双生子研究

2021年2月22日发(作者：沈阳治疗尖锐湿疣)

双生子研究

双胞胎的研究是行为遗传学设计方法之一，它能协助研究突出 的
环境和遗传导致的行为上的个体差异。

双胞胎对于研究这些重要问题是很有用的，因为他们能分清共享
的基因和环境。
如果我们观察到，在一个家庭中的儿童的相似性比
偶然相似性大，这就说明共同的环境影响家庭成员 的共识
-
等级，养
育方式，教育等
-
但也反映他们共享从父母那里遗 传的基因。

双胞胎设计比较了同卵双胞胎
（基因
100%
相同）< br>和异卵双胞胎
（有
50%
的基因相同）的相似性。通过对几百个双胞胎家庭的研 究，研究
人员可以更好的理解遗传效应，共享的和独特的环境的影响作用。

现代的双 胞胎研究表明，
几乎所有的特性部分受由遗传差异影响，
其它一些特征（如身高）也显示出很强 的影响力，其他（例如智商

）
有一定的影响力，
还有一些更复杂的遗传力影 响，
有证据表明不同的
基因影响特性的不同部分
-
例如自闭症。

历史：

弗朗西斯高尔顿的研究为科学的一个分支的行为遗传学奠定了基
础。

虽然从 早期文明以来学者们就一直对双胞胎很有兴趣，如早期的
医生希波克拉底，
将双胞胎易患相似的 疾病归因于双胞胎共享同样的
物质环境，
以及斯多葛派哲学家波希多尼，
把这种相似性 归因于共享
相同的性别。现代的双胞胎研究历史起源于弗朗西斯高尔顿爵士先

驱，
他利用双胞胎研究基因和环境在人类的发展和人类行为中所起的
作用。
然而高 尔顿并没有意识到
MZ
和
DZ
双胞胎之间的重要的遗传差
异。


这个因素直到爱德华桑代克（
1905
年）首次提出的对
50
对双胞
胎进行心理测试时才被发现。

值得注意的是本文也许是第一次阐述< br>这种观点（制定作为检验的假设）认为
C
（家庭影响）随着年龄增长
而下降通过 比较
9-10
和
13-14
岁的双胞胎对和在相续几年内出生的
正常 的兄弟姐妹。


但是，桑代克错误地认为他的数据支持了两种双胞胎类型中的一种，
因为缺少在双胞胎家庭的研究中心理学和医学这样一个强大的资源
的区别。罗纳德费希尔

（
1919
年）又重复了这个错误，他说：
“

双胞胎优势如性别，
确实成为了一个新的问题，
因为以前一直认为是由
于同卵双胞胎 的比例造成的。但是，就我所知，目前还没有其尝试，
像性别，
去解释双胞胎相似到完全一致，
确实存在于足够的双胞胎对
数中。
”


首次公布的双胞胎 研究利用
MZ
和
DZ
双胞胎之间的差别，
1924
年
被德国遗传学家赫尔曼维尔纳西门子年引用。

其中西门子的创新，
首要的是“polysymptomatic
相似诊断”
。

这使他克服了难倒费希 尔
的障碍，这个重要的双胞胎研究，标志着分子标记的到来。虽然威廉


温 伯格在
1910
年就已经使用的
MZ
，
DZ
的区别来计算它 们在同一生育
人口和异性双胞胎中各自的比率，
将亲属之间的相关变异划分为遗传
因素 和环境因素
（预计费希尔和赖特

）
，
包括对相对优势的相似性效< br>应，并开始了第一次典型的，双胞胎的研究方法。

方法：
双生子的研究

是基于同卵双生（共享所有的等位基因）和异
卵双生（平均
50%
的等位基因）这个事实。在已知基因相似性中的差
异与假设一个同 样的环境为发现显性性状中基因型和环境的方差奠
定了基础。
双生子研究可被理解为关于协方差 的数学方法。
双生子分
类起始于群体中的表型并估计基因型、共同环境以及单一环境因素
（只对其中一个进行作用）
对表型的影响大小。
这三部分因素分别用
A/C/E来表示。

ACE
模型：研究者定义了可遗传特征、共同环境以及单一环境因素的
相对方差。
同卵双生子拥有完全相同的等位基因和环境因素。
此种条
件下发生 的任何差异都是随机的
.
因此，
我们估计同卵双胞胎的协方
差为
A +C.
异卵双胞胎拥有共同的环境作用因素和
50%
的相同遗传物
质，因此其 协方差估计为?
A

+
C


。因此：

r
mz
=
A
+
C

r
dz

= ?
A
+
C

我们得到
A/C/E
分别表示为：

A
= 2
(
r
mz

–

r
dz
)


C
=
r
mz

–

A
= 2
r
dz

–

r
mz

E
= 1
–

r
mz

r
mz

和
r
dz

是同卵双生和异卵双生的协方差。
A
是 同卵双生和异卵
双生协方差之差的
2
倍。
C
是同卵双生协方差减去对
A
的估计。随机
因素
E
为同卵双生协方差与
1
的偏 差。

现代模型

20
世纪
70
年代早期，用最大 似然方法使得研究过渡到遗传和环境效
应模型。虽然计算起来复杂得多，但是这个方法有相当多的优点， 使
得它在现代研究中使用很普遍。

这个模型一个主要的优点是能够明确的比较各模型 ：
不是简单的给每
一个组分返回一个值，
这个模型能计算参数的置信区间，
还 能去掉或
增加路径。因此，
比如，一个
AE
模型能客观地与一个
AC E
模型比较，
来检测家庭效应或共享的环境效应。
模型还允许多变量模型，
在 回答
有关明显不同的变量之间的遗传关系这类问题时是没有意义的。
比如
IQ
和长期记忆共享基因吗？它们共享环境因素吗？更多的好处还包
括能处理区间、
阈值和连续数据 ，
从有缺失值的数据里保留全部信息，
将已测量的变量整合到潜在的模型中，
测量分子 遗传标记，
比如
SNPs
。
还有，模型避免了在
crude correlation method
里的约束问题：所
有的参数将是平等的，因为他们应该 在
0
到
1
之间（标准化）。