试管婴儿前期食谱-试管为什么要往肚子上打针
第三代试管婴儿技术可筛查的遗传病有哪些!
除了我们知道的染色体异常易位,第 三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。
先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的 极限——第一代的试管婴儿技术,解
决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性 因素引致的不育问题;
而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人 类选择生
育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。
PGD(preimplantation geneticdiagnosis),即种植前基因诊断,也就是 第三代“试管
婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的 ,
精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便
使 体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞 含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要
进行一次减数分裂,每对染色体一分 为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,
形成一种称为极体(polarbody)的结构 。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞
或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析, 可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,
然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些 人利用第三代试管婴儿技术
怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年, 用于鉴定那些父母
有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。
PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有15―1 4
患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性
疾 病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。
全世 界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检
测的遗传性疾病达确 定的多达73种,具体有以下疾病:
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie- Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers- Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
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