2012年5月5日-儿童再生障碍性贫血
唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义
探讨
游雪云1，刘艳秋1，吴 敏2
【摘 要】摘要：目的探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介入性产前诊断对
检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪，对
孕15～20+6周孕妇进 行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和
绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度 测定，结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠
史、有无糖尿病、吸烟等因素，运用LifeCycle风 险评估软件计算风险率，对
临界风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺，进行染色体检查，并追踪其产
后情况。结果筛查11062例孕妇，共筛出临界风险孕妇685例，其中257例
行羊水穿刺 染色体核型分析，彩超畸形筛查和定期随访确认，10例存在染色体
异常。结论对孕中期临界风险孕妇进 行介入性产前诊断，有利于提高胎儿唐氏
综合征的检出率，降低漏诊率，从而有效地降低唐氏儿的出生率 。
【期刊名称】实验与检验医学
【年(卷),期】2014(000)006
【总页数】3
【关键词】唐氏筛查；临界风险；产前诊断
·实验研究·
唐氏综合征(Down＇s syndrome，DS)又称21－三体综合征，是人类足月新
生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1700～11000[1]，是目前各国重点
预防的重大出生缺 陷之一，是产前诊断的主要指征[2]。临床特征为先天性智力
障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并 伴有其他严重的多发畸形，迄今没有
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