G6PD缺乏症简介

2021年1月20日发(作者：张也)



G6PD
缺乏症简介


一、什么是
G6PD
缺乏症？

G6PD
缺乏症是“葡萄糖
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磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。它是一种遗传性溶血性疾病。

G6PD缺乏症患者有两种类型。
一种是
G6PD
缺乏溶血病患者。
另一种是G6PD
缺乏致病基因携
带者（只遗传给后代，自己很少发病）
。


二、
G6PD
缺乏症有什么危害？

G6PD
缺 乏症患者从数男性，只有很少数患者是女性，全世界大约有
4
亿人口，全国估计接近
一 亿人是
G6PD
缺乏者，这样，你就明白它是一种多么常见的遗传病，轻度
G6PD< br>缺乏者不为
人注意，
因为他们可以完全如同正常人一样
（但他们可以把致病基因 传给后代）
，
只有进行特
殊血液检查才能发现，
如果你是
G6PD< br>缺乏的成年人，
你可能在服用一些药物，
或吃蚕豆后会
出现症状，
但是
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缺乏症的婴儿都会在出生的第一天发生溶血性黄疸，
严重的会发展为新
生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。


三、
G6PD
缺乏致病基因是如何传给后代的？

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基因是
X
－连锁方式遗传给后代的。即如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。则他们
的全部女儿都会遗传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。在一般情况下她们自己
不会发病，< br>但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因，
这对夫妇的儿子则完全正常；
如果母 亲是致病基因的携带者，父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，
获得这种基因的儿子 会发病，女儿则将这种基因传给后代。父母把致病基因代代相传。这是
与生俱有的，一生都无法改变，这 就是遗传。


四、
G6PD
缺乏为什么会发生溶血？
< br>回答这个问题，你需要知道一些正常血液的知识，正常血液是由很多红细胞等组成，每个红
细胞只 有四个月寿命就会破裂。
新的红细胞在骨髓里不断生成，
红细胞就是这样很快地替换；
这也是为什么我们可以不断地献血，血液是因为红细胞里含有一种叫血红蛋白的物质而呈红
色的，血红蛋 白从你的肺部把氧带到你身体各个器官，当红细胞死亡时，放出血红蛋白并被
身体很快清除，
放 出的血红蛋白含有一种物质叫
“胆红素”
，
是由肝脏把它清除体外的，
胆红< br>素是黄色的，
如果体内聚集得太多，
未能及时清除体外，
你的身体就会变黄，< br>这就是
“黄疸”
，
正常红细胞有自己的保护系统防止血红蛋白过早被破坏，G6PD
就是这个保护系统的组成部分，
如果你是
G6PD
缺乏症患者，
你的红细胞保护系统不能正常工作，
你的红细胞寿命就比正常人
缩短。特别是在接触一 些药物或吃蚕豆后，红细胞会大量破坏。


五、
G6PD
缺乏症者在发生溶血时，有哪些临床表现？

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缺乏症者吃一些药物，蚕豆或是发生某种感染时，都会引起红细胞





加速破坏，
当大量红细胞破坏时，
会引起急性溶血反应，
你会出现面
色苍白，
发热，
贫血，
腹痛，
拉酱油色或红色的尿，
严重时会出现尿 少，
尿闭及酸中毒症状，