进行性肌营养不良症

2021年1月21日发(作者：陆均)


进行性肌营养不良症

百科名片


进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症
(
英文：
progressive
muscula
dystrophy
，
PMD)
是一种原发
横纹肌的遗传性疾病。
临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性
加重的肌肉无 力和萎缩，
个别病例尚有心肌受累。
有人报道进行性肌营养不良约
占神经系统遗传病的
29
．
4
％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。

概述



进行性肌营养不良症，
是一种随着年龄增长，< br>肌肉逐渐萎缩，
使行动能力渐
渐消失


进行性肌营养不良症

直至完全丧失生活自理能力的疾病。
患者最终只能眼睁 睁地等待着自己由于心肌
衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被
Int ernational
Seven Three Society(
国际七三学社
)
列入十大医学课题进行研究。



进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。
主要临床特征为
选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，
最终丧失运动功能。
本病为单
基因遗 传，发病年龄为
5
～
6
岁左右，发生率为出生男婴的
13
～
33/105
。近年
研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。





西医定义



进行性肌营养不良症是一组病 因不明的，
遗传性、
进行性肌肉疾病。
临床上
以进行性加重的肌肉萎缩和无力 为其主要特征。

临床表现

假肥大型



(Duchenne
型
)



由
Duchenne
(1868
年
)
首先描述，是儿童中 最常见的一类
肌病
。属性连隐性
遗传，
几乎均影响男孩，
占活产男婴 的
l
／
3
000
～
1
／
4
000(
欧美
)
和
l
／
22
000(< br>日
本
)
。
_
女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期 起病，常以骨盆带肌无
力、
肌张力
低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅

进行性肌营养不良症

速，
可逐渐累及肩胛带、
四肢远端肌群及面肌。
背部伸肌无力则站立时腰椎过度
前凸，
臀中肌无力则行走时骨盆 向两侧摆动，
呈典型的“鸭步”；
患儿仰卧位站
起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持 床面及下肢才能缓慢站起称
Gowers
征；
由于肩胛带肌及前锯肌无力，
可 呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，
以上为该型的
特征性表现。约
90
％的患儿 有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股
四头肌、
臀肌、
冈下肌、
肱 三头肌及舌肌等也可受累。
多半患儿还伴有心肌损害，
约
30
％患儿伴有不同 程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养
不良症中预后最差的一个类型，
多数在
15
岁左右即不能行走，
大部分患者在
25
～
30
岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临
床表现类似的类型，称为良性 假肥大型
(Becker
型
)
，由
Becker(1957
年
)
首先报
道，
常在
5
～
25
岁期间缓慢 起病，
病程较长，
多在起病后
15
～
20
年才不能行走，< br>占出生男孩的
3
～
6
／
10
万，心肌受累少见，智力 多正常。

疾病症状



体征
:
本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌

无力

的分布以及病程
的长短，大体可以分为以下几型。（一）症状
rn1
．假性肥 大型（
Duc he nne




型）
本型仅 见于学龄前男孩，
属性联锁隐性遗传病。
女性仅为异常染色体的携带
者，并不发病。突 出症状为步行时挺

胸

凸腹，行走时骨盆及下肢摇摆，呈鸭行
步态 ；自印卧位起立时，必需先翻身转为俯卧位，屈膝，前臂支持躯干，逐步竖
立，站立和上楼较为困难；不 能奔跑，易于绊跌，多数患儿（约
90
％）伴有肌
肉的假性肥大。
本病可累及 心肌和心脏传导系统，
本型病人病情进展迅速，
大多
数病人在
25
～
30
岁以前死于呼吸道

感染

、

心力衰竭

或慢性消耗。
rn
另外，
还有一组病人常在5
～
25
岁期间起病，
临床表现与假性肥大型相似，
但病情进展
较慢，多数病人在起病后
15
～
20
年才不能行走，较少累及心脏， 预后较好。临
床上称之为良性假性肥大型（
Becker
型）。
rn2
．肢带型本型病人多在
10
～
30
岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色 体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常
为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初 起肢体肌

无
力

和萎缩常不对称，
经过相当时间后两侧就 无明显差异。
rn3
．
面－肩－肱型
成人最常见的

肌营养不良症

，
多在青春期起病。
呈常染色体显性遗传，
性别差
异不明显。主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉，表现为

表情淡漠

、口和眼闭
合

无力

、口唇突出增厚等所谓“肌病面容” ，而且，两臂抬举困难，经过长时
间后，
也可以逐渐使躯干和骨盆带肌肉受累，
但是，
一般不影响到肢体远端的肌
肉。
rn4
．其他类型其他类型还有远端型、眼肌 型等，但临床较少见。远端型
的特点是

肌肉萎缩

由肢体远端向近端发展，
进展缓慢。
眼肌型主要表现为进行
性双

眼睑下垂

和眼外肌

麻痹

，上面部肌肉也可受累，部分病人还会出现

吞
咽困难

的 症状。应注意与其他疾病鉴别。
rn
（二）体征
rn
本组病人的共同
特点是

肌肉萎缩

，
各型之间的差异在于受累的部位和肌群有所不 同。
假性肥大
型主要影响骨盆带肌和肩胛带肌，
出现局部

肌肉萎缩

，
两肩胛骨呈翼状竖于背
部，即所谓的“翼状肩胛”，行 走时出现鸭行步态，由仰卧位站立时呈
Gowers
现象，同时，伴有腓肠肌的假性肥大，表现 为肌肉外观肥大，扪之坚实，但肌力
较差；
肢带型主要累及肢体的近端肌肉，
病人可出 现翼状肩；
面－肩－肱型可以
出现典型的肌病面容、垂肩、翼状肩等。

肌营养不良症

不伴感觉的障碍，腱反
射常降低或消失，无病理征。

肢带型



(Erb
型
)



呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以
10
～
20岁期间起病较为
多见，
男女均可患病。
临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩 胛带的部分肌
肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力
开 始的病人大多
10
年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。

面
-
肩
-
肱型



(Land otlry-
Déjerine
型
，或称
FSHD)



最初在
1885
年由法国神经科医生
L.
Landouzy
和
J.
Déjerine
记录，因此，






面

也可称此病为
L andotlry-
Déjerine
型
的
进行性肌营养不良症
。由 于肌肉病变部
位在拉丁语中的称为
fazio-skapulo- humeral
，因此，该病症的英语名为
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
，简称为
FSHD
。



呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为
0
．
4
～
0
．
5
／
10
万，多
见于成年人，通常在
20
岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。
病变主要侵犯面肌
(fa zio)
、
肩胛带
(skapulo)
及上臂肌群
(humeral ).
，
也可累及
胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”， 但下肢受
累较轻，
偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。
影响心脏者甚少见。
对寿命影响
不大。

远端型



(Gower
型
)



由
Gower
首先报道
(1902
年
)
，
甚少见。
属于常染色体 显性遗传。
通常在
40
～
60
岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌 及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。
病程进展缓慢，
逐步累及肢体近端。
早期腱反射正 常，
但晚期则出现腱反射消失。
一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。

眼肌型



(Kiloh- Nevin
型
)



1
．
单纯眼肌型

又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，
于
青壮年