常见遗传病教案

2021年1月27日发(作者：郭道扬)
人类遗传病教案

学习目标


1.
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。


2.
遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。


3.
优生的概念。知道优生的含义。


4.
优生的 措施
(
禁止近亲结婚、
进行遗传咨询、
适龄生育、
产前诊断
)
。
能说出优生的四种
措施。


学习重点、难点


1.
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。

2.
优生的措施

教学过程：

教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？

学生：
人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。

教师：
没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传
病， 这些内容在之前的学习中已经涉及了一些

单基因遗传
：病受一对等位基因控制，目前 世界上有
6500
多种，每年以
10~50
种的速度递增


1
．群体中的发病率比较低。

2
．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性：

白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。


常染色体显性：

多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。

X
染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良

X
染色体显性抗维生素
VD
佝偻病

多基因遗传病
：多对等位基因控制，目前发现有
100
多种

1
．

家族聚集现象

2
．易受环境影响

唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。

染色体异常
引起的遗传病目前发现
100
多种


1
．

几乎涉及到每一对染色体

2
．遗传物质的改变很大

3
．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体

结构猫叫综合征

(5
号染色体部分缺失
)
2
．

染色体数目常染色体个别增加

21
三体综合征

（先天愚型）

性染

色体

个别

减少特纳氏综合征

（性腺发育不良）

教师：在这里清同学们注意：


< br>Ⅰ单基因遗传病起于基因突变，
一对同源染色体上，
可能其中一条含突变基因，也可能同 源染色体上
对应位点都有。通常出现家系遗传格局。



Ⅱ单基因病的群体发病率较低，但被发现的病种越来越多，有些发病率较高。



Ⅲ多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，多出现家族聚集现象，无明显的家族传递格局。



Ⅳ多基因遗传病在同胞中发病率较低，在群体中的发病率却比较高。



Ⅴ染色体遗传病常表现为各种综合征。如：
21
三体综合征、特 纳氏综合征等。



Ⅵ多基因遗传病中，
遗传因素所起的作用的大 小称为遗传率，
遗传率通常以百分率表示。
一种遗传病
完全由遗传基础所决定，其遗传 率就是
100%
，多基因遗传病中，有的遗传率高达
70~80%
，环境的影
响较小，有的遗传率为
30~40%
，说明环境因素对是否发病可能更为重要。

教师
：下面我们来看看几个常见的人类遗传病典型病例






（
1
）苯丙酮尿症：



①

病因：患者缺少正常基因
P
，导致体内缺少一种酶（苯丙氨酸羟 化酶）
，








导致苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸，








苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。



②

病症：
3~4
月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味。





③

诊断：主要通过尿液化验进行诊断。


（
2
）软骨发育不全：



①

病因：致病基因
A
导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起侏儒症。



②

病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。








杂合子四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。


（
3
）抗维生素
VD
佝偻病：



①

病因：由
X
染色体显性基因控制，患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍。



②

病症：患者常表现为
X
型（或
O
型）腿、骨骼发育畸形（鸡胸）
、生长缓慢等症状。


（
4
）进行性肌营养不良：



①

病因：由位于
X
染色体上隐性致病基因控制，患者肌肉萎缩，无力行走。



②

病症：患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）
。








患儿大多于
4~5
岁时发病，
20
岁前死亡。





③

治疗：可以通过针灸、按摩改善肌肉萎缩状况。


（
5
）
21
三体综合征（先天愚型）
：



①

病因：减数分裂过程中，第
21
号染色体分离异常， 出现了
21
三体配子，形成合子后，体细胞中



















多一条
21
号染色体。



②

病症：人群中发病率高达
1/600 ~ 1/800
。

患者智力低下，身体发育迟缓。眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌








常伸出口外（伸舌样痴呆）
。

50%
的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。



③

诊断：通过染色体检查诊断

（
6
）特纳氏综合征（性腺发育不良）
：



①

病因：减数分裂过程中，性染色体分离异常，出现
XX
和
O
型配子，形成合子后，体细胞中少一
条
X
染色体