少年脊髓型遗传性共济失调诊疗指南

2021年1月14日发(作者：游泳的注意事项有哪些)
少年脊髓型遗传性共济失调诊疗指南
【概述】
弗里德赖希共济失调(Friedreictl ataxia，FRDA)由
Friedre ich于1863年首次报告，是西方国家常见的遗传性
共济失调，在亚洲及我国均不多见。本病为常染 色体隐性遗
传病，基因定位于9q13～21．1，主要病变在脊髓后索、脊
髓小脑束和锥体束 。
【临床表现】
(一)一般情况
发病年龄多在2～25岁，少数30岁，平均13岁，男女患病
数大致相等。
(二)临床症状
1．神经系统起病潜隐，发展缓慢。首发症状多为走路不稳，
步态蹒 跚，易跌倒，奔跑困难，站立时身体摇晃，可逐渐出
现双手笨拙，讲话含糊不清，经常性眩晕。约0～3 0％有智
能障碍。可因下肢血管运动神经受损出现肢端出汗异常，或
迷走神经受损出现吞咽困难 、呼吸异常、唾液分泌异常、排
尿困难或阳痿。
2．骨骼多数伴有骨骼畸形，是本病的特征之一，常见驼背、
足畸形等。
3．心脏心 肌损害是本病的重要症状，主要表现为心慌、气
促、下肢浮肿、心绞痛发作、充血性心功能不全，少数可 因
心律失常而猝死，晚期因继发心力衰竭而死亡。
4．内分泌10％～19％的患者伴发糖尿病。
5．其他常有白内障、蓝巩膜、听力下降。
(三)体格检查
1．神经系统双下肢共 济失调体征较上肢明显，主要表现为
阔基底步态，闭目难立征阳性，双上肢可有指鼻不准、轮替
笨拙、意向性震颤。四肢肌张力降低，远端肌力低于近端，
晚期可有肌肉萎缩。膝踝反射消失，并有下肢 的位置觉和振
动觉消失，晚期由于锥体束受损可出现病理反射。约1／3
有眼球震颤，少数有视 神经萎缩和神经性耳聋。大多有构音
障碍，甚至出现痉挛性言语中断。
2．其他系统 心脏体征有心脏杂音、心律不齐、房颤以及
心力衰竭等，骨骼畸形有弓形足、脊柱侧弯或后凸等。
(四)辅助检查
可有血糖升高，约40％～50％的患者糖耐量试验不正常。葡
萄糖 负荷试验后血丙酮酸水平高于正常，乳酸／丙酮酸低于
正常，血中丙酮酸脱氢酶活性降低。脑脊液可有轻 度蛋白升
高。检测血维生素E浓度，有助于鉴别伴有维生素E缺乏的
共济失调。
心电 图出现QT间期延长、T波倒置、心律失常、心肌缺血等
表现，超声心动图和心导管检查显示肥厚型、梗 阻型心肌病
改变。肌电图出现感觉传导速度减慢。
CT或．MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干也可有不同程
度的萎缩。
肌肉活检可见非特异性神经性损害，神经活检可见大径纤维
脱髓鞘和轴索断裂。
除上 述典型的Friedreictl共济失调外，尚有3种不典型的
Friedreich共济失调：①晚 发型Friedreich共济失调(1ate
onset Friedreich ataxia， LOFA)，30岁左右或其后起病，
病程进展慢，病情较轻，心脏受累也较轻，少见骨骼畸形。
②腱反射存在的Friedreicll共济失调(Friedreich ataxia
with retaine(|reflex，FARR)：15岁前起病，膝踝反射存
在，早期出现肥厚型心肌病 ，病死率较高。③伴维生素E缺
乏的共济失调(ataxia with isolated Vitamin
Edeficieilcy，AVED)：具有典型的Friedreicfl共济失 调
临床表现，同时伴有维生素E缺乏，多由于严重的肥厚型、
梗阻型心肌病并发心衰而死亡。服 用大量维生素E可缓解症
状，延长病程。
【诊断要点】
1．青少年期起病，进展缓慢。
2．下肢明显的共济失调症状和体征，伴有膝踝反射消失、< br>Babinski征阳性和深感觉障碍。
3．常有骨骼畸形(弓形足，脊柱侧弯或后凸)、心脏 病变，
部分伴有糖尿病。可有白内障、蓝巩膜、听力下降。
4．心电图和超声心动图异常改变 ，血糖升高或糖耐量试验
异常，肌电图示神经感觉传导速度减慢，CT或MRI示脊髓变
细。
5．应与遗传性痉挛性共济失调及各种不典型的Friedreich
共济失调相鉴别。
6．属常染色体隐性遗传，可有阳性家族史。
7．基因诊断，检测9q13～21．1内CAA重复扩增突变有助
于确诊。
【治疗方案及原则】
参考遗传性痉挛性共济失调的治疗方案，同时要注意糖尿
病、心 脏疾患的治疗，骨骼畸形严重者可行整形手术。