第一部分遗传咨询

2021年1月23日发(作者：曹晨涛)
第一部分

遗传咨询

遗传咨询门诊医师职责

1
．有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，以热情关怀的态度对每
一位来访 者，并对患者的病情做到严守秘密。

2
．熟悉医学遗传学。对遗传病有基本 了解，对有关遗传病的基本知识、基本理论、风险
计算等应较为熟练。

3
． 具有—定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。要能准确地把握遗传病临床体征，
实验室检验结果、系 谱分析等，从而进行综合分析，以便对疾病作出确切的诊断，且
能对防治进行指导。

4
．了解遗传病的群体资料。对一些常见的遗传病种，必须了解它在当地的群体中的发病
率、基 因频率、携带者频率、突变频率等，才能准确地估计复发风险。

5
．具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。

6
．当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮助。

遗传咨询程序

1.
询问病史：详细询问先证者
(
先证者 又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊

的遗传病患者
)
自觉症 状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等。详细询问父母双方
的血缘关系，职业。母亲孕期，特别是 怀孕前
3
个月有无接触有害因素，如射线、农药、
有害化学物质、有毒气体；有无慢性 病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病
毒感染史；有无缺氧、高热及用药史，如安眠药、四 环素、氯霉素、烷化剂等。孕妇生育
史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。

2
．询问家族史并绘制系谱图：问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别< br>沿父系和母系追问，尤其不要遗漏先证者的
I
（Ⅰ级亲属是指父母、子女、同胞兄妹）< br>、Ⅱ
级亲属。将上述关系和情况按国际通用的方式绘制成系谱图。

3
．临床检查：按一般临床要求进行检查，但要注意肤纹的检查。

4
．实验室检查：根据需要确定检查项目，染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、
羊水、脐血的产前 诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。

5
．确定是否 为遗传病：从系谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包
括染色体分析、生化检查结果等， 做出明确诊断。因为许多遗传病病种发病率极低，临床
上很罕见，
对其认识还很不足，
因此必要时应争取其他科室的支援，
甚至外院专家的会诊。

6．确定疾病的类型：是遗传病，还是先天性疾病？是单基因病、多基因病，还是染
色体病？

7
．确定遗传方式，推算再发风险率：所谓的再发风险率是指已经出生了一个遗传性
疾

病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病，再发风
险率为
25
％；如已有一个病儿，其第二胎的再发风险率为
25
％；如已有了两个病儿，其
第三、四胎的再发风险率仍各为
25
％。所以说再发风险率没有记忆能力。

8
．提出处理意见和建议，特殊病例登记建卡，便于以后的查询。

遗传咨询门诊工作流程

采集信息

（询问先证者情况及家族遗传病 史、医疗史、流产史、死胎史、早产史、婚姻史、环境因
素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居 住地区、民族等）

绘制系谱

临床检查和物理检查

妇产 科、儿科、神经科等
(
包括影像学
)
检查，特别注意肤纹检查

实验室检查

（染色体核型分析、分子生物学、生化、内分泌、免疫学检查等）

确定疾病的类型

（与哪种遗传病有关？）

确定遗传方式（单基因遗传病）

遗传病再发风险的估计

提供产前诊断方法的有关信息

（胎儿标本采集方法主要有绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐 静脉穿刺等。产前诊断方法主要有
超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等）

提供结婚、生育或其他建议

提出处理意见和建议

遗传咨询门诊病历书写规范

1)
遗传咨询病历书写是指医务人员通过问诊 、查体、辅助检查、诊断、治疗等医疗活动
获得有关资料，并进行归纳、分析、整理形成医疗活动记录的 行为。

2)
遗传咨询病历书写应当客观、真实、准确、及时、完整。

3)
病历书写应当使用蓝黑墨水或碳素墨水。

4)
病 历书写应当使用中文和医学术语：通用的外文缩写和无正式中文译名的症状、体征、
疾病名称等可以使用 外文。

5)
病历书写应当文字工整，字迹清晰，表述准确，语句通顺，标点正确。 书写过程中出
现错字时，应当用双线划在错字上，不得采用刮、粘、涂等方法掩盖或去除原来的字
迹。

6)
病历按照规定的内容书写，并由相应医务人员签名。实习医务人员、试 用期医务人员、
进修医务人员书写的病历，应当经过在本医疗机构合法执业的医务人员审阅、修改并签名。

2
．遗传咨询病历书写内容

1
）一般情况， 内容包括就诊日期、患者姓名、年龄、籍贯、职业、住址
(
或单位
)
，联系电话，
邮政编码：
（除就诊日期外，
其余内容应在患者办理就诊病历时一并办理 。
）

2)
主诉是指促使患者遗传咨询的主要原因。

3)
现病史是指本次疾病的发生、
演变、
诊疗等方面的详细情况。< br>孕妇应包括末次月经、
孕周以及妊娠经过。

4)
过 去史是指患者既往的健康和疾病情况，内容包括既往一般健康状况、疾病史、传
染病史、预防接种史、手 术外伤史、输血史、药物过敏史等。

5)
女性患者的月经史、婚姻及孕产史，男性患者的婚姻和生育史。

6)
家族史是指夫妇双方家族中有无类似或其他遗传病或先天畸形情况。绘制系谱。绘
制方法常以该家系中 首次确诊的患者
(
先证者
)
开始，追溯其直系和旁系各世代成员
及该 病患者在家族亲属中的分布情况：

7)
体格检查。应当按照系统循序进行书写，内 容包括身高、体重、
血压、发育、营养、
心脏、肺部、腹部及脊柱，四肢等。

8)
专科情况：包括妇科和产科检查内容等。

9)
辅助检查：是指患者所做的各项检验、检查结果的记录。

10)
诊断：是指经治医师根据患者就诊情况，综合分析所作出的诊断。

11)
咨询医师意见。指根据病情的具体情况，向患者详细解释某种致畸因素可能对妊
娠

影响；或有关某种遗传病的发病原因、遗传方式、诊断与防止，以及在亲
属与子女中再发此病的 风险；或还需要进一步检查、会诊或转诊等，供患者参考。

12)
医师签名及记录日期。

遗传咨询的保护患者隐私制度

1
．接诊区、候诊区、检查区分开，一次只限一位病人
(
及其家属
)
进入接诊区 ，其他
病人则有秩序地坐在候诊区等侯，不能随意进入接诊区或检查区。

2
．遗传咨询医师有责任向患者说明咨询工作者的保密原则。

3
． 遗传咨询工作中的有关信息，包括病案记录、辅助检查结果和其他资料，均属专
业信息，应在严格保密的 情况下进行保存，不得列入其他资料之中。

４．遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下 才能对患者
(
及家系
)
进行影象学资

料采集。在因 专业需要进行病例讨论，或采用案例进行教学、科研、写作等工作
时，应隐去那些可能据以辨认出患者的 有关信息。

会诊制度

1
．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。

2
．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断治
疗

时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。

3
．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关科室人
员

参加。
院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，
医院领导或医务部门派人参
加 。

4
．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院联系，商定
会

诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由医生陪同病人，携
带病历到院外去会诊 ，也可以将病历资料寄送到外地医院进行书面会诊。

5
．急诊会诊：凡病人病情发生急剧变化、需要立即会诊时，经管医生向有关科室提
出


申请，被邀请人员随请随到，及时会诊、抢救。

6
．邀请本科会诊者，根据申请会诊科室或医院的要求，科主任亲自或指定主治医师
以上的人员前 往会诊。会诊时要耐心听取病情汇报，认真细致地检查病人，科学
地、实事求是地提出诊疗意见，供其它 科室或医院参考。

转诊制度

1
、对危重或疑难的涉及遗 传咨询或产前诊断病例，限于本院技术水平或设备条件限
制，

对不能诊治者，由科内讨论或科主任提出，方可转诊。

2
、患者转诊时，应将病历资料随病员转去。

3
、如估计途中可能加重病情或造成胎儿死亡者，应向患者及家属详细交代病情，如
有

必要，
应先留院处理，
待病情稳定后或危险过后再行转院。
较重病人转院时< br>应派医护人员护送。

4
、应追踪转诊后在接诊单位的诊疗情况，孕妇及胎儿情况，记录存档。

遗传咨询门诊特殊病例登记及追踪制度

1
．遗传咨询门诊中遇到特 殊病例要单独登记在特殊病例登记簿上，内容包括就诊日
期、患者姓名、年龄、联系方式、咨询内容、医 师意见，以及随访结果等。

2
．特殊病例包括罕见的遗传病，具有完整的、典型家系 的遗传病，暂不能确定是否
为遗传病的症状或体征，
孕期接受过严重致畸因素影响的孕妇，超声发现为较少见
胎儿畸形的孕妇等。

3
．对患者进行随访追踪，填写 追踪记录，了解疾病的最后诊断或妊娠结局，以便不
断提高诊疗水平。

4
．特殊病例登记与追踪由咨询医师完成。

5
．殊病例登记簿实行保密原则，存档备查。

专科档案建立和管理制度

1
．设立产前诊断档案室，负责保存遗传咨询和产前诊断资料，专人负责。

2
．专人负责整理、督促产前诊断病历资料归档，定期向产前诊断中心主任汇报。

3
．归档时间：产前诊断病历、诊断结果等即刻归档。定期追踪随访结果，采集信息
后及时归档 。

4
．归档基本要求：

1)
文件材料必须收集齐全、完整。

2)
文件材料符合归档要求，做到内容准确，条理清楚、字面整洁工整。

3)
照片、声像档案要有文字说明。

5
．档案的保存应执行保密原则。

6
．信息档案资料保存期
50
年。

遗传咨询诊疗常规


遗传咨询
(genetic coun seling)
是通过咨询医生
(counselor)
与咨询者
(coun selee)
共
同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全 过程。在
这一过程中，
需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、
遗传方式、
诊断、
预防、
治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险
(率
)(recurrentrisk)
或患病风
险，提出可以选择的各种处理方案 ，供咨询者作决策的参考。


遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展
遗

传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻
家庭和
社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质，因而是我国目前一项
十分重 要而

急需开展的工作。


(
一
)
遗传咨询程序


咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患 疾病是否遗传病？②这种病有无
治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序 ：


一、医生首先询问先证者病史。先证者又称索引病例，是指家族中第一个 就诊或确诊
的遗传病患者。详细询问先证者自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等。详细询问父母双方的血缘关系，父母的职业。母亲孕期，特别是怀孕前
3
个月有无接触有害< br>因素，如射线、农药、有害化学物质、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏
病、高血 压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史．如安眠药、四环素、氯霉素、
烷化剂等。

孕妇生育史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。


二、询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分
别沿父系和母系追问 ，尤其不要遗漏先证者的
I
（Ⅰ级亲属是指父母、子女、同胞兄妹）
、
Ⅱ级亲 属。将上述情况绘制成系谱图。系谱是指一个人的家谱，它反映一个人与祖宗、同
胞、子孙之间的血缘关 系与成员构成情况。系谱图就是将上述关系和情况按国际通用的方
式绘成的图解。系谱图中不仅要包括患 病个体，也要包括全部的家族成员。


三、临床检查。按一般临床要求进行检查．但要注意肤纹的检查。


四、实验室检查，根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒
毛、羊水、脐血的产 前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。


五、确定是 否为遗传病：从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包
括染色体分析、生化检查结果等 ，做出明确珍断。诊断的正确性至关重要。但有较难做到
这—点，因为许多遗传病病种发病率极低，临床 上很罕见，对其认识还很不足，因此争取
临床科室的支援，甚至外院专家的会诊，会很有益处。


六、确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因病、多基因病，还是染< br>色体病？


七、确定遗传方式，推算再发风险率。所谓的再发风险率是 指已经出生了一个遗传性
疾病的患儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病，再 发风险率
为
25
％；如已有一个患儿，其第二胎的再发风险率为
25
％；如已有了两个患儿，其第三、
四胎的再发风险率仍各为
25
％。所以说再发风险率 没有记忆能力。


八、提出处理意见和建议，特殊病例登记建卡，便于以后的查询。

九、资料整理存档。

(
二
)
遗传咨询种类和目的


根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类：


一、婚前咨询

婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗< br>传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的
亲属关系 ，咨询他俩应否
(
或能否
)
结婚；如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患 有某
种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚．传给后代的机会如何？要求指导。


对于第—个问题，在明确了遗传病的诊断后，可就再发风险作出估计，并告知目前作
出产前诊断 的可能性；对于近亲结婚，应我国婚姻法有关“直属血亲及在三代以内的旁系
血亲禁止结婚的规定，耐心 解释此项规定的科学依据，劝阻在禁止范围内的近亲结婚；对
于第三个问题，是尽力帮助患者做出正确诊 断。


二、生育咨询

生育咨询是已婚男女在孕期或孕后前 来进行咨询，一般提出的问题如
下：①夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，他们生育该患儿的机会 有多大？如何防
止？这类问题可按婚前咨询的同类问题处理；②咨询者曾生育过智能低下或残疾儿，或患
儿因病早亡，询问再生育会否出现同样情况；③女方为习惯性流产者，是否可再生育？如
何防治 ？④结婚多年不孕，是否有遗传因素？⑤妇女孕期患过病、服过某些药物、接触过
化学毒物或在有放射线 污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿健康？这类问题如何回答将
在后面的例子中说明。


三、一般咨询

一般咨询是针对遗传学中一般问题进行咨询，例如， ①本人或亲属所
患疾病是否遗传病？②性别畸形能否结婚？能否生育？如何处理？⑧已知患者有某种遗< br>传病能否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。

四、行政部门咨询

卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医< br>学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条件的制订是否合理；某地区常见遗传病
的控制有 何对策？某些遗传病的调查应如何进行？甚至委托某些遗传咨询门诊开展是否
容许生育或生第二胎的鉴定 等。

在正确回答上述四类遗传咨询中提出的问题，要求咨询医生能灵活运用所学到的遗传学和临床知识，有针对性地去逐个解决。在许多情况下还需要向专科医生或遗传学工作者
请教，对不 熟习的疾病翻阅有关参考书及有关资料作下次咨询的准备是必不可少的，因为
有许多遗传病是咨询医生前 所未见的，要明确诊断非常困难，有时甚至是不可能的，特别
在缺乏先证者
(
已夭折< br>)
的情况下更是如此。所以要求咨询医生一定要有实事求是的科学态
度，向咨询者讲清， 求得咨询者的理解和合作。

(
三
)
咨询的对象


一、
35
岁以上的孕妇；


二、生过一胎先天性畸形儿者；


三、有原因不明的流产史、死眙史及新生儿死亡史的夫妇；


四、先天性智力低下者及其血缘亲属；


五、有遗传病家族史的夫妇；


六、有致畸因素接触史的孕妇；


七、原发性闭经和原因不明的继发性闭经；


八、生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者；

九、近亲婚配者。

(
四
)
常见遗传病再发风险估计和优生原则

人类的遗传病可分为三大类，即单基因遗传．多基因遗传及染色体病。临床医生在进
行

遗传咨询时，必须牵固掌握常见的遗传病及其特点．以便正确推算再发风险率。


常染色体显性遗传病


常见病种：软骨发育不全，成骨不全、腓骨肌萎缩，马凡氏综合症、先天性球形红细
胞

增多症、视网膜母细胞瘤、无虹膜、节结性硬化症、强直性肌营养不良、原发性癫痫
等。


再发风险率：
(1)
患者为杂合子时，他们的子女患病危险率为
50
％。如果患者为纯合
子，其子女再发风险为
l00
％。
(2)
患者健康的同胞及其子女一般不发病。
(3)
患儿双亲正
常时，经过家 系调查分析，有两种可能性，一是患儿双亲之一带有致病基因，而末完全外
显，其二是由于基因突变产生 的，如为基因突变再发风险很低。


优生原则：

(1)
患儿父母之一患病时，因每胎都有
1
／
2
机会发病，再发风险 太高，劝告做产前诊
断或绝育。

(2)
患儿父母均正常时，经家系调查又除 外外显不全时，可能为基因突变产生的，再发
风险很低，可再生育。


常染色体隐性遗传病


常见病种：先天聋哑、白化病、苯丙酮尿症、 半乳糖血症、小头畸形、肾上腺生殖综
合征、散发性呆小症、糖元累积病、粘多糖病、恶性近视、视网膜 色素变性、先天性青光
眼、先天性全色盲、先天性肌弛缓、婴儿型进行性肌萎缩，早老病、多囊肾等。< br>

再发风险率：

(1)
患者双亲表型正常 ，但为隐性致病基因携带者，其后代
1
／
4
的发病机率。

(2)
患者与正常人婚配后所生子女一般不发病，但都是此致病基因携带者。

(3)
患者的健康同胞中约有
2/3
的可能携带者，但其子女一般不发病，如为近亲婚 姻
时，发病危险性增加。因血缘愈近，患病率愈高。


优生原则：

(1)
虽然病儿父母表现正常，但都是致病基因携带者 ，每胎都有
1/4
机会发病，因再
发风险太高，劝告做产前诊断或不再生育。

(2)
根据新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症，半乳糖血症，散发性呆小症，因及
时治疗，终身服药或控制饮食可治愈，可以再生育。


X
性连锁显性遗传病


常见病种：抗维生素
D
性佝偻病、遗传性肾炎等。


再发风险率：

(1)
男性患者与正常女性婚配后，所生子女中，女儿都发病，儿子都正常。

(2)
女性患者与正常男性婚配后所生子女中
1
／
2
发病。


优生原则：

(1)
患儿双亲正常，可能是由于突变所产生，再发风险很低，可以再生育。

(2)
患儿母亲有病时，因子女各有
1
／
2
机会发病，再发风险太高 ，劝告不再生育。

(3)
患儿父亲有病时，女儿全部发病，儿子全部正常，因此孕期 作胎儿性别测定，保留
男胎，女胎流产。

X
性连锁隐性遗传病
< br>常见病种：假性肥大型进行性肌营养不良、血友病、无丙种球蛋白血症
(Bmton)
、 导水
管阻塞性脑积水、
视网膜色素变性、
血小板过少性免疫缺陷、
肾性糖尿病 、
粘多糖病Ⅱ型、
眼脑肾综合症
(Lowe
综合症
)
、慢性 肉芽肿等。

再发风险率：

(1)
女性患者所生儿子全部发病，女儿
1
／
2
为携带者。

(2)
男性患者子女中一般都不发病，女儿都是携带者。

(3)
女性携带者所生男孩有
1
／
2
发病，
：女儿有
1
／
2
携带者。


优生原则：

(1)
母系亲属
(
如外祖父、舅舅或姨表兄弟
)
，如有同病患者， 表明母亲为携带者，再发
风险高，但因患儿限于男性，可作产前诊断或作胎儿性别测定，保留女胎，男胎 流产。

(2)
如家系中无同病患者，可能是由于基因突变产生，再发风险很低， 可以生育男孩。


多基因遗传病

常见病种：先天 性心脏病、重症肌无力，少年型糖尿病、哮喘、原发性癫痫，精神分
裂症，先天性髋关节脱位、先天性巨 结肠、脊椎裂、无脑儿、唇裂、腭裂等。


再发风险率：


多基因遗传是由于效果小的多种基因相累积的结果，环境因素占有重要位置，其再发
风

险率多根据经验来推测，其特点如下：

1
．一般人群中的频率比单基因遗传病明显增加，约占
o.1
％以上。

2
．异常家族中出现频率高，患者一级亲属再发风险率为一般群体发病率的平方根，
如

唇裂，
群体中的发病率为
0.17
％，
其遗传度为
76％，
患者一级亲属的发病率为
4
％，
故一般患者一级亲属中发病率比群体 高
3-15
倍。

3
．单卵双胎儿的一致性为双卵胎的
5-l0
倍。

4
．近亲婚配再发风险明显增多。

5
．

因多基 因遗传受环境因素影响较大，用遗传度来表示遗传因素和环境因素的相互
作用，遗传度小则表示遗传作用 少，当遗传度大于
60
％，则认为该病的遗传作用大，如无
脑儿、脊椎裂为
6 0
％，先天性心脏病
35
％，哮喘
80
％。

6
．

一个家庭中如果有二个小孩受累，则以后再发畸形的危险率明显增加或达
12-15
％，而且畸形越严重，再发畸形的危险率越高。

7
．先天性畸 形有性别之差，无脑儿
70
％见于女性，幽门狭窄
80
％见于男性。


几种常见先天性畸形的频率


疾病


人群发病频率


患者同胞的再发率


多发畸型

1/200
1/20

无脑儿

1/450
1/50

脑积水

1/550
1/60

唇裂

1/1000
1/25

多指

1/1200
1/20

先天性心脏病

1/200
1/50
优生原则

1
．能作产前诊断的病种，如无脑儿、脊柱裂，可再生育，但一定作产前诊断，保留
正

常胎，畸胎流产。

2
．如果已生过二个畸形儿，因再发畸形危险率 明显增加，可达
12-15
％，而且畸形严
重者，劝告不再生育。

3
．不能作产前诊断的病种，要作家系调查一二级亲属无同病者，因再发风险低于
5%
，
可再生育，如—二级亲属中有同病患者，因再发风险高于
10
％，劝告不再生育。< br>
染色体病


常见病种：先天愚型、
13< br>三体综合征、
18
三体综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发
育不全、先天性睾丸 发育不全、脆性
X
综合征等。


再发风险率：
< br>染色体异常约有
85
％由于亲代在生殖细胞减数分裂过程中发生畸变及染色体不分离所< br>引起的，只有一小部分
(
约
15%)
是由于父母之一是染色体平衡易位 携带者所造成的，因此
在推算染色体再发风险时，必须先检查患儿及其父母外周血染色体核型分析，如果 双亲染
色体正常，其再发风险同一般群体发病率，如果父母一方是染色体平衡易位携带者，再发
风险率高，以易位型
21
三体患儿为例：其母染色体核型
45
，
XX
，
rob(13
；
21)
，其所生后
代中可出现四种类型配 子，即
1
／
4
正常儿女；
1
／
4
易位型三 体；
1/4
平衡易位携带者；
1
／
4
单体。

但实际发病危险率要小得多。


各种染色体畸变引起的先天愚型综合征频发危险率



染
色
体


频发的危险率

组型


患儿


父


母



易位
D/G
正常

携带者

10
携带者

正常

5

易位
21/21
正常

携带者

100
携带者

正常

100
21
三体


正常


正常

<5

嵌合体


正常


正常

8
如果父母染色体正常，出生—个
21
三体病儿后，再生育此病儿的 危险率同一般群体，
不超过
1
％，但母亲年龄越大，染色体的再发危险越高。


优生原则：

1
．凡第—胎是染色体病患儿，而且 父母染色体均正常时，其再发风险低于
1
％，可再
生育，但一定要进行产前诊断，保留 正常胎儿，病胎流产。

2
．
第一胎是染色体病患儿，
父母之一为染 色体平衡易位携带者，
其再发风险高于
10
％，
且自然流产率很高，一定要生 育者要作产前诊断，保留正常胎儿，病胎流产。

(
五
)
孕期用药问题


一、胎龄对用药影响

胎龄与药物 致畸有着极大的关系。胚胎或在不同的发育阶段对药物的敏感性不同，而
且随着胚胎或胎儿的发育药物所 造成的危害程度也不同。一般将胎儿的发育分为三个阶
段：

第一阶段：受精至
2
周的胚胎。此期胚胎对药物高度敏感，极易受到药物的损害。虽
然如此，但此期是以细胞的 分裂为主，分化程度不高，胚胎受损后可能造成的后果只有两
种：

一是胚胎受损严重 ，造成胚胎死亡而发生早期流产；二是受损不严重，胚胎可完全修复所
受的损害并继续发育而不发生后遗 问题。这即是“全或无效应”
。

第二阶段：胚胎和胎儿发育的
3
周 至
12
周。在这一阶段，胎儿药物的敏感性极高，同
时又是胚胎和胎儿各器官处于高度 分化、迅速发育和形成阶段。药物在此期的影响可使某
些系统和器官发生严重畸形。所以此期用药应特别 慎重。这—阶段也叫做“敏感期”
。


第三阶段：即胎儿发育至12
周以后。在此阶段，胎儿对药物的敏感性降低，同时绝
大

多数系统 和器官已经形成，只是以生长和功能的发育为主。但是仍有部分器官在发育，如
小脑和大脑皮层及泌尿生 殖系统则继续分化，所以在这一阶段仍有一些结构对药物敏感。
故—般来讲，在妊娠
12
周以后用药仅能影响生长发育过程，使全身发育迟缓
(
包括中枢神
经系统的发育)
。

二、对胎儿有害的部分药物


药

物


不

良

影

响


甲氨喋呤


多发畸形


环磷酰胺


多发畸形


氯霉素


灰婴综合征的危险性增加


甲本磺丁脲


新生儿低血糖、畸形率上升


可的松


腭裂几率上升


卡那霉素


听力、肾损害


巴比妥类、地西泮


长期用药新生儿对药物有依赖性


四环素


牙齿、骨骼发育受损


氯喹


视网膜损害


三甲双酮


骨骼畸形、小头畸形


碳酸锂


心血管畸形


美沙酮


长期应用新生儿对药物有依赖性


甲睾酮


女性胎儿男性化


炔诺酮

女性胎儿男性化


己烯雌酚

男性胎儿女性化、苗勒氏管发育障碍、阴道腺癌、

宫颈透明细胞癌


苯妥英钠

唇裂、腭裂


丙基硫氧嘧啶


先天性甲状腺肿大


沙立度胺


四肢短小畸形（海豹畸形）


双香豆素


鼻畸形、眼损害、智力发育障碍、心脏畸形、流产、死

耳聋


丙咪嗪、阿米替林


血细胞损害


三、药物的剂量


药物效应 与剂量有很大关系，小剂量的药物可能只造成暂时的机体损害，而大剂量的
药物则可造成胚胎死亡或永久 的机体损害。药物的剂量实际上包括单次剂量和用药时间的
长短。用药时间愈长和重复使用都会加重对胚 胎或胎儿的损害。药物的量除了取决于服用
量外，

还取决于通过胎盘的量。


四、妊娠期药物的选择原则

1
用药必须有明确的指征并对治疗孕妇疾病有益，不宜滥用药物，可用可不用的药物
宜

不用。

2
选用已证明对灵长目动物胚胎无害的药物。

3
用药应清楚了解孕 周，严格掌握剂量及持续时间；合理用药，及时停药。应考虑孕
妇用药实际为母儿两人同时用药。

4
有些药物虽然可能对胎儿有不良影响，但可治疗危及孕妇健康或生命的疾病，权 衡
利弊后仍需用药；如孕妇患甲状腺机能亢进用硫脲类药物。

5
当两种以上 药物有同样疗效时，应选用对胎儿危害较小的一种药物。或选择已用于
临床多年并对其是否对胚胎或胎儿 有不良影响已有临床资料证实的药物，而少用或不用新
上市虽然有动物实验资料但缺乏临床资料的药物。

6
早孕期能不服药或暂时可停用的药应不用或暂时停用。分娩时或哺乳期用 药必须考
虑到对新生儿的影响：

五、妊娠期用药原则


妊娠妇女常因一些异常情况或疾病而需要用药物治疗。据统计平均每个妊娠妇女在妊
娠期间服用 过
3
—
4
种药物。孕妇用药对胎儿的影响随药物种类的不同而有差别。因许多
药物可以自由地通过胎盘，有些药物可能会引起胎儿的发育异常，甚至造成胎儿畸形，所
以，原 则上孕期孕妇最好不用药，但如有用药的必要，则应注意以下八项原则：

1
、用药必须有明确的指征和适应症。既不能滥用，也不能有病不用。孕妇因为疾病
同样会影响胎儿，更不 能自选自用药物，一定在医生的指导下使用已证明对胚胎与胎儿无
害的药物。

2
、有受孕可能的妇女用药时，需注意月经是否过期；孕妇看病就诊时，应告诉医生
自己已怀孕 和妊娠时间，而任何一位医生在对育龄妇女问病时都应询问末次月经及受孕情
况。
< br>3
、可用可不用的药物应尽量不用或少用。尤其是在妊娠的头
3
个月，能不用< br>的药或暂时可停用的药物，应考虑不用或暂停使用。

4
、用药必须注 意孕周，严格掌握剂量、持续时间。坚持合理用药，病情控制后及时
停药。

5
、当两种以上的药物有相同或相似的疗效时，就考虑选用对胎儿危害较小的药物。

6
、
已肯定的致畸药物就禁止使用如孕妇病情危重，
则慎重权衡利弊的，方可考虑使用。

7
、能单独用药就避免联合用药，能用结论比较肯定的药物就不用比较新的药。

8
，

禁止在孕期用试验性用药，包括妊娠试验用药。


六、药物
FDA
分类


怀孕或可能怀孕的 妇女不可随便用药，因为没有任何一种药物对胎儿的发育是绝对安
全的。目前已知有近百种临床所用的药 物有致畸作用，而且作用一般发生在孕期开始
3
个

月内
(< br>此时受精卵正处于各器官组织的分化阶段
)
。为此，
FDA
就药物对妊 娠妇女和胎儿的
影响进行了分类，即分成如下
A
，
B
，
C< br>，
D
，
X
五类：

A
类：在妇女的 对照研究中，未发现药物对妊娠初期，中期和后期的的胎儿有危险，
对胎儿伤害的可能性很小。

B
类：在怀孕妇女的对照研究中，药物对妊娠初期中期和后期的胎儿危险的证据不足< br>或不能证实。

C
类：动物实验显示药物能造成胎仔畸形或死亡，但无 妇女对照研究，使用时必须谨
慎权衡药物对胎儿的潜在危险。

D
类 ：药物对人类胎儿危险的证据确凿，孕妇使用必须权衡利害，仅在妇女生命受到
威胁或患有严重疾病非用 不可时方可使用。

X
类：在动物或人类中的研究已表明，药物可导致胎儿异常。已怀孕或可能怀孕的妇
女

禁用。

尚有很多的药物未能标出。
但未标识或已标识安全的药物并不意味是 安全的。
一方面，

药物作用有剂量的差异，
分类标识为常用剂量情况下。
譬如维生素类药，
许多标识为
A
类，

而大剂量时则为< br>C
类或
X
类，务请医生药师注意；另一方面，药物致畸有种属的差异，有
的动物试验未见致畸，但对人类则可能致畸，因此，药物用于妊娠期妇女安全性的评价，
还

需要临床大量的治疗实践；另外，由于信息不断变化以及可能的疏忽或错误，对已标
识的药物还 须读者进一步求证后应用。

(
六
)
唐氏综合征的孕期筛查


唐氏综合征
(Down Synd rome
．
DS)
又称为先天愚型或
21
三体综合征。是由
21
号染色
体三体引起的先天畸形，也是智力低下最常见的遗传性病因，占整个新生儿染色体病 的
90
％。在美国，其发病率为
9.2%
。在我国，
DS
占 新生儿的
1
‰左右，按每年
2
千万新生儿
出生计算，约
2. 5
万个
DS
患儿出生。患者存活时间长，且无生活自理能力或生活自理能
力差 ，目前也无有效的治疗手段。因此，对国家、社会、家庭造成了巨大的负担。通过孕
期筛查的方法预防< br>DS
患儿的出生有着重大的意义。

DS
患儿出生的危险度随着孕妇年 龄的增长而迅速上升，特别是孕妇年龄超过
35
岁，
危险度明显增高。
35< br>岁为
0.25
％，而超过
40
岁，则危险度可达
1
％ 以上。因此，
《中华人
民共和国母婴保健法实施办法》将孕妇年龄超过
35
岁 作为法定进行产前诊断的年龄。所
以，对年龄超过
35
岁的孕妇都建议作羊水染色体核 型分析。

2 Down syndrome
孕期筛查的意义

染 色体核型分析是对
DS
作出诊断的唯—依据，
但就目前所施行的染色体核型分析的取< br>材方法基本上都是有创性的。具有一定风险，在没有比较充分的依据时，孕妇及其亲属不
易接受； 另外，只能对有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺，不适宜于普遍开展。但是，
虽然孕妇年龄超过
35
岁出生
DS
患儿的危险度迅速增高，但实际超过
35
岁生育的 妇女比
例较小，而多数是在
35
岁以前生育第—胎。因此，羊水穿刺检查用于
DS
患儿时，≥
35
岁
的孕妇阳性检出率为
30
％，
而
<35
岁的孕妇阳性检出率为
70
％，
而后部分人群在临床上往
往被忽略，使本来可以避免的悲剧发生。所以，对
35
岁以下孕妇采用普遍性筛查的方 法
可以尽可能的减少
DS
患儿的出生。

3 Down syndrome
筛查的血清标记物

采用血清标记物筛查
DS
越来 越受到大家的重视和广泛应用。目前采用的筛查
DS
的血

清标记物主 要有：
AFP(
甲胎蛋白
)
、
hCG(
绒毛膜促性腺激素< br>)
、
u
E
3
(
游离雌三醇
)
、< br>PAPP-A(
妊
娠相关血浆蛋白
)
另外，其他血清标记物对筛查DS
的作用也受到关注：
Inhibin-A(
抑制
素—
A)
，
SP
—
1(
妊娠特异性β
1
糖蛋白
)< br>。

3
．
1 AFP(
甲胎蛋白
)
AFP
是胎儿血清中最常见的球蛋白。孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产

生。
AFP
最早用于开放性神经管缺陷的诊断。
1984
年，
Merkatz
等首先报道一些
21
三体综

合征胎儿的孕 妇
AFP
明显低于正常。很快，这一发现被其他人证实并用于
DS
等染色体异

常疾病的孕期筛查。如果母血清
AFP
水平低于正常人群中位数（< br>Multipleesof Median
，
MOM) 1MOM
时，结 合年龄相关危险因素，可以发现
25
％
DS
。由于单项
AFP
筛查阳性检
出率比较低，目前除部分实验室还在使用外，多数实验室已采用了多项指标结合使用进行< br>筛查。

3
．
2 hCG(
绒毛膜促性腺激素
) < br>hCG
是由胎盘滋养层产生的孕期激素。它由α和β二聚体的糖蛋白组成：
1987年，
Bagart
最先报道孕
18-22
周时
hCG< br>的变化与
21
三体的发生有关。
HCG
在妊娠后持续上
升，至 孕
8
周后逐渐下降，直到孕
20
周达相对稳定。对血清中各种不同的
hCG
状态含
量的研究发现，

游离β—
hCG是敏感性最高的标记物。
其用于
DS
检测的敏感期从孕早
期到孕中期(3-22
周
)
，但孕中期的检出率更高。在
DS
的孕 妇中，血清游离β—
hCG
异
常升高，一般大于
2.5MOM
。由于游离β—
hCG
在血清筛查中具有稳定性好，检出率高
等优点，这一血清标记 物已成为筛查必选项目之一。

3
．
3 uE3(
游离雌三醇
)
uE3
是由胎儿肾上腺皮质和肝脏提供前身物质，最 后由胎盘合成的一种甾体激素，它
以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。
母体血清中，uE
3
水平随孕周增加而上升。
1988
年，
Canick等最先报道胎儿
DS
时
uE
3
明显下降。推测可能与
D S
胎儿生长发育迟缓或
DS
胎儿不成熟致肝脏、肾上腺发育不全所致，由于对这—指标 筛查
DS
有争论，有的研究认
为其检出率低，
假阳性和假阴性率增高，
故多数实验室已放弃了将
uE
3
作为
DS
的筛查指标。

3
．
4 PAPP-A(
妊娠相关蛋白
-A)
PAPP- A
是产生于胎盘合体滋养层的大分子蛋白复合物。在妊娠期间，随着孕周的增加

而升高。
Zimmermann
等对孕妇年龄
25-44
岁的
11 51
例在孕
10-13
周进行研究时发现，
21
三体和18
三体胎儿的母亲血清
PAPP-A
水平低于正常，分别为
0.51< br>和
0.08MOM
。
PAPP-A
作为孕早期一种单项血清标 记物筛查
DS
有着重要意义。单项
PAPP-A
检测结合年龄对孕早

期
DS
的检出率为
41-52.5
％，检出率高于单项检测
AFP
、
uE
3
及β—
hCG
。由于
PAPP-A
随

着孕周的增加而升高，则胎龄对
PAPP-A
的检测有较 大的影响，因此对
PAPP-A
的检测在孕
早期进行才更有意义。孕
12周以前认为是
PAPP-A
定量测定的适宜时间。

3
．
5
血清标记物的组合应用

3
．
5
．
1
孕早期筛查血清标记物组合

作为孕早期筛查
DS
的血清标记物的组成的首要条件必须是都能够在孕早期有较高的
检出率和较低的假阳性和假阴性率。
在众多的组合中，
Waid
的研究发现，
β—
hCG
、
PAPP-A
组合在孕
10
周
DS
的阳性检出率最高，可达
63
％，相当于
AFP
、
h CG
、
uE
3
三联标记在孕中
期的水平。因此，这两项血清标记物的 组合被认为是孕早期
DS
筛查血清标记物的最佳组
合。

3
．
5
．
2
孕中期筛查血清标记物组合
孕中期筛查即是指妊娠
15
周以后的筛查。
AFP
、β
-hCG
、
uE
3
是最先被使用的组合，也
是目前世界上应用最为广泛的组合 ，被称为传统的三联标记。这—组合的最敏感时期为孕

15-22
周，
DS
阳性检出率为
65
％
-75
％，其中用于高龄孕妇则检出率更 高。前面已经谈到
过
uE
3
作为标记存在争议，
许多实验室 已放弃这—指标。
因此，
近年来不少学者用其它
指标

替换< br>uE
3
，形成了其他组合，如
AFP
、
hCG
、Inhibin-A
三联组合，
DS
的阳性检出
率可达
90
(
但假阳性率为
20
％
)
，因此认为，这一组合是比较理 想的组合。

4 Down syndrome
超声筛查

筛查候选 标记：①胎儿颈项皮肤厚度：为最常见最有效的一项指标。
DS
或其他染色体
异常的胎 儿这一标记可以发生异常，称为颈项皱褶增厚。②长骨测量：目前被用于筛查胎
儿
DS
的长骨有肱骨、股骨、胫骨、腓骨，其中前两者使用频率较高。③脏器测量：主要
有，肾盂扩大、肠回声 增多。④胚胎水肿：孕早期测量胎盘有无水肿对胎儿染色体异常的
敏感性可达
75%-90％。
若胎盘水肿同时出现卵黄囊高回声异常，
则胚胎为染色体异常的可
能性就很高 。⑤其他标记：包括胎儿心血管畸形、小指中线缺如、第一、二趾增宽、脐动
脉搏动次数等。这些标记虽 然在染色体异常的胎儿中阳性率也较高，但因超作难度大，不
适用于产前常规筛查。⑥多项标记联合应用 ：
93
％的胎儿至少有一项标记异常，
90
％以上
的
DS< br>有两项以上的标记异常。

(
七
)
遗传性疾病预防和治疗

一、遗传性疾病的预防
< br>遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传
性疾病的关键 问题。现阶段应做好避免近亲结婚，预防患病个体出生，并发症状发生，检
出携带者等预防措施，以减少 遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。

(
一
)
避免近亲结婚

根据遗传病的发病原理，在—个有遗传病个体的家族内随着家族内个体 数的一代比一
代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结< br>婚对预防遗传病是—条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发
育为患病 个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对于女健康的影响有明显的区
别。

近亲配婚和非近亲婚配对于女健康影响的比较

项目

对数

双亲平均年龄

子代数
20
岁前子代死亡数

患遗传病子代数

婚配方式

近亲婚配
33 48.7(
岁
) 10l 14 10
非近亲婚配
52 44.7(
岁
) 117 2 1
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传 病，人群中致病基因的携带率为
1
／
50
，在随机婚配
的情况下，子 女患病的可能性为
1
／
50
×
1
／
50
×
1
／
4=1/10,000
；如携带者与一般人群婚
配，
其 子女患病的可能性为
1
／
50
×
1
／
4=1
／
200
；
如果携带者与一个表型正常的近亲婚配，
其子女患病的可能性明 显增加为
1
／
8
×
1
／
4=1
／
32
。这是由于表亲婚配有
1
／
8
共同基因
来自同一祖辈， 而且他们共同缺陷的基因不止一个，所以婚配后子代患有各种不同的遗传
病。另外，在多基因遗传病，近 亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加，因此应尽量避
免近亲结婚，提倡优生。

(
二
)
预防患病个体的出生

为了预防畸胎的发生，应强调孕妇在 妊娠早期积极预防病毒感染，避免应用某些已证
明可致胎儿畸形的药物和放射线照射。大量事实证明：先 天性心脏病、小头畸形、脑积水
等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异 常、食道闭锁、
唇裂

则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相 关抗原
(HAA)
有关。
要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式 及其子代患病的可能性，然
后采取相应的措施。例如：血友病
A
和先天性肌营养不良， 它们都是
X
—连锁隐性遗传病。
女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病， 一半正常，当预测胎儿性别为男胎
时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。

(
三
)
预防症状的发生

这是在患病个体已经出生之后， 为预防某些临床症状的发生和加重所采用的方法：例
如：对已确诊的半乳糖血症病儿在出生后应避免以乳 类食品喂养，这样可以不发生症状，
使病儿生长发育良好。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿，则应 立即停食乳类食品，
也可控制症状的发生和加重。对
G-6--PD
缺乏症病儿，应禁 用樟脑、维生素
K
、伯氨喹啉、
匹拉米洞、非那西丁等药物，可以预防溶血症的发生。

(
四
)
检出携带者

生化遗传学的发展已经提 供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。例如：
a
1
-
抗胰蛋
白酶 缺乏症，家族内的个体可以采用抑制胰蛋白酶的分解活动，来检出携带者。正常人

1.1m g
的胰蛋白酶被每
ml
正常人血清所抑制，
病人则往往缺乏或明显低下，而携带者则处
于两者之间。同样，对
G-6-PD
缺乏症家族内的个体可以进行高 铁血红蛋白还原试验和红
细胞血红蛋白洗脱检查来检出携带者。又如，对苯丙酮尿症家族内的个体可口服 一定量的
L
—苯丙氨酸，然后检查血浆苯丙氨酸含量或测定尿中苯丙氨酸含量，在座标纸上画出 曲
线

并与正常人和病人的曲线加以比较鉴定，
检出携带者。
如果 在结婚前就能检出携带者，
即可

预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。

二、遗传性疾病的治疗

从遗传病的发病过程看，
有关遗传性疾病的防治可从
4
个方面来探讨：
(
一
)
基因水平；

(
二
)
酶水平；
(
三
)
代谢水平；
(
四
)
临床水平。

一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症 状已无法预防，治疗往往也
为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想 的。从基因
水平认识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗。目前此水平在临床上尚难广泛应用，如从第二、第三水平上早期作出正确诊断，
从而通过控 制饮食或其他措施，调节代谢的平衡，达到治疗和预防遗传病的发病，这种控
制或改变环境因素的防治方 法，叫做环境工程。

环境工程防治遗传性疾病的关键：
(1)
出生前即予确 诊，
进行产前治疗或在出生后开始

治疗。
(2)
典型症状出现前 予以确诊，尽量治疗。其治疗方法：
(1)
饮食控制疗法：如蚕豆
病禁食蚕豆及禁止使 用非那西丁等药物，
可控制发病；
(2)
药物治疗；
(3)
酶的补充 、
替代；
(4)
手术治疗；
(5)
对症治疗等。

第二部分

介入性产前诊断

产前诊断人员职业道德操守

1
．实事求是、严格严谨的科学态度。

2
．患者第一、公平公正的工作原则。

3
．保守患者秘密、保护遗传资源。

4
．遵守社会公德和各种规章制度。

5
．自觉接受舆论监督。

介入性产前诊断手术医师职责

1
．术前询问病史并复习病历，复核患者是否存在产前诊断指征。

2
．检查患者是否签署产前诊断的知情同意书。

3
．检查患者术前准备资料是否齐全，包括：

1)
常规
B
超检查：了解胚胎或胎儿大小、脐带、羊水、胎盘位置以及孕妇子宫附件
等情况；< br>
2)
术前常规血检：血常规、凝血功能、血型、乙肝两对半、
RP R+HIV
。了解孕妇有无
合并感染等情况；

3)
术前体温：处于发热状态者不宜手术。

4
．按照介入性产前诊断手术常规完成手术，术时严格执行无菌操作制度。

5
．掌握手术并发症的诊断和处理。

6
．术后记录手术日期、术前 体温、血压、手术过程、所取标本类型、性状、标本量及术
毕
B
超复查胎儿情况、血压 ，并签名。

7
．术后向患者交代注意事项，包括：

1)
患者术后须休息
30
分钟，无不适状态方可离去；术后口服止血药和硫酸舒喘灵
3
天
(
或带药备用
)
。

2)
电话通知后及时取检验结果。

3)
术后
1
周产科常规检查。

8
．随访患者至分娩后。

9
．整理产前诊断资料及随访结果，及时归档。

介入性产前诊断手术护士职责

1
．做好术前室内清洁卫生和各类物 品的准备
(
器械、药品、敷料、一次性物品及用于
处

理标本的物品等
)
。

2
．术前应了解病人情况及 所施手术。病人进人手术室后，根据不同情况给予介绍和
安慰，以减少病人的恐惧与紧张。

3
．认真做好查对工作：查对姓名、性别、年龄、孕龄、手术名称、产前诊断项目、< br>术前检查及手术同意书是否签字等内容。

4
．供应洗手需要的用物， 负责参加手术人员的衣服穿着，保持手术间的整洁、安静，
适时调节室温。

5
．随时督促手术人员严格执行无菌操作，对违反者应立即予以纠正。注意参观人员
不可直接接 触手术者或手术床，以防污染。坚守工作岗位，了解手术进展情况，不得擅自
离开手术间。

6
．负责术时一次性物品的递送和术者所取标本的接收。

7.
术毕，协助护送病人出室。

8
．整理手术间，室内一切用物归还原处。

9
．
经常检查手术室各 种器材是否合用，
如有损坏或需添补者应向主任汇报或进行必要
的修补。

1 0
．认真执行各项规章制度，严格执行无菌操作，防止交叉感染。定期核对医疗器材、
敷料的消 毒日期，防止差错事故的发生。

11
．每月做一次空气、物表、无菌物品、医务人员 手和使用中消毒剂的细菌培养。每
月
1
次紫外线强度监测。监测结果归档，备查。
12
．做好医疗器械、敷料的准备、清洗、包装、消毒、保管和供应工作。

13
．做好急救物品的清点和核实有效期。

14
．指导工人做好室内外清洁卫生。

介入性产前诊断手术室工人职责

1
．在手术室护士的指导下进行工作。

2
．负责做好清洁卫生工作 。清扫地面及洗刷手术室，做好洗手用物的供应与料理以
及手术后的清洁料理工作。

3
．负责运送和领取消毒物品。

4
．学习掌握必要的医学知识、清 洁卫生和消毒隔离的基本知识，熟悉担负工作的操
作程序、方法，不断提高工作质量。

5
．认真执行各项规章制度，严格进行相应操作，防止污染及差错事故。

介入性产前诊断工作流程

遗传咨询

符合产前诊断指征

签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书

产前诊断手术

(
绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等
)

所取绒毛送检

患者术后
1
周产科检查

（绒毛、羊水或脐血）



（
若
继
续
妊




追踪结果


随访至分娩




遗传咨询





提出意见或建议


整理资料
归档保
介入性产前诊断手术操作常规

绒毛活检术：

1
．适应症：

1)
高龄孕妇

2)
曾生育过染色体异常患儿史

3)
夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者

4)
有脆性
X
综合征家系的孕妇

5)
夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇

6)
曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。

7)
孕妇血清学唐氏筛查异常者。

2
．取样时间：


多数主张在妊娠
9~11
周之间进行；

3
．绒毛活检量：

不同诊断目的所需的组织量不同，
染色体分析约需绒毛< br>l0mg
，
DNA
分析
5mg
绒毛即可，
而生化测定 也仅需
3-5mg
组织。故—次绒毛活检获取
20mg
左右的绒毛组织可满足 任何产
前诊断的需要。

4
．经宫颈绒毛活检取样途径及操作方法：

(1)
术前常规超声检查，了解胎儿情况及胚胎种植的位置。取绒毛器是一根长
20cm
、
直径
1.5mm
，内有铅质芯的软塑料管。

(2)
孕妇取膀胱截石位，常规消毒铺巾，用扩阴器扩张阴道，膀胱适当充盈以显示宫
底为度。

(3)
在腹壁超声监视下，
将导管从子宫颈外口缓缓地经官颈内口进入官腔 ，
当进入孕囊
种植部位时，取出针芯接上
20ml
针筒，并形成负压，停留约 半分钟即有绒毛和血液进入
针管，边抽边退，随即将吸出物放入显微镜下或放入生理盐水小瓶中，观察有 无绒毛，如
未见到绒毛或抽取量不够时，可再取一次。

5
．并发症

1)
流产：经宫颈途径绒毛活检后流产发生率约为
3-5
％；

2)
出血：
20
％发生少量阴道出血，多能自行止血。然而亦有少数患者因 损伤血管可出
现血肿。血肿较大者可导致流产。

3)
感染：常见于导管消毒不严或未严格掌握适应征。

4)
刺破胎膜：抽吸时误入羊膜腔内，可抽出羊水或血水。

5)
肢 体发育障碍：过早进行绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险，可能与绒毛血
管横断致肢体远端供血障 碍有关。因此目前多主张应在
9
周之后进行
CVS
，以尽量防止胎
儿 肢端发育障碍的可能。

羊膜腔穿刺术

1
．适应症：
< br>除与绒毛活检适应症相同之外，亦可用于曾生育过神经管缺损儿孕妇的产前诊断以及
胎儿成熟度的 评价等。

2
．取样时间及抽取羊水量：

穿刺时间：
16-24
周

羊水穿刺量：可抽吸约
20ml
。

3
．操作方法：

1)
孕妇排空膀胱取仰卧位，常规消毒铺巾。

2)
超声检查了解胎儿情况，胎盘位置，羊水深度以便选择穿刺部位。

3) 用
7
号腰穿针，左手固定穿刺部位皮肤，右手将针垂直方向刺入宫腔，此时可有
两 次落空感，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接上
20ml
注射器，根据取样时孕周
的大小，决定所取的羊水量，然后插入针芯，拔出穿刺针。术毕超声观察胎心情况。

4
．并发症：

1)
流产：
羊膜腔穿刺是一种较安全的 产前诊断技术，
与之相关的流产率仅为
0
．
5
％。

2)
羊水渗漏：极个别病例可出现羊水自穿刺孔渗漏现象。如渗漏较严重可影响胎儿
肺

脏发育。

3)
官内感染：严格的无菌操作可避免感染的发生。

4)
损伤脐带、胎盘或胎儿：穿刺针偶可刺伤脐带或胎盘，导致脐带或胎盘血肿，亦
可

刺伤胎儿引起血肿。

5)
母体损伤：刺伤血管，导致腹壁血肿，子宫浆膜下血肿或刺伤胎盘可导致胎儿血
进

入母体。对
Rh
阴性孕妇，应预防性注射抗
D
免疫球蛋白，预防发生 致敏反应或羊
水栓塞。

经腹脐静脉穿刺术

1
．适应症：

1)
快速染色体核型分析

2)
胎儿溶血性疾病

3)
诊断α或β地中海贫血

4)
血友病

5)
血小板疾病

6)
遗传性免疫缺陷症

7)
先天性代谢病：如假性肥大性肌营养不良
(DMD)
，分析胎血的肌酸磷酸激酶
(CKP)
，

亦可提取
DNA
行分子基因诊断等。

8)
非免疫性胎儿 水肿
(NIHF)
：可分析了解
NIHF
的原因，同时可做出妊娠期相应的处
理计划。

9)
胎儿宫内感染的产前诊断

10)
胎儿宫内生长迟缓
(1UGR)
的监测与胎儿宫内状况的评估

11)
胎儿宫内输血治疗。

12)
其他。

2
．穿刺时间及取血量：

脐静脉穿刺术在妊娠
17
至40
周内均可进行。过小孕周或过大孕周进行穿刺，流产、

早产发生风险 较高。目前认为最适穿刺孕周为：
20-28
周。若病情需要在小于
20
周或 大于
28
周进行穿刺时，
要特别向病人交代脐穿风险。
一般认为，
妊 娠
20-28
周取血量为
1-5ml
，
取血量过多将影响胎儿血循环 ，令胎儿心动过缓等并发症发生率增高。

3
．脐静脉穿刺方法：

实施经腹脐静脉穿刺术采用实时超声显像仪引导。

1)
穿刺材料与器械：

(1)
仪器设备：

(2)
无菌穿刺针
G22
型，长
17cm
；
5ml
注射器。
(3)
高压灭菌穿刺包：术巾
3
条，纱布
2
块，袖 套
l
条，巾钳
2
个，卵圆钳
l
把，不
锈钢油高罐< br>2
个，手套
2
对。

2)
穿刺步骤：
< br>术前孕妇先排空膀胱，取平卧位，常规消毒铺巾后，常规超声检查胎儿，了解胎儿一般情
况，测胎 儿双顶径、羊水、胎盘位置、脐静脉直径及胎心等，观察脐带位置及走向，进行
初步定位。腹部常规消毒 、铺巾，用消毒穿刺探头再次定位脐带，将脐带清晰地显示在引
导区内。将探头固定。术者选好适当穿刺 角度，进针，同时观察针尖轨迹是否与穿刺引导
线一致，偏离时应调整。当针尖靠近脐带附近时作迅速、 有力而有节的冲击，针尖便能刺
入圆滑的脐静脉：针刺入脐静脉后拔出针芯，吸胎血
1-5ml
，拔针。用酒精棉球压迫穿刺
点片刻，继续超声观察胎盘脐带穿刺处有无渗血，监测胎心音有无 变化，若无异常，休息
半小时后，病人无不适即可离院。

4
．胎血的鉴定：

所获取的胎血标本必须行抗碱变性试验进行鉴定以确定该标本无母血污染。

5
．并发症及处理：

1
）
、穿刺失败：如果孕周过小，脐 静脉直径太细小；羊水过少，脐带显影不清；孕妇
精神紧张，子宫收缩，胎儿肢体运动至脐带难以固定等 ，均可造成穿刺失败。所以术前要
确定孕周，胎儿官内情况，并安抚孕妇情绪。如果连续
3次进针均未抽到胎血，谓穿刺失
败，应停止继续穿刺，观察胎心变化。

2
）
、胎儿一过性心动过缓：如果出现一时性子宫收缩、脐静脉痉挛，可能会引起胎儿
迷走神经 兴奋而出现胎儿一过性心动过缓。
此时要立即停止穿刺，
让孕妇左侧卧位，
吸氧，
必要时给予静注
50
％的葡萄糖和
0.5mg
的阿托品。

3
）
、胎儿宫内死亡、早产：发生几率为
l
—
9%
。
(
文献报道相关胎儿流产率为
1
—
2
％，
此与术 者操作技术熟练程度成正比
)
，必须把握好产前诊断指征．术前向病人告知产前诊
断< br>
风险，术时做好预防抢救措施。

4
）
、羊膜感染：穿刺必须严格遵守无菌操作，避免引起官腔感染。

5
）
、胎盘、脐带渗血：穿刺针经过胎盘或脐带可引起渗血，一般出血
3-3.5< br>秒则自会
停止，此时需
B
超监测出血情况和胎心变化。

患者知情同意制度

患者有产前诊断指征时，应向其解释产前诊断的益处、手术风险、 某种诊断实验技术
的敏感性，并给予患者阅读产前诊断需知材料。若患者同意产前诊断，本人签署手术同 意
书和某项指标产前诊断的知情同意书。具体同意书见下。

附一：

绒毛产前诊断知情同意书

绒毛活检术是在超声引导下，经孕妇宫颈或腹壁穿刺采集胎 盘绒毛组织。一般比较安
全，但即使医务人员在严格按照医疗技术规范进行操作的情况下，也有可能发生 下述并发症
和意外，接诊医师必须在术前向病人告知产前诊断的必要性和可能发生的风险，并取得病人的理解和同意。

1
、通过本次检查，
可以排除拟诊断的染色体异常疾 病，
但受现有医学技术水平的限制，
有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基 因病、或其他原因导致的胎儿
畸形或异常。绒毛染色体培养成功率及检查的准确率为
98
％，染色体异常千变万化，诊断
不能达到百分之百的准确。

2
、多数情况 下，穿刺术较安全。少数可能造成流产、死胎（正常胎儿发生率约
3~5%
，
多胎高于 单胎）
；穿刺部位出血、血肿形成；胎儿畸形、胎儿肢体发育缺陷（发生率在孕
龄
10
周时为
1~2%
，
10~12
周时为
1
：
3000
）
；宫内感染；穿刺失败（失败率约
0.2~3.4%
）
。

3
、染色体检查有时会出现下述情况：母体细胞污染、病原体污染、个体差异、孕妇
用药、水电或机械故障等原因，可导致细胞培养失败或影响结果的准确性。

孕妇方已 充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问
已得到经治医生的解答。经本 人及家属慎重考虑同意接受绒毛活检术。为确认上述内容为
双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务 ，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签
字生效。

孕妇同意（签字）
：

谈话医生：


年

月

日

附二：

脐血产前诊断知情同意书

经母腹脐静脉穿刺术是在
B
超介导下进行 的，
一般比较安全，
但即使医务人员在严格按
照医疗技术规范进行操作的情况下，也有可能发生下述并发症和意外，
接诊医师必须在术前
向病人告知产前诊断的必要性和可能 发生的风险，并取得病人的理解和同意。

3
、通过本次检查，
可以排除拟诊 断的染色体异常疾病，
但受现有医学技术水平的限制，
有时难以分辨染色体的某些微小异常，< br>也不能排除一些多基因病、
或其他原因导致
的胎儿畸形或异常。胎血染色体培养成功率及 检查的准确率为
98
％，染色体异常
千变万化，诊断不能达到百分之百的准确。

4
、多数情况下，穿刺术较安全。少数可能造成胎儿宫内死亡
(1-2
‰
)
、早产、胎儿一
过性心动过缓、脐带和胎盘渗血、羊膜感染之可能。
3
、染色体检查有时会出现下述情况：母血细胞污染、病原体污染、个体差异、用药
时间、 水电或机械故障等原因，可导致细胞培养失败或影响结果的准确性。


孕妇方 已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问
已得到经治医生的解答。经 本人及家属慎重考虑同意接受羊膜腔穿刺。为确认上述内容为
双方意思的真实表达，医方已履行了告知义 务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签
字生效。

孕妇同意（签字）
：

谈话医生：


年

月

日

附三：

羊水产前诊断知情同意书

羊水产前诊断是通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞，
作染色体分析，
行细胞遗传学诊断。
但该项操作是以细针穿刺进入羊膜腔，为有创检查，存在但 不局限于以下医疗风险和局限
性：

1
．通过本次检查，可以排除拟诊断的染 色体异常疾病，但受现有医学技术水平的限
制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多 基因病、或其他原因导致的
胎儿畸形或异常。

2
．多数情况下，穿刺术较安 全。少数可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、
羊水栓塞、流产及伤及胎儿之可能。如术前孕妇存 在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发
生宫内感染之可能。

3
．孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外之可能。

4
．极少数孕妇因穿刺失败（如子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原
因 ）或细胞培养失败将造成无法进行诊断。


医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力减少上述风险的发生。

孕妇 方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问
已得到经治医生的解答。 经本人及家属慎重考虑同意接受羊膜腔穿刺。为确认上述内容为
双方

意思的真实表达 ，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生
效。

孕妇同意（签字）
：

谈话医生：


年

月

日

介入性产前诊断保护患者隐私制度

1.
术前患者签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书。

2.
手术医师有责任向患者说明产前诊断工作者的保密原则，以及应用这一原则的限

度。

3.
手术时除与本次手术有关的工作人员外，其他任何人不得随意进入手术室。

4.
术时除必须暴露的术野外，应注意遮蔽患者身体其他隐私部位。

5.
由于医疗教学目的安排进修医师或实习医师参观手术时，应事先征求患者同意。

6.
介入性产前诊断工作中的有关信息，包括病案记录、辅助检查结果和其他资料，均
属专业信 息，应在严格保密的情况下进行保存，不得列入其他资料之中。

7
．
只有在 患者或家属同意的情况下才能对手术过程进行影象学资料采集，
并向患者声
明采集影象学资料的 目的。在因专业需要进行案例讨论，或采用病例进行教学、科研、写
作等工作时，应隐去那些可能据以辨 认出患者的有关信息。

介入性产前诊断手术标本运送防差错制度

1
．收集产前诊断标本的试管或离心管应标记患者的姓名、性别、年龄、标本类型和


采集日期。

2
．标本收集时要注意无菌操作，严防污染。

3
．核对送检单上与收集标本的试管或离心管上患者信息是否一致。

4
．手术后在专用登记簿上记录每例患者姓名、性别、年龄、孕龄、手术名称、手术


日期、标本类型、性状和标本量，以备复查。

5
．标本在处理前的 存放状态
(
如抗凝、是否低温
)
要符合不同检查目的的要求。

6
．对于远距离运送的标本在递
(
寄
)
送过程中应 做适当处理
(
如低温保护
)
，要符合


不同检查目的的要求。

7
．收到或送到标本时双方应执行核对和签收。

介入性产前诊断手术病例追踪制度

1
．手术前必须取得患者本人签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书。

2
．产前诊断病历上应记录患者的联系方式
(
地址、电话等
)
。
3
．建议患者术后
1
周产科复诊，了解孕妇有无阴道出血、下腹痛、发 热等不适症状，
必要时
B
超了解胎儿宫内情况
(
包括胎心、羊水、胎 盘等
)
。

4
．专人负责继续追踪随访患者直至产后
6
个月内。记录患者本人妊娠情况，胎儿情
况，分娩和新生儿出生后健康情况。对于引产的孕 妇需记录胎儿外观、尸检情况等。对于
分娩时取脐血或取新生儿血复查产前诊断某个项目的，应记录检查 结果。

5
．专人负责整理产前诊断病例追踪随访资料、及时归档。

6
．
定期分析有完整随访资料的产前诊断病例，
总结产前诊断手术的并发症和 诊断符合
率。

介入性产前诊断手术结果追踪制度

1
．手术前必须取得患者本人签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书。

2
．产前诊断病历上应准确记录患者的联系方式
(
地址、电话等
)
。

3
．术后建议患者按约定时间来院取产前诊断实验室结果报告单。

4
．专人负责追踪产前诊断实验室结果。若结果异常，即刻通知患者产前诊断结果并建
议来院遗传咨询。若结果正常且已过约定时间患者仍未拿取，应及时通知患者。

介入性产前诊断特殊病例登记制度

1
．介入性产前诊断手术时遇到 特殊病例要单独登记在特殊病例登记簿上，内容包括
手术日期、患者姓名、年龄、联系方式、孕龄、产前 诊断指征、手术过程以及随访结果等。

2
．特殊病例包括罕见的胎儿异常者 ，产科
(
如多胎妊娠、羊水过少
)
或其他并发症可

能引起手术风险增加或操作困难者，手术出现并发症者。

3
．术后随访患者，追踪产前诊断病例结果和介入性产前诊断手术结果。

4.
特殊病例登记与追踪由手术医师完成。

5.

特殊病例登记簿实行保密原则，存档备查。

介入性产前诊断手术室控感制度

1
．手术室布局合理，符合功能流程和洁污分开的要求；分非限制区、半限制区、限< br>制区。

2
．天花板、墙壁、地面无裂隙，表面光滑，有良好的排水系统，便于清洗和消毒。

3
．手术间限置于手术床。如手术间有限，应先做非隔离手术，再做隔离手术。严格
隔离管理， 术后器械及物品消毒，标本按隔离要求处理，手术间严格终末消毒。

4
．手 术器具及物品必须灭菌。对接台手术需要重复使用的物品
(
如
B
超探头
)
要有足
够的消毒时间。

5
．对凡是耐高压的手术用器 具、物品均采用高压蒸汽灭菌。严格按照要求，各种包
体积不能太大，不超过
55cm
×
33cm
×
22cm
大小，在每个包的中间部放置消毒指示卡，包
外贴三
M
胶带，胶带上应保证有
2
条斜纹以上。消毒后，指示卡和三
M
胶带上的乳白条纹
均变为黑色，表示达到灭菌目的。

6
．对精密仪器采用
2%
中性戊二醛液浸泡消毒，时间
30min
，每周过滤— 次，第二周

更换—次，浸泡容器每周高压蒸汽灭菌一次，消毒液每月进行细菌培养一次 ，合格率达
100
％。

7
．医务人员必须严格遵守消毒灭菌制度和无菌技术操作规程。

8
．入室人员进入限制区必须戴圆顶帽，戴口罩。

9
．工作人员外出必须更换工作衣、帽、裤、鞋。

10
．严格限制 手术室内人员数量。实习进修人员，一律按手术室参观条件严格管理，
进

入手 术间不准大声喧哗，每个手术间参观人员不得超过
2
个人，参观者与术者保持
l
尺以上距离，并限制人员流动，避免空气污染。

11
．严格执行卫生、消毒制度，必须湿式清洁；每周固定卫生日。

12
．手术废弃物品须置黄色或有明显标识的塑料袋内，封闭运送，无害化处理。

介入性产前诊断手术室消毒隔离制度

1
．手术室必须分清非无菌区、相对无菌区、无菌区。

2
．手术间有限，应先做非隔离手术，再做隔离手术。

3
．对隔离 手术，所用的器械、敷料等用物要有严格消毒处理措施。不得与其他敷料
混合，并有标记。手术后手术间 地面和空气严密消毒。

4
．手术室洗手、铺台、戴手套和手术过程均应符合无菌操作要求。

5
．护士进行各种治疗注射，拿放无菌物品，应符合无菌操作要求。

6．接台手术人员在两台手术之间要洗手、更换无菌手套，更换一次性中单。对需要
重复使用的物品< br>(
如
B
超探头
)
要有足够的消毒时间或更换消毒套。

7
．各种无菌包及无菌容器中的消毒液，由专人负责定期消毒或更换。

8
．工作人员熟悉各种消毒液的浓度及使用方法，可根据其效能定期检测。

9
．经常启盖的无菌盒，每周重复消毒灭菌，固定的敷料包、器械包，过期应重新灭< br>菌。

10
．每月对各项灭菌项目进行细菌监测，每月对工作人员手指作细菌培养，并做好记

录。

1l
．用紫外线杀菌灯消毒时，应有时数登记和紫外线强度监 测并登记。空气净化机使
用要有时数登记，定期擦洗保养。

12
．手术室应 有定期清洁卫生制度，每日、每周、每月定人、定点、定时，做好清洁、
消毒工作。定期做空气培养，手 术室空气中细菌总数不得超过规定标准。

介入性产前诊断手术室清洁要求

l
．每月做好手术室人员手、空气、物品表面、消毒液等的细菌培养，菌落数应在正
常范围内。

2
．每月测定紫外线的辐射强度作为参考，每季用紫外线测定仪测定其辐射 强度。若
低于
70uw
／
cm
2
；应及时更换，以保证空气 消毒效果。

3
．手术室的清洁要求为，手术前室内空气菌落数在≤
200< br>个／
m
3
。

介入性产前诊断手术室安全制度

1
．定期学习消防安全知识，爱护消防设施，不准移动或挪做他用。消防器材专人负

责，定期更换，定期检查。

2
．熟悉手术室的各种电器设备，遵守操作规程，手术结束后，应拔去所有电源插头。

电器设备由专人负责，定期检查，发现问题，及时处理。

3
．特殊药品应有专柜贮藏，并派专人保管，使用进行登记。

4
．易燃物品，应安置在通风阴暗处，要求远离火源，专人管理。

5
．值班人员应巡视手术室每个房间，负责氧气、水、电、门窗及大门的安全检查，
坚守工作岗位。
6
．凡在手术室工作的各级人员均应按常规行事，以保障病人的安全。

7
．非值班人员勿任意进入手术室。

8
．手术室内严禁吸烟。

9
．接送病人注意安全，防止碰伤、摔伤。

10
．如发现意外情况，应立即汇报有关部门。

第三部分

唐氏筛查

唐氏筛查实验室工作人员职责

1)
严格遵守实验室的规章制度及操作规程。

2)
严格做好三查三对工作。

3)
熟练掌握唐氏筛查的操作程序，包括标本处理、存放、试剂登记、时间分辨仪的

使用、唐氏风险评估、唐氏报告发放。

4)
严格把好质量关，每批实验完毕检查质控、结果分布情况，以此判断此批结果是


否采用。

5)
严格做好质控工作，如质控品失控，及时向上级汇报。

6
）学风严谨，态度认真，及时准确做好各项实验工作记录。

7
）将唐氏筛查项目进展情况定期总结及时向科主任汇报。

唐氏筛查实验室管理制度

1
．凡进入实验室的各类人员，必须遵守 实验室有关规定和安全规程，爱护公共财物，
保持室内安静和整洁。

2
．仪 器设备由专人管理，未经许可不得开启任何仪器设备，仪器设备的使用应依照
操作规程，严禁将腐蚀性物 质污染到仪器上，仪器使用后应顺序关机，盖上防尘
罩。

3
．未经 许可任何人不得随意改动实验室内任何插头、插座、开关及电源线；计算机
和仪器设备的数据、程序不得 任意删除、更改。

4
．未经实验室主任许可不得借出、移动、调换任何仪器设备。

5
．实验室冰箱为试剂或标本专用，严禁存放食物或饮料。

6
．未按常规操作而损坏或丢失的物品，应按有关规定办理赔偿手续。

7
．每次实验结束后，认真搞好清洁卫生，保持窗台、实验台、地面和仪器设备表面

的清洁；实验物品用完后归于原处并摆放整齐。

8
．下班前，检查 门、窗、水、电和各仪器设备状态，经常做好防水、防火、防盗、
防止意外事故发生。

9
．严格执行实验室卫生值日制度。

唐氏筛查实验室标本管理制度

1
．实验室人员接收标本时应注意核对申请单：如科别、姓名、孕龄等，发现错误应< br>及时处理。

2
．确定申请单各项是否填写清楚，如出生日期、末次月 经、体重、电话号码等，以
及申请单上是否有同意筛查孕妇的签名。对月经周期不规则者，需有孕期B
超记录。

3
．检查标本是否符合实验要求，如不符合要求的退回重留标本。

4
．标本要求为不抗凝外周静脉全血
2ml
，
4
小时内将标本送到实验室，实 验人员接到
标本后立即分离血清，若不及时处理，血清放置
-20
℃冰箱保存待测。< br>
5
．将标本编号并在电脑上登记入库。

6
．报告发放后，产前筛查标本须保留至少一年。

唐氏综合症产前筛查操作常规

一、仪器及试剂：

仪器使用芬兰< br>wa!lac
公司主产的
1235
型全自动时间荧光分辨仪。

试剂盒含有：


①标准品一套，由盐酸缓冲液配牛血清蛋白组成，需存放在
2--8
℃冰箱．稀释后< br>2
星
期有效，标准品用叠氮钠
(％
)
防腐
(
如与皮肤接触极吸入则有毒
)
，使用
1.1ml
蒸馏水溶
解，
30
分钟后摇匀即可，注意不要有空泡。


②
96
孔微孔板。


③铕、钐标记物，生物素抗体，缓冲液。


④另外需准备扩增液、洗板液、
PAPPA
血清稀释液。

二、标本要求：


抽母血
后尽
快分
离血清
，贮
存于
-20
℃
冰
箱
(
如
在室
温放
置时
间
过长
则会
引起
Free
β-HCG
浓度降解．
导致结果偏低
)
，
并在标本上写上编号。< br>不能使用血浆标本，
因
EDTA
会影响荧光测定，肝素会与
PAPPA
分子结合而使浓度下降，高脂、严重溶血的标本对荧光
测定有影响。将需测定的标本置室温溶解 、摇匀，离心除去气泡，按孕周不同将标本分为
两组：孕早期
(7--13
周零
6
天
)
测
PAPPA
，孕中期
(15--20
周 零
6
天
)
测
AFP
／
Free
β
-HCG
，
月经周期不准的则需用
B
超定孕周，要三查三对才可上机测。PAPPA
标本需稀释
(1
：
5)
，
测定前要准备好稀 释液及稀释管，稀释工作由仪器操作进行。

三、实验步骤：

1
．将所有试剂及标本置室温，标本解冻后摇匀，除气泡。

2
．取 出所需做数量板条，未用板条放回
2
—
8
℃冰箱保存。

3
．
如需作标准曲线，
则先加
1.1ml
蒸馏水至每标准管后
30
分钟溶解、
摇匀、
除气泡。

4
．将试剂标本按要求放置仪器内。

5
．开机。

四、
PAPPA
、
AFP
／
Free
β
- HCG
、Freeβ
-HCG
、
uE3
工作程序：

*PAPPA
工作程序：

稀释抗体液（
1:12.5
）

每孔加入已稀释好的抗体
l00ul/well
摇匀孵育
30
分钟

稀释样本（１
:
５０）

稀释标记物
(1:12
．
5)
洗板
2
次

每孔加入稀释后标记物
l00ul/well
每孔加入稀释后的样本加
50ul/well
摇匀孵育
2H
洗板
6
次

每孔加入扩增液
200ul/well
摇匀孵育
5
分钟

测定结果

*AFP
／
Free
β
-HCG
工作程序

稀释所有的标记物
(1:lOO)
每孔加入已稀释好的标记物
200ul/well
每孔加入样本
25uI
／
well
摇匀孵育
2.5H
洗板
6
次

每孔加入扩增液
200ul/well
摇匀孵育
5
分钟

测定结果

* Free
β
-HCG
工作程序

稀释所有的标记物
(1:lOO)
每孔加入已稀释好的标记物
200ul/well
每孔加入样本
25uI
／
well
摇匀孵育
2.5H
洗板
6
次

每孔加入扩增液
200ul/well
摇匀孵育
5
分钟

测定结果

*uE3
工作程序：

稀释抗体液（
1:34.3
）

每孔加入已稀释好的抗体
l00ul/well
摇匀孵育
15
分钟

每孔加入样本
50ul/well
每孔加入已稀释好的标记物
100ul/well
摇匀孵育
1H
洗板
6
次

每孔加入扩增液
200ul/well
摇匀孵育
5
分钟

测定结果

五、结果分析

(
一
)
曲线制作·

1
．
PAPPA
荧光强度
(CPS)
的对数
IgCPS为纵坐标，
PAPPA
浓度
(mu
／
L)
为横坐标绘制 曲
线。

2
．
AFP
：
lgCP S
为纵坐标，
AFP
浓度
(U
／
ml)
为横坐标绘 制曲线。

3
．
Free
β
-HCG
：< br>IgCPS
为纵坐标，
Free
β
-HCG
浓度为横坐标绘制 曲线。


测出每标本的荧光强度，则仪器自动根据以上曲线拟合出相应标本的被测物浓度。由
程

序
1235AutoDelfia
进行。

(
二
)
风险分析

保存结果后结合病人的资料
(
孕 周数、体重、年龄
)
进行风险分析。参考结果以≥
l/300
为高风险，建议到我院遗传门诊咨询，
以便进一步确诊，
<1/300
以下的则属正常风险范 围，
高风险的患者资料需进行追踪，风险在
l/20
要及时追踪。孕中期的还要同时看 神经管缺
陷风险值≥
l/1000
为高风险与
18
三体风险值≥l/350
为高风险，高风险建议遗传咨询并
做进一步确诊和临床追踪。

唐氏综合征筛查的质控制度

1
．保证标本符合实验条件：取静脉血
2-3ml
，
2000rpm
离心
10
分钟，取上清液放入冷

冻管中，
-20
℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。

2
．实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。

3
．保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。

4
．实验过程：严格按照说明书操作，每次新批号都做标准曲线。

5.
实验室质量控制：定期做室内及室外质量控制。

1)
室内 质量控制测定：在每次实验中加做室内质控标本，并用
S
±
2SD
法则判断< br>是否失控，若失控应查找原因并写失控报告提交科主任。

2)
室外质量控制 测定：定期参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测，
成绩必需达到合格。

6
．所有筛查阳性的孕妇需要首先对血清进行重复核对，以减少检测过程中的误差，

并同时核对孕周，以排除由于孕周错误所致的阳性结果。

7
．超声核对孕周应以双顶径作为指标。因为部分唐氏儿的股骨偏短。

8< br>．每次实验结果应有
2
位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应
请示实验室主任后再发报告。

9
、
产科医生应熟悉实 验室报告，
能对筛查结果进行解释。
实验结果的判断要结合临床。
特别注意病理状态对 实验结果的影响。

10
．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。

产前筛查室内质量控制失控处理制度

1
．当产前筛查室内质量控制失控时，在第一时间把失控情况上报科主任。

2
．相关人员与科主任一起分析寻找失控原因。

3
．纠正失控因素，重新进行实验。

4
．查看重做的室内质控值，若在控方可发出产前筛查报告单。

5
．即时填写失控报告并交科主任签字。

产前筛查室间质量控制失控处理制度

1
．当产前筛查室间质量控制不合格时，在第一时间把失控情况上报科主任。

2
．相关人员与科主任一起寻找不合格原因。

3
．纠正不合格原因，避免影响实验室报告不正确。

4
．填写失控报告并交科主任签字，争取之后室间质量控制成绩合格。

5
．下批室间质量控制成绩回报后应即时报告科主任。

唐氏综合征筛查报告发放制度

1
．筛查诊断结果必须以书面形式报告。

2
．筛查报告应包括以下信息：
(1)
筛查指标及其中位数值
(2)
经校正后的风险度
(3)
阳性切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风 险指标行产前细胞遗传学诊断人群
的切割值相一致
(4)
筛查阳性者中，真正有问题的胎儿仅仅是很少一部分
(5)
针对神经管
缺陷的高危指标α
-AFP
应报告
MOM
值。

3
．报告应包括相应的进一步处理的建议。

4
．报告发放要及时， 一般最多为
7
个工作日，对于筛查结果为极高风险的要及时电
话通知孕妇。

5
．筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可发出。


产前筛查及产前诊断工作流程图


早孕建卡时进行产前筛查宣教

同
意
筛
告知筛查的意义、< br>疾病的检出率、假
孕妇知情选择并签署同
据不同孕
周选择
筛查
低风险

定期常规
产前检
高风险或
高危孕
B
超核对
孕
解释结果，建议行羊水
同
意
穿刺并告
并
签
知其局
限性
不同意需
告知可
羊水穿刺，
细胞培
能 导致的
不良后
养，
染色体核型分
结
果
异
结
果
正
告知患者情况并进行遗传
继
续产前检
继续产前检
同意终 止妊娠并签
不
同
意
终
终止妊娠
并行遗
传学
止
妊
娠
并
不
同
意
筛
定期常规
产前 检



















唐氏筛查患者知情同意制度

1
．遗传咨询医师、产科医师、妇科医师应向孕 妇解释唐氏综合征的基本知识，包括疾
病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。

2
．遗传咨询医师、产科医师、妇科医师应向孕妇解释开展孕期唐氏筛查的意义，特别
是对阻止生 育唐氏患儿的意义。

3
．遗传咨询医师、产科医师、妇科医师应向孕妇解释筛查试验 的效率及其局限性，特
别是筛查试验并非确诊手段，有一定的假阴性率，对高危者需要产前诊断。

4
．实施孕期唐氏筛查自愿和知情同意的原则，严禁执行强制性筛查。

5
．孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。

6
．附产前筛查申请单。
（见附表）

记
录妊娠结
唐氏综合征产前筛查追踪随访制度

1
．医师填写唐氏筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码或联系地址，以便随访。

2
．应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的

医学建议。

3
．对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同

意产前诊断，应继续追踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。

4
．应将随访结果登记在《唐氏筛查随访结果记录簿》上，并定期总结统计分析。

唐氏综合征筛查后高危人群的处理原则

1
．
应及时将筛查结果通知 孕妇和
/
或家属，
并由产前咨询人员与他们解释并共同讨论
,
提出进 一步检查、诊断和转诊的建议。

2
．
对筛查结果怀疑神经管缺陷的孕妇建议 进行超声检查。
对唐氏儿高风险的孕妇建议

行细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。

3
．对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断之前不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。

4
．筛查机构应对筛查对象进行跟踪观察，直至分娩，并将观察结果准确记录
(
流产者
应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断
)
。

唐氏筛查实验原始记录和档案管理制度

1
．实验室工作人员在工作时，应按照实验室的各项规章制度和程序文件认真负责完

成工作。

2
．设置唐氏筛查资料柜。

3
．实验 室工作人员应及时、完整保存各项实验室工作原始记录单。实验原始记录要字
迹清楚，不能随意涂改。< br>
4
．每份标本均要登记病人的详细资料，包括病人姓名、年龄、性别、地址、联系方式
等。

5
．每份标本的检验结果均应录入电脑数据库，由专人管理。

6
．将筛查结果为高风险、低风险的病人资料及其随访资料分类归档保管。

唐氏筛查结果统计分析和上报制度

1
．实行每季度统计制度。

2
．统计内容包括：被筛查人数，不同 风险类别人数，产前诊断人数及结果，追踪随
访结果等。

3
．将统计结果汇总分析，及时向科主任和上级主管部门汇报。


唐氏综合征筛查试剂管理制度

1
．唐氏筛查的试剂选购由医院设备科、唐氏筛查实验室共同确认。原则上不应随意

更换筛查试剂及消耗品。

2
．所有要购进的试剂、消耗品要填写《试剂、消 耗品申购单》
，科主任签字后送设备
科执行。

3
．所有新 进的试剂均在《试剂、消耗品购买登记本》上登记名称、数量、批号、购
买日期，并在专用的位置合理存 放，注意符合试剂的存放条件。

4
．当购买使用不同品牌或批号的新试剂时，必须重新绘制曲线。

5
．负责 管理化学试剂的工作人员应定期检查化学试剂的状态、数量及存放情况。如
发现试剂过期、变质应及时处 理；如发现所需试剂储备不足，应及时补充。

唐氏综合症产前筛查仪器设备维护及保养制度

1
、
1235WALLAC
时间分辨仪维护、保养

1)
洗板测试


进入
(
保养／板架菜单
)
。将一个空板架装上运输器并按下
IN
／
OUT
按钮，板架被运进< br>仪器检查板条并装满洗液回到原位，目测是否每个孔都被装满液体，然后放回板架吸干液
体，再检 查液体是否被完全吸干，重复试验或关闭此检测程序。


如果有某些孔未被完 全充满
/
吸干，则按洗板机清洁指示说明进行清洗。如果大部分
的孔未充满／大量液体 未吸干，检查是否有吸管被挤压或漏气，如未有发现，则找一个工
程师检查洗板机。

2)
废品槽

3)
样本处理器管道系统


检查样本处理器管道系统在充液时是否有气泡——小气泡影响不大，但如果有大的气
泡则使用< br>Maintenance
／
Sample
／
processor
／
Rinse
命令进行冲洗，如果是大量气泡不能
移动或位于探针的底部，则检查各 接口是否连接紧密。

4)
漂洗：进入
(
保养
/< br>样品处理器菜单
)
，系统将自动进行漂洗。每次工作时，漂洗会
在最后—个样品 加样完后进行。

5)
工作温度


进入< br>(
选项／显示湿度
)
检查温度。仪器启动最少两个小时使温度稳定。在板架处理 器
盖子已盖上且室温为
15--30
℃时，
系统工作温度应处于
25
±
2
℃。
如果温度不在上述范围，
联系工程师。

6)
洗液瓶


清空并清洗样品及板架处理器的洗液瓶。清空废液瓶并 用次氯酸盐液进行消毒一将大
约
1L
浓度为
0
．
1--0< br>．
5%
的次氯酸盐缓冲液
(
含
1000-5000
活 性氯
)
倒入瓶内，旋转液体，
将液体保留
30
分钟，间中旋转，最后 用清水清洗。

7)
样本处理器管道系统：先用一个浓的洗液
(1< br>：
20
的洗液稀释液
)
冲洗，然后用蒸馏
水及
70< br>％
---80
％的酒精
(
内不含丙酮
)
顺序冲洗。< br>
8)
板盖、样品板、镜子的清洁


用70
％
--80
％的乙醇清洗仪器的塑料板盖。用蒸馏水清洗标准品放置盘
(
包括黑色及
白色的部分
)
。再清洗试剂盖、试剂架、及样品架。注意：试 剂架不可浸泡，洗完后须马
上弄干。如果试剂分配器上有红色的残留物，则用湿纸巾将其擦拭干净。用< br>70
％一
80
％
的乙醇浸过的纱布擦拭试剂运输杆。清洁板架装载器上 的镜子。

9)
洗板器清洗进入
(
保养／板器处理器
)
，此项保养须由经过专业培训过的工程师进
行。

10)
探针检测：做精度及回收试验，如果结果不可信，更换探针：

11)
溢液：仪器任何地方的溢液都必须擦拭干净。

12)
血清溢出

如果在样本处理器处有血清溢出，则先用清洁剂浸过的布擦洗传输带 ，再用清水洗去
清洁剂，最后用
70-80
％的乙醇擦一次。注意：小心血样有感染性 。

13)
孵育器：如果孵育器被血样或试剂污染，请叫工程师进行相应的清洁：

14)
扩增液冲洗


进入
(
保养／板架处理器菜单
)
。当仪器有一段时间没用时，旋用这个命令冲洗扩增液
瓶。如果时间超过一个星期， 扩增液应换成蒸馏水并再一次执行这个命令。重新开机时，
记得换回扩增液并再次冲洗：

15)
吸样探针


吸样探针应保持湿润，关机时， 利用探针支撑器将探针浸入其下的蒸溜水液中，开机
时记得将支撑器取出：

16)
厂家保养或保修

2
．低温冰箱保养程序

1)
每天检查低温冰箱的温度。

2)
每月清洁一次。如果箱内积压 太多的霜，或箱内太脏，则应关闭电源，将箱内所有
标本取出溶霜，用干布将水分吸附掉，用中性洗涤剂 进行清洗。清洗后，用纯净水将洗涤
剂冲干净，再用干净的干布将冰箱抹净。

3)
压缩机和其他器械部件完全密封。

第四部分

细胞遗传

细胞遗传室工作人员职责

1)
熟练掌握各种细胞遗传实验技术，包括各种染色体标本的采集、制备和相关实验

试剂的配制等工作。

2)
熟练掌握染色体的核型分析，并能对各种染色体异常或变异情况进行理论解析。

3)
对人类染色体病有基本了解，对有关染色体病的基本知识、基本理论、风险计算

等应较为熟练。

4)
熟悉实验室有关标准操作规范和管理制度。

5)
具备严格的科学作风和工作态度，能及时、准确和清楚地做好实验记录。

6)
担负新技术人员的培训工作，指导进修、实习人员的学习，做好各类人员业务培

训和提高工作。

7)

协助科主任制定科研计划及其实施，不断改进实验方法，提高质量。

外周血染色体标本的采集程序

1
．材料：
1640
培养基
(2
瓶
/
人
)
，无菌肝素，一次性注射器（
5ml
）
。

2
．程序：

1) 1640培养基放于
-20
℃保存，使用前取出在常温下溶解，注意使用的有效期。
2
）抽血前在培养基、注射器、申请单记录受检者姓名、编号，每人接种
2
份培养
基。

3) 75
％酒精消毒培养基及肝素瓶盖，再在酒精灯 上烧灼一下，用注射器吸
0.1ml
肝素抗凝
,
抽取受检者
3ml
血并充分颠倒混匀。

4)
分别注入< br>2
瓶培养基中
(
每瓶约
26-30
滴
)
，将 余血保存
4
℃冰箱备复查。

5)
病房接种完毕后将血标本与外周血染色体送检单一并送细胞遗传室。

6)
培养前认真核对培养瓶标签上患者信息与送检单是否一致，若核对无误立即将
标本放于< br>37
℃培养箱培养。

7)
培养的标本应在《外周血染色体检查登记本》上记录。

胎血染色体标本的采集程序

1
．材料：
1640
培养基
(2
瓶
/
人
)
，无菌肝素，一次性注射器。

2
．程序：

1) 1640
培养基放于
-20
℃保存，使用前取出在常温下溶解，注意使用的有效期。

2)
抽血前在采集标签上记录受检孕妇姓名，并在标签上额外注明“
E
″字
(代表胎
儿
)
，每人
2
份培养基。

3) 75
％酒精消毒培养基及肝素的瓶盖，再在酒精灯上烧灼一下，用注射器吸
0.1ml< br>肝素抗凝
,
抽取受检者
3ml
血并充分颠倒混匀。

4)
取受检者血分别注入
2
瓶培养基中
(
每瓶 约
20-25
滴
)
。

5)
接种完毕将血标本与胎血染色体送检单一并送细胞遗传室。

6)
细胞遗传室工作人员接到标本后应核对培养瓶标签上患者信息与送检单是否一

致，若核对无误立即将标本放于
37
℃培养箱培养。

7)
收到的标本在《胎血产前诊断登记本》上记录。

羊水染色体标本的采集程序

l
、材料：
10ml
无菌离心管
2
支，一次性注射器。

2
、程序：

1)
羊水培养基放入
- 20
℃冰箱保存，使用前取出在
37
℃水浴箱中预温，注意使用的
有效期。< br>
2)
采集羊水前在离心管上标记孕妇姓名和编号，每人
2
支离心管。

3)
介入性产前诊断医师行羊膜腔穿刺术抽取
20ml
羊水，分装于
2支离心管，盖好
橡皮盖，注意无菌操作。

4)
羊水标本与孕妇的羊水染色体申请单一齐送细胞遗传室。

5)
细胞遗传室工作人员收到标本后应核对离心管上患者信息与送检单是否一致，若
核对无误按羊水染色体处 理常规处理羊水标本。

6)
在《羊水染色体细胞培养记录本》上记录病人资料。

绒毛染色体标本的采集程序

1
、材料：生理盐水
10ml
，玻璃瓶或培养皿—个。

2
、程序：

1)
采集绒毛前在玻璃瓶或培养皿上标记孕妇姓名。

2)
按流产术常规取孕妇 绒毛，粗略去除血凝块和母亲蜕膜组织后装入盛有生理盐
水的玻璃瓶或培养皿内。

3)
绒毛标本与孕妇的绒毛染色体检查申请单一齐送细胞遗传室。

4)
细胞遗传室工作人员收到标本后应核对患者信息无误，按绒毛染色体处理常规
处理绒毛标本。< br>
5)
接收标本后在《绒毛染色体检查登记本》上记录

染色体标本采集质控制度

1
．所有工作人员在采集各种染色体标本之前要接受培训，考核为合格。

2
．对于脐血、羊水和绒毛等产前诊断病例在采集以前要核对指征，若有产前诊断禁
忌症者，不宜 采集。

3
．采集前核对患者姓名、性别、年龄以及培养瓶或离心管上的标签。

4
．采集前检查手术包和无菌管是否常规消毒并在使用有效期内。

5.
严格执行各种操作技术常规及无菌技术，染色体标本采集、交接过程应防止污染。

染色体标本接收制度

l
．接收标本时应注意核对检验单上与无菌管上的患者 信息是否一致，发现错误应
及时与采集者联系。

2
．检查标本是否符合实验 要求，是否有交叉污染。不符合要求将标本退回，重留
标本。

3
．检查合格 后，在《染色体检查登记本》上记录。羊水和无菌绒毛产前诊断标本
在《产前诊断登记本》上登记记录。

外周血淋巴细胞染色体培养制备操作常规

一、原理：

取外周血行体外培养，使淋巴细胞增殖转化处于有丝分裂中期，从而获取染色
体分裂相。

二、试剂和设备：

（一）试剂：

1
．
1640
培养基：湖南湘雅试剂。

2
．
500
单位
/ml
肝素：取每支
2ml含肝素
12500
单位一支，用无菌生理盐水稀释至
25ml
。

3
．
30ug/ml
秋水仙素：

1
）原液：< br>10mg
秋水仙素粉加
100m1
生理盐水，高压灭菌，避光保存。