医学生毕业论文模板

2021年1月27日发(作者：童秉纲)
级




专业本科班

毕业论文（设计）





学号：






姓名：

1000
例唐氏综合征和神经管缺陷筛查分析

姓名

专业

班级

指导老师：

（所在单位：
）

提要

目的：
探讨孕妇血清标记 物人绒毛膜促性腺激素
(
β
-hCG
)
和甲胎蛋白
(
AFP
)
在产前诊断唐
氏综合征
(
DS
）
、神经 管缺陷
(
NTD
)
患儿中的作用。
方法：
采用金标定量技术 对
1000
例孕中期孕
妇进行
β
-hCG
和
AFP
血清标记物的检测，结合孕妇年龄、体重、确切孕周，用专用风险评估系
统软件计算出每个孕妇 所怀胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷的风险率
,
判断孕妇是否为高危孕妇。
结果：< br>被筛查孕妇中确诊
DS
患儿

1
例，其中筛查高危为
3
例，同时筛查出确诊
NTD
患儿
1
例，
筛查高危为
5
例，
DS
、
NTD
产前检出暂无假阴性。
结论：
该方法在产前可有效检出
DS
和
NTD
患儿，
降低
DS< br>和
NTD
患儿出生率，
对高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体遗传病的有效手 段，
具有较强的实用性及临床应用价值。

关键词

唐氏综合征；神经管缺陷；产前筛查

唐氏综合征又称为
Down
’
s

综合征，为
最常 见的染色体病之一，
也是儿科遗传病最常
见的形式，其发病率约占
1/
600
～
1/
800
，主
要表现为生长发育迟缓，
严重智力障碍，
常伴
有先天性多发性畸形。
神经管畸形是由于遗传
和环境相 互作用，
在胚胎期神经管未闭所致的
畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出，发
病率 为
2
‰～
8
‰。迄今为止，医学上对这两
种疾病尚无有效的预防和治 疗手段，给国家、
社会和家庭带来沉重的
负
担
，
唯
一
可
采
取
的手段
就是通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现、
终止妊 娠来防止患儿出生
[1]
。我科从
2006
年
11
月起至
2007

年
12
月
,
采用金标 定量技术
对来我院做孕产检查的
1000
名孕妇进行了外
周血中人绒毛膜促性 腺激素
(
β
-hCG
)
和甲胎
蛋白
(
AF P
)
浓度进行检测和综合结果判读，
报
告如下。

占74.8
%
，≥
35
岁
54
例占
5.4
%
。孕

14

周～
16
+6
周的孕妇为第

1

组，共
370
例
,
孕

17


周～
19
+6
周的孕妇为第
2
组，
共
498

例，
孕

20
周～
22
周的孕妇为第
3
组，共
132
例。



















1.2
方法

1.2.1

用福州大学科技开发总公司生产的
SC-1
金
标试条智能测定仪
测
定孕妇血
清
β
-hCG
、
AF P
浓度，并由北京欧培贸易有限
公司提供孕中期（
14-22
周）筛查试剂， 分别
对上述三组标本测定
β
-hCG
、
AFP
。

1.2.2

抽取孕妇静脉血
3
ml
（要求空腹，无
黄疸，孕妇无糖尿病史）
，不加抗凝剂，拔除
针头，沿管壁缓缓注入，注意不能有气泡，并< br>检查申请单上孕妇年龄、
体重、
确切孕周是否
填写，
未填写的应补充。
待测标本应在
1
小时
内分离血清，
2
小时分析完毕，分离血 清保存
于
-20
℃冰箱，至少多分离
0.5
ml
血清置于小
试管中以备复查。


1
对象与方法

1.1

对象


筛查对象均来自陕西省人民医
院 产科门诊，总计
1000
例。其中≤
25
岁
198
例，占筛 查例数的
19.8
%
，
25
～
35
岁
74 8
例，
1.2.3
采用北京赛沃医疗产品有限公司提供
的唐氏综合征和开放性 神经管缺陷风险评估
系统
2.1
版软件将孕妇的两联测定值、体重、