环境优生学

2021年1月27日发(作者：曹策问)

学习环境优生学的感受

这个学期我选修了环境优生学这门课程，在我选这 门课程的时候我认为环境优生学主
要讲述在维持好自然生态环境以及个人的周围环境的前提下优生优育，
在学习的过程中我发
现这门课程与我想象的也有一定的出入，
通过对这门课程的学习以 及外界资料的浏览我了解
了如下信息：

环境优生学环境优生学主要是从环境因素等方 面进行对优生的研究。环境优生学又称
优境学
,
其重要的任务是如何消除不良环境因素 的影响
,
防止各种有害物质对母体、
对胎儿和
整个人类健康的损害。
其研究的内容有三个方面。
其一
,
应用环境因素
,
使人体优良的遗传 素
质得到充分的发育表现
;
其二
,
利用环境因素改变不良遗传素质的 表现
,
使先天性或遗传性疾
病患者的表现接近正常
;
其三
,
消除不良环境因素对人体性细胞以及母体和胎儿的先天性或
遗传性伤害
,
减少

劣生

。

优生学包括预防性优生学和演进性优生学的临床优 生学。近年来，又出现环境优生学、
基础优生学、社会优生学等学科。目的是采取种种措施，努力提高人 口素质。

临床优生学

预防性优生学

预防性优生学是利 用一系列优生技术措施，预防有严重遗传病和先天性
疾病个体的出生。

(
一
)
优生咨询

由医生或其他专业人员对遗传病或先天畸 形患者或其亲属提出有关该
病的病因、
遗传方式、诊断、预后、
防治以及在亲属与子女 中再发此病的风险率等问题进行
解答，并就患者及其亲属的婚配与生育等问题提出建议与指导。

某些发达国家已制订相应的法律，以限制遗传病的发生。日本在
1948
年就制订了优 生
法，
1978
年又颁布优生保护法，明确规定许多疾病患者不得结婚或生育。在美国 和英国，
大多数州、
郡有禁止某些遗传病患者结婚或生育的立法。
这些国家实行优生法 后，
遗传病患
者的出生大大下降。
以近亲婚配为例，
日本在二次世界大战时近 亲婚配率为
5
％，
1965
—
1972
年调查，
已 降到
1
％；
而美国巴尔的摩市的近亲婚配只有
0.05
％。
这样就杜绝不良基因的扩
散，从而提高了人群的健康素质。

我国普遍倡导和开展优生 咨询工作的时间并不长，但发展很快。全国除各大城市的医
院开展优生咨询工作以外，
一般中小 城市的医院开展优生咨询制度，
特别是婚前检查制度亦
已日益健全。
1980
年我国公布的婚姻法第二章第六条也明文规定“直系血亲和三代以内的
旁系血亲之间禁止结婚，”以防止 残缺儿的产生。

(
二
)
产前诊断

目前采用产前诊断技术主要有：

1
．羊膜腔穿刺术

该技 术抽取羊水进行胎儿细胞学检查，染色体分析，酶的生化测定，
判明胎儿性别作性连锁遗传病诊断，认识某些遗传病或畸胎
(
尤其是神经管缺损胎儿
)
，
了解
胎儿的成熟度及母儿血型不合时，
胎儿的受累程度等；
还可注入显影剂诊断胎儿软组织畸形。

当前，这一技术在世界范围内已得到广泛应用，并取得可喜的成果。如纽约产前诊断
实验室接受
7000
例患者中发现染色体异常共
149
例
( 2.1 3
％
)
。其中
40
％是明确诊断为非
嵌合体常染色体三体症
( 21
、
18
或
13
三体
)
，性染色体 异常
21
％，染色体结构异常
32
％。
这就使就诊者日趋增加。我国各大城市医院也已开展此项工作，且日趋成熟。当然，该技术
的应用仍有局限性，
有些 疾病还不能检出。
如代谢性疾病的诊断，
国外目前只能检出
90
种，
包括血友病
A
、
X
连锁高氨血症及
B
—地中海贫血等。我国 仅能检出其中几种疾病，如黑朦
性痴呆、先天性肾上腺皮质增生症、丙酮酸尿症、粘多糖病
(< br>某些类型
)
等。

2
．绒毛活检法

羊水诊 断一般始于
16
—
20
孕周，绒毛活检可在
6
—
1 0
孕周作出诊断。
绒毛组织虽不能取代羊水，
但它用于产前诊断遗传病有着广阔的前景 。
绒毛活检原为我国鞍
钢医院于
1973
年首创，目的是鉴别胎儿性别。国外 采用此法，发展为超声定位指导穿刺，


获得标本作染色体检查分析，用于产前诊断先天性缺陷。

3
．胎儿镜检查： 胎儿镜检查主要用于超声显像技术不能显示的胎儿体表微小畸形，并
用于采取能显示遗传特征的胎儿组织 标本，
而此类遗传特征又是不能通过羊水或绒毛检查确
诊的。胎儿镜检查至少在
50< br>种先天畸形的产前诊断中是安全有效的。对胎儿解剖学检查的
最适宜时间为
15
—
18
孕周，采取胎血通常迟至
18
—
20
孕周进行。目 前，胎儿镜检查主要
用作采取胎儿血，
观察胎儿体表，
采取皮肤标本及肝脏活检以诊断 某些遗传病，
如镰状贫血、
地中海贫血、血友病、肌营养不良、多发性关节弯曲、腭裂及某些酶 缺陷等遗传病。

4
．
B
超检查
B
超检查的正确 性较高，检查无痛苦。欧美各国已将它列为孕妇的常规检
查。国内有条件的医院亦已开展该检查。利用< br>B
超检查在
6
孕周即可确定妊娠，孕
3
—
4
月
可诊断胎儿严重畸形、存活情况及生长速度，并可指导定位穿刺及绒毛取材。国外报告
B超可帮助进行宫内胎儿输血。但对妊娠中期胎儿某些内脏畸形的诊断尚在研究阶段。

5
．羊膜腔造影和胎儿造影技术

此项技术常在妊娠
24
周 以后进行。采用水溶颜料作羊
膜腔造影，
可确定胎盘种植位置和形态，
能诊断胎儿肠胃 道畸形，
也可用作胎儿宫腔内输血
的标记；采用油溶颜料作胎儿造影，可诊断胎儿体表某些软组 织畸形。

6
．限制性内切酶技术

这是近年来发展的新技术。
DNA
片段的缺失或碱基顺序异常的
缺陷基因， 用基因探针检出，可用羊水细胞绒毛细胞直接测定。
1982
年有人运用它分析滋
养层 组织的
DNA
，已成功地进行
2
例
β
地中海贫血和
1
例镰状细胞贫血的产前诊断。

7
．杂合子检出：有些隐性遗传病需作杂合 子检查才能确诊。如镰形红细胞病，其杂合
子所含的镰形红细胞血红蛋白
(HbS)
量 处于正常人和患者之间；脑苷脂病携带者的皮肤成纤
维细胞培养后，其
β
-
葡 萄糖苷酶活性低下，介于正常人和患者之间，测定酶的含量或进行
代谢负荷试验，可检出杂合子。国外能 检出杂合子的遗传病有
75
种左右，国内开展很少。

8
．孕妇血和尿检查

检查孕妇血和尿，在产前诊断中具有一定价值。如通过 检查孕妇血清中甲胎蛋白浓度，
可筛选无脑畸形和脊柱裂胎儿，
通过双亲
Rh
血型的检查，
有助于诊断胎—母
Rh
血型不合的
胎儿溶血症。用荧光免疫法可 从母血中分离出胎儿淋巴细胞作性别鉴别，
8
—
10
孕周时可作
细胞 学诊断。
母血锌含量降低时，
胎儿有中枢神经系统畸形。
亦有用孕妇尿诊断胎儿代谢病
者。

(
三
)
最佳生育年龄

一般来说， 妇女在
25
—
29
岁生育为最好。年龄过大者生殖细胞染
色体不分离 机会将随年龄而递增，国外报道，
35
岁以上的母亲比
35
岁以下者生育畸形 儿的
机会高
4
倍，父亲在
40
岁以上者，子女畸形为对照组的
3
倍。有人调查指出，如以
25
—
29
岁作为妇女生育的最适年龄 ，则先天愚型儿可减少一半以上。为此，有些国家对
35
岁以上
的妇女和
35
岁以上的丈夫的生育，均要作染色体检查。

二、演进性优生学

目前是利用遗传学方法解决生殖缺陷，促进优秀个体衍生。

(
一
)
优生工程

1
．人工授精

人工授精是使用人为取得的精液，人工输入女性生殖道使之怀孕和生育
的科学方法。精液取自丈夫或供 精者。精子库的建立是技术上的进步，即将经过严格选择，
确保没有遗传病且智商高，
身体健壮 男子的精子予以冷冻保存，
以便在一定条件下进行人工
授精。
这是优生学的一项重要措 施。
最近估计，美国每年有近万名采用人工供体受精。
我国
亦已开始此项工作，
对于准备进行绝育手术的男性，
在术前将其精子冷藏保存，
以后如孩子
不幸，则仍有 机会进行人工授精使其妻怀孕。最近湖南医学院已通过此法于
1983
年
4
月 生
下一男婴。这对于推动我国独生子女计划的顺利进行有意义。

2
．试管婴儿与胚胎移植

主要用于下列二种情况：
(
一< br>)
妇女患有输卵管疾病，下生殖
道对精子有凝集抑制者，则采用自身的卵子与丈夫精子在 试管内授精，然后移植其子宫内，
发育成长，
直至分娩；
(
二
)夫妇中有一方或双方是遗传病患者或携带者，
则采用健康的匿名