丽人牌左旋肉碱特纳氏综合症

2021年1月28日发(作者：原发性肝癌早期症状)




业

务

学

习

记

录


题目

日期

参加人员：




2013-12-26
主讲人

朱丽娇

记录人

朱丽娇





特纳氏综合征其性腺为条 索状染色体缺一个
X
既往曾称此类患者
为先天性性腺发育不全。
后发现无Y
染色体性腺发育为卵巢故又称为先
天性卵巢发育不全。现仍多称之为
Turne r
综合征。是一种最为常见的
性发育异常病。发生率为新生婴儿的
10.7/10万或女婴的
22.2/10
万，
占胚胎死亡的
6.5%
。临床特 点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一
组躯体的发育异常。
智力发育程度不一。
寿命 与正常人相同。
母亲年龄
似与此种发育异常无关。




特纳氏综合征（
Turner
’
s syndrome
）
（
45
，
X
）是女性缺少第二条< br>X
染色体。表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排
卵。正常女性染色 体是
46
，
XX
，如果染色体核型是
45
，
XO
，即缺少一
条性染色体
X
，或
46
，
XXP
或
46
，
XXq
或其嵌合体，据此就可诊断为特
纳氏综合征。由于性染色体异常，
卵巢不能生长和发育，
因此卵巢呈条
索状纤维组织，无原始卵 泡，
也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年
后身高极少超过
150cm
，颈 部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半
数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽 ，呈盾牌
状，肘关节外翻，乳头外移，
先天性主动脉狭窄，
伴闭经和第二性征不
发育，体内
FSH
（促卵泡生长激素）增高，雌激素极度低落。



各种不同类型的嵌合型如
45
，
XO/46
，
XX
，
45
，
XO/47
，
XXX
等，这
些嵌合型病例比
45
，
XO
型接近于正常女性。少数患者有时可有月 经来
潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。



任何治疗，
都不能促进卵巢发育，
都不能使患者恢复生育功能。
治
疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

病因：


单一的
X
染色体多数来自母亲因此失去的
X
染色体可能由 于父亲的精母
细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生
数量或结构上 的改变，这一类变化称为染色体畸变，

现已知道多种因
素可造成染色体畸变，
也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体
畸变。

物理因素



第二次世界大战后健康搜索，
随着“原子时代”的到来，
在人类 的
活动中越来越多的运用原子能在科学研究、
医学和工农业发展中原子能
已成为不可缺 少的手段核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探
索等，
使电离辐射成为影响全人类和整个 有机界的重要因素。
电离辐射
因导致染色体不分离而引人注目。
也有报道，
受 电离辐射的母亲生育唐
氏综合征病孩的风险明显增高。

化学因素



人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，
有的是天然产物有
的是人工合成，
它们会通过饮食呼吸或皮肤接触等途径进入人体。
此外，
许多化学药 物毒物、
抗代谢药物均可引起染色体畸变。
其他尚有烷化剂
如氮芥，环氧乙烷等也可引 起染色体畸变。

生物因素



病毒引起染色体损伤的流行学证据表明在患有传染性单核细胞增
多症流行 性腮腺炎、
风疹、
水痘慢性活动肝炎以及其他不能作出特定诊
断的病人通常都涉及病毒 的感染在这些个体的淋巴细胞培养物中，
往往
可见到不同类型的染色体畸变。

母龄效应


随着母龄的增长，
母体内外许多因素影响，
卵子也可能发生了许多衰
老变化，
影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动促
成了染色体间的不分离 。

遗传因素



染色体异常可表现有家族性倾向这提示染色体畸变与遗传有关人
类可能有 倾向不分离的基因存在其他生物也有类似的基因。

自身免疫性疾病



自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发
性自身免疫抗体增高 与家族性染色体异常之间有密切相关性。

发病机制：



二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色