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防幅射基因检测必知的十个高频问题

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-02-01 17:40

-朱光斗

2021年2月1日发(作者:砣中毒)
基因检测必知的十个高频问题






肿瘤的治疗,已经从千篇一律的传统治疗,逐步发展到
了“量体裁衣”的“精准医学”时代;基因检测 ,是精准医
学时代的肿瘤诊治,无法绕开的核心话题。

咚咚医学部挑选其中最高频的 十个问题,做统一的答复,希
望能帮助大家更好地做选择什么是基因检测?基因是生命
体的遗传 物质。癌细胞与正常细胞,有很多不同;其中,最
重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的:有的基因 缺失
了,有的基因重复了,有的基因长歪了??利用各种方法,
把这些变异的基因找出来,仔细 分析,可以协助临床诊断、
指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助
确诊。比如,不少肉瘤都长的像梭子一样, 长长扁扁的,这
时候如果基因检测发现有
ASPL- TFE3
融合基因,那诊断腺
泡软组织肉瘤,就八九不离十了。

晚期肺腺癌 病友,超过一半都携带
EGFR

ALK

ROS-1
等< br>基因突变,这类病人就有机会尝试靶向药了,有效率高、副
作用小、生存期相对较长。咚咚肿瘤科 甚至分享过,依靠靶
向药联合传统放化疗,生存期超过
10
年、
20
年的超级幸运
案例。什么人需要做基因检测?广义上讲,所有肿瘤患者均
可以接受基因检测;< br>狭义上讲,
根据指南推荐,
不同的病种、
不同的分期、出于不同的目的,不同的 患者,适合做不同的
基因检测。

比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家 庭经济
情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的
靶向药可用,那么只要测一下 最常见的那几个基因就可以
了。

比如,
一个超级土豪,
是一个肉瘤 ,
其他药物治疗都失败了,
但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不
管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还
是国外,
都想知道。
那么,
他或许可以选择做一下跨癌种的、
尽可能多的、
几十上百甚至全部的基因。
基 于这个目的的话,
咚咚肿瘤科的货架上,有
550
个基因的、甚至还有全外显子
组(
3
万多个基因)的,供你选择。是不是所有靶向药,都
要做基因检测?不是。抗 血管生成为主的靶向药,如贝伐单
抗、瑞格非尼、阿帕替尼、索拉菲尼、舒尼替尼、乐伐替尼、
卡博替尼、西地尼布、
olaratumab
等新药,并不一定需要做
基因检测——因 为,现在并不知道,哪个或者哪几个基因变
异,与这些药物的疗效有相关性。组织和血液,到底选哪一< br>个?目前依然以组织病理切片的基因检测,准确度最高,是
业内公认的金标准。虽然它也不是100%
完美(比如还有空
间、时间、异质性的问题)
。但是,常常能遇到病友无 法取
得足够的组织,或者组织标本年代久远,这类情况下,也可
以考虑用血液标本勉强代替。我 们一般推荐的优劣顺序是:
最近手术或活检新取的组织标本
>1-2
年内的组织标本< br>>
最新
的血标本
>2
年以上的旧的组织标本。

目前 主流的基因检测方法是测序,那么用血液标本代替组织
标本,
准确度大约是
70%-8 0%

此外,
对于一些非常成熟的、
少数几个明确的基因位点,
比如
EGFR T790M
等,
已经有上
市的数字
PCR
法来检 测,准确度可以提高到
90%
左右——
测序法虽然准确度稍低,但是可以同一份样本测 几十、上百
甚至几万个基因;
而数字
PCR
法虽然准确度大幅度提升,

是每次只能测一两个,两三个明确的基因位点。血液基因突
变动态监测,有什么用?血液中 基因突变的浓度变化,很大
程度上可以反映病情的变化,甚至有时候比影像学更提前,
比肿瘤标 志物更准确。

因此,对于一些携带非常常见的基因突变的病人,如果碰巧
肿瘤标志物 又不敏感,那么利用血液基因检测(就检测那一
两个最常见的基因突变即可,
价格可承受)
每隔
2-3
个月测
一次,通过基因突变的浓度变化和性质改变,可以提 前发现
疾病复发、提前预警药物耐药等。对于携带
EGFR
突变且口
服靶向药 治疗的病人,如果每隔
2
个月测一次血液中
EGFR
相应突变的浓度变化,国 内外的众多研究提示,可以比影像
学平均提前
4-6
个月发现耐药。治疗一段时间后, 要不要重
新做基因检测?事实上,肿瘤组织内的基因,每时每刻都在

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