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高通量基因测序产前筛查及诊断技术规范.doc

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-22 06:22

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2021年1月22日发(作者:费寿康)








为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作,










制定本规范。该

规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、

临床服务流程和质量

控制等内容。

第一部分

适用范围

一、适用目标疾病

根据目前技术发展水平,

高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的

目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常

(即
21

三体综合征、

18

三体综合征、













13

三体综合征)。

二、适用时间

高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为

12
+0
-26
+6

周,最佳检测时间应当



12
+0
-26
+6

周。

三、适用人群

(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即

1/1000
≤唐氏综合征风险值
<1/270

1/1000

18
三体综合征风险值
<1/350
)的




孕妇。

(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未
愈等)。


+6
(三)就诊时,患者为孕

20

周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过










常规产前诊断时机,

但要求降低
21

三体综合征、

18

三体综合征、

13

三体综合

四、慎用人群

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群,

即在该人群中本检测的筛查效果较适用
人群有一定程度下降,

即筛查的检出率下降,

假阳性及假阴性率上升,

或已符合
介入性产前诊断的指征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括:



(一)产前筛查高风险,预产期年龄≥
35
岁的高龄孕妇,以及有其他直接产
前诊断指征的孕妇。



(二)孕周
<12
周的孕妇。

(三)高体重(体重
>100
千克)孕妇。

(四)通过体外受精
-
胚胎移植(以下简称

IVF-ET
)方式受孕的孕妇。

(五)双胎妊娠的孕妇。

(六)合并恶性肿瘤的孕妇。

五、不适用人群

(一)染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

(二)孕妇
1
年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治
疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常
可能的。

(四)各种基因病的高风险人群。

六、其他

(一)对未接受中孕 期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与
诊断的孕妇,应当在孕
15
周至
20
+6

周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。

(二)严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴

定。

第二部分

临床服务流程

一、临床技术程序

(一)凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇,

或符合慎用人群标
准但强烈要求进行此项检测的孕妇,

医师应当对孕妇本人 及其家属详细告知该检测
的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性,以及检测的种类、费用和技 术
流程。












































(二)在孕妇充分了解以上事项后,

产前诊断机构负责收集孕妇病史、
< br>签署
知情同意书、采集外周血,根据检测结果,生物信息学分析,确定胎儿是否有相应非
整倍体综合征高风险。



(三)医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理,

在知情
同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断,并负责随访妊娠结局。



二、知情同意书签署



(一)产前诊断机构只对已签署知情同意书,

同意参加该检测的孕妇进行检


测。



(二)医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点

(知情同意书模
板见附图
1
):







1.

对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。

2.

告知该检测能检出的目标疾病种类。

3.

告知该检测能够达到的 检出率、假阳性率,强调该检测结果不能视为产前
诊断,高风险结果必须行介入性产前诊断确诊;

以及低风险结果具有假阴性的可
能性。

4.

告知该检测有失败的风险,可能会要求重新采血。

5.

根据知情同意书内容告知该检测的局限性。

6.

根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。

7.

医生对病例个案认为应该说明的相关问题。











三、检测申请单填写



(一)医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果,

以及询问是否进行过细胞治疗、

异体输血或是否为肿瘤患者
等情况(申请单参考格式见附图
2
)。



(二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容, 包括:孕妇姓名、
出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、
早孕或中孕期血清学筛查结果等。

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