医学遗传学复习资料重要资料必考

2021年1月25日发(作者：龚树模)
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临床药学医学遗传学复习提纲


1
、多基因家族、 假基因、同义突变、错义突变、无义突变、
移码突变、动态突变、核型。

多基因家族：
指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生
的一组基因。
< br>假基因：
具有与功能基因相似的序列，
但由于有许多突变以
致失去了原有的功能 ，所以假基因是不能编码蛋
白。

同义突变：
因于编码氨基酸的密码子所具有 的兼并性，
碱基
替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密
码子，成为同义突变。< br>
错义突变：
是编码某种氨基酸的密码子经
碱基替换
以后
,< br>变
成编码另一种氨基酸的密码子。

无义突变：
是指由于某个
碱基
的改变使代表某种
氨基酸
的密
码子突变为终止密码子
UAA，
UGA
，
UAG
中的一种，
从而使肽链合成提前终止，
肽链缩短，
成为没有
活性的多肽链片段。

移码突变
:
在
DNA
分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者
几个碱基对，使在插入或者缺失点以下 的
DNA
编码
全部
发生改变，这种基因突变成为移码突
变。

-/
动态突变：
组成
DNA
分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍
数的扩增。

核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。


2
、
DNA
修复系统的种类。


光修复，切除修复，复制后修复。


3
、染色体和染色质的相同点
(
化学组成
)
、不同点
(
不同存在
形式
)
。

相同点
(
化学组成
)
：
DNA
，组蛋白，非组蛋白，
RNA
。

不同点
(
不同存在形式
)
：同一物质不同时期的不同存在形
式。


4
、常染色质和异染色质的相同点、不同点。


相同点：都是遗传 物质，染色质，化学组成都是
DNA
，组蛋
白，非组蛋白，
RNA
；

不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色
深。

②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于
核周缘，紧靠核内膜。

③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程
度高。

-/
④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质
很少转录，功能上处于静止状态。


5
、异染色质的分类。


结构异染色质
（组成 性异染色质）和
兼性异染色质
（功能
性异染色质）


6< br>、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显
性、共显性、复等位基因、延迟显性、从 性显性。以及这几
种常染色体显性遗传病的实例。

常染色体完全显性遗传：
指在常染色体显性遗传中，杂合子
Aa
与显性纯合子
AA
的表型完全相同的遗 传方
式。
即在杂合子
Aa
中，显性遗传基因
A
的作
用完全表现出，而隐性基因
a
的作用被完全
掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯合子完
全相同的性状。（
短指症
，家族性多发性结
肠癌）

常染色 体不完全显性遗传
:
也半显性遗传，是
指在常染色体
显性遗传中，杂合子Aa
的表现型介于显性纯
合子
AA
和隐形纯合子
aa
的 表型型之间的遗传
方式。
即在杂合子
Aa
中显性基因
A
和隐 性基
-/
因
a
的作用均得到一定程度的表现。（
对苯硫
脲
PTC
的尝味能力
）

常染色体不规则显性遗传：
在
AD
遗传中，杂合子
Aa
在不同
条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐 性
形状，
或虽均表现显性性状，
但表现程度不同，
使显性性状的传递不规则， 称为不规则显性遗
传。
(
多趾（指）症
，
Marfan
综合 症
)
常染色体共显性遗传：指
一对等位基因之间。没有显性和隐
性的区别， 在杂合子时两种基因的作用都完全
表现出来。
（
ABO
血型，
MN< br>血型，人类白细胞
抗原复等位基因
）

复等位基因：
在某一群 体中，一对基因座上有三个或三个以
上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两
个。

常染色体延迟显性遗传：
有一些
AD
遗传病，杂合子（
Aa
）
在生命的早期，致病基因的作用并不表达，达
到一定年龄后，致病基因的作用才会表达出来，
这种情况称为延迟显性遗传。（
遗传性脊
髓小脑共济失调，慢性进行性舞蹈症 （柯丁顿
病）
）

常染色体从性显性遗传
:
在
AD
遗传中，有时可见性别对表型
的影响，即杂合子（
Aa
）显示出男女性别分布
-/
比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并
非性连锁基因所致，而是由于个体 体制上性别
差异影响的结果，这种遗传方式叫从性显性遗
传。
（？
遗传性早秃
）


7
、①在不规则显性中表现度不一的概念。②外显率和表现< br>度的区别。③详述不规则显性出现的原因。


①在不规则显性中表现度不一的 概念：
具有相同基因型的
不同个体，由于遗传背景和环境因素的影响，所
形成的表型的 明显程度可有显著差异的现象。

②外显率和表现度的区别：区别在于
前者是说明基因 的表
达，
后者要说明的是在都表达的前提下表达的程度
不同。

③详 述不规则显性出现的原因：
这是由于主基因在形成相应
形状的过程中，
既要受到其他基 因
（可称为
基因环
境或遗传背景
）
的制约，
也要受
外界环境因素
（环
境中物理，化学因素，营养条件等）的影响。
主基
因是指对表型有显著效应的基因，
即
控制单基因性
状形成的基因。
遗传背景中 ，
修饰基因影响主要基
因，
对表型形成有显著的效应。
所谓
修饰基因 是指
某些基因都某一遗传性状并无直接影响，
但它可以
加强或减弱与该性状有关的主基 因作用。
有的修饰
-/
基因能增强主基因作用
，
使主基因所决定的 表型形
成完全；
有的修饰基因能减弱主基因作用
，
使表型
形成不完全 ，
从而出现不同的表现度和不完全的外
显率
。


8
、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。


常染色体 隐性遗传病：（
AR
）是指
致病基因位于常染色体
上，基因性状是隐性的，即 只有纯合子时
才会发病。
（
白化病
，先天性聋哑，苯丙
酮尿症，镰形 细胞性贫血，半乳糖血症）

系谱特征：
①
由于基因位于染色体上，所以它的 发生
与性
别无关，男

女发病机会相等。

②系谱中患者的 分布往往是分散的，通常看不到连
续传递现象，
成
隔代遗传
，
有时在 整个系谱中甚至
只有先证者一个患者。

③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因 的携
带者，出生患儿可能性为
1/4
，携带者可能性为
2/3
。
④
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非
近亲婚配者高得多。
这是由于他们来自同个祖先，
往往具有某种共同的基因。

-/

9
、常染色体显性遗传病定义、完全显性系谱特征，实际病
例。

常 染色体显性遗传病：（
AD
）常染色体（
1-22
号）上显性
致命基 因控制的疾病，
其传递方式是
显性的，称为常染色体显性遗传病。

完全显性系谱特征：

①由于致病基因在常染色体上，因而致病基因的遗传
与 性
别无关，及男女患病机会相等
。

②
患者双亲必有一个为患者，但 绝大多数为杂合子，
患者
的同胞中约有
1/2
的可能性为患者。

③系谱中，可见本病的
连续遗传
，即通常连续几代都可以
看到患者。

④双亲无病时，子女一般会不会患病（除非产生新的基因
突变）。


10
、近亲婚配定义，最主要对哪类遗传病产生危害。


近亲婚配 ：是指
一对配偶在
3-4
代之内曾有共同祖先的婚
配。
即在曾（或外 曾）祖父母以下有共同祖先均视
为近亲结婚。（他们婚配生育时两个相同隐性基因
相遇而产生患 儿的机会必然要比随机婚配时高。）


-/
11
、
X
连锁遗传病的共同遗传特征。
XR
、
XD
的实 际病例。


在
X
连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将 来
也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。因为额日子
的
X
染色体只能来 自母亲，而父亲的
X
染色体只能传给女
儿。
交叉遗传是
X
连 锁遗传的共同特点。

XR
：（隐）
甲型血友病，红绿色盲

XD
：（显）
抗维生素
D
性佝偻病


1 2
、
X
连锁显性遗传病
(XD)
的典型系谱特征。


①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻。

②患者双亲必有一名是该病患者。

③男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常。

④女性患者（杂合子）子女各有
1/2
的可能性是该病的患
者。

⑤系谱中可看到连续传递现象，这点与
AD
遗传一致。


13
、
Y
连锁遗传病的特征。实际病例。


这些 基因将随
Y
染色体进行传递，父传子，子传孙，因此
称为全男性遗传。
（外耳 道多毛症）


14
、遗传异质性、遗传早现和遗传印记（基因组印记）的定
义。

-/
遗传异质性：一个形状可以由多个不同基因控制。（表现型
相同而基因型不同）
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提
前和疾病症状逐代加剧的现象。

遗传印记：又称基因组印记，由不同性别的亲本传给子代的
同源染色体中的一条染色体上的基因 因甲基化失活引起不
同表型的现象。

15
、多基因遗传、多基因遗传病的数 量性状、质量性状、易
感性、易患性的定义。

多基因遗传：一些遗传性状或遗传病的 遗传基础是多对非等
位基因，这些基因对症状的作用微小，但累加起来形成明显
的表型效应，另 外也可受环境因素作用，这种形状的遗传方
式成为多基因遗传。

多基因遗传的性状又称为数量性状，单基因遗传的形状又称
质量形状。

数量 性状：多基因遗传的性状在群体中的变异分布是连续
的，不同个体间的差异只是量的变异。
< br>质量性状：单基因遗传的性状在群体中的变异分布是不连续
的，可以明显地分为
2~3< br>个群体，称为质量性状。

易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累及效应的< br>致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由
遗传基础
决定一个个体患病的风险成为 易感性。

-/
易患性：在多基因遗传病中，由
遗传因素和环境因素
共同作
用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患
性。

16
、多基因遗传病再发风险的估计
(
如：患者一级亲属患病
率近于群体患病率的 开方等，各总结点，卡特效应等
)
。

多基因遗传病再发风险的估计：

①
多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关

②
多基因病有家族聚集倾向

③
家属中多基因病患者的成员越多患病危险率越高

④
多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高

⑤
某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别
的发病阈值不同

卡特效应：
群体患病率较低即阈值较高的性别的先证者，其
亲属的发病风险相对增高， 这种情况称为卡特效应。


17
、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍
体、超二倍体。

单体型：缺少某序号的一条染色体的细胞，称该号的单体型

三体型：增加一条某序列号的染色体的细胞，称为该号的三
体型。

多体型：某号染色体具有四条或四条以上的细胞称多体型。

-/
亚二倍体 ：比二倍体减少一条（
2n-1
）或几条染色体的细胞
称为亚二倍体。
超二倍体：比二倍体增加一条（
2n+1
）或几条染色体时，称
该细胞为超二倍体 。

18
、染色体组三倍体产生的原因；四倍体产生的原因。

三倍体产生的原因：

①双雄受精：两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体
合子。

②双雌受 精：在卵子发生过程中由于某种因素，卵子在第二
次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的那一组染 色体
排出卵外，形成含有两组染色体的二倍体卵子，与正常精子
受精时，变成了三倍体合子。< br>
四倍体产生的原因
:
①核内复制：核内复制是指在一次细胞分裂时，染色体 不是
复制一次而是复制两次，形成了双倍染色体，在经过有丝分
裂中后末期后形成两个子细胞核 中均为四倍体细胞。

②核内有丝分裂：
当细胞进行分裂时，
染色体正常复制 一次，
但在分裂中期后，无后期末期及细胞质分裂，结果细胞内的
染色体成了四倍。


19
、染色体非整倍性产生的原因。

原因：