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脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析
谢秋幼;梁秀龄;李洵桦;黄智恒;石铸;任廷文;黄丽;徐琳
【摘 要】[目的] 研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表
现特征.[方法]对临床诊断为 脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、
38例散发患者、60名家系健康个体及44 名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)
对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并 利用ABI 373测序仪对异
常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件 计算其长
度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数.[结果]正常我国南方汉族人
群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27.检出1个家系患者1例,症状前患者
2例,两个 等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次.[结论]SCA12比
较罕见,CAG三核苷 酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断
和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据 .该例为国内首次报道.
【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》
【年(卷),期】2004(025)002
【总页数】4页(P138-140,145)
【关键词】脊髓小脑性共济失调;三核苷酸重复疾病;动态突变;重复序列
【作 者】谢秋幼;梁秀龄;李洵桦;黄智恒;石铸;任廷文;黄丽;徐琳
【作者单位】中山大学附 属第一医院神经科;中山大学附属第一医院神经科;中山大
学附属第一医院神经科;广东省人民医院神经 科,广东,广州,510080;中山大学附属第
一医院神经科;中山大学附属第一医院神经科;中山大 学附属第一医院神经科;中山大
学附属第一医院神经科
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本文更新与2021-01-14 02:43，由作者提供，不代表本网站立场，转载请注明出处：http://www.xapfxb.com/yuer/410143.html