基因检测项目建议书

2021年1月21日发(作者：孔继绪)
建筑








临床细胞分子遗传学检测


项目引入建议书











项目引入（甲方）
：长沙市妇幼保健院

技术服务提供（乙方）
：上海中优医药高科技有限公司


时间：
2012
年
12
月

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一．

项目背景和意义


（一）基因检测项目在国内外的开展情况





随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，
为了促进我国的个体
化医疗发展，中国 卫生部在
2007
年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细
胞分子遗传学专业”< br>，
并公布了近
30
个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床
应用。< br>
在美国等一些发达国家，
基因检测早已作为新生儿筛查、
产前诊断、
临床辅
助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至
2011
年
8
月，美国
GeneTests
收录了
1171
家进行基因检测的临 床机构和
597
家检测中心，
提供
2385
种疾病相关的基因检测， 其中
2126
种用于临床，
259
种处于科研。而早在
2002年，
FDA
的统计数据显示欧洲就进行超过
70
万例基因检测，并逐年迅 猛递增。

随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，
中国越来
越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。
2007
年 ，
中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，
专门
设立了临 床细胞分子遗传学检测专业，其中包含
29
个大项，涉及染色体、
DNA
等多 种遗传物质的检测，
主要采用显带技术、
荧光原位杂交、
分子杂交、
Real -time
PCR
和基因分型等检测技术手段。


（二）基因检测技术的发展情况

早期的细胞遗传学着重研究分离、
重组、< br>连锁、
交换等遗传现象的染色体基
础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效 应，主要采取显带技术、
荧光原位杂交、
分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。
目前临床检测中针
对胎儿进行的核型分析检测，筛查
21
三体、
18
三体、性染色体畸变等就属于这
个范畴。

后来随着检测技术的发展，
从染色 体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。
举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧 光染料标记终止
物法
（俗称：
测序）
技术第一次测定了人类基因组的所有30
亿核苷酸序列信息，
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同时也为后期的临床应用建立 了一个检测技术的金标准：脱氧核糖核酸
(DNA)
测
序。

后期由 于医学细胞遗传学，
这一项细胞遗传学基础理论与临床医学紧密结合
的新兴边缘科学的需求，< br>随之诞生出质谱、
微阵列分析、
光纤维珠芯片等高通量
检测技术。不过，绝大多 数高通量检测项目从适用性角度而言都适合科研运用，
而从临床角度还是以脱氧核糖核酸
(DN A)
测序技术和可靠的基因分型技术（
5
’
核
酶分析、
Sn apShot
等）以及基因表达、定量分析技术（实时定量
PCR
技术）为
主 。


（三）基因检测在健康管理中的作用和意义

许多临床常见的 疾病都是多基因疾病。
通常情况下，
多基因疾病的遗传因素
受到多个基因位点多态现象 的影响。
这些位点多态现象通过对基因功能的影响进
而影响与疾病相关的病理、生理学通路。所 以，从临床意义上讲，个体的基因位
点分型结果可以帮揭示个体的遗传特质（基因型）
，对该基 因所涉及的生理、病
理通路及功能进行评估，
进而对其涉及的相关疾病的风险进行评估，
帮助临床医
生深入的了解个体的疾病发病机制，
作为个体化治疗和疾病预防的有效科学指导< br>意见。

另外，
现代的分子生物学研究表明，
基因通过其变异合成蛋白 的功能，
决定
了个体消化吸收食物的效率，
代谢有毒物质的能力以及对抗感染、
传染的抵抗力
等等。
因而，
基因位点多态现象对基因功能的不同影响也就决定了个体 在这些健
康问题方面的差异性。通过基因检测了解受检者在某个或某些能力方面的不足，
在专业 人员指导下进行针对性的营养补充和有害因素的防护，
不仅能有效预防疾
病的发生，同时还可以 提高受检者的健康水平。






上海中优细 胞分子遗传学检测中心
（隶属上海中优医药高科技有限公司）
经
过多年实验技术验证和 临床运营实践，
在疾病和保健相关细胞分子遗传学检测的
临床推广方面积累了大量经验。为了进 一步推动项目在妇幼保健领域临床应用，
诚挚希望长沙妇幼保健院的专家领导给与指导。


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二、检测项目的设定和介绍


（一）项目设立

根据长沙市妇幼保健院医疗特色，
上海中优医药 高科技有限公司现为院方设
定以下专项基因体检：


1.

美好明天儿童专项基因体检

专项包括：

（
1
）儿童疾病预防：

铅中毒易感基因、骨折易发基因、高度近视基因和肥胖易感基因

（
2
）儿童健康保健：

维生素
A
需求、维生素< br>C
需求、维生素
E
需求、维生素
D
代谢、维
生素K
代谢、维生素
B6
代谢、维生素
B12
代谢、叶酸代谢、咖啡 因代
谢、黄曲霉素代谢、自由基清除能力和钙磷代谢。

（
3
）儿童运动指导：

爆发力基因、肌肉力量发展、运动摄氧量、运动持久力、耐力基因

22
、运动疲劳恢复、运动损伤修复和运动营养需求。


2.

粉红丝带女性专项基因体检

专项包括：

（
1
）

乳腺癌易感基因

（
2
）

卵巢癌易感基因

（
3
）

宫颈癌易感基因

（
4
）

子宫内膜癌易感基因


3.

育前健康男性专项基因体检

专项包括：

（
1
）酶类相关基因

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（
2
）受体相关基因

（
3
）转录调控相关基因

（
4
）凋亡相关基因


4.

孕前健康女性专项基因体检

专项包括：

（
1
）卵巢反应相关基因

（
2
）流产相关基因

（
3
）孕期营养相关基因

（
4
）多囊卵巢相关基因

（
5
）解毒相关基因

（
6
）子宫内膜异位相关基因


5.

育前营养专项基因体检

专项包括：

（
1
）

环境危害抗衡能力基因：

紫外线伤害抗 衡能力、多环芳烃类致癌物质代谢能力、电磁辐射伤
害抗衡能力、烟草类致癌物质代谢能力、烷化剂伤害 抗衡能力、毒物解
毒抗衡能力、
DNA
损伤修复碱基合成能力、免疫系统保护能力、亚 硝胺
类致癌物质代谢能力、细胞周期和凋亡调控能力、苯醌类致癌物质代谢
能力和突变细胞抑制 与迁徙能力。

（
2
）

抗心脑血管、代谢性疾病相关能力基因：

胆固醇代谢能力、清除脂质血管垃圾能力、 血压调控能力、抗氧化
能力、维护正常糖代谢能力和抗高同型半胱氨酸能力。

（
3
）

其他健康能力相关基因：

咖啡因代谢能 力、能量代谢能力抗炎症能力、酒精代谢能力、清除
重金属铅的能力、钙磷代谢调节能力和黄曲霉毒素代 谢能力



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6.

叶酸和维生素
D
利用能力专项基因体检

专项包括：

（
1
）叶酸利用能力

（
2
）维生素
D
利用能力


检测结果可 用于个体遗传体质的分析评估，
并根据结果进行个体化的健康水
平提升指导。



（二）项目介绍

1.
美好明天儿童专项基因体检

孩子的健康和各种潜能都受到遗传因素的影 响，
在一定程度上收到相关基因
的调控，
而不同个体之间的基因差异导致了不同个体的 健康状况和能力各不相同。

美好明天儿童专项基因体检通过检测您的孩子与铅中毒易感、骨折易发、
高
度近视、肥胖易感等疾病预防相关基因；营养素需求代谢健康保健爆发力基因 ；
和肌肉力量发展、
运动持久力等儿童运动指导有关的基因变异情况，
帮助您有针对性地开发孩子的潜能。
并对其进行个性化教育管理和科学化的教育投入，
及时
发 现孩子的特长倾向并对其进行正面引导，
给孩子提供真正适合自己的教育，
培
养孩子形 成良好的生活习惯，
是孩子的个人潜能得到最大的发挥。
让他们在成长
的道路上，力求 扬长避短，从容把握未来。



2.
粉红丝带女性专项基因体检

妇科肿瘤的高发、
多发已引起全社 会的广发关注。
患者出现年轻化趋势而且
早期症状不易察觉，
多数患者确诊时已到中晚 期。
因此，
防治妇科肿瘤需要及早
预防、及早发现、及早治疗，达到预防生活化，把可 能出现的健康危机消灭在萌
芽状态。

通过个性化基因体检分析可以帮您了解自己是否 存在潜在的风险基因，
在癌
症发生前早期阶段就可以鉴定出体内发生的、
可导致癌症的 变化并及早改变生活
习惯、环境额饮食以避免疾病的发生或恶化。

通过基因体检的手段，
针对乳腺癌、
宫颈癌、
卵巢癌和子宫内膜癌四项与遗