矮小症

2021年2月28日发(作者：胃寒的症状及治疗)
定义：
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的
2
个
标准差（
-2SD,
标准线称
SD
）
，每年生长速度低于
5
厘米者。以下情况提示患儿
生长缓慢：①儿童的生长速度
3
岁前小 于
7
厘米
/
年；②3
岁到青春期小于
5
厘
米
/
年；③青春期小于
6
厘米
/
年。

目录

1
病因

2
临床表现

3
检查

4
诊断

5
治疗

6
预防

1
病因

1.
生长激素缺乏或分 泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，
GHD
）
，
如果不进 行生长激素替代治疗，最终身高只能达到
130
厘米左右。

生长激素缺乏原 因：①特发性（原发性）
：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但
GH
分泌功能不足， 其原因不明。②器质性（获得性）
：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、
感染、
细胞 浸润、
放射性损伤和头颅创伤等，
其中产伤是国内
GHD
的最主要的病因。< br>此外，
垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭
裂等畸形，
均可引起生长激素合成和分泌障碍，
同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性
体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性< br>GH
分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

2.
家族性矮身材。

3.
生长激素不敏感或抵抗综合征，
多由生长激素受体基因突变所致，
多呈常染色体隐性
遗传。

4.
先 天性卵巢发育不全（
Turner
综合征）
，应进行染色体核型分析以鉴别。

5.
约
1/3
宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

6.
骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。

7 .
其他内分泌代谢病引起的生长落后：
先天性甲状腺功能减低症、
先天性肾上腺皮质增
生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易
于鉴 别。某些慢性疾病及营养不良等。

2
临床表现

1.
身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。

矮身材的分类①生 长缓慢性矮小：
外观均匀性矮小，
但生长缓慢，
最常见于生长激素缺
乏症，< br>其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、
慢性疾病（如营
养不 良、
慢性肾脏疾病、
先天性心脏病、
慢性哮喘等）
引起的矮小症。
② 体型不匀称性矮小：
外观不匀称性矮小，
即患儿的躯干与四肢长短不成比例，
常见于软 骨发育不良、
成骨不全和
甲状腺功能减低症。
③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长
速度正常，常见于家族性矮小症。

2.
原发病或伴发症状

如有促肾上腺皮质激素（
ACTH
）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（
TSH
）缺乏者
除有生长发育落后、
基础代谢率低、
骨龄明显落后外，还有智能低下；
伴有促性腺激素缺乏
者性腺发育不全 ，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于
2
．
5cm
）
，到青春期仍无 性器官和第
二性征发育等；
颅内肿瘤则多有头痛、
呕吐、
视野缺损等颅内压增 高和视神经受压迫的症状
和体征。

3
检查

1.
生长激素刺激实验

随意取血测血
GH
对诊断没有意义 ，但若任意血
GH
水平明显高于正常（
>10ug/L
）
，
可排除
GHD
。怀疑
GHD
儿童必须做
GH
刺激试验，以判 断垂体分泌
GH
的功能。

生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般 认为在试验过程中，
GH
的峰值
<10ug/L
即为分泌功能不正常。
GH
峰值
<5ug/L
，为
GH
完全缺乏；
GH
峰值
5
～
10ug/L
，
为
GH
部分缺乏。
由于各种
GH
刺激试验均存在一定局限性，
必须两种以上药物刺激试验结
果 都不正常时，才可确诊为
GHD
。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄
较小的儿童，
尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，
因其易引起低血糖惊厥等严< br>重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做
GHRH
刺激试验。
2.
血
GH
的
24h
分泌谱测定

24h
的
GH
分泌量能比较正确反映体内
GH
分泌情况，尤其是对< br>GHND
患儿，其
GH
分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其
24h
分泌量则不足，夜晚睡眠时的
GH
峰值亦低。
但该方法繁琐，抽血次数多，不 易为病人接受。

3.
胰岛素样生长因子（
1GF
—
1
）的测定

IGF-1
主要以蛋白结合的形式
（
1GF- BPs
）
存在于血循环中，
其中以
IGF-BP3
为主
（< br>95%
以上）
，
IGF
—
1
和
IGF-BP 3
较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在
5
岁以下小儿甚低，目前一
般可作为< br>5
岁到青春发育期前儿童
GHD
筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状 态、
性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

4
．其他辅助检查

①
X
线检查：常用左手腕掌指骨片评定 骨龄。
GHD
患儿骨龄落后于实际年龄
2
岁或
2
岁
以上。②
CT
或
MRI
检查：已确诊为
GHD
的患儿，根据 需要选择头颅
CT
或
MRI
检查，以
了解下丘脑—垂体有无器质性病 变，尤其对肿瘤有重要意义。

5
．其他内分泌检查

GHD
一旦确立，
必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。
根据临床表现可选择测定
TSH< br>、
丁
4
或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断 下丘脑—垂
体—甲状腺轴和性腺轴的功能。


4
诊断
< br>主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的
2
个标准< br>差；②生长缓慢，生长速率
<5cm/
年；③骨龄落后于实际年龄
2
年 以上；④根据临床表现选
择相应的辅助检查。


5
治疗

应根据不同病因采取相应的诊疗。

1.
病因治疗。

2.
营养、运动和心理治疗。

3.
替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。

（
1）生长激素
生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软
骨发育不 良，家族性矮小积极要求治疗者。

基因重组人生长激素（
rhGH
）替代治 疗已被广泛应用，目前大都采用
0.1U/
（
kg
·日）
临睡前皮下 注射一次，每周
6
—
7
次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越 小，