软组织肿瘤：流行病学、临床特征、组织病理学分型和分级

2021年2月26日发(作者：甘蔗的功效)
软组织肿瘤：流行病学、临床特征、组织病理学分型和分级






著者：
C.D.M. Fletcher M. SundaramA. Rydholm J. M.
CoindreS. Singer
大部分软组织肿瘤是良性 的，
外科切除后
有非常高的治愈率。恶性间叶组织肿瘤占人类罹患全部恶性
肿瘤的比例 低于
1%
，由于软组织肉瘤（
STS
）的组织学亚
型有
50
多种，而每种亚型又有独立的临床特征、预后和治
疗方法，所以诊断和治疗仍然有较大困难。在 过去的几十年
中，我们无论是在组织病理学还是遗传学方面对这些肿瘤的
认识都有了明显的提高 。通过病理医生、外科医生和肿瘤科
医生的相互沟通，许多以前认为几乎是致死性的肿瘤，现在
的无疾存活率明显提高
[1960]
。
四肢
STS
的总体
5
年存活率
在
65-70%
之间
[1960]
。设计最佳的治 疗方案需要做细致的
体格检查和放射影像检查来评估肿物的大小、深度和部位，
以及神经侵犯表 现。

流行病学良性间叶组织肿瘤的发病率
至少是恶性间叶组织肿瘤的
100
倍。
每年良性软组织肿瘤的
临床发病率（就诊的人数）估计超过
3 000/
百万
[1830]
，而
每年软组织肉瘤发病率是
30/
百万
[861,1663]
，
这个数字只占
不到全部恶性肿瘤的
1%。目前没有数据显示肉瘤的发病率
在不同地域之间有明显差别。

发病年龄和部位 分布至少
1/3
的良性肿瘤是脂肪瘤，
1/3
是纤维组织细胞瘤和纤维瘤，< br>10%
为血管肿瘤，
5%
为神经鞘瘤。
肿瘤的类型与肿瘤症状、
部位
和患者年龄、
性别相关。
脂肪瘤是无痛性的，
很少发生在手、
小腿和足，在儿童中非常少见
[1830]
。多发性（血管）脂肪
瘤有时有疼痛，最常见于年轻人，
血管平滑肌瘤经常有疼痛，
常发生于中年妇女的小腿。有一半的血管性肿 瘤发生于
20
岁以前
[1524]
。
99%
的良性软组织肿 瘤发生在表浅部位，
95%
直径小于
5cm[1524]
。

软组织肉瘤可发生于任何部位，
3/4
发生于肢端（大腿最常见）
，
10%
见于躯干，
10%
见于腹膜
后。男性发病比例稍高。与其他恶性肿瘤相似，软 组织肉瘤
发病率随年龄增长而升高，平均发病年龄是
65
岁。肢端和
躯干的肿 瘤中有
1/3
位置表浅，直径平均
5cm
，
2/3
位于深< br>部，
平均直径
9cm[861]
。
腹膜后肿瘤通常生长至较大时才有< br>症状。
1/10
的病人在原发肿瘤诊断时可以检测到转移
（肺最
常见）
。总体来说，至少
1/3
的软组织肉瘤病人因肿瘤死亡，
其中大部分死于肺转 移。

约
3/4
的软组织肉瘤在组织学上可以分类为高度恶性多形性
（恶性纤维组织细胞瘤样，
MFH
）肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌
肉瘤、滑膜肉瘤和恶性外 周神经鞘瘤，
3/4
肿瘤是高度恶性
的（在
3
级分类系统中相当于< br>2-3
级，在
4
级分类系统中相
当于
3-4
级）[861]
。组织学分型的分布在不同时期和不同研
究人员之间有差别，
原因可能 是组织分型概念的变化
（见
120
页恶性纤维组织细胞瘤概念的变化）
。不同 肿瘤发病高峰年
龄不同，胚胎性横纹肌肉瘤几乎只发生于儿童，滑膜肉瘤主
要发生于年轻人，而 脂肪肉瘤和平滑肌肉瘤在老年人最常见。

病原学大部分软组织肿瘤的病因还不清楚。只发现有 少数肿
瘤（大部分是恶性软组织肉瘤）的发生与遗传、环境因素、
放射线、病毒感染和免疫缺陷 有关。也有个别病例报道软组
织肉瘤发生于瘢痕组织、骨折部位和外科手术植入部位
[1125 ]
。绝大部分软组织肉瘤的发生没有明显的原因。一些
恶性间叶肿瘤发生于家族性肿瘤综合征（ 见以下内容和
21
章）
。在软组织肿瘤中没有发现明显的多步癌变现象，如：
随着遗传突变积累而组织学上恶性程度逐渐增加的情况。

化学致癌剂有几个研究报告（许多来 自瑞典）报道接触苯氧
乙酸除草剂、氯酚和农业、林场二氧杂芑污染物后软组织肉
瘤发病率提高
[607
，
608]
。而有些研究则没有发现。得出不
同研究结果可 能是由于各自使用不同的除草剂而造成的
[4
，
2333]
。
放射线曾有报道放射线照射后的肉瘤发生率在千分
之几到近百分之一。这些发生率大部分是通过接受 放疗的乳
腺癌病人得出的
[1070]
。随着放射剂量的增加，患病几率也
增 加。大部分病人接受
50Gy
的放射剂量，尽管有些证据表
明潜伏期在逐渐缩短，但从 接受照射到诊断肿瘤的平均时间
是大约
10
年。这些肿瘤中一半以上分类为所谓的恶性 纤维
组织细胞瘤，大部分为高恶性。具有视网膜母细胞瘤基因
（
RB1
）胚系 突变的患者发生放射后肉瘤的几率明显提高，
通常发生肉瘤。

病毒感染和免疫缺陷人 疱疹病毒
8
在
Kaposi
肉瘤的发生中有很关键的作用，
而且肿瘤 的临床经过
与病人的免疫状态密切相关
[2232]
。
EB
病毒与免 疫缺陷病人
的平滑肌肿瘤相关（
1368
）
。
Stewart-Tr eves
综合征是指发
生于慢性淋巴水肿的血管肉瘤，尤其是发生于乳腺癌根治术
后的 病例，有些作者将其归因于局部的获得性免疫缺陷
[1895]
。

遗传易感 性曾报道几种类型的良性肿瘤有家族或遗
传基础（见第
21
章和参考文献综述
[2242]
）
。但这些报道非
常少，在肿瘤中只占非常小的部分。最常见的例子是多 发性
脂肪瘤（血管脂肪瘤常见）
[1062]
。韧带样瘤可见于家族性
Gar dner
综合征
（腺瘤性息肉、
骨瘤和表皮囊肿）
的病人
[859]
。
神经纤维瘤病
（
I
型和
II
型）
与多发 性良性神经肿瘤相关
（也
可以是非神经性肿瘤）
。在
I
型神经纤维瘤 病病人中，有约
2%
可从良性神经鞘瘤发展为恶性外周神经鞘瘤
[1997]
。
Li-Fraumeni
综合征是罕见的常染色体显性遗传疾病，是由
肿瘤抑制基因
TP53
胚系突变导致，该突变对肉瘤的发生似
乎非常重要。
在恶性肿瘤病人 中，
有一半发生于
30
岁以前，
在这些人当中，
超过
30%
为软组织和骨的肉瘤。
遗传性双侧
发生的视网膜母细胞瘤在
RB1
基 因位点上有胚系突变，
这个
突变也与肉瘤发生有关。

临床特征尽管不可能得 到准确的
发病数量，
但良性软组织肿瘤数量与肉瘤相比超过
100
：
1
。
的谓分病人射线照射后的肉瘤发生率在千分之几到接近百
分之一，重新规大部分良 性肿瘤位于表浅软组织（真皮或皮