小儿及青春期常见内分泌疾病

2021年1月27日发(作者：田震)


北京大学第一医院

李克敏

写在课前的话

小儿和青春期妇科，
Pediatric Adolescent Gynecology
简称
PAG
。
1939
年始创与英
国，是妇科的一门亚学科，上世纪
80
年代开始在国内开展，是相对较新 的一门学科。主要
以从新生儿开始到青春期的女孩为研究对象，以青春期的生长发育，性心理和生理的变
化，以及相关的一些疾病为研究目的。

一、概述

小儿和青春期妇 科是妇科的亚学科，妇科的亚学科很多，有内分泌，妇科内分泌，妇
科肿瘤，还有围绝经期等。小儿和青 春期妇科，也是妇科的亚学科之一，在国内还是比较
新兴的一门学科。它的研究对象，是从新生儿开始到 青春期的女孩。研究的目的，是围绕
着青春期的生长发育，性心理和生理的变化，以及相关的一些疾病， 所以是相对独立的一
门学科。

小孩和青春期妇科对我国来讲是一个新兴学科的，但是在国际上已经有
70
多年的长
足发展。早在
1939
年英国就首先创建了小儿和青春期妇科，后来在
1941
年第一部小儿
妇科的专著出版。
60
年代欧美一些国家就成立了小儿妇科的研究中心和治疗中心。
1971
年在瑞士成立 了国际婴幼儿及青春期联盟，妇科联盟，正式成为国际妇产科协会的成员。
我国，在
80 < br>年代以来有些三级甲等医院，先后建立了小儿妇科门诊，所以在我国还是刚
开始的一个新兴学科。

二、小儿和青春期妇科疾病的特点

（一）生长发育的障碍


青春期是发育生长的重要的阶段，在此阶段有些生长迟缓，有些则生长过快，所以这
些变化如果不及时发现，积极治疗，可能影响孩子的终生。

（二）生长发育的缺陷或畸形


生长发育的缺陷或畸形，如生殖道畸形，应 该早发现、早矫正，因为这些不仅是手术
的问题，还影响到将来结婚、生育以及患者的心理问题。生殖器 官畸形如果不严重，尽量
不要切除，尽量保留生育功能。为减少对日后的心理产生影响，应该尽早发现、 尽早做出
合理治疗。

（三）肿瘤


小儿和青春期发现 的肿瘤，和成人不同。患儿的手术和放疗会给今后的生长带来一些
损害。所以手术要非常慎重，尽量保守 性的手术治疗，尽量保留生殖功能，对于放化疗要
尽量考虑不影响日后的生长发育。

三、小儿和青春期妇科检查

（一）常规检查


小儿和 青春期妇科一般的体检和成人基本相同，但是因为患者年龄较小有时候害怕医
生，不太配合，所以妇科检 查比较特殊性，特别是体位。可以在家长、医生、护士的配合
下，把小儿抱到床上，扶住双腿，使双腿分 开暴露外阴。观察外阴的发育，有无炎症等情
况。

如果有炎症，也要观察阴道的发 育情况，一定要轻柔的检查，可以用棉签沾生理盐
水，擦试阴道口。观察阴道是否开口，然后取阴道的分 泌物。如果有阴道开口，主诉阴道
分泌物异常的话，用棉签轻轻的旋转进入阴道。出来时也要边旋转边出 来，取一些分泌物
放在显微镜下进行检查或进行细菌培养。

有时需要做妇科盆腔的 检查，这时一定要检查肛肠，可以用小拇指，轻轻插到小孩的
肛门里面，另外一只手在腹壁进行肛腹诊的 检查，了解盆腔的情况。


小儿和青春期妇科的常规检查都有哪些？与成人有何区别？



（二）辅助检查


1
、阴道检查

如果阴道 检查有些患儿阴道不正常的出血，阴道异常排液较多，有脓性、血性的分泌
物，怀疑有阴道创伤或阴道有 异物等。此时患儿的阴道开口很小、阴道也很细，必要时要
在麻醉下检查，现在静脉麻醉已经是比较安全 ，比较成熟的一个麻醉方法。麻醉后用耳鼻
咽喉科的鼻镜，来扩开阴道口，观察阴道的情况。现在还可以 用宫腔镜来检查，宫腔镜的
管腔更细，插到阴道里面没有创伤，而且没有痛苦，可以看到整个阴道和宫颈 口的情况。

2
、实验室检查

实验室检查和一般的妇科相同 ，要做分泌物的检查、细胞学的检查或细菌的培养。必
要时要做性激素的测定，内分泌激素的测定，甲状 腺和肾上腺皮质功能的测定。有时要查
染色体，对于有些患者进行染色体核型的分析，可以用于发育异常 或月经异常的患儿。原
发闭经或怀疑两性畸形时也要进行染色体的检查。

3
、影像学检查

影像学的检查也是非常不可缺少的，
B
超没有 痛苦，能够检查子宫的发育、大小、
宫颈和宫体的比例、子宫内膜的情况、宫腔有无积血、附件是否有包 块等。必要时要做
X
线检查，比如测骨龄，看发育是不是符合真实年龄。如果怀疑脑垂体异常，可以做
CT 或
核磁来检查，也可以检查腹部有无盆腔包块，有无垂体微腺瘤，是否有空蝶鞍。有时还要
做尿道生殖器造影，因为女性生殖器官的异常可以合并泌尿道的畸形，看是否有肾脏、输
尿管发育的异常 。

四、小儿和青春期常见的疾病

（一）感染性疾病


由于幼女的生殖道发育的还不够成熟，特别是卵巢发育还没有成熟时，雌激素水平很
低。一般
3-4
岁的孩子特别容易出现外阴、阴道炎，因为她雌激素水平比较低，阴道的粘< br>膜比较薄，抵抗力差，如果个人卫生不太注意，或者是有些小孩穿开裆裤，外阴特别容易
感染，出 现外阴炎。

外阴炎有多种类型，一是可以出现尿道炎，像尿道粘膜外翻，长期的外阴炎症可 以出
现尿道炎，尿道口的粘膜外翻，或阴道分泌红色的分泌物或脓性分泌物，也有觉得外阴瘙
痒 ，家长会发现小孩短裤上有脓性的分泌物，这时可以用棉签取一点白带，在镜下可见很
多的白细胞，这就 是阴道炎。

对于这些孩子要有卫生知识的宣传，另外，用高锰酸钾坐盆或是醋酸、硼酸稀释 以后
坐盆，然后涂抹红霉素，一般
3-5
天就明显好转。如果不见好或反复发作， 要考虑别的问
题。有时如果不注意，还可以反复感染，因为感染本身就是由于雌激素水平低、阴道粘膜< br>比较薄引起的，所以要注意个人卫生。

如果长期慢性的外阴感染，就会出现阴唇的粘 连。有时候粘连的比较厉害，不太容易
辨别是粘连还是先天发育不全，所以要仔细检查。一般粘连不太严 重的，双手慢慢用力，
把双侧的大小阴唇慢慢分开。如果粘连较为严重需要住院，在麻醉下，用钝性器械 分离。
必要的时候可能得用小刀，但最好是用钝性的器械，慢慢的就撕开了，撕开以后仍然应该
用消炎药，或是鱼肝油，红霉素油膏效果非常好，涂抹以后要经常保持干净，避免复发。

（二）损伤


患儿坐在锐器上或跨越障碍时容易损伤外阴，出现外阴的血肿 ，甚至外阴的擦破伤，
有个别的需要缝合，一些小血肿保守治疗即可。因此要注意小孩的安全的教育，因 为外阴
的血管很丰富，一碰非常容易出现血肿。

异物也可以引起小孩外阴损伤，有 时甚至是出于好奇，自己放进阴道里面的。一般的
幼女性阴道炎很容易治疗，但是遇到长期发作，经常反 复，久治不愈的阴道异常的排液、
阴道炎要考虑是否有异物。

（三）生长发育异常


1
、外阴异常

生殖 发育异常首先在出生以后，医生护士或家长就会看到，外阴是男孩还是女孩。特
别要做新生儿的检查，如 果男孩一定要查一下睾丸是否下降，如果女孩也要看一下外阴的
发育。要除外两性畸形，有时可以发现外 阴异常，出现尿道下裂。此时要做染色体的检
查，要辨别孩子的性别。外阴异常比较容易发现，但是生下 来一定要尽早的给孩子检查。

2
、处女膜异常

有时小孩处 女膜闭锁在青春期以前是相对的比较少发现，因为很少分开外阴仔细检查
阴道，往往是在这个青春期初， 月经不能来潮，而且有周期性的腹痛，每个月或一两个月
肚子疼一次然后慢慢缓解。后来就越疼越厉害， 开始有下坠感，伴随下坠，甚至出现大小
便的异常。这时需要做妇科检查，如果是处女膜闭锁，那么因为 经血不能外流，储存于阴
道，继而积累宫腔，甚至逆行到输卵管。所以如果发现晚，就会引起输卵管的炎 症。因此
要早期发现，如果孩子该来月经没有来，发现肚子疼了应该去医院检查，看看有没有处女
膜的异常。如果异常，在外阴的处女膜做一个十字的或心状的切口，把阴道的经血排出，
然后再消炎预 防感染，预防再次狭窄或闭锁。

3
、阴道异常

阴道也有阴 道闭锁，有部分闭锁的，也有无阴道的，还有阴道的各样的隔膜，有横
隔、纵隔和阴道斜隔。阴道下段闭 锁，子宫的血排不出来，积在穹隆和子宫，会有周期性
的腹痛没有月经。这时应该把阴道下段打开，让经 血流出。还有一类是横隔，纵隔或者斜
隔，有一个小缝隙，经血能够外流，因此不容易发现。有时在结婚 以后，发觉性生活异
常，或在分娩的时候才发现堵着下降的线路，但这种情况现在已经很少见了。

4
、子宫发育异常

子宫是由双侧的苗勒氏管汇合以后形成的，但 是在汇合的过程中，如果受到了异常因
素的干扰，停止发育就可以出现没有子宫。如果干扰的比较早刚汇 合就停止了，那么就是
会没有子宫。或者是汇合一下就又终止了，可以出现双子宫或子宫的纵隔，或者是 双子
宫、双阴道。


左图为腹腔镜的图，只有输卵管和卵巢，中间没有子 宫。右图是宫腔镜的图，有两个
子宫。双子宫有时如果子宫发育的好的话，不影响怀孕，但是分娩的时候 要注意，可能就
要剖腹产，以免卵产道的裂伤。

子宫发育早期受到异常因素的干扰会出现：

A.
无子宫


B.
双子宫


C.
子宫的纵隔


D.
双子宫、双阴道


正确答案：
A




解析：子宫是由双侧的苗勒氏管汇合以后形成的如果干扰的 比较早刚汇合就停止了，
那么就是会没有子宫。

5
、卵巢发育异常

个别的还有发现卵巢发育异常，现在临床很少见。


小儿生殖发育异常都有哪些方面？




因为 儿童对自我的认知能力有限，而青春期的很多症状往往比较隐蔽，不
易被家长发现，因此很多的患儿到了 青春期后期才来就诊，这样不但不利于治
疗，同时使治疗的难度增加，而且给患者和家人带来很多的心理 压力和精神负
担。所以，应该加强这类知识的宣传和推广，及早发现，早期治疗。




北京大学第一医院

李克敏

写在课前的话

小儿和青春期妇科是妇科的亚学科，妇科的亚学科很多，有内分泌,
妇科内分泌，妇
科肿瘤，还有围绝经期等。小儿和青春期妇科，也是妇科的亚学科之一， 在国内是比较新
兴的一门学科。它的研究对象，是从新生儿开始到青春期的这一组女孩。研究的目的，是
围绕着青春期的生长发育，性心理和生理的变化，以及相关的一些疾病，所以是相对独立
的一门 学科。

一、概述

小孩和青春期妇科对我国来讲是一个新兴学科的，但是在国际上已经有
70
多年的长
足发展。早在
1939
年英国就首先创建了小儿和青春期妇科，后来在
1941
年第一部小儿
妇科的专著出版。
60
年代欧美一些国家就成立了小儿妇科的研究中心和治疗中心。
1971
年在瑞士成 立了国际婴幼儿及青春期联盟，妇科联盟，正式成为国际妇产科协会的成员。
我国，在
80
年代以来有些三级甲等医院，先后建立了小儿妇科门诊，所以在我国还是刚
开始的一个新兴学科 。

二、性发育异常

性发育异常国际上前几年的分类非常复杂，也不统 一。我国基本是按照协和医科大
学、协和医院的葛庆生教授的分类方法，分为三大类。

（一）性发育异常分类


1.
性染色体异常


染色体的数量或结构的异常，像
45X0
就是数量异常，少一条染色体，还有嵌合型，

X0
和
XXX
嵌合型的。还有结构的异常，虽然是两个
X
，但是有时长臂的缺失、短臂的缺
失或是某一段有异常，所以叫结构的异常。

2.
性腺发育异常


虽然染色体是正常的，但是性腺（卵巢或睾丸）异常，有时两性畸形，比如
XX
和

XXY
、
XY
型，这是真两性畸形，性腺如果做 活检的话，一部分是睾丸组织，一部分为卵
巢组织，这个也很少见。相对比较常见的是单纯的性腺发育不 全，可以是女性的卵巢发育
不良，也可以是男性的睾丸发育不良，这是性腺发育异常。

3.
性激素的异常


性激素或性激素的功能异常，常见的是雄激 素过多，可见于肾上腺皮质增生或酶的缺
乏，就是雄激素非常高，所以女孩出现男性化，可出现阴蒂的肥 大或是月经的失常。雄激
素的缺乏，雄激素缺乏主要是酶的缺乏，如果是
46XY
的男婴，可以由于他的睾丸发育不
良，雄激素缺乏或酶的缺乏，可以出现男性女性化，实际是个男孩，但 是表型是女性，外
生殖器也是女性的。

另外，雄激素功能的异常，像雄激素不敏感综合征，患者本身是个
46XY
的，雄 激素
也是正常的男性水平，但是靶器官、雄激素的受体缺乏，所以对雄激素不敏感，因此不能
起 到男性生殖器官发育的作用，所以外阴可以出现女性化的特点。

（二）性染色体异常
--
脱纳综合征


性染色体异常最常见的是脱纳氏综合征，染色体是
46XY
，患者最开始的表现是 原发
性闭经，从来不来月经，表面的特征：患儿特别矮小，脖子短粗，脖子两边有皱褶，叫颈
璞 。第二性征发育差，乳房不发育，外阴发育得非常幼稚，到
15-16
岁时，外阴像
3-5
岁的孩子，大小阴唇发育不好，做
B
超可见幼稚性的子宫，不来月经。患者分泌的雌激素
水平很低，小于
20
单位。
FSH
很高，大于
40
，也就是性腺发育不良，染色体是
45X0
。
这种孩子可以做人工周期 ，因为子宫存在，由于子宫发育不良，雌激素太低，可以通过人
工周期使其来月经。个别有报道可以妊娠 ，但是流产率很高，可以告诉患者能够结婚，但
是生育比较困难。

（三）性发育异常性腺发育异常－
XY
单纯性腺发育不全


性腺发育异常分两类：一类是
46XX
，本身是女孩的染色体，但是性腺发育不良 ，即
卵巢发育不良，又可分原发性的卵巢发育不良和继发性的卵巢早衰，原发性的是从来不来
月 经，继发性的卵巢早衰就是来过几年的月经，但是
40
岁以前就绝经了，这叫卵巢早
衰，都是性腺发育不良的一些表现。原因有遗传因素、基因突变、还有酶缺失。原因有时
不易找到，但 是根据临床表现，原发或继发闭经，检查发现内外生殖器发育不良，就要考
虑性腺发育不良，特别是要进 行内分泌检查，雌激素很低，
E2
小于
20
单位，
FS
很高大
于
40
单位，说明卵巢功能不好，下丘脑垂体大量分泌促性腺激素 ，但是卵巢仍然不能分
泌雌激素。所以可诊断为性腺发育不良。

结合
B
超，可以发现卵巢很小，甚至看不到卵巢的显影。有时可以做卵巢刺激试
验，用一些促性腺激素
FSH
或
HMG
，卵巢注射几天以后，如果有分泌证明卵巢有功能，
如果注射一周或十天的
FSH
或
HMG
，雌激素没有升高的趋势，证明卵巢没有功能。这时
可以用人工 周期，激素替代人工周期可以使月经来潮，但是生育比较困难。

（四）性腺发育异常－
XY
单纯性腺发育不全


1.
机理


另一类是
46XY
，患者的本身是男性，但表 型是女性，这是由于睾丸发育不良，具体
的机理并不清楚，可能是因为基因突变，或胚胎早期睾丸发育不 良。睾丸一方面分泌雄激
素，使男性的生殖器官进行发育，另一方面分泌苗勒氏管的抑制因
< br>子
-MIS
，如果睾丸发育
不良，分泌的苗勒氏管抑制因子停止或水平很低几乎 没有。就不能抑制苗勒氏管的发育，
这时虽然是男性，但是由于雄激素缺失，同时又没有苗勒氏管的抑制 因子，所以患者男性
器官不发育，但女性的苗勒氏管系统开始发育，所以患儿可以有发育不良的幼稚性子 宫，
外阴是女性的，而且发育不良。

2.
表现

< br>患者表现为女孩，原发闭经。内外生殖器都是幼稚型的发育不良，性腺是发育不良的
睾丸，在腹腔 里面没有下降的原始睾丸组织，是很细的索条状的纤维组织。这些孩子虽然
是
46XY
，因为有一套女性内生殖器官，外阴也是女性发育，用人工周期可以来月经。性腺
与激素：
F SH
高，
E2
低，
T
略高于正常女性（因高
LH
刺激索条性腺的门细胞产生雄稀二
酮）。国外也有报道可以借卵怀孕，因为患者本身没有卵细胞 ，他身体里面的索条状的睾
丸要切掉，虽然是索条状的、纤维化的，没有功能的睾丸，但是容易恶变。< br>
（五）性激素功能异常