中药治疗强迫症医学遗传学试题答案

2021年1月28日发(作者：肝癌医院)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》


1. DNA
损伤后的修复机制有哪些？

答：（
1
）光复活修复又称光逆 转。这是在可见光（波长
3000
～
6000
埃）
照射下由光复活酶 识别并作用于二聚体，
利用光所提供的能量使
环丁酰环打开而完成的修复过程。


（
2
）切除修复。在
DNA
多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补
链为模板合成新的
DNA
单链片断进行修复。


（
3
）
重组修复 。
在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组
,
重组后
原来母链中的缺口可以通 过
DNA
多聚酶的作用
,
以对侧子链为模板合
成单链
DNA
片断来填补进行修复。


（
4
）
SOS修复。
DNA
受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种
诱导反应。

2.
下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

Ⅰ

1
2
3
4
5
Ⅱ

1
2
3
4
5
6
Ⅲ

1
2
3
4

1)
判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答：

此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为
aa
。

2)
患者的正常同胞是携带者的概率是多少
?
答：患者的正常同胞是携带者的概率是
2/3
。

3)
如果 人群中携带者的频率为
1
／
100
，
问Ⅲ
4
随机婚 配生下患者的
概率为多少
?
答：如果人群中携带者的频率为
1
／< br>100
，问Ⅲ
4
随机婚配生下患

者的概率为
1/100*1/2*2/3*1/2=1/600
。

3.

简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

答：（
1
）多基因遗传假说的论点：


①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；


②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；


③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；


④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。

（
2
）
多基因遗传特点：


①两个极端 变异个体杂交后，子
1
代都是中间类型，也有一定
变异范围；②两个子
1代个体杂交后，子
2
代大部分也是中间类型，
将形成更广范围的变异③在随机杂交 群体中变异范围广泛，
大多数个
体接近中间类型，极端变异个体很少。

4.

请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

答：（
1
）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合
征，其核型为45
，
XO
。

（
2
）主要临床表现：表型为 女性，身材较矮小，智力正常或稍低，
原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统 ，
但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，
胸宽而平，乳腺、乳头发 育较差，乳间距宽。

5.

什么是脆性
X
染色体综合征
?
其主要临床表现是什么
? < br>答
:
（
1
）
脆性
X
染色体综合征导致患者智 障
（
Martin-Bell
综合征）
，
脆性
X
综 合症是由于在人体内
X
染色体的形成过程中的突变所导致。
在
X
染色 体的一段
DNA
，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完
全改变，另一种为
DNA
过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那
么患者在临床表现方面可以没有特殊的症 状或者只有轻微的症状。
反
之，
如果这两种改变的程度较大，
就可能出现如下 所述的脆性
X
综合
症的种种症状。

（
2)
主要表 现为中度到重度的智力低下，
其它常见的特征尚有身长和
体重超过正常儿，发育快，前额突出， 面中部发育不全，下颌大而前
突，
大耳，
高腭弓，
唇厚，
下唇突出，
另一个重要的表现是大睾丸症。
一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下 ，语
言行为障碍。
20%
患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条
X染
色体，
因此女性携带者不会发病，
但由于两条
X
染色体中有一 条失活，
女性杂合子中约
1/3
可有轻度智力低下。

6.

何谓血红蛋白病？它分几大类？简述
Hb Bart
’
s
胎儿水肿综合
征的分子机理。