南京治疗皮肤病医院特纳综合征

2021年1月28日发(作者：成都妇产医院)
特纳综合征

著者
:
李敏







医学技术学院生物科学
2012
级









学号：
2
摘要：
先 天性卵巢发育不全又称特纳氏
(Turner)
综合征，是一种先天性染色体异常所致的
疾病。
本征在
1959
年被证实系因性染色体畸变所致，
因为
Tu rnet
曾在
1938
年首先报道，
故又称
Turner
综 合征。接下来本文将对其病理、诊断和临床表现及治疗做简要阐述。

关键字：
性染色体异常；，雌激素；自身免疫性疾病

一、病理
:

由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤 维组织，无原始卵泡，
也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能 生存的
单体综合征。其异常核型包括：①45，
XO
．是最多见的一型，
95 %
自然流产淘汰，仅少数
存活出生，
有典型临床表现；②45，
XO
／
46
，
XX
，
即嵌合型．约占本征的
25%
；< br>③46，
Xdel
（
Xp
）或
46
，
Xde l
（
Xq
），即一条
X
色体的短臂成长臂缺失；④46，
X i
（
Xq
）：即一条
X
染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

二、诊断
:
正常女性染色体是
46
，
XX
， 如果染色体核型是
45
，
XO
，即缺少一条性染色体
X
， 或
46
，
XXP
或
46
，
XXq
或其嵌合 体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型
分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细 胞等的
X
染色质以辅助诊断。正常女性的间

期细胞中有一条
x染色体失活，
浓缩在
x
染色质，
在涂片、
染包后，
检出 率可达
30
％左右，
男性则在
10%
以下。

三、特纳综合征临床表现和治疗：

1.
生长障碍：
是所有患者普遍 存在的问题，
未经治疗者成年后平均身高较同龄人矮
20
cm
。
生 长落后一般始于宫内，并持续至婴儿和儿童期，在出生后早期，特纳综合征女婴常有吸
吮力弱、喂养困难 和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。正常儿童在青春期都有生长
加速现象，但特纳综合征女童无青 春期生长加速现象，从而成年后身高落后更加明显。

生长激素
(GH)
治疗 是特纳综合征女童的标准治疗方案［
1
］。
GH
能加速生长和改善成年
终身高，有研究显示
GH
平均治疗
5.7
年的身高较对照组增高
7 .2 cm
。

如果
GH
治疗开始年龄早，雌激素治疗起始晚，则可 达最佳成年身高。在一组随机对
照的特纳综合征女童
GH
治疗研究中，治疗组年龄0.8
～
4.0(2.
0±1
.0)
岁，治疗
2
年后平
均身高标准差评分增加
1.1
，当其达到
-0.3
，平均身 高接近正常人群均值，而对照组平均
身高标准差评分较治疗组低
1.6
。
因此 ，
特纳综合征一旦发现生长落后
(
即在正常生长曲线
身高百分位图上呈下降趋 势
)
即需考虑
GH
治疗。在
GH
治疗期间，需检测胰岛素样 生长因
子
-1
和胰岛素样生长因子结合蛋白
-3
。

2
．生殖系统异常：
大多数特纳综合征患者有性腺功能不足。特纳综合征的生殖细胞在初始阶段发育正常，但在妊娠
15
周左右时卵巢中卵母细胞加速丢失，在出生时只留下少数< br>卵泡于纤维条索中。
大约
l
／
3
的特纳综合征女童有自发青春 期，
但其中仅
50%
有月经初潮。
特纳综合征女童在确诊时、
6个月至
3
岁和
10
～
12
岁时均应检测血黄体生成素和 卵泡刺激
素。

特纳综合征女童雌激素替代治疗的目标是使第二性征达同龄正常女童水 平，
其中包括乳
房的大小和形状、具备生殖功能的子宫大小和形状及其他雌激素依赖器官等的发 育进程。

全身性给予雌激素是使血雌激素达到生理水平的惟一治疗方法。< br>通常使用
17B
雌二醇透皮
贴剂或凝胶制剂经皮肤吸收；因口服雌二醇大部分需 经肝脏的首过代谢
(
其中大部分被转
化为硫酸雌酮
)
，而炔雌醇肝脏 首过代谢少，故后者作用更强，但美国等一些国家无市售
炔雌醇。由怀孕马的尿液中提取的混合雌激素为 含雌激素、孕激素和雄激素的多种激素的