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深圳儿童玩具胎儿性别早期鉴定方法研究现状(一)

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-09 20:29

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2021年1月9日发(作者:突然腰疼是什么原因)
胎儿性别早期鉴定方法研究现状(一)
【摘要】优生优育是当今社会提高人口质量的方针政策 。如何实现优生优育是人类将长期研
究的课题。随着遗传学与分子生物学研究进展,已发现许多遗传性疾 病与性别有关。所以,
对有遗传病倾向的胎儿实行性别鉴定,以便早期实行选择性地终止妊娠,是降低此 类遗传病
患病率,提高整个社会人口质量的途径之一。目前,关于胎儿性别鉴定的方法有多种,本文主要介绍胎儿性别鉴定方法的基本原理、优缺点,为进一步探讨胎儿性别控制提供参考。
【关键词】胎儿性别鉴定x-连锁遗传聚合酶链反应(PCR)
【Abstract】
Betterpregnancyisakeytoimprovetheperaons’erpetual researchworktoattainsuchanai
edevelopmentofinhe ritologyandmolecularbiochemistry,Itisprovedthatman ydiseaseswer
aytoreducetherateofgenialdiseasean dimprovethepersons’qualitybydiagn
osingent,ther earema
nymethodstoidentifythefetalsex,thecontex twillintroducetheirprinciple,advantageanddisadvant ag
e,sothatwewillfindaidealmethodtoidentifythef etalsex.
【Keywords】FetalsexidentificationX- linkageinheritpolymerasechainreaction(PCR)
前言
迄今,已发现的x连锁遗传病有200多种。包括x连锁隐性遗传病和x连锁显性遗传病。常
见 的x连锁隐性遗传病有血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良(DMD),先天性丙种球
蛋白缺乏症等 。此类病的致病基因由携带者母亲传给儿子。携带者女性与正常男性所生的男
孩一半发病,一半正常,而 女孩表型一般正常,为预防患儿出生,可保留女胎,流产男胎。
而x连锁显性遗传病遗传性肾病、抗维素 D佝偻病,男性患者与正常女性结婚,儿子正常,
女儿都患病,通过性别鉴定,可保留男胎,流产女胎1 ]。产前胎儿性别早期鉴定具有重要
的社会意义。
二、胎儿性别鉴定的标本种类目前用于细胞 遗传学性别鉴定的标本有多种。(1)羊水:可以
在妊娠16-20周,经羊膜腔穿刺抽取10ml左右 ,收集羊水细胞。(2)绒毛膜细胞:可以在
妊娠6-12周,经阴道取绒毛膜细胞。(3)脐带血:可 以通过在B超引导下抽取脐带血2]。
(4)孕妇母亲外周血:近来有人发现采集6-41周孕妇母亲外 周血5ml-10ml,进行连续密度
梯度离心富集胎儿红细胞3]。
三、胎儿性别鉴定的方 法:目前关于胎儿性别鉴定的方法主要有五种。(一)传统的显微镜
细胞染色质分析法1,4]此种方法 将胎儿细胞通过特殊甲苯胺兰染色液或硫堇染色液和阿的
平染色液染色,观察细胞内有无X、Y染色体。 核膜的内缘有无一块染色较深、大小为1um
左右呈半月形的小块,紧靠核膜,即为x小体。如果细胞核 中有一发荧光的圆形或椭圆形的
亮点,有如初秋夜空的北斗星,直径约0.3um,即为Y小体,Y小体 阳性诊断为男胎。此种
方法不需要特殊的仪器,但结果受取材中细胞数、培养与染色效果及观察细胞的数 量有关,
不易标准化,灵敏度不高。(二)B超技术这种技术较为安全,通过B超仪直接观察胎儿的生殖器,此方法有较高的准确性,但要求胎儿发育程度较高,生殖器基本形成,妊娠达4
个月以上。 (三)核型分析技术通过收集羊水细胞并对其人工培养,进行染色体显带,性染
色体XX型为女性;XY 型为男性。此方法取材不方便,有较大的风险,且费时,必须由训练
有素的人员完成。(四)荧光原位杂 交技术(FISH)有人根据母胎之间存在有微量血液交换,母亲
体内存在有胎儿来源的有核红细胞,而 且胎儿红细胞的形态、核形、胞浆着色与母亲红细胞
不同,并有特异的血红蛋白γ和ε链,通过X、Y染 色体特异荧光标记探针可鉴定胎儿红细
胞是来源于男性胎儿还是女性胎儿。此方法的特异性可达100% ,灵敏度随孕龄增加而增加
5]。但此方法需要较昂贵的流式细胞分析仪,操作也不易掌握,只有特定的 科研人员能完成。
但也有人6]认为从母亲外周血中抽取胎儿细胞进行产前诊断的可能性很小,因为胎- 母转移细
胞数少,仅占母亲细胞的0.0035%-0.008%胎儿有核红细胞到达母体需要的妊娠的 时间也在
10周以上。(五)PCR(聚合酶链反应)技术从医学遗传学的角度,性别是由个体性染体组
成决定的,其中Y染色体起决定性的作用。这是因为Y染色体带有睾丸决定因子。
90年代在 Y染色体短臂上成功地定位和克隆了性别决定区
(sexdetermineregionoftheY hromosome,SRY)基因7],近年来的研究表明,性别的决定与分
化是一个以SRY基因为 主导的多个基因参与的有序而复杂的调控过程,已发现参与这一过程
的基因至少有7种,即SRY,SO X9,某种原因AMH,WT-1,SF-1,DAX-1,MIS基因,这些都为胎儿
性别鉴定奠定了 分子遗传学基础。随着PCR技术的成熟,许多科研人员试图应用PCR技术
进行胎儿性别的鉴定。主要 有如下几种方法:(1)利用羊水或绒毛细胞,扩增Y染色体特异
基因片断如SRY、DYZ-1、DY S14、DAZ进行定性分析8,9];(2)根据母亲外周中含有少量胎
儿细胞,提取母亲外周血有核 细胞(淋巴细胞),利用特异引物扩增Y染色体上特异系列,
如果有Y染色体特异系列产物,胎儿即为男 性,否则为女性10]。(3)利用母亲外周血血细
胞或血浆,扩增X、Y染色体同源性基因如Amel ogenin,利用扩增片断电泳条带数量进行定
性分析,两条带为男性,一条带为女性11]。(4) 最近有报道利用母亲外周血浆12,13],采用
荧光实时定量PCR(RQ-PCR)技术扩增Y染色 体特异基因片断如SRY进行胎儿性别鉴定的报
道。VecchioneG3]根据胎儿外周血血浆基因 片段较母亲短这一特点,通过一定密度梯度液进
行分离后,用X染色体短串连重复序列对26例进行实时 定量PCR分析,结果与传统的染色
体核型分析一致。


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