乙肝大三阳能活多久产前筛查的生化指标、实验室技术与要求

2021年1月2日发(作者：孕晚期宫内感染的症状有哪些)
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求

目的
：抽取孕妇静脉血，通过定 量检测母体血清某些特异性生化指
标的浓度，结合孕妇年龄、采血时的孕周、体重，并运用电脑产前筛查 统
计分析软件，计算出孕妇怀有“先天愚型儿”、神经管畸形（如无脑儿、
开放性脊柱裂等）、 18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿的风险。并结
合产前B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要 的临床产前诊断，以期达
到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。
一、产前筛查：
1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无
症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对
他们进一步追踪或采取直接的 预防措施。
2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿
的 “危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为
孕妇提供终止妊娠的方法,预防和 减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要
疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神
经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONTD）在国外以脊柱裂居多，
而国内则以无脑儿居多。 另外18-三体综合征 也有提示，18-三体综合征症
状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上 ，主要症状
有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短
小，手以特 殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。其出生发病率16000-18000。
产前筛查可以在妊娠早 期（7-13周）或中期（14-21周）进行。由于目
前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛 查百分之百正确，会出现

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假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正 常妊娠误查为疾病
妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠
正。
每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提
供产前筛查的信息 。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
二、产前诊断
1．什么是产前诊 断：在临床遗传咨询、检查的基础上，对有高风险的妊
娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续 妊娠至足月生产，这是
预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
2 哪些人应做产前诊断？
2.1 至预产期母亲年龄≥35岁；
2.2 夫妇中有一方为染色体异常携带者；
2.3 孕母可能为某种χ连锁隐性遗传病基因携带者而需测胎儿性别
者；
2.4 疑有可能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病；
2.5 曾生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇；
2.6 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。
3、 产前诊断的方法：
3.1羊膜穿刺法；3.2绒毛取样法；3.3 B型超声扫描；3.4 脐带穿刺；
3.5 X线检查； 3.6 胎儿镜检查。
三、产前筛查的原理：
经过近20年的产前诊断经验，发现染色体异常的胎儿检出率并不理

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想，如羊水 细胞培养结果只有2-3%，孕早期的绒毛细胞检查发现异常率为
7.5%左右。这说明原有高危人群的 定义范围还有待改进。例如目前产前诊
断适应仍以高龄孕妇占绝大多数，国外为80-90%，但国内高 龄者较少，在
产前诊断中也占13左右。而先天愚型儿中只有20%是由高龄孕妇所生。
因此如 何从普通人群中，特别是年纪小于35岁的人群中筛选出高危者的问
题已经引起许多学者的关注，并进行 了有关研究。近年来已有不少国家采
用在孕中期（怀孕15-20周），筛查所有孕妇血中AFP和Fr eehCGβ水平,
认为AFP降低,FreehCGβ升高与胎儿染色体异常有关。通过这两个指标检
查，再结合年龄的风险，可以筛查出先天愚型的65%或更高。采用这种筛
查方案不但可以使许 多高龄者做羊膜腔穿刺，而且年轻孕妇中的高危者也
有机会被筛选出，再进行羊水细胞培养检测染色体。 此筛查方法许多国家
已被列为产前筛查常规，越来越受到人们的重视和广泛应用。目前采用的
筛 查唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的血清标记物主要有：甲胎蛋
白（AFP）、β-绒毛膜 促性腺激素（Free-β- HCG）、妊娠相关血浆蛋白
（PAPP-A）、游离雌三醇（uE3）、抑制素 A （DIA）、

妊娠特异性β1
糖蛋白等。
目前采用组合应用血清标记物对 唐氏综合征（DS）进行筛查，常用的组合
为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，但从卫生经济学 和社会效益
的角度看，选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。
血清标志 物组合属一种非侵袭性筛选检查，常用的三联法可获得较佳的孕
中期唐氏综合征筛查效率和经济效率（假 阳性率为5%时，筛查效率较高，

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费用较少）。约可以检测出70%的“唐氏儿”。

在孕早期（7-13孕周）β- HCG+PAPP- A组合DS的阳性检出率最高,18，
13次之，母血中PAPP- A呈下降趋势。是一种有前途的筛查途径，选出可
疑者进行绒毛细胞检查。
在孕中期（14-21孕周）AFP+β-HCG为二联标记组合,AFP+β-HCG +uE3是最先被使用的组合，是目前世界上应用最为广泛的组合，被称为传统的
三联标记组合。这二组合的 最敏感时期为孕14-21周，唐氏综合征（DS）
阳性检出率为65%-80%。

四.筛查条件角度
1孕妇年龄的筛查：随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离 ，
故妊娠先天愚型儿的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定
在35岁，即35岁 及以上的孕妇属于高危人群。20岁的孕妇有11528的
机会生出先天愚型儿、30岁的孕妇有190 9的机会，而35岁的孕妇则增
至1350。但要注意的是，虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会 比
较高，在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄
较轻的妇女。临床 上不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风
险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险 率。
2 孕妇血清标记物的筛查:
2.1甲胎蛋白（AFP）
(1) 正常妊娠时的甲胎蛋白（AFP）：

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甲胎蛋白（AFP）是 胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000
道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫 调节功能，可预防胎儿被母体
排斥。 AFP是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚 胎
第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP
经羊水通 过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。
大约在28-32周时母血中AFP 量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下
降。 妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰， 此后随妊娠
进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP
相似.
母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊
娠早期，母血AFP浓度 最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达
高峰，以后又下降。
(2) 甲胎蛋白（AFP）是开放性神经管缺陷及唐氏综合征的标记物：
妊娠时母体血清中升高的AFP全部是 从胎儿那里来的，大约有23是通过
胎盘进入母体，13是通过羊膜进入母体。在孕妇怀有唐氏综合征胎 儿时，
母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综
合征时AF P水平降低的原因。怀有开放性神经管缺陷孕妇的血清中AFP及
羊水中的AFP水平可比正常妊娠高8 0-90% ，但是闭合的神经管缺陷，即
使伴有脑水肿，孕妇的AFP水平仍然是正常的。
2.2 绒毛膜促性腺激素 (hCG)
(1) 正常妊娠时的绒毛膜促性腺激素 (hCG)
hCG是由2个非共价亚单位（α亚单位和β亚单位）组成的一种糖蛋

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白。hCG是由胎盘合成，α亚基 与LH、FSH和TSH的α亚基氨基酸序列几
乎完全相同，并与LH有较强的免疫交叉反应。而β亚基是具有特异性的氨
基酸顺序，有不同于其他激 素的免疫学特性，故检测可以避免交叉反应，
更能反映胎盘功能及胎儿状况。某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜 癌也分泌hCG。
胎儿循环中hCG的浓度约为母体血清浓度的3%左右。hCG在母体血清中的
浓度在妊娠10周时达高峰期（100，000 mIUmL），然后在18-20周时下
降到稳定水平（20，000 mIUmL）。
(2) 绒毛膜促性腺激素(hCG)是唐氏综合征的标记物
怀有唐氏综合征胎儿的母亲血清 及羊水中hCG的含量在妊娠中期平均
为正常妊娠的2.08倍。羊水中hCG含量在妊娠中期时比正常 妊娠含量高
1.7倍，hCG 是现在唯一可以同时用于一期、二期筛查的标记物。唐氏胎
儿妊 娠hCG水平升高的病理生理学原因与胎盘分泌功能增强有关。
2.3 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
(1)正常妊娠时的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
妊娠相关蛋白（PAPP-A） 是一种大分子糖蛋白，分子量为750，000
道尔 顿，碳水化合物占20%，其生物功能尚不完全清楚。PAPP-A由胎盘合
体滋养层和蜕膜产生，属于 α2巨球蛋白，具有激活补体，起免疫抑制的
作用，孕早期就可以在母体血清中检测到，而整个妊娠期间 ，胎血中测不
到PAPP-A，这是因为PAPP-A分子量大，不能透过胎盘进入血循环。它具
有以下优点：在早早孕阶段，母血中即可测到。当其他妊娠蛋白水平开始
下降时，母血PAPP- A水平仍在升高，它是唯一的一种在母血中浓度最高，
羊水中次之，胎血中不含有的妊娠蛋白。

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在正常妊娠过程中随着妊娠进展，母体PAPP-A水平继续升高到妊娠足月时
达高峰。唐氏综合征胎儿因器官包括胎盘均发育不全，胎盘合体滋养层功
能下降，合成PAPP -A减少。因此，在早孕期低水平的PAPP-A是筛查染色
体异常胎儿的较好指标，尤其是唐氏综合征 胎儿，检出率可达60％。另外，
PAPP- A也可作为判定胎盘功能，预测胎儿高危程度及先兆子痫发展程度的
指标。
(2)PAPP-A是唐氏综合征的标记物：
PAPP- A是妊娠早期（14周以前）筛查唐氏综合征的血清指标。唐氏综
合征胎儿母血中PAPP-A呈下降趋 势。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清中
（PAPP-A）一般低于0.25MOM～0.51MOM。
2.4游离雌三醇（uE3） 由于游离雌三醇(uE3)几乎全部来源于胎儿和胎
盘，故可作 为胎儿代谢变化的敏感指标。1988年Canick等最先报道受DS
影响的孕妇血清uE3明显降低 ，提出在孕中期测定uE3水平是一项有效的
指标。一部分人对uE3测定持肯定态度，认为uE3至少 在降低假阳性率方
面有一定作用，特别是在孕中期对18三体的筛查中，uE3比hCG更为有效。妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇，在孕早期 uE3 显示阳性，部分18、13三体
平衡易位和性染色 体异常的胎儿其uE3也显示低值。但也有人认为并无多
大意义,uE3 是妊娠的特异性标记物，胎儿血清中 uE3 的浓度随孕周增加
而升高。其浓度大约为母体血清浓度的 5 倍。母体血清中 uE3 的水平在
妊娠 7-9 周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高
峰。怀有唐氏儿的母体血清 uE3 的水平比正常妊娠平均低 29% 。唐氏妊
娠羊水中 uE3 的水平比正常妊娠低50% 。uE3是孕中期变化最大的指标。

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2.5抑制素 A （DIA） DIA 是抑制素 A 二聚体的缩写，是孕期妇女卵
巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中 DIA 在妊娠早期时上升，
在第 10 周以后逐渐下降。 DIA 在 15-25 周时的水平稳定。目前认为胎
儿胎盘是使抑制素 A 在妊娠早期升高的主要来源。抑制素 A 在唐氏综合
征妊娠时是正常妊娠的二倍，而且一直升高。
2.6妊娠特异性β1糖蛋白(SP 1)：1971年被Bohn首次报道，系由合体滋
养层分泌，大约受精后10天即可出现在母血中，随 妊娠的进行而上升。可
存在羊水、乳汁和胎血中，在母血中浓度最高。当末次月经不确定时，测
定母血妊娠特异性β1糖蛋白可以确定胎龄和预产期，还可用于双胎的早
期诊断。当自发性流产、IUG R、先兆子痫、异位妊娠和妊娠滋养细胞疾病、
胎死宫内时，SP1较较正常妊娠低。在早孕阶段利用母 血SP1可筛查出43%
的染色体异常儿，但还未有足够的资料证明它们是有效的指标。

唐氏综合征的产前筛查 在孕早期（孕7-13周），唐氏综合征胎儿孕妇
血清中妊娠相关蛋白 (PAPP-A)呈下降趋势，β－绒毛膜促性腺激素
（Free-β- HCG）呈升高趋势。检测孕妇血清中的妊娠相关
白 (PAPP-A) 和β－绒毛膜促性腺激素（Free-β- HCG）的浓度，结
合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既 往病史等因素进行综合性纠正分析，
得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为62%-80%。在孕中 期（孕14～
21周），唐氏综合征胎儿孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）降低, β- HCG升

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高。检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和β－绒毛膜促性腺激素
（F-β-HCG ）的浓 度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史
等因素进行综合性纠正分析，得到妊娠唐氏综合征的 风险率，检出率约为
67%～83%或更高。
神经管缺陷的产前筛查 在孕中期（14～ 21孕周）神经管缺陷畸型（如
无脑儿、开放性脊柱裂等）羊水及母体血清中甲胎蛋白AFP显著升高， 通
过检测母体血清中AFP指标的浓度，结合孕妇的体重、孕周、种族、既往
病史等因素，可筛 查出开放性神经管缺陷胎儿。神经管缺陷儿其母体血清
AFP的水平呈强直性升高，一般＞2.5MOM 。目前是其它标记物所无法替代
的，检出率可高达85％。
提示 由于妊娠时间不同， 血中AFP、β－HCG值呈不同的升降趋势，因
此，不能完全平行比较两次结果，产前诊断专家一般不 主张在阳性结果后，
再重复第二次筛查。
五、产前筛查系统
产前筛查系统 由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。检测
仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（ 甲胎蛋白、β-绒毛膜促
性腺激素、妊娠相关血浆蛋白）的量，将检测数据、孕妇信息输入筛查分
析软件中，即可得出唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）筛查的结果，
也包括一部分18三体 综合征筛查评价。
我院 筛查实验室所采用的筛查检测系统是目前国际上最先进的免疫
检测技术--时间分辨免疫荧光分析技术。 （它产于芬兰Wallac公司）。此系
统可配套有多种选择的仪器及检测项目，以及相应功能强大的分 析软件。

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这一筛查系统目前已被国际上70%以上的筛查实验室所选用、认可。
时间分辨免疫荧光分析技术（TRFIA）是以三价稀土离子作为示踪物，
标记抗原或 抗体、核酸探针和活细胞等为特征的超灵敏度检测技术。它克
服了酶标记物的不稳定、化学发光标记仅能 一次发光及一般荧光标记受环
境干扰的难点，使非特异性信号降低到可以忽略的程度，达到了极高的信< br>噪比，从而大大地超过了放射性同位素所能达到的测定灵敏度，且还具有
储存时间长、无放射性污 染、检测重复性好、操作流程短、标准曲线范围
宽、不受样品自然荧光干扰、应用范围十分广泛等优点， 成为继放射免疫
分析之后标记物发展的一个新里程碑。
实验原理 应用双抗体夹心 时 间分辨免疫荧光分析法，用抗
-hAFP、抗-Fβhcg包被反应孔，加入待测血清，再加入标记物（ 抗-hAFP-Eu、
抗-FβhCG-Eu），其中的hAFP与已包被的抗- hAFP、标记物结合形成抗
-hAFP*hAFP*抗-hAFP-Eu的复合物。复合物上的Eu被 增强液解离到溶液中，
并与增强液中的有效成分形成高荧光强度的螯合物，上机检测读数，此荧
光强度与标准品、待测样本中的hAFP、Fβhcg浓度成正比。
专业筛查分析软件，操作简便，扩展性强。 产前筛查风险率
计算软件通过对多种相关参 数的分析处理，最终提供一个简便的风险率结
果，有利于临床医生的分析和判断。
①年龄；②体重；③孕周；④种族；⑤既往病史（胰岛素依赖性糖尿
病）；⑥血清标记物数据。
结果分析：
：唐氏综合征（DS）风险率截断值（cut- off值）：设定为1：150～1：

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300范围内。风险率截断值的确定， （各实验室之间有差异，应结合检出
率和假阳性率综合确定可以基于当地人群统计数据基础上确定）。1 ：270
唐氏综合征（DS）风险率≥风险率截断值时，则判断为唐氏儿高风险孕妇
（即唐 氏综合症筛查结果是阳性），建议进行产前诊断；反之，若风险率<
风险率截断值时，则判断为唐氏儿低 风险孕妇（即唐氏筛查结果是阴性），
不作进一步检查。
神经管缺陷判读：神经管缺陷（NTD）中倍数截断值（cut-off值）：产前
筛查神经管 缺陷（NTD）胎儿时，母体血淸标记物甲胎蛋白（AFP）中倍数
截断值（cut- off值）应为小于2.5MOM。胎儿神经管缺陷（NTD）的中倍数
截断值（cut-off值）的 确定，应结合检出率和假阳性率综合确定（各实
验室之间有差异，可以基于当地人群统计数据基础上确定 ）。1：270 神
经管缺陷（NTD）AFP的中倍数截断值定为0.5～2.5MOM。若AFP 中倍
数>2.5MOM，则判断为神经管缺陷胎儿高风险孕妇（即神经管缺陷筛查结果
是阳性） ，建议进行产前诊断；反之，若AFP中倍数<2.5MOM，则判断为神
经管缺陷胎儿低风险孕妇（即 神经管缺陷筛查结果是阴性），不作进一步
检查。如AFP轻度升高(2.50 MoM)时重复血清测定有意义。如第二次AFP
在1.0～2.0 MoM之间，提示胎儿可能正常。
AFP升高可能包括如下情形：1) 神经管缺陷； 2）流产、早产、低体
重或妊娠子痫等高危妊娠的预兆； 3）其他畸形：死胎、嚢性水囊瘤、腹
壁缺陷、先天性肾病、上消化道梗阻；4）正常变异：孕妇有不可解释的
MSAFP增高；5）多胎； 6）不正确的孕周计算。
AFP降低包括如下情形：1）唐氏综合征；2）未妊娠；3）其他畸形：未

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发现的流产和稽留流产；4）正常变异；5）不正确的孕周计算。
HCG升高可能包括如 下情形：1）死胎；2）早产；3）新生儿死亡；4）
低体重或妊娠子痫5）唐氏综合征。
PAPP-A降低可能包括如下情形：1）唐氏综合征；2）自然流产、异位妊
娠、胎儿生长迟缓、死胎 ；3）胎儿高危或先兆子痫。

基层单位产前筛查采血技术规范
一. 原则
1. 基层产前筛查采血单位必须是相应的已获省卫生厅批准的产前诊断
机构的挂钩单位，在技 术上接受相应的产前诊断机构的指导并为后
者认可。
2. 单位采血从事有关产前筛查的医技 人员必须是在编，具有一定的专
业知识，必须经过专业培训与考核掌握有关专业知识。
3. 采血单位在从事产前筛查的标本采集中，必须严格按照产前筛查采
血工作程序。
二. 采血及血清分离工作程序
1. 采血前准备：要求空腹，静坐15分钟后再采血。
2. 接 到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目是否有误或漏填，
是否已签署了知情同意书（只对已签署知 情同意书者采血）。
3 使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后，快速采集静脉血2ml-3ml于< br>真空含分离胶采血管中，（注：不抗凝，不使用肝素、EDTA等抗凝血
作标本）。

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4. 标本编号，申请单上写上标本编码，采血者签名。
5 分离血清：25℃室温40分钟，血液自然凝固后，2000rpm 离心10
分钟，用吸管吸取血清移入统一的1.5ml eppendorf管中，管壁写上采血
单位编码、孕妇姓名、编号。
6. 血清标本不能有溶血、脂血和纤维蛋白凝块出现，不符标准血样一
律退回。
7. 标本贮存：将血清标本置于冰箱的冷冻层-20℃以下冰冻保存。
8. 标本运输：标本在送检过程中，应放置在手提冷藏箱或冰壶中转运。
三. 采血单位有关工作人员必须掌握的知识点
1. 产前筛查的基本概念；
2. 产前筛查的对象与须直接进行产前诊断的几类高危孕妇；
3. 产前筛查的采血时间；
4. B超孕周的测定；
5. 高风险与低风险的临床意义。
四. 标本的编号规则：
标本编号为采血单位代码，（拼音的第一个字母）、采血点编号、年、
月、日、标本接纳序号，采血点编 号选1位数，年、月、日选2位数，序
号2位数，如新浦区妇保所为第2采血点2004年4月6 日第5个采血标
本即编号为XP205080808。
在试管上可以按以下方式书写：第一行 为采血单位；第二行为当日采
血序号；第三行为采血日期。如
XP2

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05
080808
随着科学的发展，现代高新科学技术不断应用于检验医学，这极大促
进了检验医 学的快速发展，而且检验医学知识交叉的程度越来越广，知识
更新的速度越来越快，检验与临床的联系越 来越密不可分，同时医疗制度
的改革，患者自我保护意识的增强，又使检验医学发展面临严峻的考验，< br>全程控制检验质量是提高检验结果准确性的根本措施。其质量管理为分析
前、分析中、分析后三阶 段，分析前：申请单填写、患者准备、标本采集、
标本的处理、运送、储存等诸方面。分析中：实验仪器 定期校正、实验前
校对试剂批号、效期，标本编号、姓名；每次实验均插入定值质控；按试
剂合 规定实验步骤操作等；分析后：根据实验记录的实验操作温度、湿度、
仪器运作状况，标本实验结果、质 控结果等分析签发报告单。
我们筛查结果的报告：
1 应以书面形式送交孕妇
2 结果报告时间为收到标本后5个工作日（2周内）
3 筛查报告应包括以下信息：①所测 生化标志物的绝对值；②MOM值；
③风险度；④阳性结果与高风险的切割值；⑤有关说明：“低风险（ ＜1270、
＜1350＝或阴性的报告，只表明你的胎儿发生该种先天异常的机会较低，
并不 能完全排除这种异常和其他异常的可能性。”“高风险（≥1270、≥
1350）或阳性的报告，只表 明你的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，
并不是确诊，建议到胎儿医学门诊就诊作羊水穿刺细胞遗传 学检查，以确
定诊断。”⑥相关提示与建议，包括：21-三体高风险的提示与建议；18-三

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体高风险的提示与建议； NTD高风险的提示与建议；高龄孕妇的提示与
建议。

全面质量管理是获得准确实 验结果的重要保证。从取得标本到标本送
达实验室前阶段的质量控制是整个质量控制中一个容易被忽视却 非常重要
的环节，必须慎重，认真对待。所以要求检验人员对各种影响因素全面系
统了解，从采 血开始规范化，从而保证高质量的检验及对检验结果的准确
评价。

3.3 孕周的确定:.
3.1末次月经(LMP)：以末次月经第一天来计算是最常用的方法之一；
3.2 B超(B超下的双顶径BPD)：当孕周≥14周，末次月经日期不肯
定或 末次月经所记妊娠周数与临床医生检查结果不符时，推荐用B超下的
BPD来确定孕周.在妊娠的这个时 期，B超下BPD决定孕周准确性在10天以
内，与LMP决定的孕周相比，提高了母血清筛查的敏感性 ，降低了假阳性
的数目。因为，一般来讲，脊柱裂病例的BPD较正常胎儿小2周，用BPD
调 整后的孕周，改进了用母血清AFP筛查脊柱裂的敏感性。不推荐用B超
测量的股骨或弘骨长度来估计胎 龄，因为唐氏综合征时，这些长骨可能变
短。当被检测孕妇的血清标记物（AFP、β-HCG、PAP P-A）数值异常时（过
高或过低），应特别注意孕周的确定是否准确。建议应采用B超确定孕周，排除由此引起的误差。
3.4 所有异常实验结果的病人都应该推荐进行遗传咨询。咨询内容为

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是否应复查一 次，异常胎儿风险大小、病人可以有的选择如B超，产前诊
断等。尽管产前筛查所用检测方法与临床检验 类似，但其结果的解释与一
般临检不同，筛查结果和胎儿异常的风险预测有关，要求咨询医生给病人解释风险及提出可能的选择。


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