怎样治疗红眼病新生儿耳聋基因联合听力筛查结果分析

2021年1月7日发(作者：【风疹怎么治疗】风疹的症状和治疗_风疹的有效治疗方法)
新生儿耳聋基因联合听力筛查结果分析*
李 卉1,高唐鑫子1,吴 丹2,江雨霏1,宋婕萍1,王维鹏3,戴 翔4△


【摘 要】摘 要:目的 调 查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率，
探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应 用价值和意义。方法 回顾性分
析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的11 231例足月新生儿听力筛
查与耳聋基因筛查结果。新生儿出生后3 d采集足跟血，采用实时荧光定量
PCR法对常见的3个基因4个位点进行筛查，包括GJB2 c.235delC、
SLC26A4 c.919-2A>G、12S rRNA m.1555A>G 及m.1494C>T，同时利用
耳声发射法于生后48～72 h进行听力初筛，初筛未通过者在出生后42 d行听
力复筛，复筛未通过者于出生后6个月进行听力评 估与诊断。基因突变阳性或
听力确诊未通过的病例采用一代测序法进行验证。结果 11 231例新生 儿中，
59例未通过6月龄听力检测。耳聋基因检测检出346例(占3.08%)携带耳聋基
因突变，包括GJB2 c.235delC突变199例，c.176del16突变2例，
c.42 7C>T杂合突变1例；c.235delCc.257C>G复杂杂合突变1例，
c.235delC c.299delAT复杂杂合突变2例，c.235delCc.427C>T复杂杂合突
变1例；S LC26A4 c.919-2A>G突变113例；线粒体12S rRNA
m.1555A>G突 变20例及m.1494C>T突变1例。GJB2基因突变合并
SLC26A4基因突变2例；GJB 2基因突变合并线粒体基因突变4例。结论 部分
类型的耳聋基因突变携带患儿出生时不表现出听力异常 ，单纯应用常规听力筛
查会漏检部分耳聋高危患儿。新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查，有助于提高耳聋患儿的检出率，有利于耳聋患儿的早期发现及早期干预。

【期刊名称】《国际检验医学杂志》