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G6DP缺乏症

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-24 04:09

如何做dna鉴定-

2021年1月24日发(作者:邰爽秋)
6-
磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

G6PD
缺乏是一种最常见的人类酶 蛋白异常病,
是全球范围内引起新生儿黄疸的主
要原。新生儿黄疸可以引起核黄疸、死亡或脑瘫 。酶缺乏也可能是导致婴儿期或者婴
儿期之后,
在摄入某些药物或蚕豆及其制品后引起溶血危象 的主要原因。
大多数
G6PD
缺乏的并发症是可以通过教育患者避免的,且新生儿溶血 可以用光线疗法治疗,这是
在初级卫生保健条件下就可以使用的简单价廉的治疗方法。下文将会提到最新 的关于
G6PD
缺乏症的特征描述、
可在社区行动中用于防治溶血危象及新生儿黄疸的 措施、

及因遗传学进展而出现的治疗该疾病的新希望。

【简介】

G6PD
缺乏症是一种最常见的人类酶异常遗传疾病。
目前通过编码方法,
已 知
G6PD
存在
300
余种变异。近来,
Gd
基因的分离为 在了解酶的结构与功能方面取得重大进展
带来了希望。

【酶的作用】
G6PD
是一种生命必需的组成细胞的酶。在人类中从未出现过该酶的完全缺失。
G6PD
在红细胞的基本代谢中占有尤其重要的位置。它催化了磷酸己糖的第一步反应,

G6 P
催化为
6-
磷酸葡萄糖酸,同时将辅酶
NADP(
烟酰胺腺嘌呤二 核苷酸磷酸
)
还原

NADPH
。磷酸戊糖途径中的第二步酶促反应 也与
NADP
还原为
NAPDH
密切相关。

在红细胞中, 磷酸戊糖途径是
NADPH
的唯一来源,而鉴于红细胞的氧运输作用,
该途径在防止红 细胞及血红蛋白被氧化方面是必不可少的。
携带
-SH
基团的酶和血红蛋
白< br>β
链尤其容易被氧化,并产生严重的后果。红细胞产生的谷胱甘肽具有抗氧化功能,
在红 细胞中含量极高,且几乎全部以还原型谷胱甘肽(
GSH
)形式存在。还原型谷胱
甘肽 可以还原被氧化的
-SH
基团,并且在谷胱甘肽过氧化酶的作用下,与过氧化物反
应并 将自身氧化为
GSSG

NADPH

GSSG
被谷胱甘肽 还原酶还原为
GSH
的过程
中必不可少,人们认为这是
NADPH
在 红细胞中最重要的功能。
G6PD
缺乏可影响机
体的全部细胞,但因为红细胞没有其他 的
NADPH
来源,故而对血液的影响最为主要。
其他更加复杂的细胞拥有补充酶系的 保护
(例如特异性较低的
H6PD

6-
磷酸己糖脱氢
酶)

,在
G6PD
活性不足的情况下亦可产生
NADPH
。< br>
正常的
G6PD
基因是多形性的。
最常见的是
B


Gd
B

,且众多致病变异均由该
型产生。
但是 在非洲,
几乎有
40%
的人是
A
型基因

GdA

编码蛋白电泳与
B
型不同)
的携带者。

G6PD
的编码基因位于
X
染色体上,
G6PD
缺乏症的遗传模式为 性染色遗传。该
致病基因在男性半合子和女性纯合子中完全表现,但在女性杂合子中部分表现。


G6PD
缺乏的危害】

临床和体外研究表明,类似于异常血红蛋 白性疾病,
G6PD
缺乏对恶性疟原虫性
疟疾可提供保护。这可为世界上几乎所有疟疾 曾流行或正在流行的地区中,
G6PD

乏症患者比例较高这一现象提供解释。

现已知
300
多种该等位基因的变异,并且根据红细胞中酶活性的高低和疾病临床
表现,将这些变异分为五个等级(表
1

。Ⅰ级是酶活性严重不足的变异,表 现为慢性
非球形红细胞溶血性贫血

AHNSC


Ⅱ级的 变异中,
酶活性降低至正常的
10%
一下,
然而不出现
AHNSC< br>。
其中地中海型变异和东方型变异比较严重。
Ⅲ级为酶活性中度缺
乏的变异(酶 的剩余活性为正常的
10%~60%

,且非洲型变异(
A
型)尤其 常见。Ⅳ
级的变异中酶活性正常,而Ⅴ级酶活性高于正常。实际上,除非变异与酶缺乏同时存
在 ,否则很难看到临床表现。而且,临床上的致病性变异均属于Ⅱ级和Ⅲ级。从公共
卫生角度出发,突变的 重要程度是由疾病的临床表现和患病率决定的:对于目前呈现
出来的比率来看,如果在一个男性群体中其 频率至少为
1%
,那么这个突变就被认为是
常见的或具有多形性。

【地理分布和频率】

G6PD
缺乏症是一个主要的公共卫生领域的疾病:大 约世界人口的
7.5%
携带一个
或两个这种缺乏症的编码基因,最高的在非洲的一些地 区达
35%
,在日本和欧洲一些
地区则最低,为
0.1%
。近
2.9%
的世界人口遗传方面缺乏
G6PD
。同时,
10%
的女性 杂
合子因
X
染色体的失活情况不同,亦可患有该病。因此,接近
3.4%的世界人口有患
G6PD
缺乏症的并发症的风险。每年在大约
1.3
亿的 新生儿中,约
450
万患有该缺乏症
的新生儿尤其易患新生儿黄疸及患急性溶血。而且 由于全球范围内的人口迁移,现在
在大多数国家及地区或至少在某些群体中,均观察到
G6PD
缺乏症的并发症存在。

【临床】

在世界范围内,
G6P D
缺乏症是新生儿溶血症的一个主要诱因,
而新生儿溶血症可
导致核黄疸、死亡或者脑 瘫。该酶的缺乏也可在儿童期或儿童期后,因服用某些药物
或食用蚕豆而导致可能致命的溶血危象。一些 外源性和环境因素以及各种遗传倾向都
对并发症的频率及严重程度有着很大的影响。

在正常的情况下,
女性杂合子个体不表现血液系统的异常。
然而,
变异型为
G d A(-)
型和地中海型(接下来可见)的男性半合子携带者表现为轻微的慢性溶血。红细胞的
平均寿命减少至约
100
天,血红蛋白值和正常男性相比减少约
1g/100ml< br>。可能是在新
生儿时期溶血的一个主要原因。

【新生儿黄疸】
许多国家中均已分别观察到
G-6-DP
缺乏与新生儿黄疸之间的联系,故已不再存
疑。然而,因为并非所有缺乏
G-6-DP
的儿童都会出现黄疸,
G-6-DP缺乏与新生儿黄
疸间联系的本质仍远未阐明。发生黄疸的风险在不同人群间、不同环境作用下的同一
人群内、不同时间区段内的同一人群内均有明显不同,与诸如基因、环境、文化等多
种影响因素 有关。

【蚕豆病】

“蚕豆病”一词源于
G-6-DP
缺 乏者食用蚕豆后,引起急性溶血反应这一现象。
该现象尤其常见于
5
岁以下儿童,在成 人中相对罕见,然而可能致死。曾经,地中海

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