癫痫有遗传吗妇产科知识点精华 (5)

2021年1月4日发(作者：4个月引产后涨奶很厉害又疼晚上也睡不好觉要多久涨奶才能)
第十二单元 女性生殖器畸形

（1）处女膜闭锁
（2）阴道发育异常
（3）先天性宫颈闭锁
1.女性生殖器官发育异常 （4）子宫未发育或发育不全
（5）子宫发育畸形
（6）输卵管发育异常
（7）卵巢发育不全
（1）女性假两性畸形
2.两性畸形 （2）男性假两性畸形
（3）生殖腺发育异常

女性生殖器畸形
（1-3题共用备选答案）
A.双子宫
B.双角子宫
C.处女膜闭锁
D.幼稚子宫
E.始基子宫
1.女性，22岁，第二性征发育，无月经来潮。最可能的诊断是
2.女性，18岁初潮，经量极少，规律，24岁结婚至今未孕，最可能的诊断是
3.女性，3 2岁，反复于妊娠5个月左右自然流产，宫腔镜检查可见双侧输卵管开口，宫底部向内突出，
最可能的诊 断是
4.青春期无月经来潮，青春期后出现逐渐加重的下腹周期性疼痛
『正确答案』1.E,2.D,3.B,4.C


图1 子宫畸形分类

（1-5题共用备选答案）
A.先天性无阴道
B.阴道闭锁
C.阴道横膈
D.阴道纵隔
E.无孔处女膜
F.幼稚子宫
1.尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致为
2.尿生殖窦未参与形成阴道下端所致为
3.双侧副中肾管汇合后，其中隔未消失或未完全消失为
4.双侧副中肾管发育不全为
5.两侧副中肾管汇合后的尾端与尿生殖窦相连接处未贯通或部分贯通为
6.两侧副中肾管完全融合后短时期内停止发育
『正确答案』1.E,2.B,3.D,4.A,5.C,6.F

（1-4题共用备选答案）
A.生殖嵴
B.中肾嵴
C.泌尿生殖嵴
D.苗勒管
E.泌尿生殖窦
1.子宫是由以上哪项而来
2.外阴是由以上哪项而来
3.卵巢是由以上哪项而来
4.输卵管是由以上哪项而来
『正确答案』1.D,2.E,3.A,4.D

女性内生殖器的始基是
A.副中肾
B.尿生殖嵴
an管
D.副中肾管
E.尿生殖窦
『正确答案』D

在下列女性生殖器官发育异常中，不影响性生活、能正常怀孕，但影响正常分娩的是
A.阴道闭锁
B.阴道纵隔
C.处女膜闭锁
D.先天性无阴道
E.阴道横膈
『正确答案』B

对于先天性无阴道无子宫，下列处理哪项不恰当
A.必要时检查染色体核型
B.应检查骨骼、心血管系统有无异常
C.常规行泌尿系统检查
D.诊断后应立即手术
E.手术后应使用模具扩充阴道，防止缩窄
『正确答案』D

两性畸形
一、概念
有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形。
1.女性假两
性畸形
2.男性假两
性畸形
性染色体为XX，性腺为卵巢，但体内雄激素过多，导致外生殖器两性畸形。
性染色体为XY，性腺为睾丸，而雄激素不足时，导致外生殖器两性畸形。
性腺在分化的第一 阶段出现异常，即同时出现了睾丸和卵巢，使外生殖器介
乎男女两性之间，形成的畸形称真两性畸形。
性染色体为XY，但性腺发育不全，外生殖器出现两性畸形。
（1）真两性畸形
3.性腺发育
异常
（2）46，XY单纯性性
腺发育不全
（3）混合性性腺发育不全（XO／XY性腺发育不全）

假两性畸形（分类及机制）：
女孩缺了21酶，雄多长得像男孩；
男孩缺了17酶，雄少长得像女孩；
男性假两性畸形（机制）：
男孩要有雄激素，需有17、5α和雄受；
缺了哪个都不行，缺了长成女孩样儿；
男性假两性畸形（机制及处理）：
男孩密码Y基因，可是长成女孩样儿！
找找问题出在哪，缺了东西是原因：
17、5α和雄-受，少了哪个都不行！
有Y基因有睾丸， 男孩确是没问题；
男孩基因女器官，到底应该怎么办？
已然长成女器官，睾丸此时已无用！
不但无用还增风险，切除睾丸去隐患！
女性假两性畸形（机制及处理）：
女孩密码XX基因，可是长得像男孩！
内生殖器全都有，外生殖器像阴茎。
问题在于缺了酶，全名21-羟化酶；
缺了这酶可不行，肾上腺皮质被亢进，
分泌很多雄激素；导致阴蒂变阴茎；
缺乏 21-羟化酶；升高17a－羟孕酮
治疗补充可的松，肾上腺就不亢进；
治疗早晚很关键，严重畸形用整形。
（1-3题共用备选答案）
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
1.孕妇若孕早期服用具有雄激素作用的药物易发生
2.若患者染色体为46，XY，在胚胎或胎儿时期外周组织缺乏雄激素受体或受体功能异常会出现
3.体内睾丸和卵巢两种生殖腺同时存在，两性畸形中最罕见的是哪一种
『正确答案』1.A,2.B,3.C

二、女性假两性畸形
患者染色体核型为46，XX，性腺为卵巢；
内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化；
男性化的程度取决于胚胎暴 露于高雄激素的时期早晚和雄激素量，可出现阴蒂粗大直至阴唇后部融合
和出现阴茎。
雄激素过高的原因可能是由于先天性肾上腺皮质增生，也可能是其他来源的雄激素所致。
先天性肾 上腺皮质增生（CAH）是临床上最常见的两性畸形，又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性
遗传性疾 病。
1.发病机制：先天性肾上腺皮质增生以21-羟化酶缺乏最为常见。

2.临床表现：21-羟化酶缺乏导致的女性男性化。可因雄激素增高的时间不同而有所差异。
若胎儿在第20周以后发病者，仅表现为阴蒂较大。

但胎儿在20周前发 病者，阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦，严重者阴蒂显著增大似
阴茎。
两侧生殖隆起部分或完全融合似阴囊，但其中无睾丸。
患者子宫、输卵管和卵巢均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。
随着婴儿出生后长大，男性 化日益明显，阴毛、腋毛、喉结、痤疮在儿童期即出现，肌肉发达，体力
较同龄女孩强，至青春期乳房仍 不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。
虽然幼女在4岁左右开始迅速生长，4～5岁可达8 ～9岁时的身高，但因愈合早，至成年时反较正常妇
女矮小。
少数非典型患者是晚至青春 期月经来潮后发生的，称迟发型肾上腺皮质增生，表现为月经初潮后不久
或数年后月经稀发，出现多毛及 痤疮，阴蒂增大，但无其他外生殖器畸形，临床上应将其与多囊卵巢综合
征鉴别。
严重的 21-羟化酶缺乏者还可因醛固酮过低，胎儿于出生后即出现呕吐、脱水、血钾高，以及钠与血氯
降低等 失盐现象。此情况仅见于严重的外阴畸形新生儿，且多因酸中毒或高血钾而死亡。
3.诊断：

4.治疗：


【例题】女性假两性畸形相关的说法不恰当的是
A.由于21-羟化酶缺乏不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇
B.患者染色体核型为46，XX
C.妊娠早期服用过人工合成孕激素、达那唑等有关
D.雄激素呈高值而雌激素水平低于正常

E.子宫、输卵管、阴道均存在，青春期有月经来潮
『正确答案』E

【例题】孕妇孕早期服用达那唑药物，出生后患儿可能发生哪种畸形
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
『正确答案』A

【例题】女性假两性畸形的叙述错误的是（ ）
A.染色体核型为46，XX
B.生殖腺是卵巢
C.女性内生殖器均存在
D.不可能正常生育
E.生殖器出现部分男性化
『正确答案』D

【例题】女性假两性畸形最常见的原因是
A.性染色体异常
B.常染色体显性遗传病
C.卵巢颗粒细胞瘤
D.卵巢卵泡膜细胞瘤
E.先天性肾上腺皮质增生
『正确答案』E
『答案解析』先天性肾上腺皮质增生（CAH ）是临床上最常见的两性畸形，又称肾上腺生殖综合征，为

常染色体隐性遗传性疾病。
发病机制以21-羟化酶缺乏最为常见。

【例题】18岁患者，查染色体46XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17-酮为高值。考虑
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
『正确答案』A

三、男性假两性畸形
1.概述：
（1）男性假两性畸形患者染色体核型为46，XY。
（2）有睾丸，无子宫。
（3）表现为女性。由于生精功能异常和阴茎极小，一般无生殖能力。
2.发病机制：
（1）生物合成睾酮的17-羟化酶缺失；
（2）外周组织中5α-还原酶缺乏；
（3）外周组织或靶器官雄激素受体缺少或功能异常（雄激素不敏感综合征）。
机制：

（1）生物合成睾酮的17-羟化酶缺失；
临床表现：当此酶缺乏时
①外生殖器表现为女性幼稚型。
②睾丸发育不全，位于盆腔内、腹股沟或大阴唇内
③无子宫及输卵管，阴道呈盲端。

诊断：临床上凡外生殖器发育异常的闭经患者，第二 性征不发育，伴有高血压，低血钾，染色体为46，
XY时，应考虑17-羟化酶缺乏的可能。
治疗：对46，XY的17-羟化酶缺乏患者需切除发育不全的睾丸以防发生肿瘤。
（2）外周组织中5α-还原酶缺乏
机制：正常男性外生殖器靶组织中存在5α-还原酶，能将血 循环中生物活性较弱的睾酮转化为活性强
的双氢睾酮。在胚胎发育过程中，如男性胚胎组织中缺乏5α- 还原酶时，胎儿外生殖器发育异常。
临床表现：虽表现为女性，但阴蒂粗大或为短小阴茎，阴囊呈 分叉状，阴道为盲端，无子宫输卵管，
前列腺不发育，睾丸位于腹股沟或分叉阴囊内，中肾管包括附睾、 输精管、精囊发育良好。
此病为家族性常染色体隐性遗传病，见于多米尼加共和国，在我国极罕见。
（3）雄激素不敏感综合征
此病系X-连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
根据外阴组织对雄激素不敏感程度的不同，可分为完全性和不完全性两种。
①完全性雄激素不敏感综合征——按女性抚养。
患者出生时外阴完全为女性，无男性化表现，故自幼即以女婴抚育；
患者血FSH、睾酮为正常男性水平，血LH、雌激素水平亦略高于正常男性；
完全性雄激素不敏感综合征患者可结婚，但无生育能力。
除睾丸位于腹股沟或大阴唇内导致行动不 便外，一般应等待至青春期后，再行手术切除睾丸，以保证
患者充分女性化。
如在青春期 前已切除睾丸，应补充雌激素以促使其正常生长和促进乳房发育。在切除睾丸后出现绝经
期症状，亦应适 量补充雌激素。
②不完全性雄激素不敏感综合征：临床上少见，与完全性不同的主要区别在于外阴有不同程度的男性
化。
凡染色体为46，XY，外生殖器为两性畸形患者时，HCG刺激试验有助于鉴别诊断。当给予HCG后如：
①睾酮和双氢睾酮明显升高，提示睾丸合成雄激素的能力正常，故极有可能为不完全性雄激素不敏感
综合征；
②睾酮／双氢睾酮比明显升高，提示为5α-还原酶缺乏；
③睾酮水平无变化，而雄烯二酮和雌酮明显上升为17-羟化酶缺乏；
④睾酮及其前体均不上升时为睾丸间质细胞发育不良。
【例题】同男性假两性畸形相关的说法不恰当的是
A.由于17-羟化酶缺乏不能生物合成睾酮
B.患者染色体核型为46，XY
C.妊娠早期服用过人工合成孕激素、达那唑等
D.此类疾病可为x连锁隐性遗传，临床上称为雄激素不敏感综合症
E.无子宫，可有短浅阴道
『正确答案』C

『答案解析』人工合成孕激素、达那唑具有雄化作用，可导致女性胎儿男性化（女性的假两性畸形）。

【例题】患者为两性畸形，且家族中有类似发病者，考虑何种畸形可能性大
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
『正确答案』B
『答案解析』雄激素不敏感综合征（男性的假两性畸形），此病系 X-连锁隐性遗传，在同一家族中发
生。

【例题】20岁患者，查染色体46 ，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素
高于正常男性但低于正常女性 者，可能诊断为
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
『正确答案』B

【例题】17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育 丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子
宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
『正确答案』B

四、性腺发育异常
1.真两性畸形：
概念：在患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在称真两性畸形，是两性畸形中最罕见的一种。
机 制：患者可能一侧生殖腺为卵巢，另侧为睾丸；或每侧生殖腺内同时含卵巢及睾丸两种组织，称为
卵睾； 也可能是一侧为卵睾，另侧为卵巢或睾丸。
诊断：真两性畸形的诊断不能只靠外阴畸形和性染色体 测定，必须通过剖腹探查或腹腔镜检对生殖腺
加以辨认，并进行活检，明确有两种生殖腺存在方可确诊。
治疗：性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态和社会性别，应将不需要的性腺切除，保留与其性
别相适应的性腺。
由于多数患婴出生时阴茎较大，往往按男婴抚育。但一般除阴茎粗大， 能勃起，且同时具有能推纳入
阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。个别有子宫的患者在 切除睾丸组织后，不但月经来
潮，还具有正常生育能力。
单纯性生殖腺发育不全
机制：患者染色体核型为46，XY，但在胚胎早期性腺未能分化为睾丸而呈索状，故无睾酮和MI F分泌，
因此中肾管缺乏睾酮刺激未能向男性发育，副中肾管未被MIF抑制而发育为输卵管、子宫和阴 道上段。外
生殖器未受雄激素影响而发育成女性外阴。
临床特点：患者表型为女性，身材 较高大，有发育不良的输卵管、子宫和阴道上段，发育幼稚的女性
外阴。
至青春期无女性第二性征发育、无月经、无阴毛、无腋毛或极稀少，乳房不发育。
用人工周期可来月经。
患者血FSH、LH水平升高，雌激素水平低下，睾酮水平较正常女性为高 ，因而个别患者成年后可有阴
蒂肥大。
治疗：XY单纯性生殖腺发育不全的睾丸最易发生 肿瘤，且发生时间早。在诊断后应及时将睾丸切除，
到达青春期后应给予周期性雌、孕激素替代治疗以促 进女性第二性征发育，并预防发生骨质疏松症。
3.X0／XY生殖腺发育不全
机制：染色体为45，X0／46，XY嵌合型，故又称混合性生殖腺发育不全。
临床特点：性腺 大多一侧为异常睾丸，另一侧为未分化呈条索状的生殖腺。发育主要取决于睾丸所分
泌的睾酮水平，睾酮 不足时则外阴有不同程度融合和出现尿道下裂等畸形。
处理：凡有Y染色体而性腺发育不全者，性 腺发生肿瘤的可能性较大，且以生殖细胞瘤最为多见。为
预防发生肿瘤，凡按女性抚育者，应在青春期前 切除发育不全的睾丸。
【例题】下列治疗哪种错误
A.真两性畸形均按女性抚养
B.诊断明确后，按患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治
C.完全雄激素不敏感患者可待青春期发育成熟后切除双侧睾丸，以防癌变
D.真两性畸形应将不需要生殖器切除
E.无论完全性或不完全性雄激素不敏感综合征均按女性抚养为宜
『正确答案』A
『答案 解析』真两性畸形的处理：性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态和社会性别，应将不需
要的性腺切 除，保留与其性别相适应的性腺。

由于多数患婴出生时阴茎较大，往往按男婴抚育 。但一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推
纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜 。个别有子宫的患者在切除睾丸组织后，不
但月经来潮，还具有正常生育能力。

【例题】18岁患者，查染色体46，xx，腹部检查在腹股沟扪及睾丸组织。可能诊断为
A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
『正确答案』C