细胞质遗传人类遗传病与优生

2021年1月27日发(作者：甘子玉)

















【高考预测】

1.
细胞质遗传；

2.
人类遗传病与优生

3.
基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用

4.
生殖发育与人类遗传病的综合应用

【难点突破】

难点一


基因突变的原因、特征及与性状的关系


1
．基因突变的原因分析


2.
基因突变与性状的关系


(1)
基因突变可间接引起 密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，
如镰刀型细胞贫血症。


(2)
基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：


①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的
DNA
转录成的密码子仍然决定同种氨
基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。


②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如
AA→Aa
。


③不直接编码氨基酸的基因片段
(DNA
片段
)
发生改变。


【误区警示】

(1)
基因突变一定会导致基因结构的改变，但却 不一定引起生物性状的改
变。


(2)
基因突变是
DNA
分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并
未改变。


(3)
基因突变一般发生于
DNA
分子复制过程中。

例
1
．下列有关基因突变的叙述，错误的是
(


)

A
．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变


B
．诱发突变的突变率比自然突变的突变率高


C
．基因突变是生物进化的重要因素之一


D
．基因碱基序列改变不一定导致性状改变

难点二


基因重组的理解


基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最 重要来源，是形成生物多样性
的重要原因。

例
2
．以下有关基因重组的叙述，正确的是
(


)

A
．非同源染色体的自由组合能导致基因重组


B
．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组


C
．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离


D
．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的

解析：选
A。基因重组主要有以下几种类型：①在生物体进行减数分裂形成配子时，同源
染色体分开，非同源染 色体自由组合，这样非同源染色体上的基因就进行了重组；②在减

难点三


常见人类遗传病归类




例
3
．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是
(


)


遗传病


遗传方式


夫妻基因型


优生指导


A


B


C


D


抗维生素


D
佝偻病


红绿色盲症


白化病


并指症


X
染色体


显性遗传


X
染色体


隐性遗传


常染色体


隐性遗传


常染色体


显性遗传


a
a
A
X
X
×
X
Y


b
b
B
选择


生男孩


选择


生女孩


选择


生女孩


产前基


因诊断


X
X
×
X
Y


Aa
×
Aa


Tt
×
tt


难点四


单基因遗传病的判定


根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：


1
．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传


(1)< br>遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐

性遗传病。


(2)
遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时 ，则该病一定是由显性基因控制的显

性遗传病。

2
．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴
X
染色体遗传


(1)
隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者
(
即

父正女病
)
，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是 患者，而其儿子表现正常
(
即母病儿
正
)
，就一定是常染色体隐性遗 传病。


(2)
显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者 ，而其女儿有正常的
(
即
父病女正
)
，就一定是常染色体显性遗传病 ；若出现母亲正常，而其儿子有患者
(
即母正儿病
)
，
就一定是常染 色体显性遗传病。

3
．不能确定判断类型


若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。



例4
．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、
Y
染色体遗传病、
X
染色体上显性
遗传病、
X
染色体上隐性遗传病的依次是
(


)


A
．③①②④










B
．②④①③


C
．①④②③



D
．①④③②


解析：选
C
。①③中 出现
“
无中生有
”
，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属
于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患
病，可以判 断最可能为伴
X
染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴
Y
染色 体
遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴
X
染色体显性遗传病 。

难点
5

基因突变，伴性遗传与人类遗传病的综合应用


例
5
．< br>约翰
(
男
)
和珍妮
(
女
)
的母亲由 于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。
现发现约翰
患有血友病
(
由
X
染色体上的隐性基因控制
)
，珍妮患有侏儒症
(
由常染色体上隐 性基因控制
)
，
约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。



(1)
现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有 关。你认为他俩
所患的疾病的致病基因，谁更有可能是由于核辐射导致的结果
?
为什么
?


(2)
如果约翰和珍妮将来结婚，为减少生出病孩的几率， 你认为是否应该考虑选择孩子
的性别
?
为什么
?

(3)
基因检测可以确定胎儿的基因型。如果约翰和珍妮结婚后，珍妮怀了一个男性胎儿，
你认为是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有血友病基因
?
为什么
?

【答案】


(1)
珍妮。伴
X
隐性遗 传呈交叉遗传，男性患病由他母亲传来，而常染色体显性遗
传，后代有病，至少亲代之一有人患病，根据 受过核辐射考虑，伴
X
隐性遗传可能因核辐射
引起基因突变，也可能遗传，而常染色体 显性遗传亲代至少有一方患病，因亲代无病，很可
能是突变得来的。
(2)
不需要。因 为侏儒症的致病基因在常染色体上，与性别无关。
(3)
有必要。
H
H
H
h
因为珍妮的基因型可能是
X
X
或
X
X
，
如果是后者，
尽管胎儿是男性，
患病的几率是
50
％

难点
6

生殖发育与人类遗传病的综合应用


例
6
．下图为某女性在一次生殖过程中生出男孩甲和乙的示意图：



(1)
图中产生精子的器官是
























，过程
X
卵细胞发生的场所
是



















；
过
程
“X
的
发
生
对
后
代
遗
传
物
质
的
意
义
是
























。


(2)
过程
Y
的细胞分裂方式是

















。


(3)
人胚胎发育经历的时期是
(
用文字和箭头表示
)

























，其中，最
关键的时期是





















，它是植物极细胞









和动物极细胞












同时进行的方式形成的。


(4)
结构
M
内静脉的功能是




























。


(5)
已知个体甲控制某性状的基因型为
Aa
，乙为
AA
，其最可能的原因是

(6)
若甲乙分别在两个自然环境差异很大的国家长大。举出一例两人一定相 同的性状特
征



























；举出一例两人可能不















同的性状特
征


































。


(7)
已知甲为六指
(
常染色体显性遗传病
)
的纯合体患者 ，
结婚之前已通过手术将多余的手指
切除，且他的婚配对象是正常指，则其子女是否患六指症< br>?


















；说明原
因






































。

(8)
若甲乙分别和一对有着与图中相同来源的两个女性结婚 ，这两对夫妇所生的子女相比
较，性状差异很多，指出引起这些差异的
3
种可能的原因 ：

①










































，

②










































，

③










































。


(9)
计划生育是我国的基本国策，根据图中生殖发育过程，写出两种节育的措施。


【易错点点睛】

易错点
1
细胞质遗传


1
．
ber
遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体
DNA
基因突变所致。某女士的母
亲患有此病。如果该女士结婚生育，下列预测正确的是

A
．如果生男孩，孩子不会携带致病基因


B
．如果生女孩，孩子不会携带致病基因


C
．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因


D
．必须经过基因检测，才能确定


【错误答案】


D
【错解分析】


认为该基因在线粒体上，线粒体属 细胞质中的细胞器。在减数分裂形成
配子时随机分配，因此要经过基因检测。该题考查细胞质遗传的特点 ，由于细胞质遗传总表
2
．用雄性不育系培育玉米杂交种子时，有这样一种途径；在
4
个品系
A
、
B
、
C
、
D
中，每处
用
A[S(rr)]
与
B[N(rr)]
杂交，同时也用
C [S(rr)]
与
D[N(RR)]
杂交，分别得到杂交种
AB
与< br>CD
。第二
年把第一年所得的两个杂交种再相互杂交
(AB×CD)
． 得到的
ABCD
杂交种进行自交，子代中可
育的占总数的

1
1
3
1


A
．
2




B
．
4




C
．
8




D
．
8


1
1
1
1
3
?
S
(
RR
)
?
?
S
(
Rr
)
?
2
2
8

可育个体占：
2
4
【正确解答】


C
【特别提醒】


(1)
抓住细胞核遗传与细胞质遗传的区别，联系 细胞核遗传中的显性的相对性，伴性遗传
的特点，结合环境对生物性状表现的影响来分析生物的遗传现象 如遗传图表，遗传系谱等。


(2)
明确三系配套育种中的恢复系，
保持系和雄性不育系的特点和它们在配制杂交种时的
作用。

(3)
由于杂 种优势只能保持一代，因此每年要配制杂交种。有些作物品种需利用杂种优势；
种植时要杂交种。而有些 作物品种需要纯合体，育种时需选择纯优，淘汰杂劣。


【变式探究】
< br>1
、某种果蝇中有一种称为性比的基因，它使子代中只出现雌性个体。把具有这一性状的
果蝇的细胞质注射到正常的雌果蝇体内。可使后者变为只产雌蝇的果蝇。由此可见。性比基
因的遗传属于










遗传。如果将具有这种基因的雄果蝇与不具有这种基因的雌果蝇交
配，产生的后代性比为










，其中的雌果蝇成熟后再与不具有这种基因的雄性个体交
配产生的后代性比为


















。

2


以下
A
、
B
两图分别是甲、乙两种遗传病在不 同家庭中的遗传系谱图，分析回答







(1)
甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的























中，
这种遗传属
于


















遗传，判断的依据是






























(2)
乙
遗
传
病
的
致
病
基
因
最
可
能
位
于














上
，
这
种
遗
传
属
于
















遗传，判断的依据是

(3)
某 对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病
兼发的可能性是
















。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率
是






















。


答案：
(1)
线粒体


细胞质遗传


母亲患病，后代肯定患病，表现出明显的母系遗传


(2)y

易错点
2


人类遗传病与优生


1
．性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是



①在人群中随机抽样调查并计算发病率



②在人群中随机抽样调查研究遗传方式



③在患者家系调查并计算发病率



④在患者家系中调查研究遗传方式



A
．①②




B
．②③




C
．③④




D
．①④
< br>2
．下表是
4
种遗传病发病率的比较。请分析回答四种遗传病中属于隐性遗传病 的是


非近亲婚配

后代发病率

表兄妹婚配

后代发病率




甲病


1
：
31000

1
：
8 600


乙病


1
：
1 450

1
：


1 700


丙病


1
：
38000

1
：
3 100


丁病


1
：
40 000

1
：
3 000