王静怡浅析唐氏筛查联合四维彩超在产前诊断中的价值

2021年1月2日发(作者：1段奶粉有哪些牌子)
浅析唐氏筛查联合四维彩超在产前诊断中的价值
【摘 要】目的：探索研究应用唐氏筛查联 合四维彩超在产前畸形诊断中的价值。方法：选取
2017年1月-2018年10月在本院产科门诊就 诊的孕14～24周的孕妇2578例，在产前检查
中应用唐氏筛查和四维彩超，通过联合分析做出比较 。结果：2578例孕妇中全部通过唐氏筛
查及四维彩超进行检测，唐氏筛查阳性率为4.84%，四维 彩超阳性率为0.96%，两者联合阳性
率为5.81%，两者联合阳性率与唐氏筛查比较差异无统计学 意义（P>0.05），与四维彩超筛
查比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论：唐氏筛查联合 四维彩超在产前筛查中的意义重
大，可提高唐氏儿和其他染色体病儿及各种畸形的诊断率，及时做出判断 是否终止妊娠，为
家庭和社会减轻了沉重的负担。

【关键词】唐氏筛查； 四维彩超； 产前诊断

[Abstract] Objective：To explore the value of Down's screening combined with four-dimensional
color Doppler ultrasonography in the diagnosis of prenatal malformations. Methods：2578
pregnant women of 14 to 24 weeks of gestation were selected from January 2017 to October 2018.
Down's screening and four-dimensional color Doppler ultrasonography were used in prenatal
examination，and the results were compared through joint analysis. Results：All 2578 pregnant
women were tested by Down's screening and four-dimensional color Doppler ultrasonography. The
positive rate of Down's screening was 4.84%，the positive rate of four-dimensional color Doppler
ultrasonography was 0.96%，and the combined positive rate was 5.81%. There was no significant
difference between the two combined positive rates and Down's screening（P > 0.05），and
there was statistical difference between them. Academic significance（P < 0.05）. Conclusion：
Down's screening combined with four-dimensional color Doppler ultrasonography is of great
significance in prenatal screening. It can improve the diagnostic rate of Down's and other
chromosomal diseases and various malformations，make timely judgments on whether to
terminate pregnancy，and lighten the heavy burden for families and society.

Down's Screening； Four-dimensional Color Doppler Ultrasound； Prenatal Diagnosis

胎儿先天畸形是指子宫 内胎儿由于内在的结构或者染色体异常造成的先天缺陷，人类出生缺
陷率较高，国外发病率为15‰，国 内发病率为13.7‰，出生缺陷发生依次顺序为：无脑儿
（anencephalus）、脑积水（h ydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifid spine）、脑脊膜膨出
（meningocele）、唇腭裂（deft palate）、先天性心脏病（congenital heart disease）、21三
体综合征（21-trisomy syndrome）、腹裂（celoschisis）及脑膨出（eneepha locele）[1]。产 前
筛查可以及时发现先天畸形，唐氏筛查和四维彩超对于畸形胎儿的诊断具有重要意义，及时
诊 断出具有先天性畸形的胎儿进行选择性流产，对于降低畸形率和提高人口素质都很重要。
本文对在本院行 常规产检的2578例孕妇用唐氏筛查及四维彩超进行筛查，对其阳性率进行
比较，现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取201 7年1月-2018年10月在本院产科门诊就诊的孕14～24周的孕妇2578例，所有患
者均知情 同意，所有孕妇均为单胎，孕妇年龄20～40周岁，平均（27±1.8）岁，35周岁以
上孕妇为4 56例，占17.68%；孕龄14～24周，平均（25±2.3）周。

1.2 方法

所有孕妇均在孕期常规检查基础上采用唐氏筛查联合四维彩超进行检测。唐氏筛查的孕 妇在
孕16～20周静脉采血2 mL，离心后采用时间分辨免疫荧光法测定甲胎蛋白（AFP）和游离 β-
人绒毛膜促性腺激素（f-β-hCG），试纸盒由复旦大学张江生物医学股份有限公司生产，仪器
为PHOMO酶标分析仪，严格按照要求操作，再结合孕妇孕周、年龄、体重、单双胎情况、
高 血压、吸烟等相关因素应用随机软件计算出风险值。唐氏综合症风险率>1270，18三体综
合征风险 率>1350，AFMOM≤0.4为高风险[2-3]。对高风险者行羊水穿刺进行产前诊断，低风
险 但有单项异常者则联合四维彩超进行胎儿系统超声检查，若超声发现染色体异常软标志，
则行羊水穿刺行 产前诊断。四维彩超应用VOLUSOW730型彩超机作为检查仪器，具体方法为：
患者取仰卧位或者 侧卧位，采用直接探测法，用探头经腹部行多切面按常规顺序扫查，仔细
检查胎儿全身情况并测量相关数 据，继而了解胎儿羊水情况及是否有肢体脐带等遮掩面部情
况，对重点部位及疑似畸形部位着重进行检测 [4]。所有产前诊断患者均转入省妇幼保健院，
每月汇总一次诊断结果，所有筛查孕妇均随访至产后1 个月。

1.3 统计学处理

本次统计数据全部经SPSS 18.0软件进行统计学分析，计量资料以（）表示，采用t检验，计
数资料采用 字2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 唐氏筛查结果

2578例孕妇中，高危及临界高危人数为125例，其中唐氏高风险孕妇6 9例，阳性率为2.6%，
18-三体综合征高风险孕妇10例，阳性率为0.3%，AFMOM高风险 孕妇为46例，阳性率为
1.7%。对于以上高风险患者均行电话通知，进行遗传学咨询，在知情同意的 前提下建议患者
行羊水穿刺或者脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核分析，确诊的畸形儿根据随访引产后或者 分
娩后证实阳性率。

2.2 四维彩超检查结果

2578例 胎儿均成像成功，异常胎儿共25例，其中唇腭裂（包含单纯腭裂或唇裂）6例，脊
柱裂3例，外耳畸形 2例，心脏畸形4例，肠道闭锁5例，肾积水5例。

2.3 单独筛查及联合筛查结果比较

经过统计学分析，联合筛查阳性率与唐氏筛查比较差异无统计 学意义（P>0.05），与四维彩
超比较差异有统计学意义（P<0.05）。

3 讨论

3.1 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产 儿的3%。全世
界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生 在发展中
国家。我国先天残疾儿童总数高达（80～120）万，占我国出生人口总数的4%～6%。严 重的
畸形可导致胎儿（新生儿）死亡或严重残疾。造成胎儿畸形的原因复杂，包括胎儿自身遗传
性因素、母体或外界环境因素等。母体因素包含早期接触过量放射线，接触致畸的化学药物，
长期饮酒及 吸烟，怀孕期间母体感染某些微生物，孕早期高热，孕期高血糖，食物中缺乏叶
酸会增加胎儿神经管缺陷 和唇腭裂风险[5-7]。遗传因素中由于父母的染色体异常或者基因突
变也会导致畸形。预防胎儿畸形 ，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质
量的重要手段之一。预防胎儿畸形的手段有： （1）婚前医学检查，通过检查发现的一些疾
病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引 发胎儿畸形，经过治疗后才能怀
孕；（2）做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行一 些必要的检查，如
风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸 形，
可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。（3）孕前服用叶酸：怀孕前3个月开始服用叶
酸，可有效预防胎儿神经管畸形。（4）高危孕妇应行产前咨询。（5）怀孕后定期产检：避
免接触不良 环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等，必要时行产前诊断，及时发
现胎儿畸形。（6）需要 用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿[8-10]。

3.2 唐氏筛查是一种通过抽 取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和
游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期 、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺
陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏血清筛查是检查唐 氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可
能怀上唐氏综合征的胎儿。有研究认为>35岁的是高危人群，几率 会随着孕妇年龄的递增而
升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小 羊水检查的范围，
又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未 然。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的
几率会随着孕妇年龄的递增而升高（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）
[11]。 检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕
妇。通过经 济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，
以便进一步明确诊断，最 大限度地减少异常胎儿的出生率。进行唐氏筛查的时间有2个时期：
怀孕的第9～13周，称之为孕早期 筛查，怀孕的第14～21周+6天，称之为孕中期筛查。无
论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到 筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要
进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期），从而 进行胎儿染色体核型分析检查才能
明确诊断。唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3.3 四维彩超 四维彩超的全称是四维彩色超声诊断仪，是世界上最先进的彩色超声设 备。由
于四维彩超能够表面成像，胎儿的唇腭裂、四肢发育畸形、脑膜膨出、脊柱裂、腹壁裂等先
天畸形能更清晰地查出来，因此，四维彩超的诊断资料更有利于医生做出判断[12]。孕期做
四维彩 超可以检测母亲子宫的结构是否存在异常，能检测出胎盘是否存在异常，能查看是否
有异常的出血，能查 看胎儿的发育情况，能测定胎儿的年龄等。四维彩超最大的优点是检测
筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先 天性体表畸形和先天性心脏病提供准确的科学依据[13]。
畸形种类有：（1）面部畸形：如唇腭裂、 大小眼、鼻畸形、耳畸形等。（2）神经系统：无
脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。（3 ）泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀
胱、尿道梗阻等。（4）消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭 锁及巨结肠等。（5）其
他畸形筛查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎 病等。（6）
羊水过多、过少等。四维彩超优势：（1）安全无害：四维彩超是利用超声波进行工作的，
它的工作原理类似于雷达，探头放在人体表面产生进入人体内的声波，同时接受反射回的声
波， 然后产生相应的图像，不存在射线，光波和电磁波等方面的辐射对人体的健康没有影响，
是一种安全的无 创的检查手段。（2）清楚成像：四维彩超采取国际最先进的超声影像技巧，
具有高清晰、高辨别率、高 准确度长处，能清晰观察生殖器、内脏器官在内的胎儿的各个部
位发育情形。（3）技术先进：四维彩超 是目前世界上先进的彩色超声装备。能直观、立体
显示人体器官动静态三维构造，最大水平确保了临床诊 断的正确性。彩色实时四维超声成像
在早期诊断胎儿畸形的临床应用中，对胎儿畸形定位有很高的特异性 、灵敏度，更具有无创、
可重复多次检查，极具临床应用价值，值得推广应用。

3.4 很多畸形通过超声筛查能发现和确诊，而唐氏综合征和其他染色体病单凭常规检查却很
难发现和 确诊。唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生率占受孕人群的1100～1500，占出
生新生儿数的1 800～1600，所以每一个孕妇均有可能生出唐氏儿，分娩唐氏儿的概率会随
着孕妇年龄的增高而升 高，唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，40%伴有复杂的
心血管疾病，需要家人的长期照顾 ，抚养一个唐氏儿花费约45万元，给家庭和社会带来沉
重的负担[14]。

唐氏 筛查可筛查出60%～70%的唐氏症患儿，而仍有30%～40%的唐氏儿会来到这个世上，
据统计我 国每年约有26 000个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生1个唐氏儿，因此大力开
展产前筛查，产 前诊断实属必要。但要真正提高产前筛查的效果，还必须将多种检查方法结
合起来。本院采用唐氏筛查联 合思四维彩超以提高畸形儿的检出率。四维彩超是目前分辨率
最高的超声图像诊断仪器，能清晰显示人体 内的细微结构，能显示胎儿少见畸形或者细小畸
形，从而最大限度的阻止了畸形儿的出生，能够多方位多 角度的观察胎儿的生长发育情况。
为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据 ，笔者采用胎儿染色
体异常软标志，即在部分正常胎儿能见的非特异性声像表现在染色体异常胎儿中更为 常见。
软标志主要包括：（1）胎儿颈项组织厚度NT≥3 mm；（2）胎儿肠管内部局限性强回声；
（3）胎儿股骨及肱骨短于相应孕周两个标准差；（4）心室内强回声；（5）肾盂轻度扩张；
（6）侧脑室轻度扩张；（7）脉络丛囊肿；（8）单脐动脉[15]。

在本次研究中，应 用唐氏筛查联合四维彩超进行产前筛查，在选择的2578例孕妇中，应用
唐氏筛查共检出畸形胎儿12 5例，阳性率为4.84%，应用四维彩超共检出畸形胎儿25例，阳
性率为0.96%，联合检出率为 5.81%，经统计学分析，联合检出率与唐氏筛查比较差异无统计
学意义，与四维彩超筛查比较差异有 统计学意义，证明唐氏筛查联合四维彩超综合检查对诊
断胎儿畸形具有重要意义，可在临床推广应用。< br>
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合后，将局部麻醉镇痛作用提 高，同时不会对血流动力学产生较大影响。该药物还能提高肾
上腺髓质活性与神经中枢兴奋性，将肾上腺 素数量与去甲肾上腺素释放量增加，将机体的寒
冷反应敏感性降低。

综上所述，在 剖宫产麻醉中寒战和牵拉痛的预防方面，舒芬太尼复合咪达唑仑的应用效果显
著，值得推广。

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