眉毛稀少十种出生缺陷1

2021年2月24日发(作者：广州精神病医院)

十种出生缺陷
1
十种出生缺陷

１
.
无脑儿


（
1
）临床症状：无脑儿 是神经管畸形的一种。无脑畸形，
为大脑完全缺如，头皮、颅盖骨缺失，双眼突出，颈短，脑
部 发育极原始，脑髓暴露，不可能存活，仅有基底核等由纤
维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即 死亡。

（
2
）发病原因：

无脑儿

是神经 管畸形的一种
.
神经管畸形
的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的
影响，
导致神经管闭合不全，
从而形成无脑畸形、
脊柱裂等。
（造成 胚胎神经管闭合不全的原因；
1.
绒毛膜促性腺激素不
足，
2.
维生 素
B12
或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合
3.
妊娠
剧吐或孕妇有糖 尿病造成酮血症酸中毒
4.
孕妇高热
38
．
5
℃
以 上，持续超过
1
周
5.
用药不当，如孕早期服用雌激素类避
孕药）< br>

(3)
预防及治疗：孕期
3
至
8
周是致 畸的敏感期，做好此期
的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：
避免营养失调 ，
不偏食；
减少接触传染病的机会
(
如少去公共
场所，
避免 接触发烧患儿等
)
；
妊娠剧吐要及时治疗；
服药要
遵医嘱；工作环境 要尽量避免或减少接触有毒有害物品；生
活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒


2.
唐氏综合征（又称
21
三体综合征、先天愚型）


（
1
）
.
发病原因
:
唐氏综合症是染色 体结构畸变所致的疾病，
卵子在减数分裂时
21
号染色体不分离，形成异常卵子，导< br>致患者的核型为
47
，
XX(XY),+21
。母亲年龄过大、过小都
可能导致唐氏综合症的发生。

（
2
）临床特征：患者主要表现为生 长发育迟缓，多发畸形
及智力低下。
患者还有特殊的面容：
头颅小而圆，
鼻梁 扁平，
眼裂小，外眼角上斜，眼距宽
,
内眦赘皮明显；舌大常伸出口
外，流涎 ；患者的软骨发育差，四肢较短，身材矮小，指短；
肌张力低下，
常有腹直肌分离或脐疝；患者手指的箕形纹多，
50%
的患者为通贯手，
约
50%
的患者 有先天性心脏病；
男患
者常有隐睾而没有生育能力，女患者通常无月经，但少数能
生育 。

（
3
）预防及治疗：避免离电辐射、避免大量用药、避免接
触化 学物质、避免病毒感染。


3.
脑积水


(1 )
发病原因：脑积水病因很多，常见的有：先天畸形（中脑
导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间 孔闭锁畸形，小脑扁桃
体下疝等）、感染（胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒
螺旋体感染性 脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了
脑脊液的循环孔道）
、
出血
（颅 内出血后引起的纤维增生）
、
肿瘤阻塞脑脊液循环、某些遗传性代谢病、严重的维生素
A
缺乏等。

(2)
临床特征：临床见症并不一致，与病理变化出现的年龄、
病理的轻重、病程的长短有关。胎儿先天脑积水多致死胎，
出生以后脑积水可能在任何年龄出现 ，多数于生后
6
个月出
现。年龄小的患者颅缝未接合，头颅容易扩大，故颅内压增高的症状较少。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后
头颅快速、进行性增大。正常婴儿在最早 六个月头围增加每
月
1.2-1.3cm
，本症则为其
2-3
倍，头 颅呈圆形，额部前突，
头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，
甚至透明。颞 额部呈现怒张的静脉，眼球下旋，上巩膜时常
暴露
(
日落征
)
。病婴 精神萎靡，头部不能抬起，严重者可伴
有大脑功能障碍，
表现为癫痫、
视力及嗅觉障碍 、
眼球震颤、
斜视、肢体瘫痪及只能障碍等。

(3)
预防及治疗：
加强产前早期诊断及早终止妊娠，
预防脑积
水儿的出生；
宣传优生知识，减少胎次；
提倡适当年龄生育；
加强优生教育，提高人口文化素质。






4.
唇裂



(1)
发病原因：
引起发育和融合障碍的确切原因和发病机理，
目前尚未完全明了， 根据大量的实验研究及流行病学调查结
果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致，概括
说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗
传、感染、内分泌等因素有关。


(2)
临床特征：
唇裂的主要表现为上唇部裂开，
根据裂隙的部< br>位和裂开的程度可分为三度。一度唇裂仅为红唇裂开，二度
为裂隙超过红唇但未达鼻底，三度为裂 隙由红唇至鼻底全部
裂开，前二者又称为不完全唇裂，最后者又称为完全唇裂。

(3 )
预防及治疗：
孕妇在怀孕期间应避免偏食，
保证维生素
B
、
C
、
D
及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神
紧张，不服用抗 肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的
克敏静和某些安眠药，不吸烟不酗酒，避免接触放射线，微< br>波等。唇裂患儿可通过手术得到治疗。


5.
脊柱裂


(1)
发病原因：
胚胎期第
3
周时，
两侧的神经 襞向背侧中线融
合，构成神经管，其从中部开始
(
相当于胸段
)
再向 上、下两
端发展，
于第
4
周时闭合。
神经管形成后即逐渐与表皮分离 ，
并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育
成脊髓。
于胚胎第
3
个月时，
由两侧的中胚叶形成脊柱成分，
并呈环形包绕神经管而构成椎管。
此时，
如果神经管不闭合，
则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊
膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠
的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形 成。开始时，脊
髓与椎管等长，第
3
个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生
长 速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位
于腰
3
水平，
1周岁时则升至第
1
、
2
腰椎之间，此后一直
停留在这一节段。< br>
(2)
临床特征：
脊柱裂为一种严重的先天性疾患，
视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊。其虽可见