关键词不能为空

当前您在: 首页 > 育儿 >

医学遗传学试题及答案(复习)

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-25 23:17

胸小吃什么变大-

2021年1月25日发(作者:曲云龙)

5
.高血压是
___B_____


A.
单基因病




B.
多基因病




C.
染色体病




D.
线粒体病




E.
体细胞病


6.
基因表达时,遗传信息的基本流动方向是
__C______



DNA
→蛋白质







mRNA
→蛋白质







mRNA
→蛋白质


tRNA
→蛋白质






rRNA
→蛋白质


7
.断裂基因转录的过程是
_____D___


A.
基因→
hnRNA
→剪接、加尾→
mRNA





B.
基因→
hnRNA
→剪接、戴帽→
mRNA

{

C.
基因→
hnRNA
→戴帽、加尾→
mRNA





D.
基因→
hnRNA
→剪接、戴帽、加尾→
mRNA

E.
基因→
hnRNA


8
、双亲的血型分别为
A
型和
B
型,子女中可能出现的血型是
___E_____


A
型、
O
















B. B
型、
O















C. AB
型、
O


D. AB
型、
A















E. A
型、
B
型、
AB
型、
O




9
、对于
X
连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于
___ _C____


A.
致病基因频率的
2




















B.
致病基因频率的平方

C.
致病基因频率

























D.
致病基因频率的
1
/
2

$$

E.
致病基因频率的开平方


10
、从致病基因传递的角度考虑,
X
连锁隐性遗传病典型的传递方式为
___E___ __


A.
男性→男性→男性


















B.
男性→女性→男性

C.
女性→女性→女性


















D.
男性→女性→女性

E.
女性→男性→女性


11
、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论 母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,
这种遗传病最可能是
____C____


A.
常染色体显性遗传病






















B.
常染色体隐性遗传病

C. X
连锁显性遗传病
























D. X
连锁隐性遗传病

$$

1 2.
在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是
___A_____
的细胞学基础。

A.
分离率






B.
自由组合率






C.
连锁互换率






D.
遗传平衡定律


13

在形成生殖细胞过程 中,
非同源染色体可以自由组合,
有均等的机会组合到一个生物细
胞中,

这是
___D_____
的细胞学基础。

A.
互换率








B.
分离率








C.
连锁定律








D.
自由组合率


14
、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是
___C____

A.
从性遗传












B.
限性遗传













C. Y
连锁遗传病

D. X
连锁显性遗传病




















E.
共显性遗传

|

15
、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是
___D____ _


A. 1





B. 1
/
2





C. 1
/
3





D. 1
/
4





E. 0

D22

16
、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______


A. AD







B. AR







C. XD







D. XR







E.
以上均正确


17
.父母都是
A
血型,生育了一个
O
血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是
___C____ _


A.
只能是
A
血型






B.
只能是
O
血型






型或
O











18
.下列哪一 条不符合常染色体显性遗传的特征
___C_____


A.
男女发病机会均等


















B.
系谱中呈连续传递现象

C.
者都是纯合 体(
AA

,杂合体(
Aa
)是携带者





D.
双亲无病时,子女一般不会发病

< br>19
.一个男孩是甲型血友病(
XR
)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属 中不可能患此
病的人是
____C____


A.
外祖父或舅父






B.
姨表兄弟






C.
姑姑






D.
同胞兄弟


20
.外耳道多毛症属于
____A____


连锁遗传




连锁隐性遗传




C. X
连锁显性遗传




D.
常染色体显性遗传

%



21
.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为
____A____


A.
常染色体显性遗传

















B.
常染色体隐性遗传

C.
性染色体显性遗传

















D.
性染色体隐性遗传


22
.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
__ C______


























连锁遗传病


23
、近亲婚配的最主要的效应表现在
____E____


A.
增高显性纯合子的频率

















B.
增高显性杂合子的频率



C.
增高隐性纯合子的频率

















D.
增高隐性杂合子的频率

E.
以上均正确


24
、人类的
14
.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病 为
____B____


























连锁遗传


25
.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病 为
___A_____


























连锁遗传


26
.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗 传病为
___C_____


)

























连锁遗传


27
.在世代间连续传代并且女性发病率高 于男性的遗传病为
____D____


























连锁遗传


28
.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
___E_____


























连锁遗传


29
.男性患者所有女儿都患病的遗传病为
___D_____


























连锁遗传



30
.子女发病率为
1
/
4
的遗传病为
__B____ __


A.
常染色体显性遗传






















B.
常染色体隐性遗传


连锁显性遗传




D. X
连锁隐性遗传




连锁遗传


31
.患者正常同胞有
2
/
3
为携带者的遗传病为
____B____


A.
常染色体显性遗传






















B.
常染色体隐性遗传


连锁显性遗传




D. X
连锁隐性遗传




连锁遗传


32
.在患者的同胞中有
1
/
2
的可能性为患者的遗传病为
___B_____




A.
常染色体显性遗传






















B.
常染色体隐性遗传


连锁显性遗传




D. X
连锁隐性遗传




连锁遗传

B23

33
.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
___D_____


A.
常染色体显性遗传






















B.
常染色体隐性遗传


连锁显性遗传








D. X
连锁隐性遗传








连锁遗传


34
.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有
____D____个可能是色盲。











.2









C






















&

35


父亲为
AB
血型,

母亲为B
血型,女儿为
A
血型,如果再生育,孩子的可能血型为
___C___ __


A. A

B



B. B

AB



C. A

B

AB




AB





B

AB

O


36
.父母为
A
血型,生育了一个
O
血型的孩子,如再生育,

孩子的可能血型为
___D_____


A.
仅为
A










B.
仅为
O







4

O
型,
1
/
4

B


D. 1
/
4

O< br>型,
3
/
4

A













2

O
型,
1
/
2

B



37
.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为

____D____


2









4









C.2
/
3



















4

~

40
.短指和白化病分别为
AD

AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲
为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭 再生育,其子女为短指的概率为
___A_____


2









4









C.3
/
4









8








8


41
.一表型正常的男性,其父亲为白 化病患者。该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其
子女中
___C____

A.

1
/
4
可能为白化病患者












B.

1
/
4
可能为白化病携带者

C.

1
/
2
可能为白化病携带者









D.

1
/
2
可能为白化病患者


45.患者同胞发病率为
1%

10%
的遗传病为
___E____ _


























E.
多基因遗传

|

46
.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(
AR
)患者。假设白化病基因在人群中为携
带者的频率为
1
/
60
,这 对夫妇生育白化病患儿的概率为
___B_____


4







360







C.1
/
240







120







480



48
.属于不完全显性的遗传病为
___A_____


A.
软骨发育不全

(不完全显性)












B.
多指症

(不规则显性)











舞蹈


(完全显性
,
延迟显性)

D.
短指症

(完全显性)


















E.
早秃
(
从性显性
)


51
.属于从性遗传的遗传病为
____E____


{

A.
软骨发育不全












B.
多指症












舞蹈病





D.
短指症
























E.
早秃


52
、关于不完全显性的描述,以下正确的是
___D_____


A.
只有显性基因得以表达
















B.
纯合子和杂合子的表现型相同

C.
可能出现隔代遗传




















D.
显性基因和隐性基因都表达

E.
以上选项都不正确


53
、一个先天性肌强直症纯合子(
MM
)和一个杂合子患者结婚,其
F1
再与一杂合子结婚,

F2< br>患病的几率是
___E_____


1
/
3






B. 1
/
4






C. 1
/
6






D. 1
/
8






E.
以上答案都不正确



54
、在显性遗传病的系谱中出现 了隔代遗传,则其可能为
___C_____


A.
完全显性




B.
不完全显性




C.
不规则显性




D.
延迟显性




E.
从性显性


55
、杂合子携带者与正常人结婚后,其
F1
代发病率为
1
/
2

F1
的患者再与正常人结婚其 子
代的发病率也为
1
/
2
,则该疾病可能属于
___D__ ___


A.
常染色体完全显性遗传病
















B.
常染色体不规则显性遗传病

C.
常染色体共显性遗传病


















D.
常染色体隐性遗传病

E.
以上答案都不正确


56

人类的红绿色盲就是一个X-
连锁隐性遗传的典型病例,
如果女性色盲基因携带者与正常
男性婚配,则儿子 将有
_A___
的机率发病,女儿则有
____
的机率为携带者,
_ ___
的机率为正
常。

<

1
/
2
1
/
2

1
/
2























B. 1
/
4

1
/
2
1
/
2

1
/
2

1
/4

1
/
2























D. 1/
2

1
/
2

1
/
4
E. 1
/
4

1
/
2

1
/
4


57

X-
连锁隐性遗传病, 女性获得致病基因的机会比男性多
___A_____
倍。

A. 1







B. 2







C. 3







D. 4







E. 5


59
、引起不规则显性的原因为
___D_____


A.
性别






B.
外显率






C.
表现度





D. B

C





E. A

B

C







1
、根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是
___B _____


A. 46XX





B. 46

XX





C. 46

XX





D.






E. 46XX


2
、人类染色体的分组主要依据是
____E____


A.
染色体的大小









B.
染色体的类型










C.
性染色体的类型

D.
染色体着丝粒的位置













E.
染色体的长度和着丝粒的位置


3.
细胞增殖周期是
___A_____


A.
从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.
从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程



C.
从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.
从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.
从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历的全过程


4
.染色质和染色体是
___A_____


同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现


^

5
.真核细胞中染色体主要是由
_____B___


A

DNA

RNA
组成





B

DNA
和组蛋白质组成

C

RNA
和蛋白质组成





D
。核酸和非组蛋白质组成


6.
按照ISCN
的标准系统,
1
号染色体,短臂,
3
区,
1< br>带第
3
亚带应表示为
___A_____






B. 1q31.3



C.




D.




E. 1p313





7. DNA
复制发生在细胞周期的
_____E___


A.
分列前期




B.
分裂中期




C.
分裂后期




D.
分裂末期




E.
间期


&

8
.下面关于同源染色体概念的叙述中,不正确的是
___A____


A
.一条染色体经复制而形成的两条染色体




B
.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C
.在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D
.形状和大小一般都相同的两条染色体


10
、在有丝 分裂过程中,
DNA
进行复制发生在
___A_____
时期。

A.
间期








B.
前期








C.
中期








D.
后期








E.
末期


11.
在细胞周期中,
DNA
复制发生在
____C____




A

G1




B

G2





C

S





D

M



12
.生殖细胞减数分裂后 的染色体数目减半是由于
___D_____


A
.染色体不分离




B
.染色体丢失




C

DNA
合成受抑制





D
.染色体复制次数少于分裂次数


13.
人类染色体 数目
2n=46
条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
___B _____
种。











B. 223









C. 232



















E. 234


14.
在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构
上基本相同,称为
____E____


*

A.
染色单体



B.
染色体




C.
姐妹染色单体




D.
非姐妹染色单体




E.
同源染色体


15
.异染色质是指间期细胞核中
___C_____


螺旋化程度高,有转录活性的染色质

螺旋化程度低,有转录活性的染色质

螺旋化程度高,无转录活性的染色质

螺旋化程度低,无转录活性的染色质


16
、经典的
Lyon
假说不包括下列哪一条
___C_ ____


A.
失活是随机的




B.
失活发生在胚胎发育早期




C.
局部失活




D.
剂量补偿



E.
只有一条
X
染色体是具有转录活性的,其余的< br>X
染色体均失活形成
X
染色质


17.
减数分裂和有丝分裂的相同点是
_____C___


A.
细胞中染色体数目都不变










B.
都有同源染色体的分离

C.
都有
DNA
复制



















D.
都有同源染色体的联会

E.
都有同源染色体之间的交叉


18
.常染色质是指间期细胞核中
___B_____


A
.螺旋化程度高,有转录活性的染色质

B
.螺旋化程度低,有转录活性的染色质



C
.螺旋化程度低,无转录活性的染色质

D
.螺旋化程度高,无转录活性的染色质

E
.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质


21.
一 个正常男性核型中,具有随体的染色体是
___D_____


A.
端着丝粒染色体






B.
中央着丝粒染色体






C.
亚中着丝粒染色体

D.
近端着丝粒染色体(除
Y
染色体)










E. Y
染色体


23.
某种生物的染色体数目为
2n=6条,
如果不考虑交换,
它可能形成的正常生殖细胞类型是
____D____种。













.4











C



























-

25
、根据着 丝粒位置和染色体大小,将人类
22
对常染色体由大到小依次命名为
1
22
号,
并将人类染色体分为
7
组,其中属于
D
组的染 色体是
____C____


A

5~12
号染色体












B. 6~13
号染色体









C. 13~15
号染色体

D. 15~18
号染色体











E. 16~18
号染色体


27
.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了
3
条,称为
_ _B_____


A.
亚二倍体




B.
超二倍体




C.
多倍体




D.
嵌合体




E.
三倍体


28
. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
___D_____


A.
单倍体








B.
三倍体








C.
单体型








D.
三体型

#

29
.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
____C____


A.
单倍体








B.
三倍体








C.
单体型








D.
三体型


30
.一 个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为
___C_____


A.
三体型






B.
非整倍体






C.
嵌合体






D.
三倍体


31
.某一个体其体细胞中染色体的数目比 二倍体多了一条,称为
____B____


A.
亚二倍体






B.
超二倍体






C.
多倍体






D.
嵌合体


~

32

若某 人核型为
46

XX

del

1

pter

q21


则表明在其体内的染色体发生 了
___A_____


A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


33

若某人核型为
46

XX
t

4

5


q35

p 11

则表明在其体内的染色体发生了
___C_____


A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


34
.一条染色体断裂后,断片未能与断端重 接,结果造成
__A______


A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


35
.染色体结构畸变的基础是
___C_____


'

A.
姐妹染色单体交换




B.
染色体核内复制




C.
染色体断裂




D.
染色体不分离


36
.下列哪种疾病应进行染色体检查
_____A___


A.
先天愚型






B.
苯丙酮尿症






C.
白化病






D.
地中海贫血


37
.染色体非整倍性改变的机理可能是
____D____


A.
染色体断裂




B.
染色体核内复制




C.
染色体倒位




D.
染色体不分离


38

Down

s
综合症属于染色体畸变中的
____A____


A.
三体型数目畸变












B.
三倍体数目畸变





:

C.
单体型数目畸变











D.
单倍体数目畸变


39
.某种人类肿瘤细胞染色体数为
5 2
条,称为
__D______


A.
二倍体




B.
亚二倍体




C.
亚三倍体




D.
超二倍体


40
.若某人核型为
46

XX

dup

3


q12q21
)则 表明在其体内的染色体发生了
___C_____


A.
缺失










B.
倒位










C.
重复










D.
插入


41
.若某人核型为
46

XX

inv

9


p12q31)则表明在其体内的染色体发生了
___B_____


A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入




42
.两条非同源染色 体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成
____C____


A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


43
.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒< br>180
°后重接,结果造成
____B____


A.
缺失










B.
倒位










C.
易位










D.
插入


44
.若某一个体核型为
46

XX/
47

XX

+21
则表明该个体为< br>____B____


A.
常染色体结构异常的嵌合体








B.
常染色体数目异常的嵌合体

C.
性染色体结构异常的嵌合体








D.
性染色体数目异常的嵌合体

[

45
.染色体结构畸变属于
___C_____


A.
移码突变






B.
动态突变






C.
片段突变






D.
转换






E.
颠换


46

5
岁女孩,门诊诊断 为
21-
三体综合症,其核型分析为
46

XX

t

14q21q

,那么最可
能属于下列
____E__ __
染色体畸变所致。

A.
染色体重叠












B.
染色体缺失













C.
染色体倒位

D.
染色体重复












E.
染色体易位


47
、核型为
47

XXXY
的个体,其
X

Y
染色质的数目为
___B_____


A. X
染色质



1






Y
染色质



1



B. X
染色质



2






Y
染色质



1

C. X
染色质



3






Y
染色质



1

D. X
染色质



1






Y
染色质



0

E. X
染色质



2






Y
染色质



0


48

45

XY

-21
核 型属于哪种变异类型
____A____


A.
单体型






B.
三体型






C.
多体型






D.
单倍体






E.
多倍体


49
、下列哪种核型为超二倍体
____E____


A. 45

XY

-21










B. 45

XY

21











C. 46


XY

%

D. 46

XY

-21










E. 47

XY

+21


50
、罗伯逊易位发生的原因是
____A____


A
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B
两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C
任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D.
一条染色体节段插入另一条染色体

E.
性染色体和常染色体间的相互易位


51
、染色体结构畸变的基础是
____E____


;

A
.缺失






B.
重复





C.
易位






D.
插入






E.
断裂及断裂后的变位重接


52
、发生于近端着丝粒染色体间的易位是
____C____


A.
相互易位





B.
染色体内易位





C.
罗伯逊易位





D.
移位





E.
转位


53

46

XY

t
2

5


q21

q31
)表示< br>____B____


A.
一女性体内发生了染色体的插入






B.
一男性体内发生了染色体的易位

C.
一男性带有等臂染色体














D.
一女性个体带有易位型的畸变染色体


54
、下列哪种核型为亚二倍体
___B_____


&

A. 45

XX

21









B. 45

XX

-21











C. 46

XX

D. 46

XX

-21








E. 47

XX

+21


55
、下列哪种简式表示末端缺失
__B______


45

XX

t

14

21


P11

q11


46

XX

del(1)(q21)

C. 46

XX

r(2)(p21

q31)

D. 46

XX

t(3

10)(q21
q22)

E. 46

XX

del(1)(q21

q31)


]

56

21
三体综合症的临床表现有
___A_____


A.
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸


57

13
三体综合症的临床表现有
____A____


A.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸



D.
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽



58< br>.
18
三体综合症的临床表现有
___C_____


A.
智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸


59

Tu rner
综合症的临床表现有
___B_____


A.
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

~

B.
智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.
智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.
智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸


60

5p
ˉ综合征的临床表现有
___B_____


A.
习惯性流产












B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为


61

Klinefelter
综合征的临床表现有
___C_____


~

A.
习惯性流产












B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为


62

14
/
21
易位型异常染色体携带者的核型是
___C_____


A. 47

XXY






XX

XY


+21

C. 45

XX

XY


-14
-21

+t

14

21

P11

q11


D. 46

XX

XY


-14

+t

14

21


P11

q11



63

14
/
21
易位型先天愚型患者的核 型是
___D_____



A. 47

XXY






XX

XY


+21

C. 45

XX

XY


-14

-21

+t

14

21


P11

q11


D

46

XX

XY


-14

+t

14

21


P11

q11



64
.某种人类肿瘤细胞染色体数为
93
条,称为
_ _E______


A.
二倍体




B.
亚二倍体




C.
超二倍体




D.
亚三倍体





E.
多异倍体


6 5

46
/
47
/
45
三种细胞系组成的嵌合型个 体产生的原因为
____B____


A.
核内有丝分裂

















B.
有丝分裂不分离

C.
减数分裂后期Ⅰ不分离









D.
减数分裂后期Ⅱ不分离

,

E.
染色体丢失


66
、嵌合体形成的最可能的原因是
__E______


A
.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.
精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C.
卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.
卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E.
受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离


67

1
号染色体
q21
带和
5
号染色体
q31
带发生断裂 ,
断裂点以远节段相互交换片段后重接,
其详式为:
___D_____
。< br>
<

A. 46

XX

t
(< br>1

5


1pter

1p21


5q31

5pter

5pter

5q31


1p21

1pter


B. 46

XX

t

1

5


1pter

1q21


5q31

5qter

5qter

5p31


1p21

1qter


C. 46

XX

t

1

5


1pt er

1q21


5p31

5qter

5q31

5qter


1p21

1qter


D. 46

XX

t

1

5


1pter

1q21

5q31

5qter

5pter
→< br>5q31


1q21

1qter


E. 46

XX

t

1

5


1pter

1p21


5p31

5qter

5qter

5p31


1p21

1qter



68
、受 精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致:
__B______


A.
三倍体






B.
嵌合体






C.
单体型






D.
三体型






E.
部分单体型


69
、一个患者核型为
46
XX/
45

X
,其发生原因可能是:
___C_____

{

A.
体细胞染色体不分离

















B.
减数分裂染色体不分离

C.
染色体丢失










D.
双受精













E.
核内复制


70.
近端着丝粒染色体之间通过着丝 粒融合而形成的易位称为
___C_____


A.
单方易位



B.串联易位



C.
罗伯逊易位



D.
复杂易位


71
、四倍体的形成可能是
____C____


A.
双雄受精






B.
双雌受精






C.
核内复制






D.
不等交换


72
.嵌合体形成的原因可能是
____D____




A
卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B
生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C
生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D
卵裂过程中发生了染色体丢失


73
.染色体不分离
___E_____


A.
只是指姐妹染色单体不分离














B.
只是指同源染色体不分离

C.
只发生在有丝分裂过程中
















D.
只发生在减数分裂过程中

E.
是指姐妹染色单体或同源染色体不分离




74

14
/
21
罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一 男孩,试问此男孩患先天愚型的
风险是
___C_____










2







C.1
/
3







4


7 5
.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
___D_____
。< br>
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离


76


易位染色体携带者在临床上可能表现出
__A______




A.
习惯性流产












B.
满月脸、猫叫样哭声

C
表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D
身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为


77


X
失活假说”首先是由
___C_____
提出的。

A. Mendel





B. Morgen





C. Lyon





D. Garrod





E. Ingram


78

1< br>岁男孩来门诊,医生怀疑他患有
21-
三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。< br>医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了
____B____


A.
经常伸舌




B.
皮肤粗糙





C.
表现呆滞





D.
眼距宽





E.
双侧通贯掌


~

79

Edward s
综合征的病因是由于多了以下哪条染色体
___C_____


A. 15







B. 22







C. 18







D. 13







E. 14



80
、猫叫综合征的核型为
__A______


A. 46

XX(XY)

del(5) (p15)











B. 46

XX(XY)

del(6) (p12)

C. 46

XX(XY)

del(15) (p13)











D. 46

XX(XY)

del(13) (p12)

E. 46

XX(XY)

del(18) (p11)


81

Down
综合征是
__C______


A.
单基因病




B.
多基因病




C.
染色体病




D.
线粒体病




E.
体细胞病



82

Turner< br>综合征的核型为
____A____


A. 45

X





B. 45

Y





C. 47

XXX





D. 47

XXY





E. 47

XYY


83

Klinefelter
综合征的核型为
___C_____


A. 46

XX/
47

XXX















B. 46

XX/
47

XYY

C. 47

XXY











D. 47

XXX










E. 47

XYY


84
、染色体病的普遍特点是
__A______


A
生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征



B.
生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征

C.
先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征

D.
肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征

E.
胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征


85

“猫叫” 综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关
___C_____


A. 1









B. 3









C. 5









D. 7









E. 21



86.
最常见的染色体畸变综合征是
__ B______


A. Klinefelter
综合征








B. Down
综合征






C. Turner
综合征

#

D.
猫叫样综合征
















E. Edward
综合征


87.
核型为
45

X
者可诊断为
__C_____


A. Klinefelter
综合征








B. Down
综合征






C. Turner
综合征

D.
猫叫样综合征
















E. Edward
综合征


88. Klinefelter
综合征患者的典型核型是
___B____


A. 45

X














XXY










XYY


XY(XX)

+21









E. 47

XY(XX)

+14


[

89. Edward
综合征的核型为
___E_____


A. 45

X














XXY










XY(XX)

+13


XY(XX)

+21









E. 47

XY(XX)

+18


90.
大部分
Down
综合征都属于
__B______


A.
易位型






B.
游离型






C.
微小缺失型






D.
嵌核型






E.
倒位型


91.
下列那种遗传 病可通过染色体检查而确诊
___D_____


A.
苯丙酮尿症



















B.
白化病

















C.
血友病





D. Klinefelter
综合征













舞蹈病




组或
G
组染色体与
21
号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
___D_____


A.
单方易位





B.
复杂易位






C.
串联易位






D.
罗伯逊易位




E.
不平衡易位


93.
经检查,某患者的核型为
46

XY

del(6)p11-ter
,说明其为
_ __D_____
患者。

A.
染色体倒位















B.
染色体丢失















C.
环状染色体





D.
染色体部分丢失











E.
嵌核体


94.
若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为

___B_____


A.
男性






B.
两性畸形






C.
女性






D.
假两性畸形






E.
性腺发育不全




95

Patau
综合征的病因是由于多了以下哪条染色体
____C____


A. 5







B. 10







C. 13







D. 15







E. 18




96

1959

Lejune
发现的第一例染色体病为
__C______


18
三体综合征













B. 13
三体综合征













C. 21
三体综合征

D. 15
三体综合征













E.
猫叫综合征


97

21
三体型先天愚型的最主 要的病因是:
___C_____


A.
母亲怀孕期间接触辐射













B.
母亲怀孕期间有病毒感染



C.
母亲年高,卵子减数分裂时,染色体不分离

D.
父亲年高,精子减数分裂时,染色体不分离

E.
母亲是
47

XXX
患者


98
、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是
___C_____


A.
不育





B.
智力低下





C.
自发流产





D.
多发畸形





E.
易患癌症


99
、下列各项中属于性染色体疾病的是
__B______


A. Down
综合征











B. Turner
综合征











C.
先天愚型


D. Edward
综合征









E.
猫叫综合征

.

100.
猫叫样综合征患者的核型为
___C_____



XY

r(5)(p14)















B. 46

XY

t(5;8)(p14;p15)








C. 46

XY

del(5)(p14)











D. 46

XY

ins(5)(p14)

E. 46

XY

dup(5)(p14


21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下
Down
综合征患儿的风险是
__ __C____










2







C.1
/
3






4







4


1
、成人血红蛋白以下列
___B_____
为主。

;

A. HbA2



B. HbA




C. HbH




D. Hb PortLand




E. Hb Gower1


2
、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是
___A_____


A.
ζ链和ε链















B.
ζ链和γ链















C.
ε链和α链

D.
β链和ζ链















E.
α链和ζ链



4
、成人主要血红蛋白的分子组成是
___C_____


A.
α
2
ε
2





B.
α
2
γ
2





C.
α
2
β
2





D.
α
2
ζ
2





E.
α
2G
γ
2


5
、胎儿血红蛋白主要是
___C_____




A. HbA2



B. HbA




C. HbF




D. Hb Gower1


E. Hb Gower2


6
、关于血红蛋白的叙述,以下不正确的是
___E_____


A
它是一种呼吸载体












B.
它是一种色素蛋白,由血红素和珠蛋白组成

C.
构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类

D.
血红素位于肽链折叠的口袋中

E.
珠蛋白含有
5
条肽链












a
两条,
b
五条


7
.不能表达珠蛋白的基因是
____E____




A.
α








B.
β








C.
δ








D.
γ








E.
ψβ


9
、下面哪种疾病属于分子病
____D____


A.
肾结石
















B.
糖原合成酶缺乏症












C. Turner
综合征

D.
地中海贫血












E.
高血压


10.
具有缓慢渗血症状的遗传病为
____D____


A.
苯丙酮尿症














B.
白化病















C.
自毁容貌综合征

D.
血友病



















E.
血红蛋白病




11
、异常血红蛋白病发病的机制主要是
___A_____


A.
点突变














B.
基因缺失
















C. mRNA
前体加工障碍

D.
融合基因












E.
染色体缺失


12.
重型β地中海贫血的可能基因型是
__C______


A.
β
A/
β
A




B.
δβ
+/
β
A




C.
β
0/
β
+




D.
δβ
A/
δβ
0


13.
静止型α地中海贫血患者的基因型是
___C_____


α
/-
α







-/-
α






C.
αα
/-
α







-/- -




的分子结构是
___B_____


A.
α
2
β
2







B.
α
2
γ
2







C.
α
2
δ
2







D.
α
2
ε
2


15
、以下不属于地中海贫血的是
___E_____


A.
肽链基因缺失,不能合成
mRNA







B.
肽链基因变异,引起
mRNA
减少

C.
肽链基因连接,导致
mRNA
减少








D.
肽链基因变异,产生无功能的
mRNA

E.
密码子发生突变,造成无功能的
mRNA


16
.α珠蛋白位于
___D_____
号染色体上。










.11







C

















~

17
.β珠蛋白位于
___B_____
号染色体上。










.11







C


















18.
属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
__E______


A.
镰状细胞贫血












B. Hb Lepore











C.
血友病
A

D.
家族性高胆固醇血症







E.
β地中海贫血


19.
属于凝血障碍的分子病为
_____C___


A.
镰状细胞贫血












B. Hb Lepore











C.
血友病
A

~

D.
家族性高胆固醇血症







E.
β地中海贫血


病的基因型为
___B_____


A.
――
/
――












B.
――
/
α―










C.
――
/
αα或―α
/
―α

D.
―α
/
αα












E.
αα
/
αα


21.
血友病
B
缺乏的凝血因子是
___B_____


A.









B.









C.



















22.
血友病
C
缺乏的凝血因子是
___C_____




A.









B.









C.



















23
、以下关于异常血红蛋白病的叙述,不正确的是
___D_ ____


A.
异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白

B.
它是由血红蛋白分子结构异常造成

C.
由基因的变化或缺失引起

D.
以上所述都不正确

< br>24
、以下哪种疾病是由于谷氨酸
-
缬氨酸的替代
___A_____


A. HbS







B. HbC







C. HbE







D. HbN







E. HbJ

@

25
、镰状细胞贫血症的
H bS
与正常的
HbA
相比
____C____


A.
β链的第
6
位密码子发生了无义突变

B.
β链的第
6
位密码子发生了移码突变

C.
β链的第
6
位密码子发生了单碱基替换

D.
α链的第
6
位密码子发生了单碱基替换

E.
α链的第
6
位密码子发生了点突变


26
、α地中海贫血最主要的发病机制是
____B____


A.
点突变














B.
基因缺失
















C. mRNA
前体加工障碍


D.
融合基因












E.
染色体易位


27
、β地中海贫血最主要的发病机制是
___C_____


A.
点突变














B.
基因缺失
















C. mRNA
前体加工障碍

D.
融合基因












E.
染色体易位


28.
标准型α地中海贫血患者的基因型是
__B______


A.
αα
/-
α






B.
α
-/-
α







-/-
α







-/- -


29
、镰状细胞贫 血症的
HbS
与正常的
NbA
相比
___C_____
。< br>


A.
β链的第
6
位密码子发生了无义突变

B.
β链的第
6
位密码子发生了移码突变

C.
β链的第
6
位密码子发生了单碱基替换

D.
α链的第
6
位密码子发生了单碱基替换

E.
α链的第
6
位密码子发生了点突变


30
、α地中海贫血最主要的发病机制是
__B______


A.
点突变














B.
基因缺失
















C. mRNA
前体加工障碍

D.
融合基因












E.
染色体缺失


@

31.
类β珠蛋白基因蔟定位在
__C_____









12





C







32.
类α珠蛋白基因蔟定位在
___B_____








13





C







33.
类α珠蛋白基因集中在
__C______








12





C







34.
静止型α地中海贫血患者之间婚配,生出轻型α地中海贫血患者的可能性是< br>____C____


~









8







C.1
/
4







2









35.

常人

重型< br>β地
中海

血患
者结
婚,

子女

轻型
β地
中海
贫血的

能性

__E__ ____










8







C.1
/
4







2








胸小吃什么变大-


胸小吃什么变大-


胸小吃什么变大-


胸小吃什么变大-


胸小吃什么变大-


胸小吃什么变大-


胸小吃什么变大-


胸小吃什么变大-



本文更新与2021-01-25 23:17,由作者提供,不代表本网站立场,转载请注明出处:http://www.xapfxb.com/yuer/427015.html

医学遗传学试题及答案(复习)的相关文章