新生儿疾病筛查项目新生儿疾病筛查制度

2021年1月22日发(作者：樊彬)


新生儿疾病筛查制度






新生儿疾病筛查项目


在中华人民共和国母婴保健法中，明文提 出要开展新
生儿疾病筛查，
即在孩子一出世，
在足跟取一滴血进行化验。
新生 儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现
但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾 病。在发
达国家列入新生筛查的项目，有的多达
20
多项。根据我国
目前条件 ，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙
酮尿症低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查 ，听
力筛查需通过电生理检测。有这两种疾病的孩子出生时看似
很正常，白白胖胖的很健康，有 的可能潜伏着某种先天性疾
病，尤其是目前筛查的两种疾病，严重损害着脑组织的正常
发育，如 不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下
者，给家庭和社会带来沉重的负担。而这两种病现在已 有了
较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸
的特殊配方奶粉，孩子的智力可 以正常发育。先天性甲状腺
功能低下者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿
迟、发育 迟和语迟的呆小病。这种病儿出生后立即早期不间
断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。 在南
方地区还要作蚕豆病筛查。



先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”
，
是一种先天性
内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系 ，但非缺
碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、
异位等引起体内甲状腺激素 分泌不足，患儿生长发育迟缓、
智力落后，造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发
病 ，许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的
高发地区，发病率
1
：
3624
。在新生儿期往往无明显临床症
状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生 理性黄
疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就
医而忽略此病。
随着 年龄增长，
患儿逐渐出现生长发育迟缓，
有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育 、体
格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性
甲低是一种有特效治疗方法的疾 病，使用外源性甲状腺素替
代治疗，
补充患儿甲状腺素的不足，
以满足其生长发育需要 。
治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三
个月内开始治疗基本不影响患儿体 格及智力发育，超过
3
个
月开始治疗多对智力造成影响。

苯丙酮尿 症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为
携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，
我国的发病率为
1
：
11180
，济南地区近
40
万新生儿筛查数
据显示济南地区发病率为
1
：
7380
。苯丙酮尿症 是由于患儿
体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯
丙氨酸，其异常代谢产物 损害大脑导致患儿出现一系列症
状。
该病早期无特异临床表现，
可有呕吐、
喂 养困难，
湿疹，
易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，
3-4
个月后逐渐表
现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患
儿智力低下越来越明显。该病经新生 儿筛查可获早期诊断，
给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨
酸浓度达到正 常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗
效越好，超过
3
个月开始治疗将给患儿带 来不可逆的大脑损
害。

除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段
不断提高，可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢
性疾病。如果孩子出现不明原因的发育迟缓 、智力低下应警
惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。



新生儿疾病筛查制度

第一条

为规范新生儿疾病筛查的管理，保证 新生儿疾
病筛查工作质量，
依据
《中华人民共和国母婴保健法》
和
《 中
华人民共和国母婴保健法实施办法》
，制定本办法。

第二条
< br>本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期
对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检
查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第三条

本办法规定 的全国新生儿疾病筛查病种包括
先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病
和听 力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进
行调整。

省、自治区、直辖市 人民政府卫生行政部门可以根据本
行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，
增 加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。

第四条

新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送
检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和
治疗。

第五条

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出
生缺陷的预防措施之一 。各级各类医疗机构和医务人员应当
在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。

第六条

卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理
工作，根据医疗需求、技 术发展状况、组织与管理的需要等
实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。
< br>省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政
区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立 新生儿疾病筛查
管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。

第七条

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应
当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿 遗传代谢