人类遗传病

2021年2月22日发(作者：上海市第五人民医院)
遗传病的种类大致可分为三类：



一、
单基因病
。



单基因常常表现出功能性的 改变，
不能造出某种蛋白质，
代谢功能紊乱，
形成代
谢性遗传病。
单 基因病
又分为三种：



1.
显性遗传：父母一方有显性基因
，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，
必然有发病的子代，而且世代相传， 如多指，并指，
原发性青光眼
等。



2.
隐生 遗传：如
先天性聋哑
，
高度近视
，白化病等，之所以称
隐性遗传病< br>，是因
为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。



3.
性链锁遗传又称
伴性遗传
发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因 携带
者。
又如
红绿色盲
是一种
交叉遗传
儿子发病是来自母亲 ，
是致病基因携带者，
而
女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。< br>


二、
多基因遗传
：是由多种基因变化影响引起，是基因 与性状的关系，人的性状
如身长、体型、智力、肤色和血压等均为
多基因遗传
，还有唇 裂、腭裂也是多基
因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。



三、
染色体异常：
由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；
最常见的如先天
愚型，
这种孩子面部愚钝，
智力低下，
两眼距离宽、
斜视、
伸舌样痴呆、
通贯手、
并常合并先天性心脏病。


遗传咨询


遗传病的研究和诊断

DNA
分析是 发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性
（
RFLP
）分析在遗传病判断中应用最 多。

遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。
一方面遗传病的种类极多，
另一 方面每一种遗传
病的单独发病率很低，
所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。
除了一般疾病的诊
断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠 一些特
殊的诊断手段，
如染色体检查，
特殊的生化学测定及系谱分析。
遗传病 的临床表现是最重要
的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为
“
综合征
”
，这是提示诊断
的最初线索，
也是选择实验室检查和其他遗传学检 查的依据。
对遗传病患者必须要详细询问
家族史并绘制准确可靠的家系谱，
对家系谱的 分析不仅是遗传病诊断的一项依据，
而且对遗
传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮 纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，
主要对染色体病最有价值，
对其他个别单基因遗传病也 可能有一定意义，
常用于临床检查的
是
指纹
、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹 。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和
特殊的生化测定或
DNA
分析。1982
年，北京、上海、天津，武汉等地对遗传病进行了筛
查研究。

产前诊断

是遗传病诊断的一个重要方面，
在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水 或绒毛组织。
进行染
色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行
DNA
分析对胎儿的发病情况作出判断，
决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，
这在减少遗传病患儿 的出生，
提高人口素质方面具
有重要意义，
尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行 有效治疗的条件下，
用终止妊娠来
防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。
由于
B
型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，
在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断 上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。

产前诊断主要从四个方面来检测胎儿是否患有先天性
/
遗传性疾病：




1
）、观察胎儿的外表结构及器官发育


应用超声波、
X
线、磁共振（
MRI
）、胎儿镜
等检查观察 胎儿有无先天畸形如
唇腭裂
、
肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、
锁 肛
等。当前在产前诊断中应用最为广泛的是
B
型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无 创伤
而且无明显的不良影响，
因此产前超声检查在产前影像诊断中的地位是最有价值的，
也是目
前任何一种技术都无可替代的。

2
）、胎儿染色体核型分析

利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染 色体核型
分析，可用于诊断胎儿染色体数目和结构异常疾病，如
21
三体、
1 8
三体、
13
三体、染色
体易位、性染色体异常。大多数染色体异常患者伴有 生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发
育障碍等多种先天缺陷。近年来发展的
FISH
技术使胎儿染色体分析技术得以进一步发展。



3
）、生物化学的分析

利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋 白质、酶
和代谢产物的分析，
可以检测发现某些先天性代谢性疾病、
血红蛋白分子病等 。

在做产前
诊断时，
必须对该病的生化本质有充分的认识。
只有生 化本质完全明确的代谢病才能进行胎
儿产前诊断，
否则无法进行。
诊断代谢缺陷病的标 本以往主要用经过培养的或未经培养的羊
水细胞和羊水上清液，
因此只有在羊水或羊水细胞中得 到表现的代谢缺陷病才有可能进行产
前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，
基 因诊断的兴起和发展，
使先天性
代谢性疾病有了更直接和有效的诊断手段。



4
）、基因检测分析

产前基因诊断是在胎儿出生以前，采用PCR
、
DNA
序列分析、
RFLP
、
MLPA
、
DHPLC
等现代分子生物学技术对疾病相关基因进行分析，
判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病。
目前对于血友病甲、
血友病乙、
假肥大性进行性肌营养不 良
DMD
、
脊肌萎缩症、
经典型苯丙酮尿症、
地中海
贫血< br>等遗传病的产前诊断技术已经非常成熟，
准确
率也很高。如
DMD
，患 儿常在
10
岁左右发病，至
20
岁左右死于并发症，以往只能告知家
系携带者只能生女孩，不能生男孩。目前通过产前基因诊断可以检测出
DMD
患儿，极大地减轻了家庭和社会负担。
[3]



基因诊断
< br>是新发展起来的一项重要技术，
也能对近百种遗传病作出准确的诊断，
但是由于这些遗< br>传病大多数还不能作有效治疗，
所以从医学伦理学的观点来看，
除应用于产前诊断外，< br>基因
诊断的推广仍存在很大难度。
.









单基因遗传病基因检测

什么是单基因遗传病基因检测？

技术原理


单基因遗传病临床解决方案

华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的
panel
，

可检测十大系统疾病，
共涉及
3000
多种疾病
4000
多 个基因，
可经济、
快速、
准确地进行单基因遗传病的检测。

10
大系统包含：骨骼肌肉神经系统遗传病，智力障碍，眼科遗传病，

骨骼 系统，遗传性骨病，消化系统单基因病，遗传代谢病，单基因糖尿病，性发
育疾病，遗传性肾病，

免疫系统单基因病，血液病，遗传性心律失常，皮肤系统单因病等。

此外，还可 以提供临床全外显子组检测，该产品可检测人类基因组中约
2
万多
个基因外显子区，< br>