什么是肝豆？

2021年2月28日发(作者：西安治疗阳痿)

在那栋楼里！


无论你是穿梭于那繁华的大城市，还是闲逛在那偏远的
小城镇，
总有一些大楼会不知觉 的挤进你的视线，
让你为之仰望，
为之赞叹。赞叹它的高耸入云，它的富丽堂皇
... .....
可是有这么一栋大楼，
不知会不会挤进你的视线。
它带来的给你
不是仰望、赞叹，相反带来给你的只有烦躁、恐怖

、伤心、绝
望甚至死亡。
这栋大楼我不知道是建造于什么年代。
听里面的人
说是有些历史了，
当然这些都已经显 得无关紧要了，
重要的是它
现在在做什么，
作为什么组织存在，
是学校？还是 购物中心？是
娱乐场所？还是垃圾场？这栋大楼目前被安徽
XX
医院买了下
来 ，
作为收容、
治疗、
研发和治愈肝豆
{
注：
肝豆状核变性< br>（
HLD
）
又称威尔逊病，
常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，医院简称
肝豆。由
Wilson
首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床上表现为进行
性加重的椎体外系症状、肝 硬化、精神症状、肾功能损害及角膜
色素环（
K-F
环）
。病因：正常成人每 天从食物中吸收铜
2
～
4mg
，
进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结 合后，
90%
～
98%
运送至肝脏
内与
α
2
球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约
5%
与白蛋白或组氨酸
等氨基酸和多肽疏松结合，
其大部分经胆道系统排泄，
极少数由
尿中排出。
本病属于常染色体隐性遗传性 铜代谢异常疾病，
但其
铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减
少、
铜蓝蛋白合成障碍、
溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基
因异常等学说。
}
现在这个大楼内大概接收了
100
多名患者，他们来自于全国各
地，有 高官、有富商，当然也有农民，患者的类型也很多，有的
是一个家庭姐弟二人，有的是家里的独生子，有 的是弟弟有、妹
妹有、姐姐有、哥哥有、患者的年龄上至
80
高龄，下至
3< br>岁小
女孩。


记得那天下午我刚刚下车来到这栋大楼，在护 士站和护
士交流安排一些入院事情，
突然外面传来救命的急促声，
我听后
立刻 起身想出去看看怎么回事，毕竟对于这种声音大家都很敏
感，护士这个时候阻止了我，护士笑着告诉我别 担心，我们外面
有专门的护士负责，
我好奇的问不会出事吧？护士一边安抚我坐
下来， 一边微笑着说“没事”原来这个患者是因为大脑萎缩，精
神已经和正常人不一样了。
{
注：肝豆临床主要表现神经精神症
状与肝脏症状两大方面，
在精神方面：
精神症状早期 病人智能多
无明显变化，
但急性起病的儿童较早发生智力减退；
大多数肝豆
具 有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出
现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引 起伤人自伤行为。少
数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症
}
。


事实果真如此，在我接下来的这几天里，他那大喊“救命”
的声音总会在楼道里 回荡，
一切安排好后，
我拿着号牌寻找我的
房间。
看到楼道里的患者让我大吃 一惊，
他们有的坐在楼道的一
边板凳上，微笑的看着天花板。有的靠在墙边，一动不动，好像< br>影视中描述的法老一样，还有的看到我大声笑，
（是不是我长得
太丑了。
）他们 大多数是四肢僵硬在那里，不是一般的僵硬。就
好比正在唱歌跳舞的演员，
不知是什么奇怪的魔 法把他们立刻定
在了那里，手势保持在那里、唱歌的口型保持在那里、
{
注：肝
豆患者肢体表现肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、
铅管样
增高，往往引致动作迟缓、面 部表情减少、写字困难、步行障碍
等。少数“舞蹈型患者”伴肌张力减退。
}
我虽然 体会不到他们的痛苦，但面前这些景象初次出现在我
面前对于我来说绝对是一种痛苦。
就在这个 时候突然从前面不知
道从哪个房间里冲出来一个患者，
不知道他是怎么了，
一直向我< br>这个方向奔来，
好像那被囚禁了不知多久的鸟儿突然有一天发现
自己的主人忘记关笼门了 。
他就那么兴奋，
兴奋到在于你看来他
不是在医院而是在幼儿园。
而我早已经 胆怯的靠在墙边，
一动不
动的傻站在那里，而他在我的避让下很快的冲到了楼道的尽头，
然后消失在楼梯口的拐弯处，
剩下的只有他那回荡的笑声，
我继
续向前走去，
我看到两侧的房间都没有关门，
透过房门我看到每
个病床上三三两两患者坐在一起打点滴。< br>每一个病床都有一位到
两位家人，坐在旁边椅子上，他们一边打点滴一边在一起聊天，
声 音很大，可是我却一点也听不懂
{
注：肝豆患者表现：发音障
碍与吞咽困难多见于儿童 期发病的
HLD
说话缓慢似吟诗，
或音调
平坦似念经，也可有含糊不清、暴发 性或震颤性语言。吞咽困难
多发生于晚期患者。
}
毕竟他们也需要沟通、
诉 说，
只是方式在于我们看来很另类罢了。
他们有的和正常人一样，
无论是大脑还是肢体 ，
唯一不一样的就
是我们看不到的他们的内部器官——肝脏
{
注：肝脏症状：
（
1
）
通常
5
～
10
岁发病。
由 于肝脏内铜离子沉积达超饱和，
引起急性
肝功能衰竭，
即腹型肝豆状核变性。
临床表现为全身倦怠、
嗜睡、
食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多< br>于
1
周至
1
个月左右死亡，
往往在其同胞被确诊为肝豆状核变 性
后，回顾病史时方考虑本病可能。
（
2
）半数患者在
5
～
10
岁内出
现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或
/
及轻度腹水，不 久迅速
恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，
肝功能轻度损害或正常范 围，
但
B
超检查已有不同程度损害。
（
3
）
少儿期 缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液，酷似肝
硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不 愈或日益加重，
而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症
状迅速恶化，多 于几周至
2
～
3
个月内陷入肝昏迷。因此，对原
因不明的肝硬化患儿 应排除本病。
（
4
）
部分青少年患者可表现缓
慢进行脾脏肿大，并引 致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾
功能亢进征象，一般在脾切除或
/
及门脉分流 术后不久出现神经
症状并迅速恶化，
常于短期内死亡；
少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。
}
这就是我所见到的肝豆其
中的一种，还有一 种是到处奔跑、闲逛，停不下来。他们完全活
在自己的世界里，无论你是谁、对他做些什么，他们都不会 随之
改变。
也许真的如医生所说的这也是患者们的一种对疾病发泄的
一种方式吧。
还有一种情况是我在医院认识的一个朋友的室友，他终日躺
在病床上，无论是吃饭还是方 便都要家人照顾，动弹不得。手脚
早已经蜷缩变形，
发音也不清楚了。
我朋友说他和霍 金已经差不
多了，唯一区别的只是霍金躺在智能车里，而他却躺在病床上。
在我接下来的几天里 ，
我看到他的饮食生活都是靠它的年近古稀
的奶奶来照顾，
这么大年纪的老人本该在家 享福被人照顾。
没想
到却要照顾本该在职场奋斗然而却躺在医院的病床上的大好青
年。 没有办法，奶奶还要不停的为他擦口水
{
注：肝豆患者由于
面部肌肉发生蜷缩变形，导 致口水唾液从口中流出。
}
有的患者
家人为了减少不停擦口水的麻烦索性塞一块毛巾在 他们的嘴巴
里，用来吸去流出的口水。看到我进来他们热情的向我打招呼，
虽然我一句也听不懂 ，
我也友好的点头致意，
除了微笑致意我不
知还能做些什么，
因为他们的手臂 都已经蜷缩错位在一起，
我多
想帮他们拉成正常的样子，
可是我不能。
我找到 了我的房间做了
下来，
一个房间我看了一下共四个床铺。
我找到了我的床位坐了
下来，四下环顾了一圈。两个患者躺在床上打点滴，他们没有发
现我的到来，估计是睡着了，还有一个 小女孩看我来了，高兴地
对他爸爸说：
“爸爸又来一个新叔叔，
”爸爸斜视了小女孩一 眼，