试管婴儿正常婴儿美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病

2021年1月13日发(作者：试管婴儿移植一个月注意什么)
美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病

(2016-04-20 09:15:48)

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美亚第三代试管婴儿PGD技术可以筛查出125种遗传疾病





第三代试管婴儿技术PGD可避免125种遗传疾病。先进的生殖医学 研究已将人类
生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;
第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的
突破 是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的
未来父母提供生育 健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊
断技术。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断,也就 是第三代“试
管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现
的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，
以便 使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

一个健康的 卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先
要进行一次减数分裂，每对染色 体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，
形成一种称为极体(polarbody) 的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或
者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因 分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然
后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也 有有些人利用第三代试管婴儿技术怀
双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了 数年，用于鉴定那些父母有
遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。 < br>PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有15―14患有
遗 传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，
将会大大提高 出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。





全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄
别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种：
1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2、大疱性表皮松懈，优势营养不良
3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌营养不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）
9、费希特纳综合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6 磷酸脱氢酶
15、肝糖储积症 1b
16、卤门早闭综合症
17、基底细胞综合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遗传性非息肉结肠癌2
21、遗传性球形细胞增多症
22、先天性巨结肠病
23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
24、乙型地中海贫血HLA的匹配
25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
27、HLA配型
28、霍尔特奥拉姆综合症
29、α-地中海贫血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、软骨发育低下
32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
33、亨特综合症（黏多糖症二A）
34、亨廷顿病
35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2
36、多囊肾病，常染色体隐性
37、近端肌强直性肌病
38、银屑病，易感基因
39、肺泡蛋白沉积症
40、视网膜母细胞瘤
41、辛普森Golabi Behmel综合症
42、痉挛性截瘫
43、脊髓型肌萎缩1
44、脊髓型肌萎缩2
45、脊髓型肌萎缩3
46、斯蒂克勒综合症
47、甲状腺癌
48、易位-各
49、转体淀粉样变性
50、下颌面骨发育不全
51、结节性硬化症，基因1
52、结节性硬化症，基因2
53、乌尔里希先天性肌营养不良
54、卵黄状黄斑营养不良
55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病
56、威母氏原细胞癌
57、维斯科特- 奥尔德里奇综合症
58、沃尔曼疾病
59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
60、X-连锁 choroideremia
61、恒河猴-疾病
62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、镰状细胞性贫血
65、齐薇格综合症
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶综合症
68、阿尔伯斯疾病
69、阿尔法 1 抗胰蛋白酶
70、a-地中海贫血
71、奥尔波特综合症
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养不良
74、–地中海贫血
75、脸裂下垂内呲赘皮反位
76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
79、中央核心疾病
80、脑动脉（CADASIL）
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病（CGD）
84、先天性肾上腺皮质增生症
85、先天性异常糖基化
86、先天性肾病综合征
87、间隙连接蛋白 26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
90、囊性纤维化
91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养不良症
94、早发性阿尔茨海默病
95、早发性扭转性肌张力障碍
96、上皮细胞钙粘蛋白
97、外胚层发育不良
98、超免疫球蛋白 M
99、软骨发育低下
100、低磷酸酯酶
101、低磷软骨病
102、色素失调症
103、小儿神经轴素营养不良
104、青少年神经蜡状脂褐质
105、青少年视网膜
106、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）
107、洛韦综合症
108、马凡氏综合症
109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
110、甲状腺髓样癌（RET）
111、异染性脑白质营养不良
112、黏多糖症第三 B
113、多发性内分泌腺瘤 2A
114、遗传性骨软骨瘤病
115、强直性肌营养不良症
116、肌管性疾病
117、指甲髌骨综合症
118、杆状体肌病
119、肾性尿崩症
120、1型神经纤维瘤
121、2型神经纤维瘤病
122、诺里病
123、眼皮肤白化病
124、Ornitine 转移酶缺乏症
125、成骨发育不全 1型