遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

2021年1月14日发(作者：粳米粉可以做什么)
遗传性脊髓小脑共济失调3 型一家系7 例
余叶菁1，孙占用2，贾艳丽1，王建华2

【期刊名称】中风与神经疾病杂志

【年(卷),期】2014(031)010

【总页数】2


脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的 主要
类型，成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分
为多种亚型， 其中SCA3 型常见于我国［1］，但其遗传特征、临床表现及确切
的分子机制仍不完全明了。我们于2013 年6 月发现1 例经基因检测证实的
SCA3 病例，现报道如下。

1 病例摘要

先证者(Ⅲ7)男，59 岁。因行走不稳10 余年，间断头晕、恶心7 y，加重3 y
于2013 年6 月来我院就诊。患者于10余年前出现行走不稳，似醉酒步态，< br>无头晕，症状逐渐加重，当时查头部CT(2003 年6 月)提示小脑萎缩，未予重
视。7 y前开始出现间断头晕，伴恶心、呕吐、饮水呛咳，无吞咽困难、饮水
呛咳及听力下降等，头晕平卧位加 重，坐位减轻，睁眼加重，闭眼减轻。不伴
视物旋转、耳鸣、听力减退;不伴视力减退，肢体麻木等。症 状持续1～2 d 自
行缓解，每月发作3～4次，遂就诊我院行头部MRI(2007 年10 月7 日)检查
提示小脑萎缩;颈椎MRI(2007 年10 月7 日)提示脑干、小脑萎缩。随后至广州
空军医院就诊，考虑“多系统萎缩”可能性大，患者与家属未予重视，回家休
养。3 y 前完 全不能行走，饮水呛咳症状加重，出现言语不清。无视物旋转、
耳鸣、肢体麻木、大小便功能障碍等。近 半年来头晕症状加重，不能平卧，饮