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密封试管【试管知识】第三代试管婴儿之染色体异常

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-14 13:28

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2021年1月14日发(作者:试管移植冻胚十一天着床还有希望吗)
【试管知识】第三代试管婴儿之染色体异常


导读
染色体异常 实在并不罕见,大约人群中每五百人就可能有一人是染
色体易位,而且染色体异常的发生没有性别的差异 ,男性和女士均
可发生。那么染色体异常是怎么样的?染色体异常可以生孩子吗?

什么是染色体
染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈
圆 柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂
时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸 洋红)着色,因此而得名。
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男
女 都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变
成23对染色体。

染色体出现异常会怎么样?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不
是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起
的疾病为染色体病。现已发现 的染色体病有100余种,染色体病
在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿< br>等。在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。
做试管婴儿需要培养胚胎,如 果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有
问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。
例如唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出一条,
也叫21-三体综合症。原 因是细胞在减数分裂过程中,第21对染
色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合征患儿在 出生
时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增
长,其智能低下表现逐渐 明显,动作发育和性发育延迟。约30%
患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种 感
染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在
30岁以后出现老年性痴 呆症状。

染色体结构发生变化
染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排
列顺序的改变引起生物性状的变异。
异位型13三体综合征:异位型通常以13和14号罗氏易位居
多,患者有一条t(13q 14q)易位染色体,核型为46,-14,
+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当 双亲之一是平衡易
位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险
不超过5% 或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只
能产生三体或单体的合子,流产率达100% 。目前对13三体综合
症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一。
猫叫综合征: 胎儿第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合
征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得 名,其原
因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、
智力发育迟缓、先天 性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染(风
疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯、抗癫痫 药物等)、物
理因素(X射线、电离辐射等)、高龄孕妇。
女性习惯性流产:第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常
发育,致使女性习惯性流产
慢性粒细胞白血病:在慢性粒细胞白血病中,约90%以上CML
患者有一种异常染色体,即第22 号染色体的一条长臂缺失,缺失
部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+,22q -)

哪些人需要关注染色体变异
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,9 5%的人检查
都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为
母亲年龄太大, 卵子老化,在分裂的过程出现异常。同时长期从事
化学工作者、身体接受放射
线过多、受 病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年
龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致 21-三体综合征发生
的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。以下是美国诊所
提供的 统计数据,数据显示5515个样本中不同年龄段染色体发生
异常的比例是:

这个统计数据不是血液检查的结果,而是胚胎染色体检查结
果,充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自 然流产的问题,这也
是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。

关于泰国三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS


PGD

胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语,是您听
说对任何一种胚胎基因测 试的一个总称。PGD这个词已经在遗传
学家,生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传 ,
因为它就是指在胚胎植入先对其进行检测。
最初,80年代后期出现的PGD是为了帮 助高危夫妇避免将重
大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱
而带来终 止妊娠的无奈,夫妇可以使用试管婴儿技术来受精,并在
胚胎在植入子宫前对其进行检测。”
当今,许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检
测。这一特定检测针对那些极有可能将他们 自己基因中带有的如囊
性纤维化,血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因
传给下 一代的父母,单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个
特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。 SARTASRM实践委
员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色
体平 衡重排,此时进行PGD测试,来确定是否该突变或不平衡的
染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎。

PGS
胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语,用来描述筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常
的染色体的过程。这个过程称为整 倍体的筛选。SARTASRM实践
委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常,其胚胎< br>做整倍体的筛选。”
PGS技术被认为可以提高35岁以上,曾经试管婴儿屡次失败
以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用
FISH分析单个细胞时,仅限于分析 人体23对染色体中的5到10
对染色体,这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无
法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法,如单核苷酸多态性
(SNP)分析、比较基因组杂交(C GH)可以对全部23对染色体进行
检测提高胚胎筛查通过率。目前全球最先进的基因筛查技术只有美< br>国和泰国可以达到,这也造就了泰国成为试管婴儿成功率最高的国
家。

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