新生儿及儿童基因检测--作业指导书

2021年1月27日发(作者：褚载)

新生儿及儿童基因检测

作业指导书

一、

产品简介

新生儿及儿童基因检测，首先利用宝宝的口腔拭子样本提取
DNA
，再利用目标区域捕获技术，捕获基因组
DNA
中的目标区域
（
72
种遗传病和
20
种药物敏感相关基因
20
种个体特征相关位点），
然后采用高通量测序技术和
生物信息学分析技术，
获取目标区域的基因变异信息 ，
对宝宝患有这
72
种常见遗传病风险和
20
种儿童药物的
敏感性进行评估和提示，
同时还可对宝宝的成长个体特征等进行检测与预测。
本检测采用全球领 先的高通量测
序技术，准确性高达
99.9%
。

二、

产品系列

产品名称

BabyFirst-
健康

BabyFirst-
用药

BabyFirst-
成长

BabyFirst-
全套

BabyFirst-
健康
+BabyFirst-
用药

BabyFirst-
健康
+BabyFirst-
成长

BabyFirst-
用药
+BabyFirst-
成长

检测内容

72
种遗传病

20
种儿童药物

20
项成长特征

72
种遗传病
+20
种药物
+20
项特征

72
种遗传病
+20
种药物

终端建议价






72
种遗传病
+20
项特征


20
种药物
+20
项特征


三、

产品意义

BabyFirst-
健康

?

?

虽然每个孕妈妈，
在怀孕期间都会接受一系列的产前检查，
避免 生出具有遗传缺陷的宝宝，
但是，
在现有的医疗水平下，很多遗传疾病并不能通过产前的检测技 术发现。

每个孩子在出生后，也会接受一系列的检测，来保障孩子的健康。但是，医院传统的检查，只能


发现已经具有临床症状的问题，
对于看上去很健康，
但具有隐匿疾病风险的 孩子，
传统的技术并
不能及时发现。

?

我国每年有90
万出生缺陷患儿出生，
70%
以上在出生时并没有临床症状。而其中很多遗传 疾病，
如果能在症状表现出来之前，早发现、早诊断、早治疗，可以最大程度的保障孩子的生存和生活< br>质量的。如果不能及时发现，对孩子身体、智力造成的损伤，往往是不可逆的。比如，苯丙酮尿
症 的患儿，
如果早期发现，
通过饮食控制，
孩子智力可以达到正常人水平，
而如 果未能及时发现、
治疗，通常会造成智力低下。

BabyFirst-
健康 ，通过分析宝宝
DNA
数据，让宝爸宝妈知晓宝宝是否会患遗传疾病，做到未雨绸缪，
避免病情延误造成的身体和智力的损害。


BabyFirst-
用药

?

?

不同个体对药物的反应差异，与药物代谢酶、转运酶及药物作用靶点蛋白的基因变异密切相关。

部分患者在药物治疗后效果不佳或者无效，部分患者由于基因突变，对某种药物出现不良反应，
甚至危及生命。

BabyFirst-
用药，
通过对
20
种药物基因组的检测，
提供
20
种药物的用药指导，
保证宝宝用药安全
又
有效。

BabyFirst-
成长

先天遗传信息对于孩子的成长与发展至关重要。

通过对遗传信息的解读，
全 面了解孩子的遗传特性，
提前预估孩子的各项特征，不仅仅能满足家长对孩子的好奇心，对孩子的养育也 具有重要指导意义。

四、

服务流程

①

知情同意阅读与签字

客户需认真阅读知情条款，并签字，方可进行后续操作。

②

申请单填写

申请单信息包括受检者信息及受检者家长信息，受检者家长需认真并真实填写各项信息。

③

样本采集

样本采集请按照提供的样本采集说明书操作。

④

样本寄送

寄送样本时，知情同意和申请单第一联要和样本一起寄送。

采样盒中已备好样本回寄的快递单，样本接收地址已填好。选择到付即可。

⑤

样本检测

样本自接收之日起，检测周期为
20
个工作日。

⑥

报告发放（根据实际情况调整）

报告完成后，
电子版报告上传至网站，客户可通过手机号登陆账户查询。
实体版报告在电子版


报告完成后
5
个工作日内寄送。

⑦

遗传咨询（根据实际情况调整）

客户在收到报告后，对报告有任何疑问，可通过我们 的公司电话或者
400
进行遗传咨询预约。
届时，会有专业的遗传咨询师与客户电话沟 通，解答客户的相关问题。

五、

样本类型

口腔拭子：采用加拿大
DNA genotek
公司的婴幼儿专用唾液采集器
OCR-1OO
干血片：若孩子出生时，在医院采集 足跟血时，干血片还有剩余，也可以。但需要至少
2
个完整的血
斑。

六、

关于样本采集失败处理

检测中心收到样本后，
首先 会对样本进行严格质控评估，
如果发现样本不合格，
客服人员会第一时间
与受检者家长 取得联系，重新寄送采样盒套装，并告知采样注意事项。如果第二次采样仍然不合格，
第三次客户需要单 独支付采样套装费用。所以请家长务必仔细阅读采样说明，争取一次采集成功。


七、

关于检测周期及进度

样本
接收
DNA提取
质控
质控
信息
分析
上机
测序
质控
报告
撰写
报告
审核
报告
发放
文库
制备
遗传
咨询
检测流程



自检测中心收到样本之日起，检测周期为
20
个工作日。上图为检测流程。



检测进度可在线查询。样本检测完成后，华测艾普客服会电话
/
短信通知客户。

八、

关于遗传咨询（根据实际情况调整）
遗传咨询服务是基因检测项目中的重要一环。
很多客户因为看不懂报告，
而不能很好的理解 基因检测
的意义及带来的价值。
我们为每位客户免费提供
1
对
1遗传咨询服务，
保证客户很好的理解基因检测
结果。





附件（一）

知情同意书

BabyFirs t
?新生儿及儿童基因检测包括
BabyFirst-
健康，
BabyFir st-
用药，
BabyFirst-
成长共三项内容，
通过采集孩子唾液中的
DNA
，
采用新一代高通量测序技术进行基因信息的检测，
帮助父母了解孩子 在健康风险、
药物反应、遗传特征等方面情况。受检者可以自行选择检测项目。

《知 情同意书》
旨在对
BabyFirst
中的重要问题予以说明和告知，
帮助受 检者及其法定监护人客观认识使
用本产品进行基因检测的受益、
可能存在的风险以及基因检测目 前的局限性。
受检者及其法定监护人在决定进
行检测前须仔细阅读本文件，依法行使知情权。< br>

通用条款
：

1.

检测需要采集受检 者唾液中的口腔脱落细胞。极少数的情况下，受检者样本中
DNA
量不足或不符合检
测 要求，第一次，我们会免费重新寄送采样盒给您，如果第二次取样仍然失败，您需支付采集器费用
200
元；如果您选择退款，我们会扣除第二次采集器的费用
200
元。请您按照采样说明操 作，一次性
成功取样。

2.

BabyFirst
对于检 出基因变异的解读来源于科学文献和临床数据库。
随着科学的发展，
基因变异与遗传
表 现之间的关联也会不断更新。
BabyFirst
不会对受检者检测结果进行更新解读。

3.

非经受检者同意或非经特定司法程序，我司不会将受检者的个人遗传信息向 任何第三方公开或授权使
用。

4.

检测结果仅对送检样本负责。检测服务完成后，华测艾普会对受检者的样本进行保存。

5.

监护人同意在隐去受检者个人身份信息后，
受检者的数据和样本可能会 被用于科学研究，
教学等用途。
受检者所共享的信息将会对未来新型的医疗诊断和药物研发提供 帮助。

BabyFirst-
健康条款

1.

检测疾病严格遵循国际相关行业协会（“美国医学遗传与基因组学院”和“欧洲人类遗传协会”）对“儿
童及青少年”群体的伦理保护。只针对具有干预和治疗手段的疾病进行检测，早期发现后可以有效预防和


控制。

2.

本检测用于检测与疾病直接关联的基因变 异，揭示变异与疾病的风险关系。检测结果可用于健康指导，但
检测本身不是临床诊断。
对受检 者检测结果相对应的疾病症状、
治疗及预后具体情况，
需要咨询临床医生。

3.

检测的疾病包括
72
种，对应的检测基因包含了目前研究明确 与这些疾病相关的绝大大部分基因，共
125
个（详见检测列表）
。可以很大程度上发 现检测疾病列表范围内的致病风险。但可能还存在一些未知的基
因与检测疾病相关，因此未检出致病变异 ，并不能完全排除患病风险。

4.

检测的变异范围包括
125< br>个基因的外显子及部分内含子区域的单碱基变异及微小的缺失插入变异。变异检
测范围不包括一些 特殊类型变异，如
DNA
大片段拷贝数变异等。由于目前技术的局限，并非所有变异范围
都能检测到。



5.

BabyFirst
检测准确性高达
99%
以上。
同所有的检测方法一样，
BabyFirst< br>具有“假阳性”和“假阴性”的

可能。

6.

受 检者的检测结果可能也会反映其兄弟姐妹或受检者父母的遗传信息。如果检测结果为阳性，除了为受检
者 提供可能的解决途径外，依据具体情况，我们会建议受检者父母，以及受检者的兄弟姐妹进行进一步检
查 。

7.

考虑到基因检测的特殊性，
知晓检测结果后，
受 检者及其家庭成员可能会出现不同程度的精神压力和负担，
华测艾普不承担任何责任。


BabyFirst-
用药条款

1.

检测药 物在体内作用过程中涉及的基因变异，这种变异信息与药源性疾病或药物毒副作用相关，检测结果
可用于 用药指导参考。

2.

检测
20
种药物对应的药物敏感基 因，共
130
个单体型，包含了目前研究明确与这些药物反应相关的绝大
部分基因及基 因位点。检测结果结合临床药理学联盟（
CPIC
）和荷兰皇家医药协会（
DPWG< br>）指南给出
用药建议。

3.

药物反应除受到遗传因素影响 外，还受到年龄、体重、疾病情况等多种因素的影响，因此该检测结果仅供
医生参考，具体药物使用情况 还需医生根据实际情况开具。

4.

由于科学发展及检测技术的局限性和药 物反应的复杂性，检测结果为常规剂量使用的药物也不能完全排除
个体相关药物需要剂量调整或换药的可 能性。

BabyFirst-
成长条款

1.

检测的个体特征与基因变异位点呈弱关联程度。受限于目前的研究结果，基因多态性不足以完全对应个体
的表现差异。变异结果不具备完全的指导意义，但可作为影响因素用于了解受检者的特征信息。

2.

检测结果依据人群中各个特征群体的统计学研究，一方面研究受限于群体数量和 一些其它因素的影响（如
其它基因变异等）
，另外一方面这些遗传特征还一定程度上受到一些后 天因素的影响，所以可能会存在检
测结果与个人实际遗传特征存在差异的情况，这属于正常情况。



知情同意声明

受检者的法定监护人已经充分了解，并接受以上内容及以下条款：

?

已充分了解该检测的性质、范围、预期目的、风险和必要性。

?

授权华测艾普医学检验所对受检者的样本进行
BabyFirst
新生儿及儿童基因检测。