无创产前诊断NIPT行业现状及发展前景趋势展望分析报告2017-2018年版

2021年1月22日发(作者：侯永)
2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告




2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业
分析报告







2017
年
8
月出版

2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告



文本目录


1
、
NIPT
受益测序工具发展，技术不断完善
.......................... .................................................. .. 4
2
、
NIPT
市场仍处于高速发展期
....... .................................................. ......................................... 7
2.1
、我国
NIPT
市场逐步放开
........... .................................................. ......................................... 8
2.2
、产妇年龄上升推动
NIPT
需求
......... .................................................. ................................... 9
2.2.1
、唐氏综合征
.......................... .................................................. .......................................... 11
2.2.2
、爱德华氏综合征
........................ .................................................. .................................... 12
2.2.3
、帕陶氏综合征
......................... .................................................. ....................................... 13
3
、从
NIPT
到大众基因测序
............. .................................................. ........................................ 15
4
、国内
NIPT
公司高速发展
............. .................................................. ........................................ 18
4.1
、华大基因
............................. .................................................. .............................................. 18
4.2
、贝瑞和康
............................. .................................................. .............................................. 19

2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告

图表目录


图表
1
：
NIPT
技术原理
..................................... .................................................. .......................... 5
图表
2
：
NIPT
可以对大片段基因缺陷进行量化分析
.......... .................................................. ..... 5
图表
3
：基因检测成本以指数级别下降

................................................. ..................................... 6
图表
4
：
NIPT
全球市场仍维持高速增长
............... .................................................. .................... 8
图表
5
：二胎政策或继续提振国内
NIPT
需求
............ .................................................. .............. 9
图表
6
：近年我国孕妇死亡率变化

.
......................................... .................................................. 10
图表
7
：唐氏患者预期寿命低于正常人

.
... .................................................. .............................. 11
图表
8
：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升

.
............... .................................................. .......... 11
图表
9
：三种综合征均与产妇年龄有密切关系

.
.............. .................................................. ....... 12
图表
10
：美国产妇呈高龄化趋势

.< br>............................................... .............................................. 14
图表
11
：国际测序仪厂家集中度较高

.
...... .................................................. ............................. 15
图表
12
：测序业务是
Illumina
高速增长的基础

.
................................................. ..................... 16
图表
13
：单细胞个体化检测是
Illumina
的新方向

................................................. .................. 17
图表
14
：华大基因
BGISEQ-500
测序仪
........................... .................................................. ....... 18
图表
15
：华大基因供应商变化

................................................. ................................................. 18
图表
16
：贝瑞和康
NextSeqCN500
测序仪
...................................... ......................................... 20
图表
17
：贝瑞和康供应商相对集中度较高

.
.... .................................................. ....................... 20

表格
1
：部分常用孕期检查对比

.
.................... .................................................. ........................... 4
表格
2
：
NIPT
诊断基础获得临床追踪认可
.............. .................................................. ................. 6
表格
3
：北美地区主要
NIPT
公司介绍
................................ .................................................. ...... 7
表格
4
：
NIPT
相关政策梳理
.................................................. .................................................. ..... 9
表格
5
：
NIPT
效果横向对比
. .................................................. .................................................. .. 13
表格
6
：
Illumina
近年并购情况一览

.
........................ .................................................. ............... 16
表格
7
：部分国内
NIPT
创新公司一览
................................... .................................................. . 21





2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告


1
、
NIPT
受益测序工具发展，技术不断完善


无创产前诊断（
NIPT
，
Non-Invasive Prenatal Testing
，或

NIPD
，
Non-invasive
Prenatal Genetic Diagnosis
）是一种非侵入性的产前检测技术。目前主流方式一般

是通过采集孕妇外周血，
并从中提取胎儿游离
DNA
，
以此判断腹中胎儿的基因型和发育

状况。



表格
1
：部分常用孕期检查对比






相对于传统的绒毛区域、羊膜穿刺等，
NIPT
精度更高，风险更低。目前实际应用

中，
NIPT
目前主要筛查包括

21
三体（
Down
，唐氏综合征）
、
18
三体（
Edward
，爱德华

氏综合征）和

13
三体（
Patau
，帕陶氏综合征）等常染色体整倍体缺陷。

此外，
NIPT
在应用中亦可针对

XXY
（
K linefelter
，
克兰费尔特综合征）
XO
（
Turner< br>，

特纳综合征）等性染色体整倍体缺陷，亦有应用用于大片段非整倍体基因缺陷筛查。

由于目前主要使用量化测量方法，对染色体移位、特定点突变和全序列分析的应用仍

相对较少，原理上存在技术扩展可能。

实际操作中，
NIPT
主要对母体血液循环中的无细胞

DNA
进行浓缩后分离和测序。

其

DNA
扩增来源为全部血液游离

DNA
，
其中胎儿

DNA
由于怀孕期间有所增加，
一般不低

2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告




于总量的

2.7
％。

借助新一代测序技术（
NGS
）
，
NIPT
可以对

1%
级别含量的

DNA
组分数量进行分析，

通过去除母体

DNA
本底后进行比例比对，与正常组成的差异部分即为大片段染色体异

常。再对检验结果进行统计学调整，给出是否进行进一步侵入式检查的判断。目前国

内外对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的最终判断仍需要羊膜穿刺等

方式，未来

NIPT
存在成为标准鉴定方式的可能。



图表
1
：
NIPT
技术原理






图表
2
：
NIPT
可以对大片段基因缺陷进行量化分析

2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告







表格
2
：
NIPT
诊断基础获得临床追踪认可






目前，由于侵入式检查普遍存在流产风险，随着
NIPT
等技术不断成熟完善，相关

检测已成为医生和孕妇双方的首选。特别是随着新一代高通量基因测序技术的不断成

熟，不断扩张的新技术平台为

NIPT
检测的大规模的推广应用提供了新的动力。



图表
3
：基因检测成本以指数级别下降

2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告






2
、
NIPT
市场仍处于高速发展期


多家咨询公司不同口径均给出了

NIPT
市场高速增长的预期。据

Transparency
Market
估计

2022
年全球市场有望超过

22
亿美金，
Researchand
Markets
，
Grand
View
Research
等也给出了

2025
年左右超过

40-50
亿美金的预期。

目前全球超过一半的

NIPT
市场仍集中在北美地区，海外市场主要以

Sequenom

（
2016
年被

LabCorp
收购）
，< br>Natera
，
VerinataHealth
（
2013
年被

Illumina
收购）
，


AriosaDiagnostics
（
2015
年被

Roche
所收购）
，
LifeCodexx
（德国）五家为主。



表格
3
：北美地区主要
NIPT
公司介绍


2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告





图表
4
：
NIPT
全球市场仍维持高速增长





我国国内目前以华大基因和贝瑞和康为主，
二者占据市场大部份额。
国内获得

NIPT

产品证书的则包括华大基因、博奥生物、达安基因和贝瑞和康等。分别采取第三方检

测服务和检验外包等模式。


2.1
、我国
NIPT
市场逐步放开


我国

NIPT
产品自

2012
年开始逐步上市，目前技术方面已基本和国外持平。目前

估测市场整体规模已超

20
亿元人民币。
2016
年末我国大陆总人口

138271
万人，同比

增加

809
万人，出生人口

1786
万人，出生率为

12.95
‰。出生人口恢复增长和高龄产

妇占比随二胎不断上升，
NIPT
市场或有望进一步扩增。

在经历了最早的

NIPT
市场无序竞争后，
卫计委曾收紧相关行业准入。
在经过了

100
余家试点医疗机构试行

NIPT
之后，
目前已完全开放这一领域给所有有资质的医疗机构，

NIPT
的应用通道进一步打开。


2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告


图表
5
：二胎政策或继续提振国内
NIPT
需求






2016
年

10
月

27
日，卫计委正式废止产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定，

同时对开展产前筛查和诊断的机构、人员及设备试剂作出了新的要求。
“十三五”卫生

与健康规划亦提出进一步加强孕期唐氏综合症产前筛查和产前诊断。一系列政策为行

业
进
一
步
发
展
扫
清
了
障
碍。



表格
4
：
NIPT
相关政策梳理






2.2
、产妇年龄上升推动
NIPT
需求


2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告

根据卫计委相关数据，
2016
年全国住院分娩活产数达到

1846
万，较

2015
年增长


11.5%
，二孩及以上占比逾

45%
。随着城市化进程导致的生育年龄继续后移和二胎政策

影响，全国高龄产妇（≥
35
岁）的比例从

24.5%
上升到

31%
，产妇的平均年龄也也从

27
岁
攀
升
到

29
岁。


目前我国高龄产妇生育出生缺陷儿的比例已由

2000
年的

3.90%
已上升到

2013
年的


9.29%
。
2016
年上半年，全国孕产妇死亡率为

18.3/10
万，比

2015
年同期增长

30.6%
。

全年死亡率仅比

2015
年下降不足

1%
。
而孕产妇中，
高达

52.6%
没有做到基本产前保健，

NIPT
的刚性需求不断上升。

NIPT
对于性染色体异常反应较为灵敏，
特别是对于特纳氏综合征检出率提升明显，

相对目前英美等国仍旧以超声检查作为早期发现，以羊毛穿刺等侵入式手段作为主要

确诊方式，未来

NIPT
应用或有较大的扩展空间。克兰费尔特综合征相对影响较小，超

过半数该基因型人群终生无明显发病或检出。

我国目前对于性别相关（特纳氏、克兰费尔特综合征等）的测试较为敏感，或仍

存在不确定性。因此目前应用仍主要集中于唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综

合征的早期筛查。



图表
6
：近年我国孕妇死亡率变化






2017
年无创产前诊断（
NIPT
）行业分析报告

2.2.1
、唐氏综合征


唐氏综合征是

NIPT
最主要的应用领域，是由人体的第

21
对染色体的三体变异造

成的现象，也是最易出现的三体综合征。唐氏综合征父母基因型正常，绝大多数唐氏

来自于生殖细胞减数分裂中的错误配对，常规手段较难以检出。

唐氏综合征患者伴随有健康疾病的概率较高，预期寿命亦低于正常人。唐氏综合

征影响患儿智力，多并发先天性心脏病，同时患者患白血病、甲状腺疾病等概率也较

高。目前没有有效的治疗方法。

虽然近年来随着医疗科技发展，唐氏患者整体的预期寿命有所上升，但较早的筛

查发现仍有助于早期干预以取得更好地效果。为避免不必要的流产机会，部分孕妇拒

绝使用侵入性诊断，
NIPT
精确度较高，可以较好地应对这一问题。



图表
7
：唐氏患者预期寿命低于正常人





高龄产妇更易获得患有唐氏综合征的婴儿。
在

20
到

24
岁之间，
患病率为

1/1250
，

到

35
岁为

1/400
，到

40
岁为

1/106
，到

45
岁为

1/25,49
岁后上升至

1/11
。因此对于

高龄产妇而言进行产前诊断的意义显著。



图表
8
：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升