手足口病怎么治疗-
案例一
一位25
岁的广西籍孕妇在其
12
周孕期
时到医院妇产科进行首次产前检查， 这是她的首
次怀孕，她非常关注她怀的小孩患家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉
< br>轻度贫血
史，但是没有向她哥哥那样严重，其哥哥患有
严重的贫血
，需要经常输 血，
10
岁去
世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状。体格检查
符合
12
周妊娠，
超声波检
查
确诊 为
12
周宫内妊娠，
血液检查显示为
小细胞低色素贫血
（
血 红蛋白
（
HB
）
浓度为
90g/L
）
,
血红蛋白电泳
分析显示血红蛋白
A2
（
HbA2
）含量增高 （
4.0%
）
，胎儿血红蛋白量也增高，符
合
轻型
β
-
地中海的表现
。为了检查胎儿是否患有地中海贫血，孕妇进行了
绒毛膜 穿刺检查
，
几个小时后得到诊断结果。
诊断：
β
-
地中海贫血
CD41-42(-CTTT)
缺失突变
12
周孕期
11-14
周
1.
产科彩超（小四维
1.
血压和体重
查胎儿
NT
值）
2.
产科医生问诊
3.
孕期保健知识
4.
孕期咨询
5.
优生营养指导
轻度贫血
可无或有容易疲 倦与头昏；
中度贫血，
活动或劳动后出现面色苍白、
眼花、
心慌和气促；重度贫血，
即使在休息或卧床时也有明显的症状。
其最常见的原因是缺铁性贫血，
缺铁导致
小细胞性贫血。
严重贫血
贫血的严重程度分类：
血红蛋白浓度
<30g/L
30
～
>59g/L
60
～
>90g/L
>90g/L
贫血严重程度
极重度
重度
中度
轻度
分级
血红蛋白（
g/L
）
临床表现
轻度
120
～
91(12
～
9.1g/dl)
症状轻微
中度
90
～
61(9
～
6.1g/dl)
体力劳动后感到心慌、气短
重度
60
～
31(6
～
3.1g/dl)
卧床休息时也感心慌、气短
极度
<30(3.0
以下
g/dl)
常合并贫血性心脏病
体格检查
指对人体形态结构和机能发展水平进行检测和计量。
其内容包括：
（
1
）
运动史和疾病史；
（
2
）
形态指标测量；
（
3
）生理机能测试；
（
4
）身体成分测定；
（
5
）特 殊检查（化验、
x
光、心电、
脑电、肌电、超声心动、肌肉针刺活检等）
。< br>
超声波检查
利用超声产生的波在人体内传播时，
通过示 波屏显示体内各种器官和组织对超声的反射和减
弱规律来诊断疾病的一种方法。
超声波具有良好 的方向性，
当在人体内传播过程中，
遇到密
度不同的组织和器官，
即有反射、
折射和吸收等现象产生。
根据示波屏上显示的回波的距离、
弱强和多少，
以及 衰减是否明显，
可以显示体内某些脏器的活动功能，
并能确切地鉴别出组
织器官是否含 有液体或气体，或为实质性组织。
1.
妇检
2.
白带常规
+BV
2.
心电图
3.
多普勒听胎心
4.
孕早中期保健讲座
小细胞低色素贫血
在缺铁性贫血的早期，多为正常细胞性贫血，
表现为轻度 贫血；随着进展，
红细胞和血红蛋
白进一步下降，
出现明显的小细胞低色素性贫血，< br>呈典型的缺铁性贫血。
所以出现典型小细
胞低色素贫血，可见于缺铁性贫血的晚期。
血红蛋白
血红蛋白由四条链组成，
两条
α
链和两条
β
链，
每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红
素。氧气结合在 铁原子上，被血液运输。
有多种类型：
血红蛋白
A(HbA)< br>，
α2β2
，
占成人血红蛋白的
98%
；
血红蛋白< br>A2(HbA2)
，
α2δ2
，
占成人血红蛋白的
2%
；
血红蛋白
F(HbF)
，
α2γ2
，
仅存在于胎儿血中 ；
血红蛋白
H(HbH)
，
β4
，
四个相同
β链组成的四聚体血红蛋白；血红蛋白
C(HbC)
，
β
链中
Ly s
被
Glu
取代的血红蛋
白；血红蛋白
S(HbS)
，镰刀 状细胞红蛋白；血红蛋白
O2(HbO2
，
HHbO2)
，氧合血红蛋白；< br>血红蛋白
CO(HbCO)
，
一氧化碳结合血红蛋白。
在没有氧存在的 情况下，
四个亚基之间相互
作用的力很强。
血红蛋白电泳
正常范围
血红蛋白
A 95
％
血红蛋白
A2 1.6
％～
3.5
％
血红蛋白
F 0.2
％～
2.0
％
检查介绍
各种血红蛋白的等电点不同的 特点，在一定
pH
缓冲液中所带的正、负电荷不
同，经电泳后各血红蛋白的移动方向不 同。
临床意义
该试验是为了确诊是否有异常血红蛋白存在，以及各种血红蛋白的比例。
(1)HbA2
增高是轻型
β—
海洋性贫血最重要的诊断依据；
< br>(2)HbS
病、
β
链异常的不稳定
Hb
病及某些巨幼细胞性 贫血患者
HbA2
也可增高；
(3)
缺铁性贫血时，
Hb A2
常降低，可与轻型
β—
海洋性贫血鉴别；
(4)
正常 人
Hb
电泳后，
一般只见两条区带
(HbA
和
HbA2)< br>，
若出现新的区带，
则可能为异常
Hb
，
应进一步检查。
轻型
b-
地中海表现
< br>轻型地贫是
β0
或
β+
地贫的杂合子状态，
β
链的合 成仅轻度减少，故其病理生理改变极
轻微。中间型
β
地贫是一些
β+
地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不
同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子 状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间
绒毛穿刺检查（绒毛膜取样术）
它是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，
取适量的绒毛组织出来，
可进行一些细胞或遗
传方面的检查。
绒毛膜取样术
-
适用人群
适用于高危险群
通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈
部透明带太厚或 超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕
有过染色体异常者，
亦 或是夫妻两人有一人有染色体异常者。
萧庆华医师表示，
若是绒毛膜
取样术早于怀孕< br>10
周前实施，
会有些许胎儿肢体异常现象，
为了避免此风险，
会在< br>11
周后才
实施绒毛膜取样术。
但若绒毛膜取样结果为正常，
也不百分 百代表会生出健康的胎儿，
因人
类肢体先天的缺陷占了约
2
～
3%< br>，这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。
绒毛取样术通常在妊娠
10
～
12
周进行，
用于诊断胎儿的某些疾病。
除了某些特殊的情况需要
进行羊水检查（如羊水甲胎蛋白测定）外，绒毛取样几乎可以代替羊膜囊穿刺。取样前应
做超声扫描， 确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。
绒毛取样的主要优点是比羊膜囊
穿刺更早得到诊断结果。
如果有异常，
能采取更简单、
安全的方法终止妊娠。
如果没有异常，
也能及早消除父母的忧虑。
早期诊断某些胎儿疾病，
便于在出 生前及早治疗。
如给孕妇用皮
质类固醇药物，
预防先天性肾上腺皮质增生症的女胎男性 化。
肾上腺皮质增生症是一种遗
传疾病，肾上腺皮质过度增生，产生大量的雄激素。
如果
Rh
阴性孕妇，已经被
Rh
阳
性 胎血致敏，不宜采用绒毛取样，因为可能使过敏加重，
若必须产前诊断，
可用羊膜囊穿刺
代替。
绒毛膜取样术
-
基本资料
绒毛膜取样术
孕
10
～
12
周
检查目的：可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析
（
1
）染色体分析：有直接法和培养法。
（
2
）基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
（
3
）生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。
检查方法：抽取胎盘位置的绒毛，取
20
～
40
毫克的绒毛量。共有
4
种方法：
(1)
经子宫颈法；
(2)
经腹部法；
(3)
经阴道法；
(4)
经膀胱法。
最早也最常使用的是经子宫颈法。
检查风险：导致 胎儿流产率约
2%
。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未
证实；是争 议性较大的一项检查。
不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时 内
得知结果，
万一发现胎儿有异常，
妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全 、
经济。
检查报告：数小时后即可得知
检查结果：可得知胎儿有无异常。
异常：下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
名词解释：绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组
织中去，取适量的绒毛 组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。
检查时机：怀
问题
1
：
地中海贫血（简称地贫）常见于地中海地区，指海的贫血 ，它不是一种简单的病症，而
是一种遗传性溶血性贫血；此病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚 洲、南太平洋地
区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。地中海贫血基因携带者或轻型地中 海
贫血患者平常是没有明显症状的，
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，
每次怀孕，
其子女
有
1/4
的机会为正常，
1/2
的机会为带因者，另
1/4
的机会为重型地中海型贫血患者。
由于珠蛋白基因缺陷或点突变，< br>使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不
能合成，导致血红蛋白组成成分发生改变， 最重要的是患者一生都会受到贫血的影响。
（材
料）
问题
2
：
人体内的血红蛋白由四个亚基构成，
分别为两个
α
亚基和两个
β
亚基，
每个亚基结构中
间有一个疏水局部， 可结合一个血红素并携带一分子氧，因此一分子
Hb
共结合
4
分子氧。
Hb
亚基之间通过
8
对盐键，使四个亚基紧密结合而形成亲水的球状蛋白。血红蛋白 由珠蛋
白和血红素缔结而成。
合成特点 分为血红素合成特点和珠蛋白合成特点。
血红素合成特点；
（
1
）
合 成的主要部
位是骨髓和肝脏，但成熟红细胞不能合成；
（
2
）
合成的原料简单：琥珀酰
CoA
、甘氨酸、
Fe2+
等小分子物质；（
3
）
合成过程的起始与最终过程在线粒体，中间过程在胞液。血红素
合成后与珠蛋白结合成
血红蛋白。珠蛋白合成的特点：
（
1
）血红素合成后与珠蛋白结合
成血红蛋白。
（
2
）珠蛋白的合成同一般蛋白质的合成，其合成受血红素调控 。
（课本）
问题
3
：
人类
b-
珠蛋白基因基因结构：包括已确定的八个珠蛋白功能基因和三个珠 蛋白假基因，
还有一个近年发现的基因，它们在两条染色体上排列成簇。人类
β
珠蛋白 基因簇位于
11
号
染色体短臂
1lp155
，长约
60kb
，包含
5
个按其排列顺序依次表达的功能基因，分别为
5
′
-
ε
-G
γ
-A
γ
-
δ
-
β-3
′。
（
《出自中国实验血液学杂志》
）
问题
4
：
β
-
珠蛋白基因有
1700
个碱基对，全长
1605bp
，其中有
3
个外显子，
2个
内含子
，能够
编码
146
个
氨基酸
。每个外 显子
DNA
序列中的起始位置和终始位置是在
A
和
T
。存在 于包
含与被包含的关系，外显子可以编码蛋白质。对于真核生物，转录的
RNA
要经过 剪切，去
掉内含子，才能成为成熟的
mRNA
（即编码蛋白质序列）
；对于原 核生物，转录的
RNA
不
需要剪切，转录的
RNA
就是编码蛋白质的 序列。
（
《内科》
）
问题
5
：
从
70682
到
70818
、从
71040
到
7 1889
。
2
个内含子序列的开始
2
个碱基和末尾两个碱
基 分别为
G
和
G
、
G
和
G
。（从材料）
问题
6
：
从起始密码 子
AUG
开始。编码甲硫氨基酸。因为包含了起始密码子。
（从材料）
问题
7
：
从
mRNA5'-
端的起始密码子
AUG
到
3'-
端终止密码子之间的 核苷酸序列
称为
开放阅读
框
（
open reading frame or ORF
）
。通常
ORF
包含
500
个以 上的密码子
。开始于
AUG
起
始密码子
，
直到终止密码子< br>（
UAA
、
UAG
、
UGA
）
结束。
开放阅读框
[open
reading
frame
，
ORF]
是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完
整的多肽链，其间 不存在使翻译中断的终止密码子。
（课本）
问题
8
：
加尾信号与断裂位点之间的距离为
19.
问题
9
：
转录起始点再甲硫核苷酸。
CAAT
框（
CAAT
box
）
：其一致顺序为
GGCTCAATCT
，是真核生
物基因常有的调节区，< br>位于转录起始点上游约
-80bp
处，
可能也是
RNA
聚合酶 的一个结合处，
控制着转录起始的频率。
CAAT
盒是最早被 人们描述的常见启动子元件之一，常位于接
近
-80
的位置，
但是它可以在离 起始点较远的距离仍能起作用，
且在两种取向均可发挥作用。
CAAT
盒的突变敏感性 提示了它在决定转录效率上有很强的作用，但是突变对启动子的特异
性没有影响。
TATA
框（
TATA
box
/
Hogness < br>box
）是构成真核生物启动子的元件之一。其一致顺序为
TA
TAATAAT
。它约在多数真核生物基因转录起始点上游约
-30-50bp
（
-25~- 32bp
）处，基本
上由
A-T
碱基对组成，是决定基因转录始的选择，为< br>RNA
聚合酶的结合处之一，
RNA
聚
合酶与
TATA
框牢固结合之后才能开始转录。
诱变缺失后，引起转录位点改变，故其功能为
保证转录的正确 定位。在
mRNA
前体转录的起始过程中，需先由转录因子
TF2
和
TATA
框
结合，形成稳定的复合物，然后由其他转录因子和
RNA
聚合酶按 一定时空顺序与
DNA
结
合形成转录起始复合物开始转录。
（课本）
问题
10
：
分子基础 ：
β
珠蛋白基因簇在
11
号染色体短臂上，包含
5
个功能基 因和
1
个假基因，
功能基因结构中有
3
个编码序列（称为外显子）被
2
个插入序列（称为内含子）所分开，经
过切除内含子拼接外显子，
在
5
’端加上
“帽”结构，
3
’
端加上多聚腺苷酸、
转录的
mRNA
便形成为成熟的
mRNA
。
β
珠蛋白生成障碍性贫血是 由于位于
11
号染色体短臂的两个
β
珠蛋白基因或者与
其相关的DNA
序列发生点突变，
在转录、
RNA
的加工及翻译过程中出现各种障 碍，
导致
β
珠蛋白合成不足或缺如。
5种突变为：
CD71-72
、
CD41-42
、
CD17
→
0
、
IVS-
Ⅱ
-654C
→
T
和< br>-28A
→
G
影响：基因（
Gene
）是指携带有遗传信息 的
DNA
序列，是控制性状的基本遗传单位。基因
通过指导蛋白质的合成来表达自己所 携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基
因有两个特点，一是能忠实地复 制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”
，
突变大绝大多数会导致疾病，
另外的一小部分是非致病突变。
非致病突变给自然选择带来了
原始材料，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体
.
所谓遗传病，就是从父母
亲那里接受到已发生突变的 遗传物质
(
基因
)
而引起相应的疾病或缺陷。
这种遗传因素
(
致病基
因
)
，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。
《临床血液学》
问题
11
：
检测
β
-
地中海贫血：
1.
寡苷酸探针杂交技术
。
2.
反向点杂交。
3.
等位基因聚合酶链反
应。
4.
限制性内切酶分析检测方法。
这些检测方法的生化基础分别是：碱基互补配对原则；限制性内切酶具有方向性；
反
向点杂交
(reverse dot blot
，
RDB)
技术检测点突变遵循
ASO
法的基本原
理，
即通过位于寡核
苷酸探针中部的基因
(
或序列
)
特异性碱基与靶序列
DNA
的碱基配对并在严格条件下洗膜来
达到检测基因中少数 碱基变化
(
少至单个碱基的目的
。
PCR
诊断一地中海贫 血：针对这些
已知突变，设计一系列
PCR
引物。这些引物
3
’端的 核苷酸与突变基因的突变碱基特异互
补匹配，当基因序列中存在与引物
3
’互补的突变 碱基时，可扩增出
1
条特异产物
(
否则，
不会出现
PCR< br>扩增产物
)
，以此达到诊断目的；大概
40
种
β
-< br>地中海贫血突变型能消消除一
个限制性内切酶位点，这使得利用ＰＣＲ－限制性内切酶分析方法来 鉴定
β
-
地中海贫血。
（来自《贫血》
）
（1
）寡核苷酸芯片的主要原理与
cDNA
芯片类似，主要通过碱基互补配对原则进 行杂
手足口病怎么治疗-
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-
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