季节性咳嗽是什么原因不孕不育染色体检测结果分析

2021年1月19日发(作者：齐映)
不孕不育染色体检测结果分析（医网）

很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的 妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行染
色体检查。但往往检查结果出来后，大部分的患者都 不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会
详细地进行解说。那么染色体检查结果该怎么看呢？以 下是从
医网专家问答
网站摘录下来的的些具有代
表性的问题，我们归纳总结一些检查结 果的意义，希望对患者朋友们有帮助。

问题一

：男性染色体
46xy
正常吗
?
我爱人去年去检查是无精症

右侧睾丸穿刺未见精子

又做了染色体

46XY

（内容摘自医网问答：
/question/

）

回答：
正常人的染色体数就是
46
条，共
23
对，有
22
对是常染色体，另外一对是性染色体；通常作胎儿
性别检查时医生会用
XN
表示性染色 体，
因为不管男女都会有一个
X
染色体，
如果是
XX
则表示 女
性，而
XY
则表示男性。所以以上问题中，男性检查染色体为
46XY当然是正常的。

问题二：女方染色体
46xx14p+
具体是什么意思 呢？传给下一代的机率是多少呢？

（摘自医网问答：
/question/

）

回答：
要回答这个问题，我们首先需要全面了解染色体检查中各种字母、 数字、
+-
号等的意思。下面分
别介绍。

常见字母或缩写的意义：

1.
缺失：

染色体部分丢失称 为缺失（用
del
表示）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，
称为中间缺 失。虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。



2.
环状染色体：

当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个 断端如彼此重新连接，可
形成环状染色体（用
r
表示）。这在辐射损伤时尤为常见。< br>


3.
等臂染色体：

一次染色体断裂如果发生 在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可
分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应 的等臂染色体（用
i
表示）。当然，等臂染色体还可能有
其它的形成机理，如通过两条 同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着
丝料分别各自连接成一条等臂< br>
。

4
．倒位：

如果两次断裂形成的片段倒转< br>180
度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但
基因顺序颠倒，称为倒位（用
inv
表示）
。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别
发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。在应用显带技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长
度 和臂率（
p/q
长度比）都没有改变。至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不等，则能被发现。 倒位因无
染色体物质的增减，一般没有明显的表型效应。

5.
易位：

染色体片段位置的改变称为易位（用
t
表示） 。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条
染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或 非同源染色体之间时称为染色体间易位。
染色体间的易位可分为转位和相互易位（用
rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条
染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换 了片段。



(1)
相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无 着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。
相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可 发生，新生儿的发生频率约
1
－
2
／
1000
。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应。然而
平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段
的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。



( 2)
罗氏易位：
罗氏易位为相互易位的一种特殊形式。
两条近端着丝粒染色体
（
D
／
D
，
D
／
G
，
G
／
G
）
在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎 具有全部遗传物质；而
另一条由两者的短臂构成
（图
2
－
11
）
，
由两个短臂构成的小染色体。
由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染
色质组 成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。

罗氏易位通常又称为着丝粒融合。在减数分裂 时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会
时只有三条染色体参与，形成三价体。三价体的分离 方式有三种，即交替式（同源着比粒各走向一极，
结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）、邻式－
1
和邻式－
2
。同源着丝粒均走向一级，亦即易位
染色体与某一条正 常染色体同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子。这种配子在受精后形
成三体性或单体性的 合子。由于缺体的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：
正常的、带有平衡易位 的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有
45
条染色体，但除偶有男性
不育 外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢
失了两 条短臂几乎全是结构异染色质。

6.
双着丝粒染色体

两条染色体 断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。
两个无着丝粒片段也可以连接成一个 无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常
见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中 常用以估算受照射的剂量。



7.
插入

一条 染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（用
ins
表示）。显然，只有发生了三次
断裂时插入才有可能。插入可以是正位的，也可以是倒转
180
度后反向的。插入如发生在同 源染色体间，
则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。