试管移植着床成功率染色体平衡异位罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略

2021年1月19日发(作者：第二次试管移植的时间)
染色体平衡异位
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罗氏异位携带者做试管婴
儿治疗全攻略

我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科
室中求医问诊，最后查出染 色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。

那么到底染色体平衡易位和罗氏异位是什么，不幸发生在自己身上到底该怎么
办呢？？

平衡易位

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重 接而形成两
条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，
对基因 作用和个人发育一般无严重影响。所以，平衡易位携带者通常不会患有
异常表型，外貌、智力和发育等通 常都是正常的。

染色体平衡易位

染色体平衡易位

可是 他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后
代将从父母双方各得到一条染色 体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一
易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎 儿一般会自然流产
或畸形。

分析图


按照遗传方式，平 衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几
种情况。其中只有遗传物质平衡只占
1/9
，其中
1/18
为染色体健康，
1/18
为染
色体平 衡易位。

罗氏易位

罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒 部位或着丝粒附近部位发生断裂
后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色 体；
两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由
于其缺乏着丝 粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体
几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的 染色体上则几乎包含了两条染色体的
全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有
45
条染色体，但表型一般正常。

罗氏异位


染色体罗氏易位

可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常 的风险，
按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综
合征的概 率是
1/3
，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或
畸形儿。而罗氏 易位携带者生育健康孩子的概率只有
1/3
，其中染色体健康的
概率只有
1/ 6
，其中
1/6
也是罗氏异位。

目前第三代试管婴儿是罗氏易位携 带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。
第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（
P GD
），它和以前的试管婴儿
技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断 ，从而保证
移植入子宫的胚胎是健康的。

但是常规的
PGD
技术无法区分正常和易位携带者胚胎

PGD

常规的
PGD
技术

虽然第三代试管婴儿 技术可以保证平衡易位携带者和罗氏易位携带者生育孩子，
但是常规的
PGD
技术无法 区分正常和易位携带者胚胎，如果使用常规的
PGD
技术，移植的胚胎中有
50%同父母一样是易位携带者。如果是携带者，这个孩
子以后也将面临父母辈的生育问题。
< br>全球最领先的单基因病
PGD
及
HLA
配型技术
“Karyo mapping”

Karyomapping
（核型定位）芯片技术
作为新 一代胚胎植入前遗传学诊断
（
PGD
）技术，可以区分正常和易位携带者胚胎，选择染 色体正常胚胎移植，
使后代免受易位的困扰。
Karyomapping
（核型定位） 是一种，配合体外授精
（
IVF
）使用。其原理是对比胚胎与父母和近亲的
D NA
样本，通过画出家系遗
传树状图来筛查遗传疾病基因。

Karyoma pping
（核型定位）芯片技术的原理
是对比胚胎与父母和近亲的
DNA
样 本，通过画出家系遗传树状图来筛查遗传疾病基因。在携带缺陷基因的染色
体上寻找独特的遗传标记，就 像指纹。利用这些标记，人们可看到感兴趣的基
因所在的染色体片段，并确定这个片段是遗传自父亲还是 母亲。这让科学家能
够确定该胚胎是遗传了基因的正常版本，还是突变版本，从而找出不受影响的
正常胚胎移植。

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