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什么是地中海贫血
什么是地中海贫血
地中海贫血(以下称为地贫) ,是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,
多见于南方地区。患有该症状的病人,其体 内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接
导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力 ,造成肝脾等功能受到损伤。
目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者 常常在婴幼儿时期就会不幸死
亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有 家族遗传疾病的
情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
地中海贫血的病因是什么
众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、&b eta;、γ、δ链,一旦这
四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的 产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是
基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前 ,世界上较为常见的地贫症状
主要出现在α、β上。
一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把
该基因遗传到下一 代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。
地中海贫血的症状是怎样的
一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是< br>随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在
出生后 没多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫
血与&bet a;地中海贫血。
α地中海贫血
1.静止型
无任何特别的症状,与正常婴儿无异,红细胞检测无异常,脐带血或与正常指标有所差< br>距,但是90天后就可一切正常。
2.轻型
无任何特 别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达
到正常指标,但半年后就可 自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。
3.中间型
此类 患者在何时患有贫血,症状轻重上都各有差异,多数患者在婴儿时期就开始出现贫
血症状,还伴有浑身无 力,肝脏和脾脏形态异常等症状,而成人患者在面容上也会出现如重
型β地贫的特有面貌形态 。
此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物,注意保护呼吸系统的健康,以防受到病 菌
感染,避免加重症状,引起溶血。
4.重型
一般 来说,患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中,即使能够正常分娩,
也会在30分钟后不 幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身
体极度贫血。
β地中海贫血
1.轻型
无任何特 别的症状,脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,寿命也不
受此病的限制,可一直正常 活到老年。
2.中间型
与轻型相比,此类患者病症稍重,但 与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫
血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。
3.重型
此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别 ,但到了3个月后,开始逐渐出现
异常:肝脏脾脏逐渐增大,发育迟缓,脸色惨白,贫血症状严重。而随 着年龄的增加,身体
也逐渐出现新的变化:到了一岁左右,患儿的颅骨会出现异常,额头突起,眼距宽, 塌鼻梁,
高颧骨,身体比例不平衡,头部过大。
除了表面上的异常,患儿身体 的器官也同样会出现不适,如肺炎,气管炎等,最为严重
的是引发心脏疾病,极易造成心脏衰竭。如果不 配合相关治疗,患有该症的患儿往往活不过
5岁。
孕妇如何检测地中海贫血
对于准妈妈来说,第一次产检就可以检测出是否为地贫患者,主要是通过简单的血常规
检测 来查看血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。
一旦检测结果显示,准 妈妈的MCV过低,为保险起见,医生会要求准妈妈和准爸爸一
同再次接受检测。如结果显示二位均带有 致病基因,接下来准妈妈就要接受更进一步的专业
检测来确定腹中孩子的基因,并以此来判断孩子的地贫 类型。
地中海贫血能治愈吗
医学治疗
一般来说,医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者,主要有以下几类治疗方
法:
1.手术
造血干细胞移植:对于重型β地贫患者来说,虽然需 要花费的金额较多,但该疗法
却最为有效也最为根本。
切除脾脏:此方法比较 适合中间型地贫,疗效较为显著,但不适合重型患者,特别是幼
儿患者,伤害较大,极易造成免疫力下降 ,需要慎重考虑。
2.药物
去铁胺:使用该方法前应对身体 进行详尽的检测,在确定是铁超负荷的情况下方可使用。
该疗法主要用来促进身体铁的排出,可以通过排 尿和排便将身体中多余的铁去除,配合维生
素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显,但不可长期或 者过量使用,否则会危害到患
者的视力、骨骼、听力等。
3.输血
中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适,但是其副作用会引起大量 的
铁沉积在人体之中,威胁到其他器官的正常运行,患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。
当然,针对重型β地贫患儿,医生也会在前期使用该方法进行治疗,以确保患儿能够健
康成长 。
4.其他治疗
目前,针对此病,已出现了比较先进的治疗 方法——基因活化治疗,但该
方法依然还在不断摸索之中,尚未得到广泛应用 。
日常护理
1.饮食安排合理
地贫患者在饮食上需安排合理,多吃含有维生素E和叶酸的食物,荤蔬搭配合理,加强
必要的营养。
2.预防外部感染
与一般人相比,地贫患者的身体较为虚弱, 平时要加强休息,根据天气情况,合理添衣
加衣,避免受到外部感染,以免加重病情。
3.保持心情舒畅
情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义,倘若情绪起 伏过大抑或是终日闷闷不乐,将
会影响到治疗的进度,干扰身体的恢复,因此患者应学会排解压力,时刻 保持积极乐观的心
态。
4.进行适应的体育锻炼
地贫患者在平常要加强自身体质,可以适当地进行诸如散步,打太极,做气功等强度不
大的体育项目。
地中海贫血遗传吗
1.夫妻二人带有同种类型的致病基因
胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样
为25%。
2.夫妻二人带有不同类型的致病基因
胎儿患病概率为0。
3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常
胎儿有50%的可能患有轻型地贫。
4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫
胎儿患病概率为25%。
胎儿有地中海贫血怎么办
若经过专业检测,胎儿整体正常并无异样,或者是轻型地贫,那么正常保胎即可,无需
再做其他措施。但 倘若检测出为中间型或者是重型,建议准妈妈放弃这一胎,选择流产。因
为此类胎儿生存能力极差,很容 易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生,未来的日子也
必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险 ,高金额的造血干细胞移植才能维持生命。
地中海贫血的预防措施
1.了解相关知识
查询并了解有关该症的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。
2.做好婚前检查
患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了 给下一代负责,准备结婚的情
侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。
3.做好产前检查
如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后进行专业 检测,若检测结果为胎儿是重型
地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。
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本文更新与2021-01-02 23:30,由作者提供,不代表本网站立场,转载请注明出处:http://www.xapfxb.com/yuer/398742.html
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