晚上吃苹果有什么好处和坏处21三体综合征遗传综述

2021年1月18日发(作者：松斋)
概述

又称先天愚型或
Down
综合症属常染色体畸变，
2 1
三体综合症是最常见的小儿染色
体病，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。估计每
660
个新生儿就有一个患有
Down综合症。高龄初产妇会加剧婴儿患有
Down
综合症的风险。
在
20到
24
岁之间，患病率为
1/1490
，到
40
岁为< br>1/106
，
49
岁为
1/11
。原因是随着产妇
年 龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约
80
％
的综合症患婴是
35
岁以下产妇所生。这与
35
岁以下妇女妊娠比例较高有 关系。

另外也有
多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为< br>1
：
4
。患病的潜在高风
险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测 试例如
“
羊水诊断
”
等。随着产妇年龄的增长，
婴儿患唐氏综合症的 风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓 ，智商很少超过
60
，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干
和脑前回出奇地小。


21
三体综合征临床表现


21
－三体综合症 患儿的主要特征为
智能低下
、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，
鼻梁低平，眼裂小，
眼外侧上斜，
有内毗赘皮，
外耳小，
硬腭窄小，
舌常伸 出口外，
流涎多；
身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软 而较少；四肢
短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

皮肤 纹理特征有：通贯
手，
aid
角增大；第
4
，
5
指 箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第
5
指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时 即已有明显的
特殊面容
，
且常呈现嗜睡和喂养困难。
随着年龄增长，
其智能低
下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约
30
％患儿伴有先天性心脏病 等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高
10
～
30
倍。如存活至成人期，则
常在
30
岁以后出现老年性痴呆症状。


21
三体综合征细胞遗传学

按照核型分析可将
21－三体综合症患儿分为三型，
其中标准型和易位型在临床上不易区别，
嵌合型的临床表现差 异悬殊，
视正常细胞株所占的百分比而定，
可以从接近正常到典型表型。

（一）标准型

患儿体细胞染色体为
47
条，有一条额外的
21
号染色体，核型为
47
。
XX
（或
XY
），＋
21
，此型占全部病例的
95
％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖
细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。



（二）易位型

约占
2.5
％～
5
％。多为罗伯逊 易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种
相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的
21
号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，
D
／
G
易位最 常见，
D
组中以
14
号染色体为主，即核型为

46
，
XX
（或

XY
）－
14
，
＋
t
（
14q21q
）；少数为
15
号。这种易 位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有

14
／
21
平
衡易位染色体携带者，核型为

45
，
XX
（或

XY
），－
14
，－
21
，＋
t
（
14q21q
）。另一种
为< br>G
／
G
易位，是由于
G
组中两个
21
号染色 体发生着丝粒融合，形成等臂染色体
t
（
21q2
1q
），或一个< br>21
号易位到一个
22
号染色体上，
t
（
21q22 q
），较少见。


（三）嵌合体型

约占本症的
2
％～
4
％

患儿体内有两种以上细胞 株（以两种为多见），一
株正常，另一株为
21-
三体细胞，本型是因受精卵在早期分 裂过程中染色体不分离所引起，
临床表现随正常细胞所占百分比而定。


21
三体综合征遗传咨询

标准型
21-
三体综合征的再发 生风险率为
1
％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型
患儿的双亲应进行核型分析，< br>以便发现平衡易位携带者：
如母方为
D
／
G
易位，
则 每一胎都
有
10
％的风险率；如父方
D
／
G
易位， 则风险率为
4
％；绝大多数
G
／
G
易位病例均为散
发，父母亲核型大多正常，但亦有发现
21
／
21
易位携带者，其下一代100
％患本病。

它是由染色体数量变异引起的，因患者不能产生正常配子（精 子或卵细胞），所以一
般不会遗传。


21
三体综合征并发症

21
三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的 几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有
完全没有并发症的例子。


消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。




先天性心脏病，患病比率高达
40%
，尤其是心内膜不全比例较高，通常如 果不进
行早期治疗会有致命危险。




白内障，患病率为
2%


急性白血病，患病率为
1%

环轴间接不稳定性，患病率
2-3%



甲状腺疾病，患病率
3%



点头癫痫，患病率
10%



一时性骨髓异常增生症




眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等




浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉