产前诊断考试试题及答案 广西

2021年1月22日发(作者：诸葛鉴元)
一、单项选择题

1.
《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，
（

）级以上地方
人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。

A:
乡
B
：县
C :
地市
D:
省

2.
卫生部《产前诊断 技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技
术的医学保健机构，由所属（

）人民政府卫生行政部门审查批准。

A:
乡级
B
：县级
C :
地市级
D:
省、自治区、直辖市

3.
广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（

）及
以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。

A:
一级甲等
B:
二级甲等
C:
三级甲等
D:
三级丙等

4.
发生于近端着丝粒染色体间的易位是（

）

A:
相互易位
B:
染色体内易位
C :
罗伯逊易位
D:
移位

5.
下列哪种简式表示环状染色体（

）

A: 46,XX,del
（
q21
）
B: 46,XX,r(2)(p21;q31)
C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)
（
p21q31
）

6.
先天性睾丸发育不良的最常见核型是（

）

A :45
，
X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY
7.
按照
ISCN
的标准系统，
2
号染色 体，短臂，
3
区，
2
带第
2
亚带应表示
为（

）

A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.22
8
根据
Denver
体制，
X
染色体列入（

）

A : A
组
B : B
组
C : C
组
D : D
组

9.
在核 型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构
上基本相同，称为（

）

A:
染色单体
B
：染色体
C
：

姐妹染色单体
D
：同源染色体

10.
染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（

）等。

A:Q
显带、
G
显带

、
R
显带
B:T
显带、
Q
显带、
R
显带

C: Q
显带、
G
显带

、
N
显带
D:C
显带、
T
显带、
R
显带

11.
染色体的端粒区为（

）

A
：结构异染色质
B:
兼性异染色质
C:
常染色质
D
：染色质

12.
如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（

）
A:
三倍体
B
：

三体型
C:
单倍体
D:
单体型

13. 46,XY,/47,XY,+21
嵌合体产生的原因是（

）

A:
减数第一次分裂染色体不分离

B:
减数第二次分裂染色体不分离

C:
有丝分裂染色体不分离
D:
双雄受精

14.
引起染色体断裂的因素可能导致（

）

A:
三体性
B:
单体性
C:
部分单体性
D:
三倍体

15.
人类染色体不包括（

）

A:
中央着丝粒染色体
B:
亚中着丝粒染色体

C:
近端着丝粒染色体
D:
端着丝粒染色体

16.
临床上最常见的染色体数目异常是（

）

A:
单体
B:
三体
C:
三倍体
D:
四倍体

17.
下列哪种属于染色体结构畸变（

）

A.13-
三体综合症
B.18-
三体综合症

C.21-
三体综合征
D.5p-
综合症

18. Turner
综合症的核型为（

）

A.45,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY
19.
一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（

）

A.
不育
B.
智力低下
C.
自发流产
D.
多发畸形

20.
染色体病的普遍特点是（

）

A.
生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B.
生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C.
先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.
先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征


1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A
11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A





1.
《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健 机构依照本法
规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终
止妊娠手术 的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，
并经（

）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。

A:
乡
B:
县
C:
地方
D:
省

2.
卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断 技
术的医学保健机构，由所属（

）人民政府卫生行政部门审查批准。

A:
乡级
B
：县

级
C :
地市级
D:
省、自治区、直辖市

3.
广西壮 族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定，产前筛
查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许 可证》有效期为（

）年。

A:
二年
B:
三年
C:
四年
D:
五年

4.
下列哪种属于染色体结构畸变（

）

A:13-
三体综合征
B:18-
三体综合征
C:21-
三体综合征
D:5p-
综合征

5.
下列哪种核型表示等臂染色体（

）

A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i
（
Xq
）

C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31)
6.
下列哪种核型可诊断为真两性畸形（

）

A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX
7.
按照
ISCN< br>的标准系统，
1
号染色体，长臂，
2
区，
2
带第2
亚带应表示
为（

）

A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.2
8.
下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（

）

A: C
组
B: D
组
C: E
组
D:F
组

9.
一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的
图称（

）

A:
组型
B:
核型
C:
图形
D:
表型

10.
染色质和染色体是（

）

A:
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B:
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C:
同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D:
不同物质在细胞的同一时期的不同表现

11.
染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（

）

A:G
显带、
Q
显带

、
R
显带
B:C
显带、
T
显带、
R
显带

C: C
显带、
T
显带

、
N
显带
D:G
显带、
Q
显带、
N
显带

12.
一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（

）

A:
三体型
B:
三倍体
C:
嵌合体
D:
非整倍体

13.
罗伯逊易位发生的原因是（

）

A:
两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。

B:
两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。

C:
任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。

D:
一条染色体节断插入另一条染色体。

14.
染色体结构畸形的基础是（

）

A:
染色体断裂
B:
染色体复制

C:
染色体不分离
D:
姐妹染色单体交换

15.
染色体丢失发生在细胞分裂的（

）期。

A:
前期
B:
间期
C:
中期和后期
D:
末期

16.
四倍体的形成可能是（

）

A:
双雄受精
B:
双雌受精
C:
核内复制
D:
染色体丢失

17.14/21
易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是

（）

A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21
C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10)
18. klinefelter
综合征的核型为（

）

A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX
19:Edwards
综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（

）

A: 13
号
B: 18
号
C
：
21
号
D:22
号

20
：染色体病的普遍特点是（

）

A:
生长发育迟缓，先天下心脏病，特异性异常体征

B:
生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

C:
先天下心脏病，智力低下
,
特异性异常体征

D:
先天下心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征


1B 2D 3B 4D 5B 6D 7D 8B 9B 10A
11C 12C 13A 14A 15C 16C 17C 18B 19B 20B

1.
《中华人民共和国母婴保健法》第二十条规定，生育过严重缺陷患儿的
妇女再次妊娠前夫妻双方应到（< br>
）级以上医疗保健机构接受医疗检查。

A:
乡
B:
县
C:
地市
D:
省

2.
卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请申请开展产 前诊
断技术的医学保健机构，由所属（

）人民政府卫生行政部门审查批准。

A:
乡级
B
：县

级
C :
地市级
D:
省、自治区、直辖市

3.
广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定，（

）医
疗保健机构可以申请开展产前诊断技术服务。

A:
一级甲等
B:
二级以上
C:
三级以上
D:
三级甲等

4.
下列哪种染色体结构畸变是不平衡的（

）

A:
末端缺失
B:
臂间倒位
C:
相互易位
D:
罗伯逊易位

5.
下列哪种简式表示臂间倒位（

）

A:45,XX,t(14;21)(p11;q11) B:46,X i
（
Xq
）

C:46,XY,inv(2)(p21;q31) D:46,XY, inv(3)(p13;p24)
6.
一个人的核型为
47,XXY,
此人患有（

）

A:Down,s
综合征
B:
生殖腺发育不全症

C:
脆性
X
综合征
D:
先天性睾丸发育不全

7.
按照
ISCN
的标准系统 ，
3
号染色体，短臂，
2
区，
1
带第
3
亚 带应表示
为（

）

A: 3q2.13 B: 3q21.3 C: 3p2.13 D: 3q21.3
8
根据
Denver
体制，
Y
染色体列入（

）

A: D
组
B: E
组
C: F
组
D: G
组

9.
由于一条染色体长短臂末端同时丢失，两断端黏合形成的染色体叫（

）
A:
环状染色体
B:
等臂染色体
C:
衍生染色体
D:
中期染色体

10.
染色体制备过程中，可加入（

）以获得大量分裂相细胞。

A:
吉姆萨
B:
吖啶橙
C:
秋水仙素
D:NaOH
11.
仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色体称为（

）
A:
结构异染色质
B:
兼性异染色质
C:Y
染色质
D
：
X
染色质

12.
如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（

）

A:
单倍体
B
：单体型
C:
三倍体
D:
三体型

13.
人类生殖细胞染色体数为（

）

A: 22 B: 23 C: 24 D: 46
14.
距离着丝粒最近的条带是（

）

A:10q11.2 B:10q21.3 C:10q24.3 D:10q26.1
15.
近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位是（

）

A:
相互易位
B :
罗伯逊易位
C:
复杂易位
D:
插入易位

16.
一条 染色体长臂或断臂内发生二次断裂后，中间片段旋转
180
°后重
接形成衍生染色体， 称为（

）

A:
相互易位
B :
罗伯逊易位
C:
臂间倒位
D:
臂内倒位

17.
猫叫综合征患者的核型是（

）

A:46,XX,del(4)(p16) B: 46,XX,del(5)(p15)
C:46,X,fra(X)(g27.3) D: 46,XX,dup(4)(p14)
18.1959
年
Lejune
发现人类第一例染色体病为（

）

A:13-
三体综合征
B: 18-
三体综合征

C: 21-
三体综合征
D:
克氏体综合征

19.
先天性卵巢发育不全症病人常见的核型为（

）

A:45,X B:46,XX/46,XY C:47,XXX D:47,XXY
20.
染色体病的普遍特点是（

）

A:
先天性心脏病，智力低下，特异性异常特征

B:
先天性心脏病
,
肾脏畸形，特异性异常特征

C:
生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常特征

D:
生长发育迟缓，智力低下，特异性异常特征


1B 2D 3C 4A 5C 6D 7D 8D 9A 10C
11B 12B 13B 14A 15B 16D 17B 18C 19A 20D








1.
《中华人民共和国母婴保健法》第 三十三条规定，从事本法规定的婚前
医学检查、施行结扎手术和终止妊娠手术的人员以及从事家庭接生的 人员，
必须经过（

）级以上地方人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合
格证书。

A:
乡
B
县
C
：地市
D:
省

2.
卫生部《产 前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技
术的医学保健机构，由所属（

）人民政府卫生行政部门审查批准。

A:
乡级
B:
县级
C:
地市级
D:
省、自治区、直辖市

3.
广西壮族自治区《产前诊断技术管理办法实施 细则》第三十二条规定，
产前诊断技术档案资料保存（

）年以上。包括：检查申 请单；实验数据
记录；产前筛查、产前诊断检查知情同意书；产前诊断转诊书，胎儿结局
结果； 与产前筛查、产前诊断相关的其他病历资料。

A
：
10 B:20 C:30 D:50
4.
染色体结构畸变的基础是（

）

A
：姊妹染色单体交换
B:
染色体断裂及断裂后的变位重接

C:
染色体不分离
D:
染色体丢失

5.
有一男性，
46
条染色体，第五号染色体断臂从
1
区
2带到末端缺失，
正确核型表示为（

）

A: 46,XY,dup(5)(qter
→
p12) B: 46,XY,del(5)(qter
→
p12)
C: 46,XY,inv(5)(qter
→
p12) D: 46,XY,t(5)(qter
→
p12)
6.
先天性卵巢发育不全的最常见核型是（

）

A:45,X B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX
7.按照
ISCN
的标准系统，
1
号染色体
,
短臂
3
区
,1
带第
3
亚带应表示为（）
A: 1p31.3 B: 1q31.3 C: 1p3.13 D: 1q3.13
8.根据人类细胞遗传学国际命名体制的规定
,
正常女性核型的描述方式为（）
A: 46XX B: 46,XX C: 46;XX D:
9.
染色体臂上作为界标的带（

）

A:
一定是染色体副缢痕区
B:
一定是染色体上稳定、显著的形态特征

C:
一定是浅带
D:
一定是深带

10.
显带技术中常用的染料是（

）

A
：吉姆萨染液
B
：苏木清
C
：胰蛋白酶
D
：
NaOH
11.
异染色质是间期细胞核中（

）

A:
螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B
：螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C
：螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D
：螺旋化程度低，无转录活性的染色质

12.
嵌合体形成的原因可能是（

）

A
：卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B
：生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失

C
：生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离

D
：卵裂过程中发生了染色体不分离

13.
人类正常生殖细胞精子或卵子各含有一个染色体组，称为（

）

A
：单倍体
B
：二倍体
C
：亚二倍体
D
：超二倍体

14.
染色体的端粒区为（

）

A
：结构异染色质
B
：兼性异染色质
C
：常染色质
D
：染色质

15.
发生于近端着丝粒染色体间的易位是（

）

A
：相互易位
B
：罗伯逊易位
C
：移位
D
：染色体内易位

16. 69,XYY
的产生机制是（

）

A
：双雄受精
B
：双雌受精
C
：核内复制
D
：染色体断裂

17. Edwards
综合征的病因是由于多了以下哪条染色体（

）

A
：
13
号
B
：
18
号
C
：
21
号
D
：
22
号

18.
克氏综合征的核型为（

）

A
：
46,XX/46,XY B
：
47,XXY C
：
47,XXX D
：
47,XYY
19.
一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（

）

A
：不孕不育
B
：智力低下
C
：多发畸形
D
：自发流产

20.
染色体病的普遍性特点是（

）

A
：先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

B
：先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征

C
：生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

D
：生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征


1B 2D 3D 4B 5B 6A 7A 8B 9B 10 A
11C 12D 13A 14A 15B 16A 17B 18B 19D 20 C