儿童常见色素性皮肤病的诊断与鉴别

2021年2月26日发(作者：艾滋)

写在课前的话

正常皮肤的表面脂膜、角质层、黑素均对光线有一定的防御 作用，特别是黑素的保护
作用更大，
是决定皮肤颜色的主要色素。
一般将色素性皮肤病 分为色素增加如黄褐斑、
雀斑
和色素减退如白癜风两大类。
大多数色素障碍性疾病对于 婴幼儿和儿童仅影响美观，
但某些
皮损可以为多系统疾病的诊断提供线索。

一、概述

正常皮肤可以呈现出红、黄、棕及黑色。影响肤色的因素包括血红蛋白（氧 和状态或
还原状态）、黑素（起决定性作用）、类胡萝卜素。黑素在黑素细胞中特殊的细胞器
-
黑素
小体中合成，
然后转运至周围角质形成细胞中。
肤色有种族和部位差异，
此与黑素小体的数
目、大小、形态、分布和降解方式的不同有关。表皮黑素细胞来源于神经嵴， 在胚胎早期由
神经嵴向表皮移行并分化。主要分布于表皮基底层、毛囊、真皮、黏膜上皮、内耳、软脑膜
和视网膜。
多数黑素向上随着表皮生长移行到角质层脱落，
排除体外。
少数黑 素转移到真皮，
被嗜色素细胞吞噬，运送到血循，经肾脏排除。

色素性皮肤病的发 病机制主要包括黑素母细胞移行和分化异常、黑素细胞数目增多或
减少以及黑素合成或转运异常。
色素障碍性疾病在临床上可根据其色素是增加或减少和其分
布是局限或泛发来进行鉴别。


色素减退性皮肤病包括局限性和弥漫性白斑，
每种白斑又有较多的分类，
作
为临床医务工作者一定要掌握每种疾病的病变特点，

熟知相关的鉴别诊断要点，

从而做出正确的诊治。



二、色素减退性皮肤病（
Hypopigementation
）

（一）局限性白斑（
Localized hypopigmentation
）


1.
先天性局限性白斑

包括无色素性痣、
Ito
色素减退症、结节性硬化症（叶状白斑）、贫血痣、斑驳病等。

以下不属于先天性局限性白斑的为（）

A.
无色素性痣

B. Ito
色素减退症

C.
贫血痣

D.
白癜风

正确答案：
D








解析：
先天性局限性白斑包括无色素性痣、
Ito
色素减退症、
结节性硬化症
（叶状白斑）
、
贫血痣、斑驳病 等。白癜风为一种常见的后天性局部色素脱失性疾病。

（
1
）无色素性痣（
Nevus Depigmentosus
，

或
Achromic Nevus
）

无色素性痣是一种先天 性非进行性色素减退斑，
临床特征为白斑生后或生后不久出现，
其分布及相对大小终身不变。本 病在
1884
年由
Lesser
首先报道，
1967
年
Coupe
制定
了无色素性痣的诊断标准，并被大多数学者采纳。

1967
年
Coupe
制定诊断标准包括：单侧性分布；白斑出生既有，或早年发病；白斑
的分布终身不变；受累区域的组织无
改变，局部感觉无异常；白斑边缘无
色素沉着。< br>
无色素性痣分为三型：局限型是
指局限于体表任一部位；节段型是沿
神经节 段性分布；涡漩型或泛发型的
白斑表现为奇特的线状或涡漩状，分布广，不伴有神经系统、骨骼等其他系 统畸形。

无色素性痣在临床上易与其它局限性白斑相混淆，如早期无色素性痣与结节性硬化的
叶状白斑不易区别，
晚发无色素性痣易误诊为白癜风，
从而给患者造成不必要的心理负 担及
财产损失，因此，早期识别无色素性痣具有重要的临床意义。

（
2
）结节性硬化症（
Tuberous Sclenosis
）

结节性硬化症是一种几乎可以累及所有器官的常染色体显性遗传病，其中以脑、眼、
皮肤、
肾 、
心和肺受累最为常见。
本病的典型三联征为皮脂腺瘤、
精神发育不全和癫痫发作。< br>由于结节性硬化的叶状白斑也可生后或生后不久出现，
临床上易与无色素性痣相混淆，
尤 其
是在结节性硬化的早期，
只有叶状白斑而无惊厥或皮肤其它改变时，
两者鉴别困难，
有时需
定期随访。

（
3
）
Ito
色素减退症（
Hypomelanosis of Ito
）

Ito
色素减退症，又称为脱色素性色素失禁症，出生既有或早年发病，表现为线状或
斑状色素减退，单侧或双侧发生，大多数沿
Blaschko
线分布。
Ito
色素减退症它往往伴
有至少一个系统以上的畸形，
而且可以累及多个器官或系统，如神经系统出现精神发育迟缓、
癫痫发作、
EEG
异常；肌肉骨骼系统表现为 颅面畸形、三节指骨拇指；出现眼距过宽、斜
视、内眦赘皮等眼畸形；还可以出现弥漫性秃发、甲和齿畸 形等。

1992
年
Ruiz-Malchonado
等提出的诊断标准有：
必备条件
---
先天性或早期获得性
非遗 传性线状或斑状色素减退，累计二个体节以上；主要标准为一种或多种神经系统畸形，
一种或多种肌肉或 骨骼畸形；
次要标准指二种以上的非神经、
肌肉骨骼系统先天性畸形，
染
色体 畸形（嵌合现象）；必备条件
+1
条主要标准或
2
条次要标准，即可诊断：必备条件
或伴有
1
条次要标准，怀疑本病。

Ito
色素减退症与泛发型无色素性痣的鉴别要 点：
Ito
色素减退症有家族史，
受累区的
神经、肌肉或骨骼组织常合并有畸 形。无色素性痣为单侧发生，
Ito
色素减退症大多数为
双侧，但也可单侧发生。有学者认为
Ito
色素 减退症的白斑具有波动性，即早期进行性加
重，晚期有自行恢复倾向而无色素性痣的白斑稳定、无进展、 终身不退。
Ito
色素减退症
是一种独立的疾病，而有些学者则认为是无色素性痣的 一个特殊类型。

（
4
）贫血痣（
Nevus Anemicus
）

贫血痣往往先天或生后不久出现，临床上易与局限型无色素性 痣混淆，但贫血痣为受
累区血管组织发育缺陷，
玻片压诊后，白斑与周围正常组织不易区分；< br>用手摩擦局部，
周围
正常皮肤发红而白斑不红。

（
5
）斑驳病（
Piebaldism
）

斑驳病常染色体显性遗传，
80-90%
有白色额发，白斑生后既有，白斑中可见正常色
素岛。

2.
后天性局限性白斑

包括白癜风、硬化萎缩性苔癣、白色糠疹、花斑癣、特发性点状 色素减退、炎症后色
素减退等。

（
1
）白癜风（
Vitiligo
）

白癜风为一种常见的后天性局部色素脱失
性疾病， 病因不清，进行性发展。白斑初始好发
于眼、嘴、生殖器等腔口周围，及肘、膝、手和
足等骨隆 突部位。根据皮肤脱色的范围及分布，


分为寻常型（局限型、肢端型、散发型）、 泛发型和节段型。组织学显示白斑区黑素细胞明
显减少或完全缺失。

（
2
）晕痣（
Halo nevus
）

晕痣主要是指色素痣 周围出现晕环状色素脱失现象。国外学者认为它只是离心性后天
性白斑的一种最常见的表现，
晕 痣的病理学特征是痣周围及真皮内浓密而拥挤的单一核细胞
浸润，
有的患者单一核细胞与痣细胞 混杂，
两者很难分清，
而被称为炎性晕痣。
从病理学看，
倾向认为晕痣是由免 疫反应引起的。

（
3
）白色糠疹（
Pityriasis alba
）

又名单纯糠疹（
pityriasissimplex < br>），为多见于儿童颜面的表浅性干燥鳞屑性减色
斑，
炎症轻微。
白色糠疹在学龄 前以及少年期是一种相当常见的现象，
尤其是好发于干燥或
是肤色较深者小朋友，
基本 上白色糠疹属于一种轻微皮肤炎，
属体质性的湿疹性皮肤炎在临
床上有过敏体质者发生率较高，
但不仅限于过敏体质者才会发生，
至于引起原因，
一般推测
可能还是与皮肤干 燥、
日晒等外在因素有关，
最常发生的年纪是学龄前的三岁至青春期这段
期间，男女比 例相当。多春天起病，秋季消退。病因不明，皮肤干燥者经强烈的阳光照射可
患此病，
好发于面 部，
亦多见于颈、
肩、
上臂处。
色素减退性圆形或椭圆性斑片，
大小 不等，