真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)

2021年1月23日发(作者：钟兆琳)

真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（完整版）


近十年来，真性红细胞增多症（
polycythemia
vera
，PV
）的诊治认
识有了长足的进步。为给我国血液科医师提供规范化的临床实践指导，由< br>中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，广泛征求国内专家意见，
结合我国现况，反复多次 修改，从
PV
的诊断程序、实验室检查、诊断标
准和治疗原则等方面最终达成本共识。

一、诊断程序

1
．病史采集：

必须仔细询问 患者年龄，
有无血管栓塞病史，
有无心血管高危因素
（如
高血压、高血脂、糖 尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、
腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力 、此前
1
年内体重下降
情况，
有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，
家族有无类似患者，
有无长期高原生活史等。建议在患者初诊时及治疗过程中评估疗效时采用< br>骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（
MPN-10
）
[
1
]进行症状负荷评估。

2
．实验室检查：

以下实验室检查为疑 诊
PV
患者的必检项目
[
2
,
3
,
4,
5
]
：
①外周血细胞计
数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类 计数；③骨髓活检切片病理细胞学
分析和网状纤维（嗜银）染色；④血清红细胞生成素（
EPO
）水平测定；
⑤
JAK2 V617F
和
JAK2
第
12
外显子基因突变检测。
有家族病史者建议筛
查
EPOR
、VHL
、
EGLN1/PHD2
、
EPAS1/HIF2
α、< br>HGBB
、
HGBA
和
BPGM
等基因突变；⑥肝脏、脾脏超 声或
CT
检查。有条件单位可行骨髓细胞体


外
BFU- E
（±
EPO
）和
CFU-E
（±
EPO
）培养确 认是否有内源性红系集落
形成。

二、诊断标准

1
．
PV
诊断标准：

建议采用
WHO
（
2008
）标准。

主要标准：①男性
HGB>185 g/L
，女性
HGB>165 g/L< br>，或其他红细
胞容积增高的证据
[HGB
或红细胞比容（
HCT
）大于按年龄、性别和居住
地海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第
99
位，或 如果血红蛋白比
在无缺铁情况下的基础值肯定且持续增高至少
20
g/L
的前提下男性
HGB>170 g/L
，女性
HGB>150 g/L]
；②有
JAK2 V617F
突变或其他功
能相似的突变（如
JAK2
第
12
外显子突变）。

次要标准：①骨髓活检：按患者 年龄来说为高度增生，以红系、粒系
和巨核细胞增生为主；②血清
EPO
水平低于正常 参考值水平；③骨髓细
胞体外培养有内源性红系集落形成。

符合
2
条主要标准和
1
条次要标准或第
1
条主要标准和
2
条次要标 准
则可诊断
PV
。

最近，在
WHO
（
2 008
）诊断标准的基础上提出的
2014
年修订建议
标准
[
6
,
7
]
如下：主要标准：①男性
HGB>165 g/L
、女性
>160 g/L
，或男
性
HCT>49%
、 女性
>48%
；②骨髓活检示三系高度增生伴多形性巨核细
胞；
③有
JAK2
突变。
次要标准：
血清
EPO
水平低于正常参考值水平。< br>PV
诊断需符合
3
条主要标准或第
1
、
2
条 主要标准和次要标准。

2
．真性红细胞增多症后骨髓纤维化（
post- PV MF
）诊断标准：



采用骨髓纤维化研究和治疗国际工作组（
IWG- MRT
）标准
[
8
]
。

主要标准
（以下
2
条均需满足）
：
①此前按
WHO
诊断标准确诊为
PV
；
②骨髓活检示纤维组织分级为
2/3
级
（按
0~3< br>级标准）
或
3/4
级
（按
0~4
级标准）。

次要标准（至少符合其中
2
条）：①贫血或不需持续静脉放血（在未
进行降细 胞治疗情况下）或降细胞治疗来控制红细胞增多；②外周血出现
幼稚粒细胞、幼稚红细胞；③进行性脾脏 肿大（此前有脾脏肿大者超过左
肋缘下
5 cm
或新出现可触及的脾脏肿大）；④以下
3
项体质性症状中至
少出现
1
项：过去
6
个月内体 重下降
>10%
，盗汗，不能解释的发热
（
>37.5
℃）。

三、预后判断标准

PV
患者确诊后，为了更好地 指导治疗选择，应对患者的预后分组作出
判断。采用
Tefferi
等
[9
]
提出的预后分组积分系统：依年龄（≥
67
岁为
5
分，
57~66
岁为
2
分）、
WBC>15
×
10 9/L
（
1
分）和静脉血栓（
1
分）
分为低危组（
0
分）、中危组（
1
或
2
分）和高危组（≥
3
分） 。

四、治疗

1
．治疗目标：

PV
的 治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预
防
post-PV
M F
和（或）急性白血病转化。多血症期治疗目标是控制
HCT<45%[
10
]
。

2
．一线治疗选择