怎么样去色斑无创基因检测常见问题-2011.12.28

2021年1月9日发(作者：【长沙名医推荐】长沙名医_长沙名医名单)

胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题

1.无创基因检测有哪些优点？
无创，安全，早期，准确，快速。
孕早期，只需抽 取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达
99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担 心穿刺等刺激带
来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。
2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？
无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对 母体外周血中
胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛
查检测的最 佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、
孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素 较多，这些参数经常不是
很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。
3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？
不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需 要抽取孕妇
的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右
出检测结果， 对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一
样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水 ，最佳检测时间为孕20-24
周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断
方法。
4.哪些人比较适合做无创基因检测？

所有希望排除胎儿染色体非整 倍体，特别是21、18、13号染色体
非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检 查的
孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕
妇；因惧怕流产等风 险拒绝创伤性检查的孕妇。
5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？
最佳检测孕周为12 -21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求
并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。
6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？
无创产前基因检测项目目前承诺检测2 1，18，13号染色体的准确
率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择< br>是否羊穿或者遵医嘱。
7.无创基因检测高风险怎么办？
医生会第一时间通知孕妇， 及早到医院进行羊水穿刺核型分析等
产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人
支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿
赠送，不需另行支付。
8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？
无创检测，羊水穿刺检测都是针对染 色体异常的检测，如果是发
育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很
重要，一项检测不能解决所有的问题。
9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？ < br>如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医
生明确诊断为21-三体、18- 三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人

保给付保险金20万元。
10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？
染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1800，
21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以 存活很
长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色
体异常，这种胎 儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常
的发病率低，临床症状较轻。
11.做无创产前基因检测是否需要空腹？
不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水
穿刺吗？
目前 全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结
果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要 重视，以免生出染色体
异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做
羊穿 而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听
从医生的安排做进一步的核型诊断。
13.什么情况下不能做无创基因检测？
怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干 细胞治疗、
免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。
14.无创基因检测可以医保报销吗？
目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。要求现
金。
15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？

截至2011年12月，已经有接 近15000位孕妇参加了无创基因检测，
华大基因官方网站上的数字每天都在更新，了解更多无创基因 检测相
关知识可登录 http:。

常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍
需B超等后期监测）
1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多
发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚
的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸
形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。
2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会
出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除
染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。
3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周 有关，很多会随着胎龄增大而消
失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增 加
检出T21 的风险。
4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1 %-1.8%的胎儿
发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）
染色体 异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形
体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长 迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎
儿咽下血色素所致。
5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单
脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整

倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病
与单脐动脉伴发是很普遍的， 尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该
进行详细的心脏检查。
6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF
受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。
多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）
的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，
不推荐做核型分析。
7、脉络丛囊肿（CP CS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁
有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕 期（ 16-21W）
常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可
能存在。
8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的
病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003
年研究发现1 3 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或
者水肿。
9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，
高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见
的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊
状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。