广州长安医院家族遗传疾病有哪些

2021年2月13日发(作者：女人的外阴有几种如图)
家族遗传疾病有哪些
?
到目前为止，已发现的染色体综合征
300
余种，单基因病超过
15000
种，单基因病又分为常染色体显性
遗传病、常染色体隐 性遗传病、
X
连锁显性遗传病、
X
连锁隐性遗传病、
Y
连锁 遗传病。


(1)
常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基 因引起的疾病，在单基因遗传病中最常
见。一般而言
,
患者双亲之一是患者，男女发病 机会均等，其子女中
1/2
是患者。常染色体显性遗传病。
这种疾病是由位于常染色体 上的显性致病基因引起的疾病，
在单基因遗传疾病中最为常见。
患者双亲之
一是患者， 男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。家族性高胆固醇血症也是此类遗传，表现为
胆固醇沉积于 血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。常见病种有软骨发育不全、缺
指趾、并指趾症 、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、扭转性痉挛、周
期性麻痹、家族性 多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性
硬化症、先天性小角 膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、
地中海贫血、鱼鳞病、 遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、
慢性进行性舞蹈病、毛发 红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。


(2)
常染色体隐性遗传病：位于常 染色体上的隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲均为
致病基因携带者，男女发病机会均等， 近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是
由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均 为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮
尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。 患儿外貌正常，
3-4
个月时渐出现智能障碍，行走不正常，
步伐很小，姿势似猿猴， 易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖
-1-
磷酸尿苷
转移酶 缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻
,
对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不
全等。其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各< br>型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕
综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、
视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性
Q
－
T
延长综合症、心
内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，

婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡
性蛋白沉积症等。


(3)
伴性遗传病，包括
X
连锁显性遗传病、
X
连锁隐性遗传病、
Y
连锁遗传病，是由性染色体上的致病
基因所引起的遗传病。
X
连锁 显性遗传病的经典例子是抗维生素
D
佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转
运机制有障碍 ，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素
D
治疗无
效。
X
连锁隐性遗传病的种类较多，一般为男性发病，如红绿色盲、血友病等。


(4)
多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率 较高。常见的有：
高血压、心脏病、先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂
(
俗称兔唇)
或腭裂（俗称狼咽）和无脑儿等。


(5)
染色体病：所谓 染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于细胞
核内，是遗传物质的载体 ，其主要成分是
DNA
（脱氧核糖核酸）。正常人体共有
46
条染色体，生殖 细
胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有
23
条
染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成
23< br>对，即
46
条染色体，以保持
人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的 遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或
卵子的染色体受到年龄、
环境或遗传等因素 的影响，
发生数目或结构的变化，
即可产生胎儿的染色体病，
出现严重的智力障碍及先 天畸形，例如唐氏综合征、
13
三体综合征、猫叫综合征等。

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常 表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病
又分为三种：

1.
显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代， 必然有发病的子代，而

1