压抑的反义词-
《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案
一、名词解释
(
每题3
分，共
18
分
)
1
．核型：
2
．断裂基因：
3
．遗传异质性：
4
．遗传率：
5
．嵌合体；
6
．外显率和表现度：
二、填空题
(
每空
1
分，共
22
分
)
1
．人类近端 着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与
______
形成有关，称为
______
。
2
．近亲的两个个体的亲缘程度用
______
表示，近亲婚配 后代基因纯合的可
能性用
______
表示。
3
．血红蛋 白病分为
______
和
______
两类。
4
．
Xq27
代表
______
。核型为
46
，
XX
，
deL(2)(q35)
的个体表明其体内的
染色体发生了
___ ___
。
5
．基因突变可导致蛋白质发生
______
或
______
变化。
6
．
细胞分裂早中期、
前中 期、
晚前期或更早时期染色体的带纹，
称为
______
。
7
．染色体数日畸变包括
______
和
______
的变化。< br>
8
．分子病是指由于
______
造成的
______结构或合成量异常所引起的疾病。
9
．地中海贫血，是因
______
异常或缺失，使
______
的合成受到抑制而引起
的溶血性贫血。
10
．在基因的置换突变中同类碱基
(
嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤
)< br>的替换称
______
。不同类型碱基
(
嘧啶与嘌呤
)
间的替换称为
______
。
11
．如果一条
X
染色体
XQ27
一
Xq28
之间呈细丝样结构，并使其所连接
的长 臂末端形似随体，则这条
X
染色体被称为
______
。
12
．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者
______
以及
______
呈正相关。
三、选择题
(
单选题，每题1
分，共
25
分
)
1.
人类
1号染色体长臂分为
4
个区，靠近着丝粒的为
( )
。
A
．
0
区
B
．
1
区
C
．
2
区
D
．
3
区
E
．
4
区
2
．
DNA
分于中碱基配对原则是指
( )
A
．
A
配丁，
G
配
C
B
．
A
配
G
，
G
配
T
C
．
A
配
U
，
G
配
C
D
．
A
配
C
，
G
配
T
E
．
A
配
T
，
C
配
U
3
．人类次级精母细胞中有
23
个
( )
。
A
．单价体
B
．二价体
C
．单分体
D
．二分体
E
．四分体
4
．
46
，
XY
，
t(2
；
5)(q21
；
q31)
表示
( )
。
A
．一女性体内发生了染色体的插入
B
．一男性体内发生了染色体的易位
C
．一男性带有等臂染色体
D
．一女性个体带有易位型的畸变染色体
E
．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5
．
MN
基因座位上，
M
出现的概率为
0.38
，指的是
( )
。
A
．基因库
B
．基因频率
C
．基因型频率
D
．亲缘系数
E
．近婚系数
6
．真核细胞中的
RNA
来源于
( )
。
A
．
DNA
复制
B
．
DNA
裂解
C
．
DNA
转化
D
．
DNA
转录
E
．
DNA
翻译
7
．脆性
X
综合征的临床表现有
( )
。
A
．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B
．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
C
．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D
．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E
．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
8
．基因型为β
0/
β
A
的个体表现为
( )
。
A
．重型β地中海贫血
B
．中间型地中海贫血
C
．轻型地中海贫血
D
．静止型α地中海贫血
E
．正常
9
．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为
90
％，一个
杂合型患者与 正常人结婚生下患者的概率为
( )
。
A
．
50
％
B
．
45
％
C
．
75
％
D
．
25
％
E
．
100
％
10
．嵌合体形成的原因可能是
( )
。
A
．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B
．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C
．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D
．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E
．卵裂过程中发生了染色体丢失
11
．人类成人期红细胞中的主 要血红蛋白是
HbA
，其分子组成是
( )
。
A
．α
2
β
2
B
．α
2
γ
2
C
．α
2
ε
2
D
．α
2
δ
2
E
．ζ
2
ε
2
12
．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在
( )
。
A
．增殖期
B
．生长期
C
．第一次成熟分裂期
D
．第二次成熟分裂期
E
．变形期
13
．关于
X
连锁臆性遗传，下列错误的说法是
( )
。
A
．系谱中往往只有男性患者
B
．女儿有病，父亲也一定是同病患者
C
．双亲无病时，子女均不会患病
D
．有交叉遗传现象
E
．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14
．引起镰形细胞贫血症的
p
珠蛋白基因突变类型是
( )
。
A
．移码突变
B
．错义突变
C
．无义突变
D
．整码突变
E
．终止密码突变
15
．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
( )
。
A
．单倍体
B
．三倍体
C
．单体型
D
．三体型
E
．部分三体型
16
．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是
( )
。
A
．
RNA
→
DNA
→蛋白质
B
．
hnRNA
→
mRNA
→蛋白质
C
．
DNA
→
tRNA
→蛋白质
D
．
DNA
→
mRNA
→蛋白质
E
．
DNA
?
RNA
?
蛋白质
17
．
14
／
21
易位型异常染色体携带者的核型是
( )
。
A
．
46
，
XX
，
del (15)(q14q21)
B
．
46
，
XY
，< br>t(4
；
6)(q21q14)
．
C
．
4 6
，
XX
，
inv(2)(p14q21)
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