长期睡眠不足对身体有哪些危医用遗传学练习题4

2021年1月19日发(作者：郁蕾娣)

一、单选题

1
．脆性
X
综合征是：
A
．单基因病


B
．多基因病


C
．染色体病


D
．线粒体病


E
．体细胞病



2
．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：
A
．
RN A
→
DNA
→蛋白质


B
．
hnRNA
→
mRNA
→蛋白质



C
．
DNA
→
mRNA
→蛋白质


D
．
DNA
→
tRNA
→蛋白质


E
．
DNA
→
rRNA
→蛋白质



3
．
DNA
复制过程中，
5
’→3
’亲链作模板时，子链的合成方向为：

A
．
3
’→
5
’

连续合成子链



B
．
5
’→
3
’

合成若干冈崎片段，然后由
DNA
连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链


C
．
5
’→
3
’

连续合成子链


D
．
3
’→
5
’

合成若干冈崎片段，然后由
DNA
连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链


E
．以上都不是



4
．可以引起
DNA
上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素是：

A
．紫外线



B
．电离辐射



C
．焦宁类



D
．亚硝酸



E
．甲醛



5
．染色体结构畸变属于：
A
．移码突变


B
．动态突变


C
．片段突变


D
．转换


E
．颠换



6
．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：
A
．黑色素


B
．酪氨酸


C
．苯丙酮酸



D
．精氨酸


E
．肾上腺素

7
．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为：
A
．
AR

B
．
AD

C
．
XR

D
．
XD

E
．
Y
连锁遗传

8
．属于不完全显性的遗传病为：
A
．软骨发育不全


B
．多指症


C
．
Huntington
舞蹈病


D
．短指症


E
．早秃



9
．父母为
A
型血，生育了一个
O
型血的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为：


A
．仅为
A
型



B
．仅为
O
型




C
．
3/4
为
O
型，
1/4
为
B
型



D
．
1/4
为
O
型，
3/4
为
A
型



E
．
1/2
为
O
型，
1/2
为
B
型

10
．多基因病患者的同胞发病风险是：
A
．
50%

B
．
25% C
．
12.5%

D
．
1%~10%

E
．
0.1%~1% 11
．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：
A
．群体易患性 平均值越高，群体发病率越高

B
．群体易患性平均值越低，群体发病率越低


C
．群体易患性平均值越高，群体发病率越低



D
．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高


E
．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

12
．研究表明与哮喘有关的基因多集中在：
A
．
5q

B
．
5p

C
．
15q

D
．
11q

E
．
22q


13
．染色体的端粒区为：
A
．染色体


B
．结构异染色质


C
．兼性异染色质


D
．常染色质


E
．真染色质



14
．生殖细胞发生过程中单分体出现在：
A
．减数分裂前期Ⅱ


B
．减数分裂中期Ⅱ






C
．减数分裂后期Ⅰ


D
．减数分裂后期Ⅱ


E
．减数分裂末期Ⅰ



15
．常染色质是间期细胞核中：
A
．螺旋化程度高， 有转录活性的染色质



B
．螺旋化程度低，有转录活性的染色质


C
．螺旋化程度高，无转录活性的染色质




D
．螺旋化程度低，无转录活性的染色质


E
．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

16
．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：

A
．单体型



B
．三倍体



C
．单倍体



D
．三体型



E
．部分三体型



17
．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：
A
．缺失

B
．倒位

C
．易位

D
．插入

E
．重复

18
．染色体不分离：
A
．只是指姐妹染色单体不分离


B
．只是指同源染色体不分离



C
．只发生在有丝分裂过程中


D
．只发生在减数分裂过程中


E
．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

19
．血红蛋白
Bart
胎儿水肿症的基因型为：
A
．
--/--


B
．
--/
α
-



C．
--/
α
α
或
-
α
/-
α



D
．
-
α
/
α
α



E
．
α
α
/
α
α
2 0
．属于受体病的分子病为：

A
．镰状细胞贫血


B
．
Hb Lepore

C
．血友病
A

D
．家族性高胆固醇血症


E
．
β
地中海贫血

21
．血友病
B
缺乏的凝血因子是：
A
．Ⅷ


B
．Ⅸ


C
．Ⅺ


D
．
VWF

E
．Ⅹ



22
．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：

A
．环状染色体


B
．倒位环


C
．染色体不分离


D
．染色体丢失


E
．等臂染色体

23
．核型为
45
，
X
者可诊断为：

A
．
Klinefelter
综合征


B
．
Down
综合征


C
．
Turner
综合征


D
．猫叫综合征


E
．
Edward
综合征

24
．
Rh< br>溶血很少发生于第一胎的原因是：
A
．
Rh
阳性的胎儿血细胞不能进入 母体



B
．母体初次致敏，未能产生足量的抗体


C
．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿体内


D
．胎儿组织能够吸收母体的抗体








E
．以上都不是

25
．父子之间
HLA
完全相同的可能性是：
A
．
0

B
．
1/4

C
．
1/2

D
．
3/4

E
．
1


26
．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是：

A
．
Ph
小体


B
．
13q
缺失


C
．
8
、
14
易位


D
．
11p
缺失


E
．
11q
缺失

27
．生化检查主要是指针对




的检查：
A
．病原体


B
．
DNA

C
．
RNA


D
．微量元素


E
．蛋白质和酶

28
．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：
A
．少食


B
．多食肉类


C
．口服维生素


D
．禁其所忌


E
．补其所缺
29
．一对夫妇丈夫患有严重的常染色体遗传病，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时 可采取的对策是：

A
．人工授精


B
．不再生育


C
．冒险再次生育


D
．产前诊断


E
．借卵怀胎

30
．噬菌体抗性检测法筛查：
A
．半乳糖血症


B
．甲状腺肿


C
．苯丙酮尿症


D
．
G-6-PD

E
．
Gaucher
病

二、多选题

1
．属于多基因遗传病的疾病包括：
A
．冠心病



B
．糖尿病



C
．成骨不全




D
．脊柱裂




E
．血友病
A
2
．人类基因组按
DNA
序列分类有以下形式：

A
．微卫星
DNA

B
．可动
DNA
因子


C
．短分散元件


D
．单拷贝序列


E
．内含子



3
．基因突变的特点：
A
．不可逆性


B
．多向性


C
．可重复性


D
．有害性


E
．稀有性

4
．继发损害指的是：
A
．编码蛋白质合成起始因子
2
的基因突变，从而干扰多 肽链的合成过程



B
．基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性


C
．各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变



D
．编码某种特定蛋白质的结构基因突变






E
．干扰蛋白质翻译后修饰




5
．
X
连锁隐性遗传病表现为：
A
．系谱中只有男性患者


B
．女儿有病，父亲一定有病



C
．父母无病，子女也无病


D
．有交叉遗传


E
．母亲有病，儿子一定有病

6
．一个男性为血友病< br>A
患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病
A
的人是：

A
．舅父


B
．姨表兄弟


C
．伯伯


D
．同胞兄弟


E
．外甥

7
．多基因遗传的微效基因所具有的特点是：

A
．显性


B
．共显性


C
．作用是微小的


D
．有累加作用


E
．每对基因作用程度并不均衡

8
．精神分裂症的发病因素有：

A
．肿瘤



B
．线粒体异常



C
．环境因素，如出生时并发窒息或子痫等



D
．社会环境


E
．遗传因素，遗传度约为
70%~80%


9
．下列人类细胞中哪些具有
23
条染色体：
A
．精原细胞


B
．卵原细胞


C
．次级卵母细胞


D
．次级精母细胞


E
．卵细胞

10
．
X
染色体失活发生在：

A
．细胞分裂中期


B
．细胞分裂后期
C
．胚胎发育的第
16
天


D
．胚胎发育早期


E
．胚胎发育晚期

11
．嵌合体发生的机制包括：
A
．减数分裂时染色体不分离


B
．卵裂时姐妹染色单体不分离



C
．减数分裂时染色体丢失


D
．卵裂时同源染色体不分离


E
．卵裂时染色体丢失

12
．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：
A
．
D/D

B
．
D/G

C
．
D/E

D
．
G/F

E
．
G/G


13
．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有：
A
．胱氨酸尿症


B
．白化病

C
．尿黑酸尿症

D
．自毁容貌综合征


E
．苯丙酮尿症

14
．可引起智力低下的遗传病：
A
．白化病


B
．苯丙酮尿症


C
．镰状细胞贫血


D
．
α
地中海贫血


E
．肝豆状核变性



15
．产前通过检查



可筛查
Down
综合征胎儿：
A
．甲胎蛋白


B
．雌三醇


C
．过氧化氢酶


D
．酪氨酸酶


E
．绒毛膜促性腺激素

16
．属于性染色体病的是：
A
．
Klinefelter
综合征


B
．
Down
综合征


C
．
Turner
综合征


D
．超雌


E
．
Edward
综合征



17．
HLA-
Ⅰ类基因区中的经典基因包含：
A
．
HLA-A

B
．
HLA-B

C
．
HLA-C

D
．
HLA-E

E
．
HLA-F


18
．着色性干皮病的特点有：
A
．
AR
遗传


B
．对光敏感


C
．易患皮肤癌


D
．四射体结构


E
．染色体不稳定

19
．可以染色体检查的材料有：
A
．全血


B
．血清


C
．活检组织



D
．羊水



E
．毛发

20
．遗传咨询医师应该掌握的诊断各种遗传病的基本技术包括：

A
．临床诊断


B
．酶学诊断


C
．细胞遗传学诊断


D
．基因诊断


E
．影像诊断

三、判断题

1
．转录过程中RNA
聚合酶Ⅱ的作用是与增强子结合，增强启动子发动转录的功能。

2
．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变称为终止密码突变。



3
．患者正常同胞有
2/3
为携带者的遗传病是
AR。

4
．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交，子一代多数为中间类型，但 变异较广泛。

5
．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为兼性异染色质。

6
．四倍体形成的原因可能是双雄复制。







7
．标准型
α
地中海贫血的基因型是
--/
α
-
。

8
．
Down
综合征为三体型染色体数目畸变。




9
．
Rh
血型的特点是具有天然抗体。

10
．
35
岁以上高龄的孕妇应进行产前诊断。

四、名词解释

1
．
frame shift mutation

2
．
proband

3
．
quantitative character

4
．
molecular disease

5
．
stemline
五、简答题

1
．某男性
2
号染色体长臂
q21
和
5
号染色体长臂
q31< br>同时发生断裂，两断片交换位置后重接，形成了两条衍生染色体。写出该男性
的简式及详式核型。

2
．什么是产前诊断？产前诊断主要从哪几个方面进行？

六、分析题

1
．某种遗传病男女发病机会均等，而且发病的患者可出现在父 母均正常的家庭中。现有一对表现都正常的表兄妹，准备结婚，虽然
双方父母正常，但他们的同胞中均有 人患此病，所以前来咨询。

（
1
）请问此病的遗传方式如何？


（
2
）这对姨表兄妹都是携带者的可能性有多大？


（
3
）若二者经检查均为携带者，他们婚后出生此病患儿的概率是多大？


（
4
）你对他们有何忠告？


2
．分析下列系谱：

（
1
）判断系谱中单基因遗传病的遗传方式。


（
2
）写出判断依据。


（
3
）写出患者及其父母的基因型。



Ⅰ

1
2
3
4
5

Ⅱ

1
2
3
4
5
6

Ⅲ

1
2
3
4